Добавил:

ivanov666 Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Башкирский Государственный Аграрный Университет

Предмет:

[НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Файл:

Кардиомиопатии. Учебное пособие в таблицах и схемах

.pdf

Скачиваний:

Добавлен:

07.09.2026

Размер:

2 Мб

Скачать

☆

<<< < Предыдущая 12 / 102 3 4 5 6 7 8 9 10 > Следующая >>>

2.2. Электрокардиография в диагностике кардиомиопатий

2.2.Электрокардиография вдиагностике кардиомиопатий

Электрокардиография в покое в 12 отведениях часто является первым тестом, указывающим на возможность кардиомиопатии. Хотя ЭКГ часто неспецифична, существуют особенности, которые могут указывать на определенную этиологию или морфологический диагноз, включая атриовентрикулярную (АВ) блокаду, паттерн предвозбуждения желудочков, распределение аномалий реполяризации и высокую или низкую вольтажность QRS (табл. 3, с. 14–15).

2.3.Эхокардиография вдиагностике кардиомиопатий

Неинвазивность и широкая доступность эхокардиографии делают ее основным инструментом визуализации на всех этапах — от первоначальной диагностики до последующего наблюдения. Трансторакальная эхокардиография (ТТЭ) предоставляет соответствующую информацию об общей и региональной анатомии и функции ПЖ и ЛЖ, а также о функции клапана и наличии динамической обструкции, легочной гипертензии или выпота в перикард. Визуализация деформации миокарда (отслеживание спеклов или тканевая допплерография) с глобальной продольной деформацией является более чувствительным маркером, чем EF, для выявления тонкой желудочковой дисфункции. Механическая дисперсия является маркером неоднородности сокращения и выявляет мелкие структурные изменения, которые могут быть пропущены другими методами. Трехмерная эхокардиография надежно оценивает объемы камер сердца, но требует адекватного акустического окна. Контрастные вещества можно использовать для лучшего разграничения эндокарда, чтобы отобразить наличие гипертрабекуляции, апикальной ГКМП или апикальных

2. Подходы к диагностике и ведению пациентов

Таблица 2

РКМП

• СК

• Ферритин

АПКМП

белок

• С-реактивный

• Кальций

• СК

• Кальций

• СК

крови

• Полный анализ

• Функция печени

• NT-proBNP

• Почечная

белок

• С-реактивный

• Полный анализ

крови

• Ферритин

• Полный анализ

• NT-proBNP

• протеинурия

функция

• Тропонин

крови

• Функция печени

• NT-proBNP

функция

• Почечная

• NT-proBNP

• Фосфат

• Протеинурия

ангиотензинпре-

вращающий

• Сывороточный

функция

• Протеинурия

• Почечная

функция

• Почечная

• Сывороточное

фермент

железо

• Сывороточное

• Тропонин

железо

щитовидной

• Функция

ция белков мочи

• Тропонин

• Иммунофикса-

железы

• Тропонин

• Витамин D

и плазмы,

свободные

(дети)

легкие цепи

сгруппированные по фенотипу кардиомиопатии

специалиста для выявления конкретной этиологии),

Лабораторные исследования первого уровня (выполняются каждому пациенту)

и второго уровня (выполняются отдельным пациентам после обследования

• Функция печени

• NT-proBNP

Первый • СК

Уровень ГКМП ДКМП НДКМП ЛЖ

функция

• протеинурия

• Почечная

• Тропонин

2.3. Эхокардиография в диагностике кардиомиопатий

РКМП

и неорганоспе-

цифические

аутоантитела

ангиотензинпре-

вращающий

• Вирусная

фермент

серология

АПКМП

• Органо-

и неорганоспе-

• Органо-

цифические

сывороточные

• Сывороточный

аутоантитела

профиль

• Карнитиновый

Второй • Уровни альфа-

Уровень ГКМП ДКМП НДКМП ЛЖ

жирные кислоты

• Свободные

галактозидазы

А (самцы)

и лизо-Gb3

кислота

и неорганоспе-

• Молочная

профиль

• Карнитиновый

цифические

• Органо-

жирные кислоты

• Свободные

• Иммунофикса-

сывороточные

аутоантитела

• Сывороточный

ция и свободные

легкие цепи

• Молочная

ангиотензинпре-

вращающий

фермент

кислота

• Миоглобинурия

• Пируват

• Тиамин

• Вирусная

• ПТХ

• Белок мочи

серология

• Органические

и плазмы

• Органические

кислоты мочи

и аминокислоты

плазмы

АПКМП — аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия; BNP — мозговой

натрийуретический пептид; СК — креатининкиназа; ДКМП — дилатационная кардиомиопатия;

Gb3 — глоботриаозилцерамид; ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия; НДКМП ЛЖ —

недилатационная кардиомиопатия левого желудочка; NT-proBNP — N-концевой промозговой

натрийуретический пептид; ПТГ — паратиреоидный гормон; РКМП — рестриктивная кардиомиопатия

2. Подходы к диагностике и ведению пациентов

Таблица 3

Некоторые признаки на ЭКГ, ассоциированные

с определенными генетически обусловленными заболеваниями,

в соответствии с фенотипом кардиомиопатии

Фенотип кар-

диомиопатии

ГКМП

ДКМП АВ-блокада Ламинопатия, Эмери — Дрей-

Проявление

Короткий интервал PR/ предвозбуждение

АВ-блокада Амилоидоз, болезнь Андерсо-

Экстремальная ГЛЖ Болезнь Данона, гликогеноз

Низкая вольтаж QRS Амилоидоз, атаксия Фри-

Верхняя ось QRS («северо-западная ось») Зубцы Q/паттерн псевдоинфаркта

Низкая амплитуда зубца P Предсердная остановка Эмери — Дрейфус 1 и 2

Конкретные заболевания,

которые следует учитывать

Гликогеноз, болезнь Данона, кардиомиопатия PRKAG2, болезнь Андерсона — Фабри, митохондриальная болезнь

на — Фабри (поздняя стадия), болезнь Данона, саркоидоз, кардиомиопатия PRKAG2

(например, болезнь Помпе), кардиомиопатия PRKAG2

дрейха Синдром Нунан

Амилоидоз

фуса 1, миокардит (особенно болезнь Шагаса, болезнь Лайма, дифтерия), саркоидоз, десминопатия, миотоническая дистрофия Эмери — Дрейфус 1 и 2

2.3. Эхокардиография в диагностике кардиомиопатий

Окончание табл. 3

Фенотип кар-

диомиопатии

ДКМП

НДКМП ЛЖ АВ-блокада Ламинопатия, десминопатия

АПКМП Инверсия зубца Т

РКМП

Проявление

Заднелатеральная картина инфаркта Чрезвычайно низкая амплитуда QRS

Чрезвычайно низкая амплитуда QRS Низкая вольтаж QRS + атипичная БПНПГ

V1-V3 + задержка активации терминала +/- низкие напряжения правого желудочка +/атипичная БПНПГ АВ-блокада Десминопатия, амилоидоз

Конкретные заболевания,

которые следует учитывать

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, саркоидоз

Десмосомные варианты

АПКМП — аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия;

АВ — атриовентрикулярный; ДКМП — дилатационная

кардиомиопатия; ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия;

ГЛЖ — гипертрофия левого желудочка;

NDLVC — недилатационная кардиомиопатия левого желудочка;

ПКП2 — плакофилин 2; PLN — фосфоламбан;

PRKAG2 — протеинкиназа AMP-активируемая некаталитическая

субъединица гамма 2; Зубцы QRS, Q, R и S на ЭКГ;

БПНПГ — блокада правой ножки пучка Гиса;

РКМП — рестриктивная кардиомиопатия.

2. Подходы к диагностике и ведению пациентов

аневризм, а также исключить тромб. Стресс-эхокардиография может быть полезна у отдельных пациентов для оценки ишемии миокарда, а эхокардиография с нагрузкой полезна для выявления провоцируемой ВОЛЖ у симптомных пациентов с ГКМП. Чреспищеводная эхокардиография ограничена избранными показаниями, такими как исключение предсердных тромбов, связанных с ФП, выяснение механизма митральной регургитации или планирование инвазивных вмешательств (например, септальной миэктомии при ГКМП).

При измерении размеров сердца и толщины стенки у детей важно делать поправку на размер тела, используя z-показатели (определяемые как количество стандартных отклонений от среднего значения популяции).

2.4.Методы компьютерной томографии иядерной медицины вдиагностике кардиомиопатий

Магнитно-резонансная томография сердца (или сердечный магнитный резонанс) сочетает в себе преимущества неинвазивности и независимости акустического окна с возможностью характеристики тканей. Последнее преимущество особенно важно при диагностике NDLVC, ARVC, миокардита, амилоидоза, саркоидоза и других форм воспалительных заболеваний, а также перегрузки железом/гемохроматоза. Необходима динамика обследований.

Другие методы визуализации, включая методы ядерной медицины и КТ, показаны отдельным группам пациентов с кардиомиопатией. Показания и соотношение риска и пользы следует оценивать индивидуально для каждого пациента, всегда принимая во внимание вопросы лучевой защиты, которые особенно актуальны у молодых людей. Ядерная медицина особенно полезна в этиологической диагностике амилоидоза сердца. 18FDG-ПЭТ полезна для выявления воспаления миокарда, связанного с активным саркоидозом и, возможно, другими

2.5. Эндомиокардиальная биопсия в диагностике кардиомиопатий

атипичными формами миокардита. Однако отрицательный результат сканирования не исключает саркоидоз в его неактивной форме. У пациентов с ГКМП, ДКМП и болезнью Андерсона — Фабри H15O или 13NH3 дипиридамол или регаденозон ПЭТ использовались для оценки микрососудистой дисфункции, что является важным предиктором неблагоприятного исхода. Однако в настоящее время этот тест не играет роли в этиологической диагностике (например, в различении фенокопий) и в основном ограничивается исследовательскими целями.

Компьютерная томография в основном используется у пациентов с подозрением на кардиомиопатию для исключения ИБС либо в качестве альтернативного диагноза (например, у лиц с фенотипами ДКМП, НДЛВК или АРВК), либо в качестве сопутствующего заболевания, влияющего на клинические проявления и течение. У детей и подростков КТ-ангиография может быть полезна для исключения врожденных сосудистых пороков развития (например, аномального отделения левой коронарной артерии от легочной артерии (ALCAPA) или аномального легочного венозного возврата). Стандартная компьютерная томография предоставляет дополнительную информацию о сопутствующих заболеваниях легких (например, саркоидозе), заболеваниях перикарда и деформациях грудной клетки, влияющих на сердце.

2.5. Эндомиокардиальная биопсия вдиагностике кардиомиопатий

Эндомиокардиальная биопсия (ЭМБ) с иммуногистохимической оценкой воспалительных клеток и идентификацией вирусных геномов остается золотым стандартом для выявления воспаления сердца. Это может подтвердить диагноз аутоиммунного заболевания у пациентов с необъяснимой сердечной недостаточностью и подозрением

2. Подходы к диагностике и ведению пациентов

на гигантоклеточный миокардит, эозинофильный миокардит, васкулит и саркоидоз. Электронную микроскопию следует использовать при подозрении на накопительную или митохондриальную кардиомиопатию. Эндомиокардиальную биопсию следует проводить в особых ситуациях, когда ее результаты могут повлиять на лечение после тщательной оценки соотношения риска и пользы.

2.6. Наследственность вдиагностике кардиомиопатий

2.6.1. Выявление менделевских форм наследования припостроении семейной родословной

Специфические особенности оценки семейного анамнеза включают преждевременную смертность (принимая во внимание, что о внезапной сердечной смерти иногда могут сообщать как случайные смерти, например, утопление, необъяснимое дорожно-транспортное происшествие и, реже, как синдромы мертворождения или внезапной детской смерти), необъяснимую сердечную недостаточность, трансплантацию, имплантацию кардиостимулятора и дефибриллятора в молодом возрасте, а также данные о системных заболеваниях (например, инсульт в молодом возрасте, слабость скелетных мышц, почечная дисфункция, диабет, глухота). Большинство менделевских форм кардиомиопатии являются аутосомно-доминантными и, следовательно, характеризуются наличием пораженных лиц из поколения в поколение с передачей от родителей любого пола (в том числе от мужчины к мужчине) и 50%-м риском передачи аллеля потомству (хотя из-за неполной пенетрантности доля больных особей в отдельной родословной будет ниже). Х-сцепленное наследование следует подозревать, если мужчины страдают наиболее тяжело и нет передачи инфекции от мужчины к мужчине. Аутосомно-рецессивное наследование, наименее распространенный тип, вероятно, когда оба

2.6. Наследственность в диагностике кардиомиопатий

родителя пробанда не поражены заболеванием и находятся в кровном родстве, хотя тяжелые аутосомно-рецессивные кардиомиопатии могут возникать и при отсутствии семейного кровного родства. В случае если женщины, а не мужчины, передают заболевание детям любого пола, следует учитывать варианты митохондриальной ДНК. Важно также отметить, что отсутствие семейного заболевания не исключает генетического происхождения.

В табл. 4 (с. 20–22) представлены некоторые клинические признаки, при наличии которых следует подозревать определенные генетически обусловленные заболевания.

2.6.2. Генетическое тестирование иконсультирование

Семейные формы кардиомиопатий имеют разнообразные способы наследования. Идентификация генов в течение последних трех десятилетий в основном была сосредоточена на идентификации генов менделевских (моногенных) заболеваний, которые чаще всего демонстрируют аутосомно-доминантное наследование, хотя наблюдаются и другие модели наследования, включая аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный и митохондриальный (матрилинейный). Основные гены, ассоциированные в настоящее время с различными типами кардиомиопатий, перечислены в табл. 5. Кардиомиопатии характеризуются выраженной генетической и аллельной гетерогенностью, т. е. множество различных вариантов множества разных генов могут вызывать один и тот же фенотип. Редкие варианты патогенеза, ассоциированные с кардиомиопатиями, часто демонстрируют явления неполной и возрастной пенетрантности, а также вариабельную экспрессивность. Иными словами, не у всех людей, носителей патологического генотипа, заболевание проявляется, и среди тех, у кого оно есть, существует значительная вариабельность в возрасте начала и тяжести заболевания. Таким образом, в то время как у некоторых людей КМП может тяжело проявляться, с потребностью трансплантации сердца в молодом возрасте, у других могут быть проявления

2. Подходы к диагностике и ведению пациентов

ЛЖ

Дистрофинопатии Синдром

Нунáн

заболевания

дистрофия

Варианты ФКТН

Варианты эпикар-

дина

заболевания

КРЯБ

Миотоническая

дистрофия 2-го

типа

Таблица 4

АПКМП РКМП

НДКМП

Фенотип кардиомиопатии

Клинические признаки кардиомиопатий

ГКМП ДКМП

Митохондриальные

Признак

Трудности

заболевания

Синдром Нунан Митохондриальные

в обучении,

задержка

развития

Болезнь Данона Миотоническая

Митохондриальные

Нейросенсорная

заболевания

глухота

НСМЛ Митохондриальные

Митохондриальные

заболевания

ATTRv или наслед-

Нарушение

зрения

ственный ATTR

Болезнь Данона

Болезнь Андерсо-

на —Фабри

<<< < Предыдущая 12 / 102 3 4 5 6 7 8 9 10 > Следующая >>>

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]