Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями

клеток и патогенной микрофлоры, а также определяют биохимическими методами уровень натрия и хлоридов. Анализ ликвора позволяет выявить повышенное внутричерепное (ликворное) давление, обводненность при гидроцефалии. В случае черепно-мозговых травм в спинномозговой жидкости могут быть обнаружены следы крови. При различных воспалительных процессах и опухолевых состояниях выявляются различные клетки, которых в ликворе вовсе не должно быть. Бактериологическое исследование ликвора может выявить также возбудителя той или иной инфекции центральной нервной системы.

Для изучения структуры и функциональной полноценности хромосом являются цитогенетические методы исследования. Главный принцип этого метода – это получение пула делящихся клеток, окраска их ядер и осмотр под световым микроскопом. Несмотря на то, что впервые этот метод предложил в 1903 году английский ученый В.Саттон, он и сегодня является незаменимым в диагностике некоторых наследственных и хромосомных заболеваний, а также при диагностике, прогнозировании и выборе тактики терапии онкологических заболеваний.

Другими более прогрессивными методами, используемыми в диагностике многих наследственных и инфекционных заболеваний, являются молекулярно-генетические методы. Сущность молекулярно-генетической диагностики заключается в выявлении вариаций в структуре исследуемого участка дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), т. е. в выявлении мутаций на уровне ДНК. С этой целью на данный момент широко внедряется метод полимеразно-цепной реакции (ПЦР). Этот метод позволяет выявить не только генные мутации, но и обнаружить участки геномов различных вирусов и бактерий, что позволяет использовать его и при диагностике таких заболеваний как вирусные гепатиты, инфекций, передающихся половым путем, и т.д.

2.4. Из инструментальных методов обследования

получил широкое распространение ввиду своей относительной безвредности и неинвазивности метод эхографии или ультразвуковое исследование различных органов, в том числе и

31

головного мозга. Использование этого метода в дородовой период позволяет определить у беременной женщины течение беременности, состояние плацента, плода и околоплодных вод, и что немаловажно – выявить некоторые грубые пороки развития плода. Проведение эхографии головного мозга (нейросонографии) у детей грудного возраста, а особенно у новорожденных детей, определяет состояние желудочковой системы. Расширение желудочков мозга или их смещение указывает на гидроцефалию. Кроме того, метод позволяет определить наличие кровоизлияний внутрижелудочковых, межоболочечных и в вещество мозга вследствие родовых травм.

В настоящее время в стационарной и амбулаторной практике широко используется метод электроэнцефалографии (ЭЭГ), который основан на определении биопотенциалов головного мозга. ЭЭГ позволяет оценить состояние электрической активности мозга, выявить судорожную готовность, старые рубцовые изменения, течение нервных процессов (биотоки мозга изменяются в области патологического очага).

Такие методы, как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), используют для уточнения характера морфологического дефекта. Они позволяют выявить наличие и локализацию кровоизлияний, врожденные пороки развития у новорожденных, кисты, очаги глиоза, кальцификаты, объективные признаки гидроцефалии, степень расширения желудочковой системы, расположение опухолевого процесса. Основное отличие КТ от традиционного рентгеновского исследования заключается в оппозитном позиционировании рентгеновской трубки и системы воспринимающих датчиков, на которые падает рентгеновский пучок, обогащенный прохождением через исследуемую часть тела. Вся система совершает множество вращений вокруг пациента. Далее информация с датчиков поступает на центральный компьютер, претерпевает аналого-цифровую переработку и реализуется в послойное изображение. Таким образом, принципом КТ является послойное исследование тканей, в которых интенсивность рентгеновского пучка ослабевает в тканях, имеющих большую плотность. Изображение при МРТ строится на совершенно других принципах, нежели в

32

КТ. При изменении магнитного поля электроны меняют орбиту и испускают квант энергии, которая улавливается датчиками. Таким образом, создается изображение, поэтому эти методы и называются «визуализация».

К дополнительным методам обследования относится также рентгенограмма черепа (краниография), позволяющая уточнить размеры черепа (уменьшение или увеличение), определить плотность костей (утолщение или истончение костной стенки), уплощение свода черепа, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза), наличие пальцевых вдавлений (наблюдается при гидроцефалии), кальцинатов, следов травмы черепа.

Внейрохирургической клинике для уточнения локализации патологического процесса используются методы вентрикулографии и ангиографии, выявляющие особенности строения желудочковой и сосудистой систем, субарахноидального пространства.

Вофтальмологической практике для определения состояния сосудов и слепого пятна (места выхода зрительного нерва) глазного яблока используют осмотр глазного дна с помощью специальной щелевой лампы, или офтальмоскопа. Использовавшиеся до сегодняшнего дня таблица Орловой (для определения остроты зрения), полихроматические таблицы (для исследования цветоощущения), периметр (для определения полей зрения) легли в основу различных компьютерных программ и в современных офтальмологических клиниках заменены на различные компьютерные установки.

Для определения степени и характера слуховых нарушений используют также инструментальный метод – аудиометрию. Аудиометр представляет собой генератор переменных электрических напряжений, которые при помощи телефона превращаются в звуковые колебания. Результат исследования слуха аудиометром представляется обычно в виде аудиограммы. Аудиограмма не только дает представление о степени нарушения слуховой функции, но и позволяет в некоторой степени определить характер этого нарушения.

33

2.5. Исследование состояния психической деятельности

проводится совместно с педагогом-дефектологом, логопедом, психологом и в присутствии воспитателя.

При знакомстве с ребенком необходимо спросить: его имя, фамилию, возраст, с кем он пришел на обследование (имя матери). Ответы на эти вопросы создают первое впечатление, показывают состояние контакта, понимание речи, определяют возможность произнесения первых слов или фраз. Продолжая беседу с ребенком, выявляют запас общих понятий, предлагая назвать предметы, их цвет, форму; обращают внимание на уровень интереса ребенка к книге, картинке, игрушке; оценивают уровень игрового процесса, его организацию, включение в деятельность, понимание условий и выполнение задания, использование помощи педагога.

При обследовании старшего дошкольника обращается внимание на уровень подготовки к школе, состояние психических процессов (внимание, память, эмоции, воображение, мышление). Большое значение придается пониманию пространственного восприятия и времени.

При обследовании младшего школьника выявляется степень овладения школьной грамотой и причины трудностей: неусидчив, невнимателен, предпочитает игрушку вместо занятий, ограничен запас общих понятий.

В процесс беседы с ребенком выясняется запас сведений как общежитейских, так и по отдельным дисциплинам. Предлагается решить конкретные примеры и логические задачи, при этом обращается внимание на то, использует ли ребенок помощь педагога в виде примера или подсказки или нет. Кроме того, оценивается понимание ребенком содержания сюжетной картинки и серии картинок, поговорок. Обращается внимание и на состояние речи (импрессивной и экспрессивной)

Таким образом, комплексное исследование ребенка, включающее сбор анамнеза и жалоб больного, клинический осмотр, лабораторные и инструментальные методы, а также исследование психической сферы ребенка, позволяет специалисту сделать заключение о состоянии ребенка. Для педагогов-дефектологов заключение врача невропатолога или психоневролога имеет особое значение, прежде всего потому, что он констатирует или отвергает перенесение ребенком мозгового

34

заболевания. Это обстоятельство в какой-то мере определяет объем и форму лечебно-педагогических мероприятий, иногда и тип детского учреждения.

Вопросы для самоконтроля:

1.Что такое анамнез? Опишите методику его сбора.

2.Опишите особенности осмотра ребенка и его этапы.

3.Дайте характеристику микроаномалиям развития.

4.Объясните методику и принципы клинико-генеалогического исследования.

5.Охарактеризуйте основные методики инструментального исследования, применяемые при обследовании детей с ограниченными возможностями.

6.Охарактеризуйте основные методики лабораторного исследования, применяемые при обследовании детей с ограниченными возможностями.

7.Опишите принципы психологического обследования детей.

Тестовые задания по разделу.

1.Для получения спинно-мозговой жидкости применяется A) трепанация черепа

В) пункция плевры С) пункция спинно-мозгового канала D) биопсия мозга

Е) гастроскопия

2.Для изучения биопотенциалов мозга применяется

A)ультразвуковое исследование В) биохимические анализы С) электроэнцефалограмма

D)рентгенография головы Е) компьютерная томография

3.Ядерно-магнитная резонансная томография относится к следующим методам исследования

A)клиническим

B)лабораторным

C)инструментальным

D)экспериментальным

E)психологическим

5. Осмотр глазного дна проводят с помощью

A)негатоскопа

B)ларингоскопа

C)офтальмоскопа

D)аудиометра

35

E) тонометра

6.Аппарат, с помощью которого исследуют чувствительность органа слуха, называют

A) аудиометр B) тимпанометр C) офтальмоскоп D) ларингоскоп E) аппарат УЗИ

7.Исследование давления в барабанной полости называют

A)аудиометрия

B)тимпанометрия

C)офтальмоскопия

D)ларингоскопия

E)томография

8. Главный принцип цитогенетического метода – это.

A)получение пула делящихся клеток, окраска их ядер и осмотр под световым микроскопом

B)амплификация участков ДНК и осмотр под световым микроскопом

C)обнаружение участков ДНК и РНК вирусов и бактерий

D)окраска и осмотр тканей по световым микроскопом

E)сбор генеалогических сведений

9.Наиболее доступный, информативный и безопасный инструментальный метод обследования А) электроэнцефалограмма

В) компьютерная томография С) рентгенография

D)магнитно-резонансная томография Е) ультразвуковое исследование

Глава 3.

Этиология и патогенез различных форм отклонения в развитии

Этиология (ethos – причина) – изучение причин заболевания. Патогенез (pathos – болезнь, genesis – происхождение) – механизм развития заболевания. Любое патологическое состояние является причинно обусловленным. Поэтому при анализе любого заболевания обязательным является выделение такого понятия как этиопатогенез (причинно-

36

следственные связи и механизмы развития заболевания). Ведь не устранив причину патологического состояния человека, невозможно вылечить его до полного здоровья. Поэтому и лечение в основном назначается этиопатогенетическое, т.е. воздействующее на причины и на определенное звено патогенеза. Так, например, при многих инфекционных заболеваниях назначаются антибактериальные лекарственные средства. А при эндокринной патологии назначается гормональное лечение.

Всех этиологических факторов чрезвычайно много, они поразному влияют на развитие организма. Для некоторых заболеваний еще до конца не изучены причинные факторы, а при некоторых заболеваниях можно назвать десятки всевозможных этиологических факторов. Кроме того, эти факторы могут оказывать влияние друг на друга, т.е. могут усиливать патологический процесс или же наоборот тормозить его. Благополучное развитие ребенка бывает только в случаях равновесия между внутренними и внешними условиями формирования организма (И.П.Павлов). Поэтому все разнообразие этиологических факторов можно разделить на две большие группы: экзогенные (внешние), т.е. воздействующие извне факторы и эндогенные (внутренние), т.е. факторы, обусловленные состоянием самого организма. Однако на практике чаще приходится встречаться с сочетанным воздействием как экзогенных, так и эндогенных факторов.

К эндогенным причинам относятся различные наследственные нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Тея-Сакса и т.д.), наследственные болезни вследствие хромосомных аномалий (болезнь Дауна, синдром Мартина-Белла, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.), полигенные заболевания (наследственная предрасположенность к некоторым психическим заболеваниям – например, шизофрении). Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет около 1% (например, полиплодия – увеличение хромосомного набора в несколько раз; трисомия – увеличение хромосом в одной паре и др.).

К экзогенным причинам относятся отклонения, которые возникли в различные периоды онтогенеза: неблагоприятное воздействие в период внутриутробного развития называется пренатальным, в период родовой деятельности натальным, а

37

перинатальным повреждением.

Итак, к экзогенным этиологическим факторам относятся:

•внутриутробная гипоксия плода вследствие токсикозов беременности, нарушения витаминного баланса, эндокринных и других острых и хронических заболеваний матери во время беременности;

•интоксикация плода вследствие употребления матери алкоголя, наркотиков, курения;

•нарушения функции сосудов головного мозга, обусловленные внутриутробными дефектами развития и т.д.;

•всевозможные инфекционные факторы (грибы, бактерии, вирусы, простейшие и т.д.), которые вызывают различные инфекционные заболевания, в том числе паразитарные заболевания (токсоплазмоз, лямблиоз и т.д.). Среди инфекционных заболеваний следует выделять общие инфекции (грипп, краснуха и т.д.), а также нейроинфекции (менингококковый менингит, эпидемический энцефалит и т.д.). В то же время любая общая инфекция может дать осложнения на нервную систему, также как и нейроинфекция дает в любом случае интоксикацию всего организма;

•интоксикация химическими соединениями (свинец, ртуть) в том числе и лекарственными веществами;

•радиоактивное и рентгеновское излучение (лучевая болезнь);

•электромагнитное излучение (замечено, что проживание вблизи высоковольтных электролиний зачастую обусловливает онкологическую патологию);

•травмы головного мозга, в том числе родовые травмы;

•гемолитическая болезнь новорожденных вследствие резусили групповой несовместимости, любая другая иммунологическая несовместимость;

•опухоли головного мозга как первичные, так и вторично обусловленные;

38

•неблагоприятная обстановка в семье, в школе, детском саду, любом другом коллективе (задержка психического развития вследствие алкоголизма родителей, неврозы и как их проявления заикание и т.д.);

•психическая травма (мутизм вследствие психогенных травм и т .д.);

•длительные соматические заболевания и как следствие астенизация головного мозга и психических процессов и т.д.

На практике деление этиологических факторов на эндогенные и экзогенные достаточно условно, так как условием для возникновения многих наследственных заболеваний является развитие мутаций. А мутагенами в таких ситуациях, как правило, являются различные экзогенные факторы (например, инфекционные агенты, ионизирующая радиация, лекарственное отравление и т.д.).

Все вышеперечисленные факторы можно разделить по следующему принципу:

биологические

химические

социальные

физические

механические.

Впонятие этиология входит не только причина, но и условия, в которых проявляет свое действие. Условия могут быть благоприятными и неблагоприятными. Например, при правильном соблюдении режима питания и отдыха болезни желудочно-кишечного тракта встречаются реже, чем при несоблюдении таковых. Таким образом, при неблагоприятных условиях болезнь разовьется с большей вероятностью, чем при неблагоприятных условиях. А сила и длительность воздействия патогенного фактора, а также то, в какое время онтогенеза оно воздействовало на организм, обусловит характер и особенности течения болезни. Также следует принимать во внимание пол и возраст человека в момент болезни. Ведь, как известно, одна и та же болезнь в различные возрастные периоды может протекать с различной интенсивностью, и оставлять различные последствия.

39

Кроме того, в возникновении болезни имеет значение не только сам вызывающий патологию фактор, но и сила воздействующей причины, а также время воздействия причины. Так, например, человек, живущий в условиях постоянного воздействия умеренных стрессовых ситуаций, может постепенно к ним адаптироваться, или же у него может постепенно развиться болезнь, которая не будет характеризоваться бурным и резким течением (конечно, при отсутствии других провоцирующих болезнь факторов и при изначально здоровом организме). А стресс, испытываемый при трагической смерти близкого человека, может довольно резко «подкосить» здоровье даже сильного человека.

Время воздействия патологических факторов имеет также большое значение в развитии болезни. Так, патогенные факторы, воздействующие на растущие и развивающиеся органы и системы, могут вызвать органическое и функциональное недоразвитие органа, обусловленное нарушением процессов формирования и развития. А факторы, воздействующие на сформировавшийся организм, могут спровоцировать органическое повреждение органа. А сама морфологическая структура дефекта (недоразвитие или повреждение) может обусловить различные клинические проявления дефекта. Ярким примером характера дефекта в зависимости от времени воздействия фактора является клиника интеллектуальной недостаточности.

Таким образом, разнообразие этиопатогенетических факторов свидетельствует о необходимости дифференцированного подхода к каждому ребенку.

В дальнейшем предлагаем рассмотреть все вышеперечисленные этиопатогенетические механизмы возникновения отклонений в развитии. Так, клинические основы развития детей с ограниченными возможностями будут раскрыты в трех основных главах «Наследственные болезни как причина отклонений в развитии», «Патология пренатального и раннего постнатального периода», «Патология постнатального периода».

Вопросы для самоконтроля:

1.Раскройте понятие этиология.

2.Раскройте понятие патогенез.

3.Охарактеризуйте эндогенные этиологические факторы

40