Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_4922_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
- 61 -
послеоперационная вестибулопатия
Помимо этого, в послеоперационном периоде выполнялось
рентгенографическое исследование височной кости в трансорбитальной
проекции. По её результатам оценивалось положение электрода кохлеарного
импланта в спиральном канале улитки.
Все полученные сведения о выявленных особенностях хирургического
этапа кохлеарной имплантации (или их отсутствии) были внесены в единую
базу данных пациентов.
2.3.3 Изучение результатов слухоречевой реабилитации пациентов с
различной этиологией врожденной глухоты
Изучение результатов слухоречевой реабилитации у пациентов,
участвовавших в исследовании, проводилось с помощью опросника «Оценка
слухового поведения ребенка раннего возраста» (Littlears). Данный опросник
является международным и разработан для оценки слухоречевого развития
ребенка. Русскоязычная версия опросника подготовлена и валидизирована в
2005 г. профессором Королевой И. В. Опросник позволяет определять
слуховой возраст ребенка с точностью до 1 мес. с соотнесением уровня
развития слуховых реакций на звуки и речь детей с нормальным слухом до 2
лет, а также у детей раннего возраста в течение первых 24 месяцев после
первичного подключения речевого процессора кохлеарного импланта или
слухового аппарата. Анкету заполняют родители пациента совместно с
сурдопедагогом, задача которого состоит в разъяснении нюансов содержания
теста, а также помощи в интерпретации поведенческих реакций ребенка (см.
Приложение 1).
Опросник включает 35 вопросов с бинарным выбором ответа типа «Да»,
«Нет». При этом полученная сумма баллов по совокупности ответов «Да»
сравнивается с табличными данными нормального уровня возрастного
развития ребенка от 0 до 24 месяцев (см. таб. 5).
https://t.me/medicina_free
- 62 -
Таб. 5 Средние ожидаемые и минимальные значения «слухового
возраста» для детей
Возраст
(мес.)
Ожидаемый
балл
Минимальный
показатель
Возраст
(мес.)
Ожидаемый
балл
Минимальный
показатель
0 - < 1
3
0
12 - < 13
24
17
1 - < 2
5
0
13 - < 14
25
19
2 - < 3
7
1
14 - < 15
26
20
3 - < 4
9
3
15 - < 16
27
21
4 - < 5
11
5
16 - < 17
28
22
5 - < 6
13
7
17 - < 18
29
23
6 - < 7
15
8
18 - < 19
30
24
7 - < 8
17
10
19 - < 20
31
24
8 - < 9
18
12
20 - < 21
32
25
9 - < 10
20
13
21 - < 22
32
26
10 - < 11
21
15
22 - < 23
33
26
11 - < 12
23
16
23 - < 24
33
27
Первые 17 вопросов – с 1-го по 17-ый – оценивают реакцию ребенка на
неречевые звуки. Вторая группа вопросов – с 18-го по 35-ый – реакцию
ребенка на речевые звуки. Из них вопросы № 21, 25, 28, 29, 31, 32 и 35
оценивают способность ребенка имитировать, повторять, произносить
определенные звуки и речевые стимулы, то есть оценивают развитие
артикуляционной и нервно-мышечной системы.
Всем пациентам, включенным в исследование, проводилось двукратное
анкетирование с помощью опросника «Оценка слухового поведения ребенка
раннего возраста» (Littlears). Первый раз во время первой реабилитационной
госпитализации спустя 7 суток после первичного подключения речевого
процессора, второй раз – ещё через 6 месяцев, во время второй
реабилитационной госпитализации.
https://t.me/medicina_free
- 63 -
Все собранные результаты были сведены в общую базу данных и
подвергнуты статистической обработке. Выводы о роли этиологического
фактора врожденной глухоты в разных группах исследования оценивались с
учётом влияния таких факторов как: наличие резидуальных остатков слуха в
анамнезе (на основе медицинской документации о прохождении
аудиологических исследований), опыт аппаратного слухопротезирования,
занятий с сурдопедагогом по развитию слуха и речи.
2.4. Статистическая обработка полученных результатов
Статистическая обработка проведена методами вариационной
статистики с применением параметрических (Критерий Стьюдента для
зависимых выборок) и непараметрических (Критерий Краскела-Уоллиса,
Критерий Вилкоксона), критериев анализа номинативных данных (точный
тест Фишера) при помощи программы Statistica 10.0 и персонального
компьютера.
https://t.me/medicina_free
- 64 -
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1 Исследование этиологического спектра врожденной глухоты
В результате проведения исследования этиологического спектра
врожденной глухоты были полученные следующие результаты:
Наличие признаков врожденной цитомегаловирусной инфекции было
обнаружено у 37 пациентов (16 мальчиков, 21 девочка, средний возраст – 2,3
± 0,3 года) – они составили 1 группу исследования. При этом у 12 пациентов
(5 мальчиков, 7 девочек) результаты серологического исследования были
подкреплены данными предшествующей медицинской документации
(родильных и прочих детских медицинских учреждений) об установке
диагноза «Врожденная цитомегаловирусная инфекция» - они составили
подгруппу 1А исследования – пациенты с достоверно верифицированной
цитомегаловирусной инфекцией. У 25 пациентов (11 мальчиков, 14 девочек)
четко сформулированных сведений об установке диагноза «Врожденная
цитомегаловирусная инфекция» в предшествующей медицинской
документации обнаружено не было, они составили подгруппу 1Б
исследования – пациенты с вероятным наличием «врожденной
цитомегаловирусной инфекции».
Наличие признаков врожденной глухоты генетической этиологии было
выявлено у 58 пациентов (24 мальчика, 34 девочки, средний возраст – 1,9 ±
0,2 года), которые составили 2 группу исследования. Из них 43 пациента
имели мутации в генах, приводящих к формированию наследственной
несиндромальной глухоты (20 мальчиков, 23 девочки, средний возраст – 1,8 ±
0,2 года) – подгруппа 2А. Подробный состав подгруппы 2А представлен в
таблице 6.
https://t.me/medicina_free
- 65 -
Таб. 6 Этиологический спектр наследственной несиндромальной
глухоты (2 группа исследования, подгруппа 2А).
Мутация в гене
Количество (n)
Тип наследования
GJB2
40
Аутосомно-
рецессивный
COL11A2
1
Аутосомно-
рецессивный
MYO15A
1
Аутосомно-
рецессивный
SLC17A8
1
Аутосомно-
доминантный
Таким образом, пациенты с врожденной глухотой генетической природы
составили сравнительно большую часть в общем этиологическом спектре (58
%) по сравнению с пациентами с инфекционной природой глухоты (37 %).
При этом пациенты с несиндромальной наследственной глухотой заметно
превалируют над пациентами с синдромальной генетической патологией (43
% и 15 % соответственно от общего числа обследованных).
Мутация в гене GJB2 оказалась самым частым фактором, как среди
наследственных форм глухоты, так и среди всего этиологического спектра.
Из 40 пациентов гомозиготный вариант мутации был обнаружен у 36
пациентов, компаунд-гетерозиготный – у 4. Варианты мутаций в гене GJB2
представлены в таб. 7.
Таб.7 Варианты мутации в гене GJB2 у пациентов подгруппы 2А
Мутация
Количество хромосом с
мутацией
Аллельная частота
с.35delG
69
86,25 %
с.235delC
3
3,75 %
https://t.me/medicina_free
- 66 -
с.167delT
2
2,5 %
c.313_326del14
2
2,5 %
c.23+1G>A
2
2,5 %
с.101Т>С
1
1,25 %
p.Val37Ile
1
1,25 %
Всего
80
100 %
Самым частым вариантом мутации в гене GJB2, с относительно
большим преимуществом по отношению к остальным, оказался c.35delG
(86,25 %).
У 15 пациентов (4 мальчика, 11 девочек, средний возраст – 2,1 ± 0,4
года) были выявлены признаки наличия наследственной синдромальной
глухоты: синдром Ашера (n = 5), синдром Ваарденбурга (n = 3), синдром
Пендреда (n = 2), CHARGE-синдром (n = 1), синдром Альпорта (n = 1),
синдром Альстрёма (n = 1), синдром Фейнгольда (n = 1), osteogenesis
imperfecta (n = 1). Все эти пациенты были распределены в группу 2,
подгруппу 2Б. Подробный состав представлен в таб. 8.
Таб. 8 Этиологический спектр наследственной синдромальной глухоты
(2 группа исследования, подгруппа 2Б).
Наследственнный
синдром
Код МКБ-10,
код OMIM
Тип
наследования
Ген
Субтип
синдрома
Количество
пациентов
Синдром Ашера
H35.5
276900
аутосомно-
рецессивный
MYO7A
IB
2
USH2A
IIA
3
Синдром
Ваарденбурга
E70.3
193500
аутосомно-
доминантный
PAX3
I
2
MITF
II
1
Osteogenesis
imperfecta
Q78.0
166200
аутосомно-
доминантный
COL1A2
I
1
https://t.me/medicina_free
- 67 -
CHARGE -
синдром
Q87.8
214800
аутосомно-
доминантный
CHD7
-
1
Синдром
Пендреда
E07.1
274600
аутосомно-
рецессивный
SCL26A4
-
2
Синдром
Альпорта
Q87.8
203780
аутосомно-
рецессивный
COL4A3
-
1
Синдром
Альстрёма
Q87.8
203800
аутосомно-
рецессивный
ALMS1
I
1
Синдром
Фейнгольда
Q18
164280
аутосомно-
доминантный
MYCN
I
1
Наиболее частыми вариантами наследственного синдрома оказались
синдром Ашера (5 пациентов), синдром Ваарденбурга (3 пациента) и синдром
Пендреда (2 пациента).
У 5 пациентов (2 мальчика, 3 девочки) окончательно установить
этиологический фактор врожденной глухоты по результатам нашего
исследования не удалось. Из них у двух пациентов было выявлено наличие
гетерозиготной мутации в гене GJB2 (у обоих вариант с.35delG), у одного –
гетерозиготная мутация в гене ILDR2, еще у одного – гетерозиготная мутация
в гене USH2A, и у последнего – генетических мутаций, а также наличие
анти-ЦМВ антител по результатам серологического анализа ИФА выявлено
не было (см. таб. 9)
https://t.me/medicina_free
- 68 -
Таб. 9 Пациенты, у которых этиологический фактор врожденной глухоты
оказался не установленным
Количеств
о
пациентов
Генотип
Тип
наследовани
я мутации
Результаты
ИФА (Ig M и
Ig G к ЦМВ)
Интерпретация
2
GJB2
(c.35delG) /
n
Аутосомно-
рецессивный
Отрицательный
Латентное
носительство
мутации
1
ILDR2 / n
Аутосомно-
рецессивный
Отрицательный
Латентное
носительство
мутации
1
USH2A / n
Аутосомно-
рецессивный
Отрицательный
Латентное
носительство
мутации
1
n / n
-
Отрицательный
Этиологические
факторы не
выявлены
Таким образом, даже на современном этапе развития диагностических
технологий выявить этиологический фактор врожденной глухоты у 5
пациентов не представилось возможным.
Окончательный состав этиологического спектра врожденной глухоты у
кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации раннего детского
возраста выглядит следующим образом (см. таб. 10, рис. 1)
https://t.me/medicina_free
- 69 -
Таб. 10 Итоговый состав этиологического спектра врожденной глухоты у
кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации раннего детского
возраста
Группа
исследования
Этиологический фактор
Количество
человек
1
Подгруппа 1А
Подгруппа 1Б
Врожденная ЦМВ-инфекция
Достоверно верифицированный
диагноз
Вероятный диагноз
37
12
25
2
Генетическая глухота
58
Подгруппа 2А
Несиндромальное состояние
43
GJB2
40
COL11A2
1
MYO15A
1
SLC17A8
1
Подгруппа 2Б
Синдромальное состояние
15
Синдром Ашера
5
Синдром Ваарденбурга
3
Синдром Пендреда
2
CHARGE-синдром
1
Osteogenesis imperfecta
1
Синдром Альпорта
1
Синдром Альстрёма
1
Синдром Фейнгольда
1
Остальные
Причина глухоты не установлена
5
Всего
100
https://t.me/medicina_free
- 70 -
Рис. 1 Итоговый состав этиологического спектра врожденной глухоты у
кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации раннего детского
возраста
3.2 Результаты исследования хирургического этапа кохлеарной
имплантации у пациентов с различной этиологией врожденной глухоты.
3.2.1 Особенности хирургического этапа кохлеарной имплантации у
пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией.
вЦМВ (вер) , 25
вЦМВ (дост), 12
GJB2, 40
COL11A2, 1
MYO15A, 1
SLC17A8, 1
c. Ашера, 5
с. Ваарденбурга, 3
с. Пендреда, 2
CHARGE, 1
OI, 1
с. Альстрёма, 1
с. Альпорта, 1
с. Фейнгольда, 1
не выявлено, 5
вЦМВ (вер)
вЦМВ (дост)
GJB2
COL11A2
MYO15A
SLC17A8
c. Ашера
с. Ваарденбурга
с. Пендреда
CHARGE
OI
с. Альстрёма
с. Альпорта
с. Фейнгольда
не выявлено
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана