Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями

Вопросы для самоконтроля:

1.Обоснуйте необходимость и принципы классификацию возрастных периодов детства.

2.Опишите особенности течения и критические периоды пренатального периода развития ребенка.

3.Опишите особенности развития новорожденного ребенка.

4.Дайте характеристику грудного детства.

5.Опишите особенности развития преддошкольного периода развития ребенка.

6.Дайте характеристику школьного возраста.

Тестовые задания по разделу. 1. Онтогенез – это А) эволюционное развитие В) групповое развитие С) школьное развитие

D) индивидуальное развитие Е) деление клеток

2. Период внутриутробного развития называется

A)пренатальный период

B)интранатальный период

C)неонатальный период

D)перинатальный период

E)постнатальный период

3.Эмбриональная фаза развития длится

A)первые 3 недели внутриутробного развития

B)первые 3 месяца внутриутробного развития

C)3-7 неделя внутриутробного развития

D)с третьего по десятый месяц внутриутробного развития

E)первые три месяца внеутробного развития

4.Нарушения развития, причиной которых является воздействие патогенных факторов во втором триместре внутриутробного развития, называются

A)психопатии

B)фетопатии

C)эмбриопатии

D)гемолитическая болезнь новорожденных

E)омфалит

5.Период доречевого развития начинается

A)в период новорожденности

B)в 6-7 месяцев внеутробного развития

C)в 9-10 месяцев внутриутробного развития

D)в 2-3 месяца внеутробного развития

E)в 2-3 месяца внутриутробного развития

21

6.Прорезывание молочных зубов начинается в следующий возрастной период А) в период новорожденности

В) в период грудного детства С) в преддошкольный период

D)в дошкольном возрасте Е) в младшем школьном возрасте

7.Смена молочных зубов на постоянные происходит в следующий возрастной период А) в период новорожденности

В) в период грудного детства С) в преддошкольный период

D)в дошкольном возрасте Е) в старшем школьном возрасте

8.Особенно бурным развитием роста и массы характеризуется следующий возрастной период А) период новорожденности

В) период грудного детства С) преддошкольный период

D)дошкольном возрасте Е) младшем школьном возрасте

9.Причиной быстрого переохлаждения и перегревания недоношенного новорожденного является А) малый вес

B)малый рост С) умственная отсталость

D)функциональная незрелость всех органов и систем Е) незрелость нервной системы

10.Наиболее вероятной причиной частых травм в преддошкольном возрасте является А) функциональная незрелость всех органов и систем

В) незрелость нервной системы С) незрелость опорно-двигательного аппарата

D)быстрое развитие двигательных навыков и низкий контроль за адекватностью движений Е) быстрое развитие анализаторов

11.Чаще в школьный период детства встречаются следующие заболеваний А) аномалии рефракции В) аномалии конституции С) диатезы

D)рахит Е) онкологические заболевания

22

Глава 2.

Методы обследования детей с ограниченными возможностями.

Обследование ребенка с ограниченными возможностями должно быть всесторонним и комплексным. Оно требует детального анализа и сопоставления всех патологических признаков, сочетания клинических приемов обследования с инструментальными и лабораторными методами. Исследование ребенка имеет особенности, так как каждому возрастному периоду свойственны различные нормативы и особенности неврологического статуса. Поэтому при исследовании больного ребенка необходимо учитывать возраст обследуемого, степень зрелости организма, состояние внутренних органов и других систем.

Имеют значение условия, в которых выполняется исследование. Дети должны быть спокойны, контактны, важно установить полный психологический контакт.

2.1. К клиническим методам обследования относится в первую очередь опрос, который включает в себя сбор жалоб и анамнеза.

Жалобы больного ребенка могут носить всевозможный характер. Кроме того, одни и те же жалобы у разных детей с разными заболеваниями могут иметь свои особенности. Чаще всего дети могут жаловаться на головные боли или боли в других частях тела, слабость, повышенную утомляемость, сонливость. Сами по себе боли могут быть локальными или разлитыми, тупыми или острыми, схваткообразными или колющими и.т.д. Они могут появляться или усиливаться при различных движениях, или, наоборот, стихать в какой либо позе. Дети с инфекционными заболеваниями могут жаловаться на повышение температуры тела, озноб, слабость, вялость, «рези» в глазах, боли как проявление гиперестезии. Возможно появление сыпи, иногда сыпь сопровождается зудом. Сыпь также может быть различного характера и интенсивности. У детей с различными нарушениями нервной системы могут наблюдаться различные двигательные расстройства (слабость в конечностях или отсутствие движений в

23

них, нарушение координации движений, недержание позы, речевые нарушения и т.д.). Иногда дети испытывают чувство тревоги, беспокойство. Возможны различные сенсорные нарушения (нарушения слуха, зрения, нарушения кожной чувствительности и т.д.). Родители помимо всех вышеперечисленных нарушений могут отмечать повышенную возбудимость, агрессивность, плаксивость или «уход в себя» ребенка и т.д.

Слово «анамнез» происходит от греческого anamnesis – воспоминание. Анамнез состоит из двух частей: анамнеза болезни (anamnesis morbi) и анамнеза жизни (anamnesis vitae).

В анамнезе жизни излагается история развития ребенка с момента рождения до времени исследования. При сборе анамнеза жизни необходимо заострить внимание на следующих моментах: от какой беременности ребенок, как протекали и чем закончились предыдущие беременности, как протекала данная беременность; как протекали роды; масса и рост ребенка при рождении, закричал ли сразу; как протекал период новорожденности, была ли желтуха, и как долго она длилась; особенности физического и нервно-психического развития ребенка на первом году жизни (прибавка в весе, развитие статики и моторики, перцептивные функции, гуление, произнесение отдельных слогов и слов и т.д.); вскармливание ребенка; сон, его особенности и продолжительность; какие профилактические прививки получил

икак их перенес. Важно выяснить какие заболевания ребенок перенес в раннем детстве (инфекции, интоксикации, черепномозговые травмы и др.) и как эти заболевания отражались на его нервно-психическом развитии. Если раннее развитие ребенка происходило с задержкой, следует также выяснить, обращались ли родители в связи с этим к врачу, какое проводилось лечение, и каков был эффект. Целесообразно также выяснить, как протекало развитие ребенка в дошкольном и школьном возрасте. Особое значение при собирании анамнеза имеют сведения о ближайших

иотдаленных родственниках. В связи с этим необходимо уточнить возраст родителей, состояние здоровья родителей и родственников, состояние генеалогического дерева в пределах трех поколений, состояние здоровья остальных детей в семье. В анамнез жизни надо включить описание санитарногигиенических и социально-бытовых условий, в которых ребенок

24

находился до момента обследования, так как эти факторы могли оказать значительное влияние на его развитие и формирование нервно-психического склада. Одним из тяжелейших социальнобытовых условий является алкоголизм родителей.

Анамнез болезни подразумевает историю развития болезни. Т.е. при его сборе следует обратить внимание на то, когда и как заболел ребенок - заболевание возникло внезапно, остро или развивалось постепенно. Если это состояние хроническое, то важно отметить, в какой возрастной период оно впервые проявилось. Каковы были первые симптомы болезни, и как они проявлялись в динамике? Когда обратились родители ребенка к специалисту? Какое проводилось лечение до настоящего момента, и каковы были его результаты? Следует всегда помнить, что самолечение и несвоевременно оказанная помощь могут играть решающую роль в исходах болезни.

После выяснения анамнестических данных следует переходить к исследованию статуса (состояния) ребенка. К

клиническим методам исследования статуса ребенка относят осмотр ребенка. При осмотре ребенка в первую очередь оценивают общее состояние и сознание ребенка. Состояние может быть удовлетворительным, среднетяжелым, тяжелым и крайне тяжелым. Сознание может быть ясным, сопорозным и коматозным. Также можно отметить настроение ребенка, степень его контактности и адекватности на осмотр.

Затем переходят на осмотр кожных покровов и видимых слизистых оболочек. Оценивают цвет, тургор, влажность или сухость кожи, наличие сыпи и нарушение целостности кожи. Осмотр слизистых оболочек включает осмотр конъюнктивы глаз, преддверия носа, ротовой полости и зева. Оценка подкожного жирового слоя подразумевает степень его развития, равномерность его распределения, т.е. определяют – нет ли гипотрофии или ожирения, если есть ожирение, где более выражено отложение жира (ожирение по женскому или мужскому типу). Обязательным является пальпация (прощупывание) лимфатических узлов, определяют их величину, консистенцию, связь с окружающими тканями и между собой. При исследовании состояния костной системы выявляют возможные стигмы или дисплазии дисэмбриогенеза, наличие различных деформаций, контрактур и т.д.

25

Осмотр больного позволяет выявить различные врожденные пороки и аномалии развития. Подробно врожденные пороки развития и врожденные аномалии развития описаны в главе 5 (раздел 5.4.)

Важным этапом при обследовании больного с клинической точки зрения является антропометрия. Нарушения роста скелета, диспропорциональность развития отдельных частей скелета – все это создает специфические антропометрические и визуальные характеристики. Для диагностики отклонений в развитии полезными оказываются следующие антропометрические сведения: рост, масса тела, телосложение, длина конечностей (иногда отдельных их частей), окружность груди и черепа, соотношение сагиттального и латерального размеров черепа. Все эти данные сравниваются с кривыми распределения данных размеров в популяции.

При осмотре пациентов наряду с выявлением врожденных пороков развития и проведением антропометрии необходимо обращать внимание на микроаномалии развитии, или врожденные морфогенетические варианты. Это такие морфологические отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа.

Ктаким дисплазиям или аномалиям развития относятся:

1)изменения черепа: микроцефалия или гидроцефалия, акроцефалия, оксицефалия, долихоцефалия и т.д.;

2)изменения лицевого черепа: плоское лицо,

лунообразное лицо, микрогнотия (маленькая челюсть), ретрогнотия (смещение нижней челюсти назад по отношению к плоскости лба), прогнотия (резко выступающая вперед челюсть), гипертелоризм (увеличение расстояния между внутренними углами глазниц), широкая спинка носа, арковидное или готическое нёбо, расщелина твердого нёба, диастема (увеличение расстояния между средними резцами);

3)уши: низко расположенные уши, деформация ушной раковины, микротия;

4)глаза: микрофтальм, энофтальм (западение глазного яблока), катаракта, эпикантус (третье, внутреннее веко), птоз (опущение верхнего века), страбизм (косоглазие), аниридия (отсутствие радужной оболочки);

26

5)оральная область: расщелины верхней губы, мягкого нёба, макроили микроглоссия;

6)кожа и придатки: нарушение пигментации, ихтиоз (чрезмерно сухая кожа в виде чешуек), ангиомы (сосудистые опухоли), низкая граница роста волос на голове, гипертрихоз (повышенная волосатость);

7)туловище: кифоз (чрезмерное искривление грудного отдела позвоночника назад), сколиоз (искривление позвоночника

вбок), вдавливание грудины, отсутствие мечевидного отростка грудины;

8)конечности: акромелия (укорочение кистей и стоп), микромелия (укорочение всех сегментов конечности), ризомелия (укорочение плечевых и бедренных костей), фагомелия (отсутствие части конечности), олигодактилия (уменьшение числа пальцев), полидактилия (увеличение числа пальцев), синдактилия (сращение пальцев), косолапость, врожденный вывих тазобедренного сустава;

9)рост: нанизм (карликовость), задержка роста в целом, гигантизм;

10)мышечная система: миогипотония;

11)внутренние органы: пороки развития сердца, дисгенезии (нарушение формирования) желудочно-кишечного тракта и др.;

12)эндокринная система: гипогенитализм (недоразвитие вторичных половых признаков), монорхизм (недостаточность одного яичка) или анорхизм (отсутствие яичек), крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), микропения (недоразвитие полового члена), гипоспадия (расположение отверстия мочеиспускательного канала на нижней части полового члена), раннее половое созревание, гермофрадитизм (отсутствие женских и мужских половых органов).

Следующим этапом исследуют физикальное и физиологическое состояние различных органов и систем

(нервной системы, дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной, половой, эндокринной систем). При этом необходимо сопоставление физиологических показателей с возрастной нормой.

Исследование неврологического статуса предполагает исследование двигательной, экстрапирамидной систем,

27

чувствительности, функции черепно-мозговых нервов, вегетативной нервной системы, высших корковых функций.

Объективное исследование двигательной системы включает в себя заключение о состоянии поведения, сознания, особенности мышечного тонуса, безусловных рефлексов, определение объема спонтанных, пассивных, активных движений, сухожильных, надкостничных и поверхностных рефлексов.

Поведение ребенка имеет большое значение не только потому, что обследование требует его спокойствия и создания контакта с ним, но и потому, что последующие характеристики (тонус мышц, рефлексы, сознание) тесно связаны с характером поведения ребенка в момент обследования. Оценка состояния сознания по результатам словесного контакта с больным возможна только у детей дошкольного и школьного возраста. В другие возрастные периоды это нереально либо в связи с тем, что ребенок еще не говорит, либо из-за реакции ребенка на незнакомое лицо, белый халат или на необычную обстановку, которая не позволяет войти с ним в контакт. Поэтому основные факты, необходимые для оценки сознания, получают из анамнеза и при непосредственном наблюдении за ребенком. Изменения самочувствия и сознания отражают изменения функции нервной системы ребенка, возникающие при любом заболевании. Изменения деятельности центральной нервной системы всегда сопровождаются вегетативными сдвигами (учащенное или редкое сердцебиение, изменение артериального давления, нарушения дыхания и т.д.).

Таким образом, оценка общего состояния больного – объективное заключение врача, имеющее большое значение, так как оно определяет объем и очередность лечебных мероприятий, необходимых больному (режим, диета, выбор лекарственных средств и пути их введения, необходимость госпитализации и т.д.), а также возможность и допустимость дополнительных лабораторно-инструментальных методов исследования на данном этапе заболевания.

2.2. Одним из ведущих методов диагностики наследственных болезней является клинико-генеалогический метод исследования. Генеалогия в широком смысле слова – это родословная. Клинико-генеалогический метод заключается в

28

составлении родословной (генеалогического дерева), т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родословных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования.

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Сбор сведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения исследователя. Пробанд – больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами.

Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной (легенда родословной). Для наглядности родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения слева направо последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождений. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-2, III-8. Все индивиды должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей:

-установление наследственного характера

-установление типа наследования (аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный, болезни, с Х- сцепленным наследованием, болезни с Х-сцепленным

29

рецессивным типом наследования, У-сцепленный тип наследования, митохондриальная наследственность.

2.3. Из всего разнообразия лабораторных методов исследования наиболее часто используемыми и рутинными являются исследования общего анализа крови и мочи.

Из результатов анализа крови врач может определить наличие у ребенка симптомов анемии, воспалительной реакции, склонности к кровоточивости или, наоборот, к тромбозу, а иногда и выявить у пациента онкологическое заболевание. При анализе гемограммы (общего анализа крови) обращают внимание на состояние «красной крови»: количество эритроцитов, гемоглобина, цветного показателя крови, скорости оседания эритроцитов, количество тромбоцитов. Затем врач должен оценить уровень лейкоцитов и состояние лейкоформулы (соотношение разных видов лейкоцитов). Данные анализа необходимо сопоставить с возрастными и половыми нормами.

По анализу мочи можно определить состояние не только мочевыделительной системы, но и выявить некоторые эндокринные и обменные нарушения. Воспалительные изменения половой сферы также могут отразиться на результатах исследования мочи.

Биохимические анализы позволяют выявить нарушения обменных процессов (нарушения белкового, липидного, углеводного и минерального обмена). Это достигается определением в сыворотке крови, моче, слюне, содержимого желудочного сока и т.д. уровня различных веществ, некоторых ферментов, микроэлементов. Сопоставление уровня определенных веществ наряду с клиническими изменениями и данными анамнеза часто позволяет выявить многие заболевания, в том числе наследственные болезни обмена веществ. Такие исследования оказывают ценную помощь не только в диагностике многих заболеваний, но и позволяют контролировать процесс выздоровления, осуществлять более рациональное лечение.

В неврологическом стационаре при необходимости с целью получения спинномозговой жидкости (ликвора) делают пункцию спинномозгового канала. При исследовании спинномозговой жидкости обращают внимание на ее цвет, прозрачность, наличие

30