Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями

плоду. Условием повышенной сенсибилизации организма матери является нарушение целостности плацентарного барьера при поздних токсикозах беременности и заболеваниях матери, вызывающих сосудистые и дистрофические изменения в плаценте.

Чаще наблюдается иммунологическая несовместимость по резус фактору: если мать резус отрицательная, то проникновение в ее организм крови (эритроцитов) плода спровоцирует выработку у нее антирезус-антител, которые при условии попадании их в кровь плода вызовут реакцию гемолиза (разрушения) эритроцитов. При гемолизе основной белок эритроцитов гемоглобин выходит в кровоток, через ряд биохимических реакций превращается в билирубин. В норме билирубин, связываясь с белками печени, выводится с желчью через кишечник. При гемолитической болезни новорожденных (ГБН) избыток свободного гемоглобина в крови ведет к повышенному образованию билирубина, что при условии еще незрелой печени у новорожденного ведет к накоплению несвязанного (непрямого) билирубина в крови, токсично действующего на нейроны головного мозга.

От продолжительности внутриутробной сенсибилизации зависит глубина патогенетических нарушений в организме плода и новорожденного. В результате длительного воздействия материнских антител на плод у него развиваются тяжелая хроническая анемия, гипоксия тканей, глубокие нарушения обмена веществ и гемодинамики.

Различают три основные формы ГБН:

1)отечная форма – самая тяжелая. В такой ситуации ребенок рождается недоношенным, отечным, с выраженной бледностью кожи слизистых оболочек, Дети с отечной формой ГБН, как правило, нежизнеспособны, они рождаются мертвыми или умирают через 2-3 часа после рождения.

2)желтушная форма – тяжелая и наиболее часто встречающаяся форма, характеризуется бледностью с выраженным желтушным синдромом, увеличением печени и селезенки, в тяжелых случаях геморрагическим синдромом (кровоточивость) и нарушениями со стороны ЦНС (билирубиновая энцефалопатия). Самое тяжелое проявление ГБН

–ядерная желтуха. В патогенезе данного состояния избыток

71

неконъюгированного билирубина, возникший при выраженном гемолизе (распаде) эритроцитов, поражает различные ядра (нервные центры) головного мозга. Эта форма – одна из основных причин олигофрении;

3) анемическая форма – наиболее легкая форма заболевания. Основными клиническими симптомами ее являются бледность кожных покровов с легкой желтушностью, небольшое увеличение печени, реже – селезенки. Патогенез: вследствие повышенного гемолиза эритроцитов костный мозг не справляется со своей задачей (восстановление клеток крови) и развивается анемия, влекущая за собой гипоксию.

Возможные исходы ГБН: смерть, умственная отсталость, цирроз печени.

5.4. Врожденные пороки развития.

Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием различных факторов – эмбрио- и фетопатии. Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, мертворождения, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности.

Под термином «врожденный порок развития» понимают морфологический дефект органа или большой части тела, ведущий к нарушению функции органа. Под термином «врожденные аномалии» (стигмы дисэмриогенеза) подразумевается любая структурная или функциональная аномалия, которая есть у новорожденного или появляется позже, - аномалия, вызванная либо унаследованным состоянием, либо средовым событием, предшествующим рождению.

Врожденные пороки подразделяют на изолированные (в одном органе), системные (в пределах одной системы), множественные (в органах двух и более систем). Этиология врожденных пороков развития может быть: наследственной (в результате мутаций), экзогенной (в результате повреждающего действия тератогенных факторов в эмбриональном периоде),

72

мультифакториальной (в результате совместного действия наследственных и экзогенных факторов). Согласно данным разных авторов из общего количества врожденных пороков развития генетически обусловленные формы составляют примерно 20-30%, мультифакториальные – 30-40%, экзогенные – 2-5%, неясной этиологии – 25-50%.

5.4.1. Аномалиям и порокам развития глаза и отдельных его структур посвящены многочисленные исследования, свидетельствующие о широком спектре нозологических форм.

Так, среди пороков развития роговицы выделяют:

-Макрокорнеа – увеличение размеров роговицы при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений. Эта патология часто сочетается с другими аномалиями глаза (остатки зрачковой мембраны, подвывих хрусталика, задний эмбриотоксон). Возникновение макрокорнеа связывают с расширением кольца цилиарного тела, что ведет к периферическому росту роговицы.

-Микрокорнеа – уменьшенный диаметр роговицы, возникающий при остановке развития переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Нередко сочетается с плоской роговицей и катарактой.

-Кератоконус – коническое выпячивание роговицы, возникающее в результате недоразвития ее мезодермальной стромы с истончением и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями.

-Плоская роговица относится к редким порокам и проявляется отсутствием кривизны роговицы. Как следствие - снижение ее преломляющей способности и зрения.

-Врожденное помутнение роговицы выражается в виде узких полосок помутнения периферических отделов роговицы, оно обычно сочетается с другими аномалиями развития глаза.

-Дистрофия роговицы. При врожденной форме обнаруживается двустороннее помутнение роговицы при нормальном внутриглазном давлении.

К порокам развития хрусталика относятся:

73

-Афакия – отсутствие хрусталика – редкий порок развития, обычно сочетается с другими аномалиями. Он обусловлен нарушениями дифференцировки эктодермы в хрусталик.

-Микрофакия – уменьшенный размер хрусталика, наблюдается при микрофтальмии.

-Сферофакия - шаровидная форма хрусталика, сочетается с микрофакией. Вывихивание хрусталика в переднюю камеру глаза ведет к глаукоме.

-Эктопия или подвывих хрусталика обусловлена аплазией цинновой связки и ресничных отростков с их загибом в сторону стекловидного тела. Эктопия хрусталика нередко сочетается со сферофакией и микрофакией. При офтальмоскопии обнаруживается глубокая передняя камера, гетерохромия радужки. При значительном смещении хрусталика возможно его ущемление в зрачке и резкое повышение офтальмотонуса по типу острого приступа глаукомы. Эктопия хрусталика является частым симптомом ряда наследственных заболеваний (табл. 3.1).

-Катаракты хрусталика встречаются часто (1:250 родов) при врожденных синдромах. По своему происхождению они могут быть различными (вирусные болезни, врожденные нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии и др.).

Пороки развития стекловидного тела проявляются в виде гипоплазии первичного стекловидного тела и разрастания фиброзно-сосудистой ткани позади хрусталика. При этом в патологический процесс вовлекается и радужка. На этой основе возможно возникновение злокачественной опухоли – ретинобластомы.

- Ретинобластома - врожденная злокачественная опухоль, быстро поражающая глаз новорожденного. Опухоль возникает из нервных элементов сетчатки и растет вперед к стекловидному телу и назад в сосудистую оболочку. На ранней стадии при офтальмоскопии выявляется аспидный участок без отчетливых контуров, окруженный нежной радиарной исчерченностью. В последующем из аспидного очага на глазном дне образуются беловатые или желтоватые очаги, окруженные мелкими «сателлитами». Зрачок расширяется и появляется беловатожелтоватый рефлекс с глазного дна, получивший название «амавротического кошачьего глаза». При этом возникает

74

глаукома и фотофобия. Диагноз ретинобластомы основывается на результатах ультразвукового и МРТ-исследования и обнаружения плотных, нередко кальцифицированных белых масс на глазном дне. При односторонней ретинобластоме рекомендуют энуклеацию.

К порокам развития зрительного нерва относятся:

-аплазия диска зрительного нерва, при которой отсутствуют все элементы диска и даже ганглиозные клетки и нервные волокна сетчатки. При этом зрение отсутствует;

-гипоплазия диска зрительного нерва относится к врожденным дефектам, обусловленным преждевременным закрытием зародышевой щели и нарушением процессов врастания аксонов ганглиозных клеток в ножку глазного бокала. При этом зрительный диск бывает уменьшен, недоразвита часть волокон зрительного нерва. Эта аномалия обычно сочетается с другими пороками развития глаза и головного мозга (микрофтальмия, анэнцефалия, циклопия), а также встречается при синдромах трисомии аутосом.

-атрофия зрительного нерва, выявляемая сразу же после рождения ребенка и сопровождаемая слепотой и нистагмом (см. цветное приложение, рис. 3.5).

-мегалопапила, проявляющаяся резким увеличением диаметра зрительного диска.

-Порок развития миелинизации диска зрительного нерва.

При офтальмоскопии в области диска зрительного нерва определяется углубление, овальное или округлое, неправильное распределение и ход кровеносных сосудов в области колобомы. Возникновение колобом зрительного нерва связано с незакрытием глазной щели, часто имеется сочетание с другими пороками развития глаза (микрофтальм, колобома сетчатки и сосудистой оболочки и др.).

75

уменьшение его массы, недоразвитие коры больших полушарий (особенно лобных долей), сглаженность борозд и извилин, расширение желудочков. Микроскопическим исследованием выявляют уменьшение числа и размеров нервных клеток более чем на 25% от нормы. Нервные волокна недостаточно покрыты миелином. Обнаруживают и другие пороки развития мозга: недоразвитие мозговых извилин, полости внутри вещества мозга, червя и полушарий мозжечка, расширение желудочков мозга и т.д.

Первые признаки микроцефалии, как правило, выявляют при рождении ребенка. Череп значительно уменьшен, отмечается диспропорция мозгового и лицевого черепа, кости черепа плотные. У больных «убегающий» назад лоб, низко расположенные, большие и оттопыренные уши, высокое и узкое нёбо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно, быстро смыкаются черепные швы, и закрывается родничок. У больных с микроцефалией могут наблюдаться неврологические нарушения: спастические параличи и парезы, расстройства координации движений, косоглазие, судороги, задержка развития статических и двигательных функций.

Основное значение в клинической картине имеет интеллектуальный дефект, обычно достигающий значительной степени (глубокая имбецильность или идиотия). Психическое недоразвитие при микроцефалии носит диффузный характер. Резко выражено не только нарушение познавательной деятельности, но и недоразвитие личности в целом. Относительно сохранны простые эмоции. Такие больные проявляют достаточное чувство симпатии по отношению к окружающим, радушны, приветливы. В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов микроцефалию принято делить на торпидную и эретическую (возбудимую). Больные первой группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастным отношением к окружающему. Деятельность их крайне ограниченна, носит пассивно-подражательный характер. Значительно чаще встречаются больные эретической группы. Их поведение характеризуется чрезмерной подвижностью,

77

суетливостью, они стремятся к деятельности, однако в ней преобладают нецелесообразные движения. Тонкие движения они выполняют с трудом. Благодаря хорошей подражательной способности и живости эмоций больные этой группы относительно неплохо овладевают навыками более или менее правильного поведения, что позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде.

Если микроцефалия является следствием тяжелого органического поражения мозга, то у больных наряду с грубым нарушением интеллекта отмечаются значительные изменения эмоциональной сферы и навыков. При всех формах микроцефалии выявляется грубое недоразвитие речи или ее полное отсутствие.

При лечении микроцефалии назначают успокаивающие, противосудорожные и другие препараты.

В социальной адаптации этих больных большое значение придают воспитанию и обучению.

Процесс обучения строят на основе максимального использования сохранных эмоций, механической памяти, способности к подражанию. Широко используют принцип наглядности. Существенную роль играет активизация мыслительной деятельности больных детей. Формирующиеся элементарные понятия и навыки закрепляют в процессе трудотерапии.

рис 4. Пороки развития черепа: а) оксицефалия, б) гидроцефалия, в) акроцефалия, г) микроцефалия

Гидроцефалия — прогрессирующее увеличение размеров головы вследствие избыточного скопления жидкости в полости черепа.

Причиной гидроцефалии могут быть врожденные пороки развития ликворной системы, например сужение водопровода

78

мозга, создающие препятствия для нормальной циркуляции спинномозговой жидкости. Воспалительные процессы в мозговых оболочках (менингиты, арахноидиты) могут приводить к изменению их структуры, образованию спаек, сращений. При этих процессах основной причиной гидроцефалии является избыточное образование спинномозговой жидкости и уменьшение ее обратного всасывания. Гидроцефалия развивается вследствие сдавливания опухолями мозга, ликворных путей или прорастания их в желудочковую систему мозга.

При патологоанатомическом исследовании мозга выявляют расширение полостей желудочков, истончение вещества мозга, атрофию сосудистых сплетений, уплотнение паутинной оболочки мозга, сращение мозговых оболочек. Степень изменений вещества мозга зависит от выраженности гидроцефалии. В тяжелых случаях полушария головного мозга превращаются в тонкостенные мешки, заполненные цереброспинальной жидкостью, количество которой достигает 1—2 л. Извилины мозга уплощены, борозды сглажены, кровеносные сосуды уменьшены, деформированы. Кости черепа истончены, основание его уплощено.

Постоянным клиническим признаком гидроцефалии является прогрессирующее увеличение головы. В случаях врожденной гидроцефалии оно может обнаруживаться при рождении ребенка, в первые дни или месяцы жизни. Череп увеличивается во всех направлениях, но преимущественно выступают лобные бугры. Лобная область как бы нависает, вследствие чего лицевой череп кажется уменьшенным. Иногда череп бывает асимметричным из-за скопления жидкости в определенных участках желудочковой системы. Швы черепа расходятся, большой родничок увеличивается, выбухает, становится напряженным, пульсирует. Вены свода черепа расширяются, кожа истончается, становится блестящей. Глазные яблоки обычно повернуты вниз (симптом заходящего солнца). Возможны нарушения движения глазных яблок: расходящееся или сходящееся косоглазие, плавающие движения глазных яблок, нистагм и др. Следствием давления цереброспинальной жидкости на зрительный нерв является его атрофия и прогрессирующее снижение зрения вплоть до полной слепоты. Может наблюдаться снижение слуха. По мере нарастания гидроцефалии развиваются

79

экзофтальм (выступание глазных яблок), спастические парезы, параличи, нарушения координации движений. Страдают вегетативные функции: терморегуляция, потоотделение, водносолевой обмен и др.

Гидроцефалия имеет прогрессирующее или стационарное (непрогрессирующее) течение. Стационарное течение наблюдается при компенсации приводящих к гидроцефалии патологических процессов.

При гидроцефалии происходят своеобразные изменения психики. В начале болезни механическая память хорошая. Больные быстро запоминают стихи. Преобладает механическая память (однако этот признак не является обязательным, чаще выражен при компенсированной гидроцефалии). У некоторых детей развиты музыкальные или художественные способности. Работоспособность носит неравномерный характер. Нарушена целенаправленная деятельность. Такие дети очень истощаемы, с трудом сосредоточиваются на чем-либо, легко отвлекаемы. Отмечается склонность к колебаниям настроения, чаще в сторону эйфории (приподнятое, веселое настроение). Возможны переходы от импульсивного к заторможенному состоянию; у некоторых больных преобладает какое-либо из этих состояний. В период декомпенсации гидроцефалии наблюдаются элементы некритичности к своему поведению.

Нарушения интеллекта при гидроцефалии колеблются от глубокой идиотии до легкой дебильности. Это во многом зависит от степени компенсации гидроцефалии, характера вызвавшего ее патологического процесса и степени поражения мозга. При компенсированной гидроцефалии интеллектуальное развитие ребенка может быть нормальным, он способен обучаться в массовой школе. При снижении интеллекта возможность обучения ребенка зависит от степени олигофрении. В состоянии дебильности детей можно обучать во вспомогательных школах для умственно отсталых детей.

Отмечаются случаи, когда интеллектуально сохранного больного гидроцефалией ребенка ошибочно квалифицируют как умственно отсталого. Причинами такой диагностики может быть повышенная истощаемость основных нервных процессов, пониженная работоспособность, отвлекаемость. Перечисленные явления особенно выражены в период декомпенсации — резкого

80