1. Медико-генетичному консультуванні сімей щодо прогнозування потомства.

2. Уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для

конкретної сім’ї.

3. Надання рекомендацій щодо планування сім’ї і заходів перинатальної діагностики, вибору метода

лікувально-корегуючих та профілактичних заходів.

4. Організація і проведення масових скринінгових програм з метою виявлення спадкової патології у

новонароджених в пологових будинках.

5. аналіз випадків перинатальної і дитячої смертності.

6. Пропоганда медико-генетичних знань серед медичних працівників та населення.

7. Підготовка кадрів з даного профілю.

2. Спадкові захворювання та вроджені вади розвитку

Спадкова патологія представлена у всіх областях клінічної медицини, де вона складає значну частину

загальної захворюваності і смертності. На 1000 новонароджених у 42–65 дітей виявляються моногенні хвороби;

25–35 дітей мають вроджені вади розвитку, 6–8 дітей – хромосомні захворювання, 9–12 дітей –

мультифакторіальні хвороби. У цілому це складає 82–108 випадків, тобто кожний 10–й новонароджений має

таку патологію. Вроджені вади розвитку займають друге місце серед причин перинатальної смертності. 30%

перинатальної та 40% дитячої патології обумовлені спадковими факторами. Кожне третє дитяче ліжко займає

дитина із спадковою патологією. Генетичні причини смерті дітей перших 5 років життя складають 48–60%.

Значне місце серед репродуктивних втрат займають самовільні аборти, 35% яких обумовлені генетичними

причинами. А оскільки їх у цьому випадку слід розглядати, як унікальний природний механізм, направлений на

виправлення “власних помилок” – природний відбір на стадії внутрішньоутробного розвитку, то зрозуміло,

чому 60–70% запліднень елімінується і лише 30–40% розвивається як нормальна вагітність.

2.1. Причини та механізми виникнення вроджених вад

розвитку та спадкових захворювань

Причини та патогенез виникнення вродженої та спадкової патології дуже різноманітні та

індивідуальні, залежать від особливостей генотипу і його взаємодії із зовнішнім середовищем. За даними ВООЗ

здоров’я людини (народжуваність, тривалість життя, смертність) залежить від умов та способу життя на 50%,

від стану оточуючого середовища – на 20–23%, від стану спадкового апарату – на 20%, від рівня розвитку

охорони здоров’я – на 8–10%.

Вроджені вади розвитку – це стійкі морфологічні зміни органа або всього

організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внаслідок

порушень морфогенезу у внутрішньоутробний період або інколи, після

народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.

Розширене визначення вродженої вади розвитку включає відмінні ознаки

функціональні та метаболічні аномалії незалежно від часу їх манефестації.

Виникнення ВВР являє собою помилки у реалізації спадкової програми

розвитку організму, зумовлені екзогенними та ендогенними обставинами.

Вроджені вади розвитку прийнято класифікувати залежно від етіології, за

об’єктом її тератогенного фактора, послідовністю виникнення, поширенням і

локалізацією пошкоджень і вираженістю їх клінічних виявів. За етіологічною

ознакою вади поділяють на тератогенні та генетичні.