Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями

инвалидизирующего наследственного заболевания путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка. В связи с этим необходимо всем детям с врожденной глухотой периодически проводить офтальмологическое обследование, включая ЭРГ, определение поля зрения и исследование глазного дна.

Вопросы для самоконтроля:

1.Дайте характеристику наследственным болезням.

2.Дайте характеристику хромосомным болезням.

3.Опишите особенности развития детей с синдромом Дауна.

4.Охарактеризуйте синдром Мартина-Белла.

5.Опишите синдром Кляйнфельтера.

6.Опишите синдром Шерешевского-Тернера.

7.Что такое фенилпировиноградная олигофрения.

8.Охарактеризуйте болезнь Гоше.

9.Опишите клиническую картину болезни Тея-Сакса.

10.Опишите клиническую картину синдрома Марфана.

11.Дайте описание клинической картины нейрофиброматоза.

Тестовые задания по разделу: 1. Геномные болезни связаны

A)с изменением структуры хромосом

B)с изменением числа хромосом

C)с абберациями хромосом

D)с изменениями гена

E)с нарушениями структуры ДНК

2.В результате наследственного дефекта обмена липидов развивается А) фенилкетонурия В) болезнь Дауна С) болезнь Гоше

D)синдром “кошачьего крика”

Е) гемолитическая болезнь новорожденных 3. Первые признаки фенилпировиноградной олигофрении чаще всего проявляются А) в родильном доме

В) в грудном возрасте С) в дошкольном периоде

D) в подростковом периоде Е) в старческом возрасте

4. Основным принципом лечения фенилпировиноградной олигофрении является А) антибиотикотерапия

В) гормональная терапия

61

С) хирургическое лечение D) диетотерапия

Е) трудотерапия

5.Для болезни Тея-Сакса типичны три следующих признака А) снижение зрения, параличи, судороги В) снижение интеллекта, судороги, микроцефалия С) гидроцефалия, судороги, слепота

D) слабоумие, снижение зрения, судороги Е) слабоумие, энурез, снижение слуха

6.Болезнь Дауна – это

А) трисомия по 13 паре хромосом В) трисомия по 21 паре хромосом С) трисомия по Х-хромосоме D) моносомия 45,Х

Е) трисомия по Y-хромосоме

7.Болезнь Дауна диагностируется чаще всего А) при рождении В) в раннем детском возрасте

С) в период полового созревания

D)во внутриутробном периоде Е) в старческом возрасте

8.Степень развития интеллекта при синдроме Дауна (в большинстве случаев) соответствует А) высокому интеллекту В) идиотии С) имбецильности

D)дебильности

Е) сохранному интеллекту

9.Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера? А) 46, ХХУ В) 45,Х0

С) 47, ХХУ

D 46, ХО Е) 48, ХО

10.Синдром Кляйнфельтера относится

А) к аномалиям вследствие ВИЧ-инфицирования В) к аномалиям соматических хромосом

С) к аномалиям вследствие внутриутробного токсоплазмоза D) к аномалиям половых хромосом

Е) к аномалиям вследствие внутриутробного сифилиса 11. К факоматозам (заболеваниям, при которых наблюдается сочетанное

поражение кожи, нервной системы и внутренних органов) относится

A)нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

B)болезнь Марфана

C)болезнь Вильсона-Коновалова

62

D)гемолитическая болезнь

E)болезнь Шерешевского-Тернера

12. При синдроме Марфана наблюдаются

A)поражение нервной системы, органа слуха и печени

B)поражение кожи, нервной системы и внутренних органов

C)поражение опорно-двигательного аппарата, почек и печени

D)поражение мышц, сердца и почек

E)поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и органа зрения

13.Причиной характерного плача ребенка (в виде кошачьего мяуканья) при синдроме Лежена (5р-) является

A)изменение гортани (сужение просвета, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки)

B)изменение носовой полости (искривление носовой перегородки, сужение носовых ходов, атрофия слизистой оболочки)

C)изменение полости рта (высокое готическое небо, короткая небная занавеска)

D)изменение языка (короткая уздечка, уплощение языка, нарушение функции сосочков)

E)нарушения поведения ребенка

14.Причиной изменения кариотипа в виде трисомии 18 пары хромосом при синдроме Эдвардса является

A)инфекция

B)возраст отца младше 18 лет

C)возраст отца старше 45 лет

D)возраст матери старше 45 лет

E)возраст матери младше 18 лет

15.Для болезни Гоше характерен следующий симптомокомплекс

A)анемия, поражение костей, гепатоспленомегалия, поражение ЦНС

B)анемия, поражение сердца, поражение ЦНС

C)поражение костей, поражение почек, нарушение вводно-электролитного баланса

D)поражение кожи, гепатоспленомегалия, нарушение опорнодвигательного аппарата

E)поражение кожи, поражение ЦНС, поражение сердца

63

Глава 5.

Патология пренатального и раннего постнатального периода.

5.1. Внутриутробные инфекции

Внутриутробные инфекции вносят в педиатрическую патологию более весомый вклад, чем можно было бы предположить. Внутриутробные инфекции – это заболевания, при которых заражение происходит в пренатальный период или во время родов и источником является мать.

Развитию заболевания плода всегда предшествует заболевание матери, но часто оно протекает малоили бессимптомно. Нарушение питания плода может быть обусловлено не только его прямым инфицированием, но и гипотермией, интоксикацией, изменением обмена веществ у матери. Характер и тяжесть инфекционного поражения внутриутробного развития организма определяется не только характером возбудителя, но и стадией внутриутробного развития в момент инфицирования. Поражение эмбриона в первые три месяца беременности нарушает нормальный процесс закладки и дифференцировки органов и систем, без специфических воспалительных реакций. Результатом поражения на этой стадии будут пороки развития.

В большинстве случаев при внутриутробных инфекциях в патологический процесс вовлекается ЦНС и прежде всего нарушается мозговое кровообращение. На этой основе возникают гипоксически-ишемические или гипоксически-геморрагические церебральные расстройства, а также ретинальные и др. изменения глаз новорожденного.

Возбудителями вирусных инфекций могут быть вирусы, бактерии, грибки, простейшие. Особо выделяется группа инфекционных заболеваний, относящихся к TORCH-синдрому, при котором существует четкая взаимосвязь грубых инвалидизирующих повреждений головного мозга и не менее грубой патологии глаз у новорожденных.

Практическое значение имеют такие хронические латентно (скрыто) протекающие инфекции как цитомегалия, гепатит B, герпес-вирусная инфекция, токсоплазмоз, листериоз, сифилис.

64

Латентная инфекция у беременной представляет большую опасность для плода. Ребенок, инфицированный во внутриутробном периоде, может быть источником инфекции после рождения. Особую опасность представляет для плода также инфицирование краснухой.

Однотипность ответных реакций и часто отсутствие специфических для инфекционного процесса изменений на ранних этапах развития затрудняют диагностику. До 5–6-го месяца беременности плод неспособен локализовать инфекцию, и поэтому заболевание протекает в виде генерализованного процесса, с нарушениями кровообращения, дистрофическими и некробиотическими процессами.

Клиническая картина при рождении зависит от того, в какой стадии процесса родился ребенок. При тяжелом течении наступает внутриутробная гибель, при начале заболевания в раннем фетальном периоде ребенок родится в стадии вяло текущего хронического процесса или с остаточными его явлениями. При заражении незадолго до рождения у ребенка имеется острая стадия заболевания, и он может погибнуть в первые дни жизни. Если не наступает смерть, то процесс принимает хроническое течение с преимущественным поражением того или другого органа, чаще поражаются ЦНС и печень. В клинической картине разных инфекций много сходных симптомов, но каждое из них имеет и свои особенности.

5.1.1. Краснуха. Характеризуется высокой контагиозностью. При заболевании женщин до второго месяца беременности частота рождения детей с различными поражениями органов и систем до 80%, после третьего – 50%. Для краснушной эмбриопатии характерен инфекционный механизм в виде врожденного васкулита, при котором в патологический процесс вовлекаются многие органы и системы (сердце, сосуды, легкие, печень, головной мозг, внутреннее ухо, глаза и др.).

Вклассическую триаду краснушной эмбриопатии входят: 9 врожденные пороки сердца (52-80%)

9 аномалии развития глаз (50-55%)

9 пороки развития уха (60%).

Вголовном мозге, уменьшенном в своем размере, находят явления фокального некроза и кальцификаты. Множественные

65

кисты и деструкции белого вещества нередко сочетаются с облитерацией сильвиева водопровода, гидроанэнцефалией, полимикрогирией и микроцефалией. Патология глаз может проявляться в виде катаракты, ретинопатий, помутнения роговицы, гипоплазии радужки, микрофтальмии и глаукомы – до 85%. Могут наблюдаться также пороки развития скелета. При заражении плода в более позднем периоде характерно поражение печени с желтухой и гепатомегалией, пневмония, гипотрофия. Летальность – 35%.

5.1.2.Вирусный гепатит. Наибольшую опасность представляет бессимптомное носительство беременной вируса сывороточного гепатита В. Вопрос о роли вирусного гепатита в формировании эмбриопатий окончательно не решен. При поражении плода роды часто наступают преждевременно. Ребенок рождается в состоянии гипотрофии с симптомами незрелости. В зависимости от стадии заболевания у ребенка могут быть симптомы острого гепатита с желтухой и геморрагическим синдромом или картина цирроза печени. Летальность составляет 20-30%.

5.1.3.Цитомегалия. Вирус цитомегалии широко распространен среди людей. У беременной заболевание может протекать латентно, роды часто наступают преждевременно. У новорожденного имеет место тяжелая септицемия с желтухой и геморрагическим синдромом. В каждом случае отмечается преимущественно поражение того или иного органа (менингоэнцефалит, поражение печени, легких).

При хроническом течении наиболее часто поражается мозг, результатом может быть микроили гидроцефалия, а также поражение печени с исходом в цирроз. Если острый период заканчивается до рождения, то ребенок может родиться с уже сформированной гидроили микроцефалией и циррозом печени. При микроскопировании клеток печени обнаруживают гигантские клетки с ядерным и цитоплазменным включением («совиный глаз»). При генерализованном течении заболевания характерные клетки появляются во всех тканях и органах: их можно обнаружить в слюне, моче, спинномозговой жидкости, содержимом желудка. После рождения у детей, зараженных

66

цитомегаловирусной инфекцией, развивается воспаление глаз, пневмония, появляются симптомы поражения почек, печени, а также менингоэнцефалит. Рентгенография обнаруживает отложение кальция в мозге в форме «бабочки». Эти кальцификаты могут стать эпилептогенными очагами.

5.1.4.Значительную опасность для плода и новорожденного представляет герпетическая инфекция. У женщин герпес часто поражает мочеполовой тракт, поэтому инфицирование плода может возникать при прохождении его по родовому каналу, но возможен и трансплацентарный путь заражения. При генерализованном процессе имеют место снижение массы тела, геморрагический синдром, желтуха, гепатоспленомегалия, в 50% поражены кожа и слизистые оболочки. Наряду с типичными везикулами, встречаются эритематозные и некротические элементы.

Вирус герпеса имеет тропизм к нервным тканям; поэтому заболевание у новорожденных протекает, как правило, с поражением ЦНС. Результатом перенесенного менингоэнцефалита могут быть микроцефалия, гидроцефалия, слепота, замедленное развитие. Летальность при генерализованной инфекции, особенно у недоношенных, достигает 95%, при менингоэнцефалите – 50%.

5.1.5.Внутриутробный токсоплазмоз вызывается одноклеточным паразитом токсоплазмой, которая особо опасна для плода. Источником инфекции могут быть домашние и дикие животные и птицы. Особую опасность представляют кошки. От человека к человеку инфекция передается только внутриутробно, как правило, трансплацентарно, при остром заболевании женщины во время беременности или незадолго до беременности. Внутриутробный токсоплазмоз в зависимости от срока заражения отличается многообразием клинических форм. Чем раньше ребенок инфицируется, тем более вероятна его гибель, чем позже – тем легче поражения.

Проявления врожденного токсоплазмоза самые разнообразные. Может развиться тяжелая форма заболевания (10% случаев) с признаками системной (лихорадка, гепатоспленомегалия, хореоретинит) и/или неврологической

67

патологии (судороги, гидроцефалия, микроцефалия) или иметь место бессимптомное течение заболевания. При отсутствии симптомов часто обнаруживаются внутричерепные кальцификаты, а в последующем, как правило, наблюдаются нарушения зрения, трудности при обучении, задержка умственного развития, судороги. В спинномозговой жидкости обнаруживаются высокое содержание белка и нередко – токсоплазмы.

5.1.6. Сифилис. Врожденный сифилис возникает при трансплацентарной передаче бледной спирохеты. В тканях плода появляются сифиломы, а в печени – явление диффузного гепатита. Возможна внутриутробная гибель плода или его преждевременное рождение.

Клиническая картина складывается из следующих симптомов:

-повреждение слизистых оболочек глаз и рта, кожи (сифилитический пемфигус), костной ткани (сифилитический остеохондрит, остеомиелит, периостит);

-поражение нервной системы: повышенная психомоторная возбудимость, нарушение сна, беспричинный крик, тремор конечностей и подбородка, судорожный синдром;

-симптомы внутричерепной гипертензии; в 40-50% в патологический процесс вовлекаются мозговые оболочки и как следствие серозный менингит.

Диагноз основывается на серологических реакциях ребенка

иматери на сифилис.

Профилактика: обследование беременных на сифилис и лечение больных женщин; новорожденным, матери которых лечились от сифилиса, проводят курс лечения пенициллином.

Прогноз: клиническая симптоматика проявляется не только в первые недели и месяцы жизни, но и в последующие годы. В большинстве случаев развиваются умственная отсталость, спастические параличи и парезы, судороги, снижение зрения и другие церебральные расстройства.

68

Таблица 6.

ВОЗМОЖНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ГЛАЗ И ГОЛОВНОГО МОЗГА ПРИ ВНУТРИУТРОБНЫХ ИНФЕКЦИЯХ

5.2. Родовые (природовые) травмы – это неизбежные и предотвратимые механические повреждения плода или гипоксия плода во время родов, приводящие к многообразным нарушениям ЦНС. Родовые травмы, как правило, связаны с неблагоприятным течением родов. Частота родовых травм – 2-7 на 100 живорожденных.

Факторы, ведущие к родовым травмам:

1)слабость родовой деятельности;

2)стремительные роды;

69

3) нарушения со стороны ребенка: незрелость нервной системы, слабость ребенка, внутренние патологические изменения, эндокринные заболевания.

Проявления родовых травм:

1)родовая опухоль – опухоль мягких тканей, обусловленная прохождением через родовые пути;

2)кефалгематома – кровоизлияния в поднадкостную

область;

3)переломы костей: черепа, ключицы, тазовых костей;

4)параличи лицевого нерва, нижних конечностей, диафрагмы;

5)повреждение грудино-ключично-сосцевидной мышцы: развитие кривошеи.

Внутричерепные родовые травмы:

- отек мозга; - кровоизлияния:

1)эпидуральное – между твердой мозговой оболочкой

икостями черепа;

2)субдуральное – под твердую мозговую оболочку;

3)лептоменгенгиальное – в мягкую мозговую

оболочку;

4)внутрижелудочковые – в желудочки головного

мозга;

5)в вещество головного мозга: локальная

симптоматика.

Периоды родовых травм:

1)острый период – от 7-10 дней до 1 месяца;

2)подострый (ранний восстановительный) – 1-3 месяца;

3)поздний восстановительный – от 4 месяцев до 1-2 лет. Летальность – 30-40%; в 20-40% случаев – остаточные

явления (даже при лечении и уходе).

5.3. Гемолитическая болезнь новорожденных –

заболевание новорожденных, в основе которого лежит гемолиз эритроцитов вследствие резус-конфликта или несовместимости антигенов крови ребенка и матери по системе АВ0. Частота гемолитической болезни новорожденных (ГБН) – 1 на 250-300 родов. Это заболевание у плода и новорожденных возникает при сенсибилизации организма матери и проникновении антител к

70