Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_4922_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
- 31 -
аутосомно-доминантный механизм наследования [145]. Типичный фенотип
включает врожденную непрогрессирующую сенсоневральную тугоухость (в
71 % случаев) – как правило, двустороннюю глухоту – но возможно развитие
и односторонней тугоухости более низких степеней, фокального нарушения
пигментации кожи и волос, а также гетерохромию радужек [139]. За его
формирование отвечает целая группа генов (см. таб. 2) [130]. Всего
клинически выделяют 4 типа синдрома Ваарденбурга. Первые два типа
схожи фенотипически и отличаются друг от друга явлением dystopia
canthorum – дистопию внутренних углов глаз и изменение ширины
переносицы, которое встречается только при I типе. При III типе dystopia
canthorum сопровождается аномалиями развития верхней губы. А IV тип
синдрома Ваарденбурга сочетается с нарушением процессов миелинизации
нервных вегетативных ганглиев и объединяется с клиническими
проявлениями болезни Гиршпрунга (фокальное расширение участка толстой
кишки деиннервационного генеза) [130].
Таб.2 Различные типы синдрома Ваарденбурга [130]
Тип
Мутантные гены
Локализация
I тип
PAX3
2q35 – 2q37
II тип
MITF
3q12.3 – p14.1
SNAI2
8q11
SOX10
22q13.1
Не установлено
-
III тип
PAX3
2q35 – 2q37
IV тип
EDNRB
13q22
EDN3
20q13.2 – 13.3
SOX10
22q13.1
Также установлена тесная связь синдрома Ваарденбурга с развитием
двусторонних аномалий структур внутреннего уха: гипоплазии или аплазии
https://t.me/medicina_free
- 32 -
полукружных каналов, аномалии преддверья, гипоплазии улитки, дистопии
темпорального отдела лицевого нерва [79]. Также были обнаружены
аномалии развития органов, не относящихся к слуховому анализатору:
обонятельных луковиц, слёзных и околоушных слюнных желез [79].
У пациентов со сформированной глухотой показано
слухопротезирование по программе кохлеарная имплантация. Её
эффективность у таких пациентов была показана неоднократно [69, 102, 137].
На данный момент она считается методом выбора.
Синдром Альпорта относится к группе наследственных заболеваний
сцепленного с X-хромосомой типа наследования. Он вызывается мутацией в
генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5, которые отвечают за синтез коллагена
IV типа. Повреждение генов приводит к нарушению формирования звеньев
α3, α4 и α5 цепи коллагена соответственно [90]. Фенотипически он
проявляется в сочетании двусторонней глухоты, наследственного
повреждения базальной мембраны почечных клубочков с развитием
последующего гломерулонефрита, а также зрительных нарушений. В
качестве метода компенсации потери слуха в случае формирования
врожденной глухоты должна быть выбрана кохлеарная имплантация.
Помимо рассмотренных выше наиболее частных вариантов
наследственной синдромальной тугоухости также достойны упоминания
синдромы, о которых имеются научные сведения в контексте слухоречевой
реабилитации методом кохлеарной имплантации: синдром Джервелла-Ланге-
Нильсена (Jervell-Lange-Nielsen syndrome), бранхио-ото-ренальный синдром,
синдром Стиклера (Stickler syndrome) и синдром Тричера-Коллинса
(Treacher-Collins syndrome). Однако частота их возникновения мала, поэтому
они требуют дальнейшего изучения для получения более достоверных
данных о подходах к слухоречевой реабилитации [95].
https://t.me/medicina_free
- 33 -
1.2.4 Экзогенные интоксикации.
Следующей большой группой этиологических факторов врожденной
глухоты являются экзогенные интоксикации матери во время беременности и
их последствия. Наиболее важными в этой сфере этиологических причин
являются хроническая алкогольная интоксикация, употребление
наркотических средств, а также лекарственная интоксикация, как следствие
употребление ототоксических препаратов во время беременности.
Фетальный алкогольный синдром (далее – ФАС) – это типичный
клинический симптомокомплекс, который развивается у новорожденных
детей, у которых мать страдала хронической алкогольной интоксикацией и
продолжала употребление алкоголя во время беременности. Вероятность его
развития у вышеописанного контингента лиц составляет 30 – 45 % [81].
Типичный фенотип представлен грубыми нарушениями развития, как
структурными, так и функциональными, преимущественно нервной системы,
дефицитом роста и веса, а также определенными особенностями строения
лицевого и мозгового черепа. Вариабельность данных проявлений может
колебаться в широких пределах – от микроцефалии до незначительных
когнитивных нарушений. Клиническая картина ФАС может развиваться и
отсрочено. Распространенность данного феномена в мире оценивается
примерно в 2 случая на 1000 новорожденных [81]. Точное состояние данного
показателя в Российской Федерации не оценено. По некоторым данным дети
с врожденным ФАС составляют около 7 % специализированных детских
образовательных учреждений [124].
Распространенность врожденной глухоты у пациентов с ФАС по
результатам исследования 2018 года в Австралии составила 8 % от общего
числе пациентов с синдромом [126]. Более подробных статистических
данных о распространенности глухоты при данном состоянии не было
представлено.
https://t.me/medicina_free
- 34 -
При анализе мировой литературы данных об изучении данной категории
пациентов в контексте слухоречевых методов реабилитации, и в том числе
кохлеарной имплантации, найдено не было. Данное обстоятельство можно
объяснить широкой распространенностью когнитивных нарушений и
функциональных неврологических расстройств, которые в большой степени
ограничивают перспективность слухоречевой реабилитации.
Наркотическая интоксикация. Не смотря на широкую
распространенность данного явления в мире, существуют единичные
сведения о роли этого состояния в структуре нарушений слуха. В научной
литературе имеются данные о развитии глухоты при хроническом
употреблении героина [88], а также об обратимых нарушениях слуха при
применении искусственных наркотических средств, в том числе
лекарственных анальгетиков: пропоксифена, викодина и оксиконтина [85].
Справедливости ради стоит отметить, что перечисленные препараты в
настоящее время употребляются в практическом здравоохранении редко. О
возможности формирования врожденной глухоты у новорожденных путем
индуцированной внутриутробной интоксикации убедительных данных нет.
Применение ототоксических препаратов, способных проникать через
плацентарный барьер, во время беременности строго запрещено. Однако их
употребление в качестве терапии отчаяния или же по причинам низкой
комплаентности пациента иногда происходит [26]. Такими препаратами
являются, например, антибиотики аминогликозидного ряда. Все
аминогликозиды способны проникать через плаценту в организм плода и
вызывать стойкие нарушения формирования слуха. Однако на практике
данные случаи были описаны только у стрептомицина и тобрамицина [134].
Помимо аминогликозидов через плацентарный барьер проникают
макролиды, петлевые диуретики (например, фуросемид), препараты платины
– цисплатин, а также хинин. Цисплатин является противоопухолевым
препаратом, его применение при беременности резко ограничено, и его
свободный доступ к пациенту крайне затруднен. Хинин –
https://t.me/medicina_free
- 35 -
противомалярийное средство, в данный момент не применяется в виду
наличия более безопасных аналогов. Данных о пациентах с врожденной
глухотой вследствие внутриутробной лекарственной интоксикации,
кандидатов на выполнение кохлеарной имплантации, недостаточно для
формирования значимых выводов.
1.3 Особенности проведения кохлеарной имплантации у пациентов с
различной этиологией глухоты
Проведение кохлеарной имплантации у различных категорий пациентов
зачастую характеризуется наличием ряда особенностей. Данные особенности
традиционно оцениваются при осуществлении каждого из этапов этой
реабилитационный программы: диагностического отбора пациентов,
проведения оперативного вмешательства, ведения пациентов в
послеоперационном периоде, подключения и настройки речевого процессора
кохлеарного импланта, а также сурдопедагогических занятий по развитию
слуха и речи.
При изучении мировой научной литературы об особенностях
проведения кохлеарной имплантации у пациентов с различной этиологией
глухоты был выявлен ряд тенденций.
1.3.1 Хирургический этап кохлеарной имплантации
Хирургический этап кохлеарной имплантации очень подробно изучен у
пациентов с приобретенными формами тугоухости: хроническим средним
отитом, кохлеарной формой отосклероза, пациентов после перенесенных
нейроинфекций, травм височной кости. Именно эти состояния, как правило,
вносят существенный вклад не только в развитие прогрессирующего
нарушения слуха, но и приводят к структурным изменениям анатомии
среднего и внутреннего уха. Например, для части пациентов после
перенесенного менингита характерно развитие прогрессирующей
оссификации просвета спирального канала улитки. При этом оссификации
https://t.me/medicina_free
- 36 -
чаще всего затрагивают базальный и средний завиток улитки, хотя
встречаются и случаи изолированной оссификации апикального завитка, а
также тотальной оссификации [23, 129]. Данное обстоятельство способствует
развитию технических способов преодоления облитерации просвета улитки с
целью максимально полного введения электродной решетки кохлеарного
импланта. В таких случаях прибегают к бужированию или рассверливанию
(удаления бором участка новообразованной кости) просвета барабанной
лестницы, формированию обходных кохлеостом, использованию имплантов
с укороченной электродной решеткой в случае недоступности участка
оссификации для хирурга.
Проблема облитерации просвета также характерна для пациентов с
перенесенной травмой височной кости, особенно при её переломах. В данном
случае помимо распространения новообразованной костной ткани нередко
встречаются мягкотканные (фиброзные) облитерации просвета улитки. Более
того для данной категории пациентов характерно развитие отоликвореи при
наличии дефектов костной капсулы улитки с формированием сообщения с
просветом внутреннего слухового прохода [23].
У пациентов с кохлеарной формой отосклероза техническая сложность
выполнения операции связана с прогрессирующей деминерализацией
костной капсулы улитки и, как следствие, высоким риском повреждения
анатомических структур внутреннего уха [23, 38]. Помимо этого, такая
группа пациентов ассоциирована с частыми случаями стимуляции лицевого
нерва после подключения речевого процессора, что обусловлено утечкой
электрического заряда за пределы улитки из-за изменений параметров
сопротивления её деминерализированной костной капсулы [41].
Проведение оперативного вмешательства у пациентов с хроническим
средним отитом, в том числе после выполненных ранее реконструктивных
операций, также сопряжено с рядом технических трудностей. Они
обусловлены развитием рубцовых изменений структур среднего уха, очагами
костной деструкции, в том числе при наличии холестеатомы. Данные
https://t.me/medicina_free
- 37 -
обстоятельства предполагают осуществление одномоментной тщательной
санации среднего уха для профилактики распространения воспалительного
процесса в улитку через просвет круглого окна [23]. А также у пациентов со
сформированной операционной полостью после радикальных вмешательств
имеется техническая сложность с формированием ложа для установки
внутреннего корпуса импланта, проведения и укладки активного электрода в
послеоперационную полость и профилактики его экструзии в отдаленном
послеоперационном периоде. Все эти особенности также предполагают
разработку и внедрение особых средств и хирургических методик для
преодоления данных сложностей [38].
В научной литературе сведения об особенностях проведения
хирургического этапа кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной
глухотой, в отличие от вышеописанных примеров, носят фрагментарный
характер. В большинстве статей, посвященных хирургическим аспектам
кохлеарной имплантации, пациенты с врожденной тугоухостью вообще не
разделяются на этиологические группы и анализируются как некое единое
целое [51, 61, 62, 90]. Единственным значимым исключением из этого
правила являются случаи развития у пациентов с аномалий внутреннего уха
[71, 79].
На сегодняшний день аномалии развития внутреннего уха изучены
подробно. Уже предложено несколько вариантов их клинических
классификаций, наиболее актуальными из которых являются классификации
Jackler и Sennaroglu [127].
Основными техническими сложностями выполнения оперативного
лечения у таких пациентов являются:
нетипичная форма и расположение привычных анатомических
ориентиров
сопутствующие аномалии прохождения тимпанального и
мастоидального сегмента лицевого нерва
https://t.me/medicina_free
- 38 -
высокий риск повреждения крупных сосудов: внутренней сонной
артерии и сигмовидного синуса
высокий риск развития интраоперационной отоликвореи по типу
умеренной ликвореи наполнения (oozing leak) или интенсивной
фонтанирующей ликвореи (gusher leak)
нехарактерные размеры и форма улитки с нетипичным
расположением рецепторного аппарата (как, например, при
аномалии развития по типу общей полости)
Все указанные особенности предполагают использование специальных
хирургических техник, а также специализированного оборудования: системы
интраоперационной навигации, мониторинга положения лицевого нерва,
интраоперационной рентгенологической установки по типу С-дуги [23, 127].
Помимо этого, зачастую приходится прибегать к использованию кохлеарных
имплантов с измененными длинной и формой активного электрода для более
безопасного введения электродной решетки в улитку при сохранении
максимально возможной площади покрытия рецепторного поля.
Однако аномалии развития внутреннего уха у кандидатов на выполнение
кохлеарной имплантации на сегодняшний день рассматриваются в научных
публикациях преимущественно как самостоятельный класс оперативных
вмешательств и редко связываются с этиологией глухоты [147]. Именно это
обстоятельство и препятствует систематическому изучению этиологических
особенностей у пациентов. В то время как именно генетические и
инфекционные факторы считаются основными при формировании различных
мальформаций в организме.
В течение последних нескольких лет были представлены отдельные
работы о связи тех или иных наследственных состояний с наличием
аномалий развития внутреннего уха. Наиболее часто в таких работах
описывается синдром Пендреда с его характерной ассоциацией с неполным
разделением улитки II типа (аномалия Мондини) и синдромом расширенного
https://t.me/medicina_free
- 39 -
водопровода преддверия (LVAS) [73, 76]. Также имеются сведения о связи
синдрома Ваарденбурга с формированием аномалий развития по гипо- или
апластическому типу: аплазии и гипоплазии полукружных каналов,
преддверия, улитки и даже слуховых нервов [79]. Однако эти данные
являются противоречивыми, а их значимость оспаривается в некоторых
публикациях [144]. Помимо этого, важной категорией пациентов являются
носители CHARGE-синдрома и синрома Тричера-Коллинса (он же синдром
Франческетти-Цвалена). Для этих состояний характерны комбинированные
аномалии развития внутреннего уха со средним и наружным ухом, а также
другими структурами лицевого черепа и даже прочих внутренних органов и
систем [135].
Последние два десятилетия в научной литературе возрос интерес к
изучению пациентов с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Однако
в контексте хирургического этапа кохлеарной имплантации нам не удалось
найти ни одной публикации по данной проблеме. Существует лишь одно
сообщение о единичном случае находки аномалии развития внутреннего уха
по типу неполного разделения улитки II типа (IP-II) у пациента с врожденной
ЦМВ-инфекцией [56]. Что, соответственно, не позволяет установить
причинно-следственную связь между этими событиями. Таким образом,
можно считать, что вопрос об особенностях хирургического этапа
кохлеарной имплантации у пациентов с врожденной цитомегаловирусной
инфекцией остается почти не изученным.
Так или иначе, все рассмотренные аспекты на сегодняшний день
представлены отдельными фрагментарными работами, выполненными на
небольших выборках пациентов. Поэтому они всё ещё, несмотря на их
бесспорную важность, не являются достаточными для целостного и
системного понимания проблемы. В связи с этим научные работы по
изучению особенностей хирургического этапа кохлеарной имплантации у
пациентов с различной этиологией врожденной глухоты требуют
дальнейшего более подробного изучения. Целью которого является
https://t.me/medicina_free
- 40 -
разработка оптимизированных подходов к осуществлению хирургического
этапа кохлеарной имплантации различных категорий пациентов.
1.3.2 Особенности реабилитации пациентов после кохлеарной
имплантации с различной этиологией глухоты
Особенности реабилитационных – медицинских и педагогических –
мероприятий после кохлеарной имплантации у различных групп пациентов
также являются предметом активного изучения последних десятилетий.
Однако большинство научных публикаций к сегодняшнему дню связаны с
оценкой эффективности кохлеарной имплантации как метода слуховой
коррекции у пациентов с различными формами нарушения слуха.
При этом на сегодняшний день накоплены определенные сведения об
особенностях дифференциальной настройки речевого процессора
кохлеарного импланта у пациентов с различной природой потери слуха. Но
большинство рассматриваемых в таких публикациях факторов так же, как и в
случае с хирургическими особенностями, представлены приобретенным
формам тугоухости: перенесенным менингитам, отосклерозу, а также
пациентам с сопутствующей неврологической патологией (детский
церебральный паралич, заболевания аутистического спектра и прочие). В
большинстве научных работ врожденные случаи глухоты так же
использованы как единая обобщенная категория с редкими случаями
выделения генетической и инфекционной природы глухоты в отдельные
группы [34, 42, 129]. При этом отдельным особняком рассматриваются
особенности настройки речевого процессора у пациентов с аномалиями
развития внутреннего уха. Однако их рассмотрение также зачастую никак не
связывается с этиологией глухоты, а описывается исключительно
типологически [17, 19].
Методы педагогического тестирования пациентов с кохлеарными
имплантами широко и повсеместно используются для оценки итоговых
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана