vse_lektsii_nevrologia

Лекция 1. Введение в неврологию. Анатомия, физиология и патология пирамидной системы.

Неврология выделилась из терапии в 1862 г, родоначальник Жан Шарко (Франция).

ВРоссии в 1869 г А. Я. Кожевник в Московском университете была основана самостоятельная кафедра и клиника нервных и душевных болезней. В 1897 г по инициативе В. М. Бехтерева в СанктПетербурге выделилась Нейрохирургия из Неврологии.

В1901 г выделилась Нейропатология.

Предмет изучения: нервная система

Цель исследования: лечение, диагностика, профилактика патологий НС человека.

Нейровизуализация:

•МР-трактография – суть метода: визуализация ходов нервных трактов (для выявления новообразований, назначение обоснованного хирургического вмешательства)

•Функциональная МРТ – суть метода: работающий участок мозга хорошо кровоснабжается и можно увидеть эти изменения на экране в виде свечения в норме и при патологии, с ее помощью отслеживается скорость реабилитации.

•Молекулярно-генетический анализ

Топическая диагностика – определение места поражения нервной системы по совокупности синдромов и симптомов.

Движения:

-Рефлекторные (непроизвольные, автоматические двигательные реакции)

-Произвольные движения

Парез – снижение мышечной силы, со снижением способности к произвольным движениям. Паралич (плегия) – отсутствие мышечной силы и произвольных движений.

По распределению:

-монопарез (паралич, плегия) – одной конечности

-гемипарез (паралич, плегия) – половины тела (справа, слева)

-парапарез (паралич, плегия) – пара рук/ног

-тетрапарез (паралич, плегия) – в 4-х конечностях Выраженность парезов в баллах.

Проба Барре на парез.

Пирамидная система – совокупность нервных клеток коры с их отростками, следующими к сегментарному аппарату спинного мозга.

Прецентральная извилина, парацентральная долька – двигательные нейроны (80-90%).

2 пути:

Кортико-нуклеарный путь – от прецентральной извилины через колено к двигательным ядрам ствола (имеется полный перекрест VII, XII)

Кортико-спинальный путь – через заднее ядро внутренней капсулы идет вентрально и частично перекрещивается в самых дистальных отделах продолговатого мозга → в боковых столбах перекрещиваются (рука/нога), не перекрещиваются в центральных столбах (аксиальная мускулатура) Конец пирамидных волокон – синаптический контакт с клетками спинного мозга Рефлекс – стереотипная ответная реакция на раздражитель при участии нервной системы, в основе рефлекторная дуга и ее целостность: гарантия стабильной работы головного мозга.

Рефлекторная дуга:

-афферентная часть

-вставочная часть – не обязательно

-эфферентная часть (двигательная)

Центральный нейрон, как правило, тормозной над рефлекторной дугой. Центральный паралич – поражение центрального нейрона.

Признаки:

-Гиперрефлексия – напряжение мускулатуры

-Гипертония (по типу складного ножа) – спастичность

-Патологические рефлексы

Патологические стопные рефлексы:

1. Разгибательного типа:

-Бабинского – разгибание 1 пальца, веерообразное растопыривание пальцев

-Оппенгейма

-Гордона

2. Сгибательного типа (короткое сгибание):

-Россолимо (по всем пальцам)

-Бехтерева (2 палец на стопе)

Периферический паралич – рефлекс не возникает

Признаки:

-Арефлексия

-Гипотония

-Гипотрофия, атрофия – т.к. периферический нейрон несет на себе трофическую функцию.

-В случае поражения тела нейрона – фибриллярные подергивания (альфа-мотонейроны) Истерический паралич – при неврозах – конверсионные, профессиональные

-Нормальные рефлексы

-Нормальный тонус

-Нет атрофий

-Нет патологических рефлексов

-Признаки невроза!

Очень ответственный диагноз!

При поражении коры (прецентральная извилина, парацентральная долька):

-Центральный парез на противоположной стороне

-Чаще по типу «моно», локализованный

-Возможны симптомы раздражения Джексоновские приступы Фокальные эпилептические припадки

Поражение внутренней капсулы:

-Центральный парез на противоположной очагу стороне

-Равномерный гемипарез (и рука, и нога везде)

-Характерное распределение мышечного тонуса с формирование позы Вернике-Манна

Поражение ствола мозга:

Альтернирующий синдром: Центральный гемипарез на противоположной стороне + Поражение черепного нерва на стороне очага

Поражение спинного мозга:

-С1-С4 (выше шейного утолщения): центральный тетрапарез

-Шейное утолщение: передние рога спинного мозга – в руках периферический парез, в ногах центральный парез

-Грудной отдел – нижний центральный парапарез, руки интактны

-Поясничное утолщение – нижний периферический парапарез

-Конский хвост – нижний периферический парапарез, интенсивные боли, истинные тазовые нарушения по периферическому типу

Поражение периферических нервов

-Периферический парез в зоне иннервации (моно-, тетрапарез)

-Сочетание пареза с чувствительными и вегетативными нарушениями в зоне иннервации

Лекция 2. Чувствительность и патология чувствительного анализатора. Система координации.

Чувствительность – способность организма воспринимать раздражения внешней и внутренней среды отвечать на них дифференцированными формами реакции (осознание).

Рецепция – совокупность афферентных систем.

Анализаторы – функциональное объединение структур периферической и центральной нервной системы, которые осуществляют восприятия и анализ информации о явлениях, происходящих как в окружающей, так и внутренней среде организма.

Строение анализатора:

1.Периферический отдел представлен специализированными рецепторами (рецептор – чувствительное образование способное воспринимать и передавать импульс в ЦНС)

2.Проводниковая часть представлена афферентными (центростремительными) путями

3.Корковый отдел – проекционные зоны коры больших полушарий

Рецепторы:

-давление на ткани – воспринимается тельцами Фаттера-Пачинни и тельцами Гольджи-Маццони

-растяжение ткани – воспринимается рецепторами мышечного веретена, рецепторами Гольджи, расположенными в сухожилиях мышц

-температурное воздействие на ткани воспринимается тельцами Руффини и колбами Краузе

-болевые раздражители воспринимаются свободными нервными окончаниями.

Классификация чувствительности: По виду:

-экстероцептивная (болевая, температурная, тактильная чувствительность)

-проприоцептивная (мышечно-суставное равновесие, чувство давления, веса, вибрации)

-интероцептивная (барорецепторы, осморецепторы, хеморецепторы, расположенные во внутренних органах и стенках сосудов)

По филогенезу:

-протопатическая (таламическая)

-эпикритическая (корковая)

Клиническая классификация:

-поверхностная (болевая, температурная, тактильная)

-глубокая (мышечно-суставное чувство, вибрационная, давление)

-сложные виды (стереогностическое, двумерно-пространственное чувство – графоэстезия, чувство локализации, чувство дискриминации).

Классификация специальной чувствительности (возникает за счет раздражения извне органов чувств):

•Зрение

•Слух

•Вкус

•Обоняние

Пути чувствительности:

Поверхностная чувствительность tr. ganglio-spino-thalamo-corticalis Глубокая чувствительность: tr. ganglio-bulbo-thalamo-corticalis

Диагностические особенности спино-таламического пути:

•Перекрест в передней серой спайке осуществляется не в горизонтальной плоскости на уровне сегмента, а косо снизу вверх на уровне 1-2 сегментов.

При поражении бокового канатика (столба) чувствительнее расстройства возникают по противоположенной стороне на 1-2 сегмента ниже от уровня поражения.

•Закон эксцентричного расположения более длинных проводников.

Закон описан польскими невропатологами Аэрбахом и Флатау. Волокна, которые проводят болевую чувствительность от нижних конечностей, размещены в боковых канатиках латерально, а от верхних конечностей – медиально.

Симптомы чувствительных расстройств:

Позитивные (симптомы раздражения) – симптомы патологического усиления, изменения качества ощущения.

Причины: повышение чувствительности периферических рецепторов, повреждение периферических нервов и центральных компонентов проводящих путей, сенситизация нейронов задних рогов, ядер ствола, зрительных бугров, коры.

Виды:

-спонтанные боли – неприятные сенсорные ощущения в организме без нанесения внешних раздражителей.

-парестезии – спонтанные ощущения (покалывания, ползание мурашек, онемение), испытываемые без нанесения раздражения извне.

-гиперестезия – усиленное восприятие сенсорных ощущений.

-гипералгезия – усиленное восприятие болевых раздражителей.

-гиперпатия – усиленное или измененное ощущение с эмоционально неприятным оттенком при наличии повышения порога восприятия раздражений и последействия (ощущение продолжается после прекращения нанесения раздражения).

-дизестезия – извращение восприятия.

-полистезия – при нанесении одного раздражения возникает представление о нескольких.

-аллодиния – боль, обусловленная стимулом, который в норме не вызывает боли (например, прикосновение, движение, холод, тепло)

-каузалгия – мучительные боли с отчетливым эмоциональным и вегетативным компонентом (страх, депрессия, тревога, изменение окраски и температуры кожи).

Негативные (симптомы выпадения) – симптомы снижения различных видов чувствительности. Причины: частичное или полное повреждение проводящих путей от рецептора до коры.

Виды:

-гипестезия, анестезия – частичное или полное нарушение отдельных или нескольких видов чувствительности (тактильной, холодовой, тепловой, вибрационной, проприоцептивной).

-астереогнозия – нарушение узнавания предметов при ощупывании рукой при сохранности всех видов чувствительности.

-гипоалгезия – ослабленная боль в ответ на стимул, в норме являющийся болезненным.

-аналгезия – отсутствие боли в ответ на стимул в норме являющийся болевым.

Боль - это неприятные ощущения и эмоции, связанные с действительным или возможным повреждением различных тканей человеческого организма (Международная Ассоциация Исследования Боли).

Факторы влияющие на болевое восприятие человека:

Биологические факторы (анатомические, генетические, физиологические), Социокультурные факторы (гендерные различия, система здравоохранения, традиция и культура), Психологические (аффективные, когнитивные, поведенческие).

Патофизиологическая классификация боли:

- Центральная сенситизация/дисфункциональная боль Дисфункциональная (психогенная, конверсионная) боль носит психогенный характер, нет

органической причины (соматического или неврологического заболевания) или характер и интенсивность боли явно не соответствует степени органического поражения, наблюдается диссоциация между жалобами и объективными признаками, наблюдается эффект от психотропной терапии, но все равно является важным диагнозом на равнее с другими. Оценивается по визуальноаналоговой шкале (ВАШ) от 0 до 10, а также с помощью опросника DN4.

Лечение: необходим комплексный индивидуальный подход к лечению боли, учитывая механизмы и условия ее формирования. Только учитывая характер боли, психологическое состояние больного, оценку интенсивности боли по ВАШ можно назначить патогенетически обоснованную и эффективную фармакотерапию («механизм-обусловленная терапия боли»

-Ноцицептивая боль

а) соматическая б) висцеральная

Возникает в ответ на повреждающий (механический, термический, химический) фактор при раздражении ноцицепторов кожи, костно-мышечной системы или внутренних органов. Лечение: НПВП (ЦОГ-неселективные: диклофенак, индометацин, ибупрофен, напроксен и ЦОГселективные: мелоксикам, нимесулид, целекоксиб, рофекоксиб)

-Невропатическая боль

а) центральная б) периферическая

Боль, вызванная поражением или заболеванием соматосенсорной нервной системы, а именно структур центральной или периферической нервной системы, участвующие в проведении болевой импульсации и ее восприятия.

Ноцицептивная боль в сравнении с невропатической

Типичные описательные характеристики невропатической боли: жгучая, покалывающая, стреляющая, подобна электрическому разряду, онемение.

Лечение: мультимодальное: гигиена сна, физиотерапия, ЗОЖ, обучение, трудовая терапия, управление стрессом и т.д. Болевая импульсация возникает не в рецепторах, а в самих проводниках или ноцицептивных нейронах.

а) средства блокирующие генерацию импульсов (эктопическая импульсация) в проводниках болевой чувствительности – противоэпилептические средства (прегабин, габапентин). Они способны связываться с альфа-2-дельта субъединицами кальциевых каналов нейронов (кальциевыми каналами N- и P/O-типа), вследствие чего отмечается снижение транспорта кальция в клетки нейронов в ответ на потенциал действия, а также противоэпилептические средства способствуют снижению нейротрансмиттеров боли (в том числе глутамата, норадреналина, субстанции Р) в синаптическую щель при возбуждении нейронов. Вследствие таких изменений под действием препарата избирательно подавляется проведение импульса.

б) средства, усиливающие действие антиноцицептивной системы – антидепрессанты

(амитриптилин, СИОЗС).

в) местные анестетики (5% Лидокаин).

Топическая диагностика поражения чувствительного анализатора на разных уровнях Формулировка синдрома поражения: синдром чувствительных нарушений по … типу.

Тип нарушения чувствительности зависит от топического диагноза.

•Мононевротический тип: поражение периферического нерва – боль, парестезия, выпадение всех видов чувствительности в зоне иннервации нерва.

•Полиневропатический тип: поражение периферических нервов в дистальных отделах – боль, парестезии, выпадение всех видов чувствительности в зоне «перчаток» и/или «носков»

•Корешковый тип: поражение заднего корешка – боль, потеря всех видов чувствительности в определенном дерматоме + симптомы натяжения корешков (Ласега, Нери).

•Сегментарно-диссоциированный тип: поражение заднего рога спинного мозга – диссоциированные расстройства чувствительности – выпадают поверхностные виды чувствительности при сохранении глубоких. Тип «куртки» или «полукуртки» при двухстороннем или одностороннем поражении на шейно-грудном уровне (например, при сирингомиелии)

•Спинальный проводниковый тип:

а) поражение заднего столба спинного мозга – выпадает глубокая чувствительность на своей стороне; б) поражение бокового столба спинного мозга – выпадает болевая и температурная чувствительность на противоположенной стороне.

в) полное поражение поперечника спинного мозга – анестезия всех видов чувствительности по проводниковому типу ниже уровня поражения (глубоких с уровня поражения, поверхностных – на 2- 3 сегмента ниже), центральный паралич, а также тазовые расстройства.

VI. Броун-Секаровский тип: поражение половины поперечника спинного мозга, снижение/ выпадение глубоких видов чувствительности и центральный монопарез в ноге на стороне поражения, снижение/выпадение поверхностных видов чувствительности ниже очага на противоположенной стороне.

•Стволовой тип: поражение на уровне моста – альтернирующая гемианестезия.

•Таламический тип: поражение зрительного бугра – гемианестезия, гемиалгия – жгучий характер боли с гиперпатией (центральная невропатическая боль), гемиатаксия, гемианопсия.

•Капсулярный тип: поражение путей чувствительности во внутренней капсуле - гемианестезия, гемианопсия, гемиплегия.

•Корковый тип: поражение задней центральной извилины – моноанестезия на противоположенной стороне, но если раздражение центральной извилины – сенсорный «джексон».

Координаторная система и ее патология.

Активные целенаправленные движения – это согласованная работа мышц:

-агонисты – осуществляют одно и тоже движение

-антагонисты – облегчают выполнение движение за счет торможения действия агонистов в той или иной фазе движения

-синергисты – помогающие действиям агонистов или антагонистов.

Эти мышцы управляются не только произвольно, но во многом автоматически. Мозжечок - центр координации движений, P.S. прочитать анатомию (ядра, ножки)

Функции мозжечка:

-контролирует равновесие тела

-контролирует координацию движений

-стабилизирует центр тяжести

-регулирует мышечный тонус

-отвечает за согласованную деятельность мышц

Связи мозжечка:

-лобно-мосто-мозжечковые

-височно-затылочно-мозжечковые

-денто-рубральные

-вестибуло-мозжечковые

-оливо-мозжечковые

-бульбо-мозжечковые

-спино-мозжечковые

Ядро шатра – грушевидные нейроны коры клетки Пуркинье в соответствии с соматической проекцией – зубчатой ядро распределяет в нужные эфферентные системы.

Существующие перекресты мозжечковых афферентных и эфферентных систем приводят, в конечном итоге, к гомолатеральной связи одного полушария мозжечка и конечностей.

При поражении полушария мозжечка расстройства его функции возникают на одноименной половине тела!

При поражении полушарий головного мозга или красного ядра мозжечковые расстройства будут выявляться на противоположенной стороне тела!

Координаторные нарушения:

Атаксия – нарушение точности, плавности, соразмерности движений, не названное парезом, изменением мышечного тонуса или непроизвольными движениями.

Виды атаксий:

- мозжечковая (статическая и динамическая),

-сенситивная,

-вестибулярная,

-корковая (лобная),

-функциональная (истерическая).

Мозжечковая атаксия – атаксия, развившаяся вследствие поражения мозжечка, либо повреждения связей мозжечка с другими структурами координаторной системы.

а) статическая атаксия – больной устойчив в положении стоя и сидя, при ходьбе широко расставляет ноги – походка пьяного человека при одностороннем поражении – падает в сторону пораженного полушария мозжечка. В пробе Ромберга – неустойчив, при закрывании глаз шаткость усиливается незначительно.

б) динамическая атаксия: пальце-носовая проба, пяточно-коленная проба.

Симптомокомплекс мозжечкового поражения:

-мышечная гипотония (дистония)

-адиадохокинез

-симптом отсутствия «обратного толчка» (Стюарт-Холмс)

-нарушение почерка (мегалография)

-расстройство речи (скандированная – замедленная монотонная речь, прерываемая ударениями на каждом слоге)

-нистагм – ритмичное подергивание глазных яблок при взгляде в стороны (горизонтальный, вертикальный, ротаторный, диагональный)

-дисметрия

Сенситивная атаксия – развивается вследствие нарушения проведения проприоцептивных импульсов при поражении периферических нервов (полинейропатия), проводников глубоких видов чувствительности в задних столбах спинного мозга (пути Голля и Бурдаха), таламуса. Координация существенно зависит от зрительного контроля – больной при ходьбе внимательно смотрит под ноги, штампующая походка, при полной утрате суставно-мышечного чувства поддержание равновесия и ходьба невозможны.

Вестибулярная атаксия – атаксия, развивающаяся вследствие поражения/раздражения периферического вестибулярного аппарата, вестибулярных ядер. Характеризуется системным головокружением, нистагмом, тошнотой, рвотой, а нередко понижением слуха и шумом в ухе. При ходьбе и в пробе Ромберга больной отклоняется (или падает) в сторону поражения.

Вестибулярное головокружение:

- центральное вестибулярное головокружение локализация: ствол мозга, корковый конец вестибулярного анализатора),

причины: инсульт и ВББ, рассеянный склероз, опухоль ЗЧЯЭ, вестибулярная мигрень) - периферическое вестибулярное головокружение

локализация: полукружные каналы, лабиринт, VIII ЧМН,

причины: ДННГ, неврит VIII ЧМН, Болезнь Меньера, вестибулярная мигрень, лабиринтит, инфаркт лабиринта.

Лобная атаксия (апраксия ходьбы) – встречается при поражении лобно-мосто-мозжечковых связей и проявляется нарушениями стояния и ходьбы (астазия-абазия) с падением в сторону, противоположенную очагу поражения. Походка – медленная, мелкими, шаркающими шагами. При прогрессировании – потеря способности стоять (астазия) и ходить (абазия).

Характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, нередко – снижением критики и интеллекта (деменция) и другими симптомами поражения лобной доли.

Функциональная (истерическая) атаксия – наблюдается у некоторых пациентов, страдающих психическим заболеванием (конверсионным расстройством = истерией).

Демонстративность – большая вариабельность проявлений, зависящая от эмоционального состояния больного.

Причудливые изменения ходьбы (симптом «плетения косы», ходьба по ломанной линии, на выпрямленных и разведенных ногах, как на ходулях, имитация конькобежца на льду), усиливающиеся при отвлечении внимания, не наблюдающиеся при органическом поражении нервной системы.

Атаксия Фридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих путей систем спинного мозга (спиноцеребеллярные пути, задние столбы, пирамидные пути) и периферических нервных волокон.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Патологический ген – в 9 хромосоме.

Клиническая картина: дебют 8-15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений, неврологические проявления – смешанная атаксия (мозжечковая + сенситивная), двигательные нарушения (отсутствие рефлексов, в первую очередь коленных и ахилловых, симптом Бабинского). При прогрессировании – нарастание слабости и атрофии, нарушений координации, появление тазовых расстройств. Экстраневральные проявления:

-кардиомиопатия – боли в области сердца, одышка, систолический шум,

-скелетные деформации – кифосколиоз, стопа Фридрейха (высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформации пальцев рук и ног,

-эндокринопатии – СД, гипогонадизм, инфантилизм, ожирение, дисфункция яичников. Диагностика: клиника, МРТ, ЭНМГ, выявление экстраневральных проявлений, ДНК-диагностика. Лечение: симптоматическое, ЛФК, массаж, ортопедические мероприятия.

Лекция 3. Анатомия, физиология и патология экстрапирамидной системы. Болезнь Паркинсона.

Функции экстрапирамидной системы:

-подготовка произвольных движений (стартовый тонус, предуготованность движений, тонус позы, помощь пирамидной системы)

-распределение мышечного тонуса, координация

-формироване двигаетльных программы, регуляция автоматизма

-экономичность двигательных актов

-пантомимика (лицо и тело), жестикуляция

«Textura obscura, funciones obscurissemae» (Бехтерев В. М.)

Синдромы поражения экстрапирамидной системы:

-гипотоно-гиперкинетический (поражение стриарной системы)

-акинетико-ригидный (поражение паллидо-нигральной системы)

Поражение стриарной системы: Гиперкинезы:

• Быстрые:

-тремор (не только при поражении экстрапирамидной системы): высокоамплитудный, низкоамплитудный, высокочастотный, низкочастотный, в покое, постуральный – зависит от позы, интенционный – при напряжении.

-тики: частые сокращения одной группы мышц, чаще связывают со стрессом, но больший процент тиков связан с органическим поражением, а иногда подкреплено генетически (синдром Туретта).

-миоклонии – самый быстрый гиперкинез, более диффузный, чем тик

-хорея – хронический гиперкинез, бессистемные движения (гримасы, движения руками, ногами, приплясывания, дергание языком, если попросить его высунуть).

• Медленные:

-блефароспазм (усиливается на свету) корригирующий жест – трение переносицы, ботулинотерапия (3-4 месяца), симптоматическое лечение.

-спастическая кривошея – часто в молодом возрасте, корригирующий жест – давит на противоположенную щеку (не логично, но помогает), рассасывание костоки от абрикоса, и т.д. Бывают ремиссии, метод лечения – бутулинотерапия.

-писчий спазм – невозможность писать, сильнейший спазм мягкой моторики, лечение: бутулинотерапия.

-торсионная дистония

* Эфедриновая наркомания (пациенты принимают в/в эфедрин и KMnO4, соли Mg2+ откладываются в стриатуме уже через 2 инъекции.

Поражение паллидо-нигральной системы (паркинсонизм)

Этиология:

-первичный паркинсонизм (идиопатическое заболевание) 60-80%

-вторичный паркинсонизм

а) сосудистый паркинсонизм (редко, но есть клиническая особенность: паркинсонизм нижней половины тела)

б) постэнцефалический паркинсонизм в) лекарственный паркинсонизм (нейролептики, блокаторы Д2 рефепторов) г) травматический паркинсонизм и др.

-паркинсонизм-плюс (1 из нескольких синдромов)

-мультисистемная атрофия

Паркинсонизм = гены + возраст + внешний фактор

Факторы риска:

Тельца Lewy + атрофия черной субстанции

Клинические синдромы болезни Паркинсона (триада моторных нарушений):

-гипокинезия

-тремор покоя

-ригидность

+постуральные расстройства

+вегетативные нарушения

+когнитивные расстройства

+постуральная неустойчивость при проведении толчковой пробы (пятится назад, несколько шагов, падает

Гипокинезия: - онемение

- речь тихая, монотонная, безэмоциональная - шаркающая походка - отсутствие движений руками при ходьбе

- тремор по типу «счет монет», «скатывание пилюль»

Болезнь Паркинсона – накопление телец Lewy в головном мозге, восходящий характер заболевания (сначала в обонятельных луковицах, средний мозг, мост, и в коре)

Немоторные проявления:

- нарушение обоняния - запоры - депрессия

- зрительные галлюцинации, нарушение сна - болевые феномены и др.

Дифференциальная диагностика болезни Паркинсона:

Болезнь Паркинсона: одностороннее начало, повышенная чувствительность к леводопе, характеристики тремора, отсуствие поражения других систем, течение болезни.

Синдром Паркинсона: симметрия, слабый эффект от лечения препаратами леводопы, имеются пирамидные и другие симптомы, данные МРТ и КТ.

Лечение болезни Паркинсона: агонисты Д2 рецепторов (Леводопа и аналоги), хирургическое лечение, вшивание электродов.

Лекция 4. Наследственные заболевания с расстройствами движения. Гепато-церебральная дистрофия. Хорея Гентингтона. Эссенциальный тремор. Тики.

Наследственные заболевания с расстройствами движения:

-Эссенциальный тремор

-Болезнь Вильсона-Коновалова

-Генерализованный тик (синдром Туретта)

-Хорея Гентингтона

Особенности наследственных заболеваний нервной системы:

-фиксированный возраст начала заболевания

-тип наследования, пенетрантность

-изолированно поражаемая система

-течение заболевания определяется генетическим дефектом

-возможность лечения

Тремор

-тремор покоя – имеется в покое, уменьшается при движении.

-тремор действия:

1)постуральный – возникает при удержании определенной позы

2)кинетический – возникает при движении:

-простой – в течение всего движения,

-интенционный – при приближении к цели в горизонтальной плоскости,

-кинезиоспецифический – только при определенном движении,

-изометрический – при тоническом физическом усилии (нести в руки, когда кисть сжата в кулак).

Эссенциальный тремор.

Русский невролог Минор Лазарь Соломонович (1855-1942) описал «эссенциальное наследственное трясение». Болезнь Минора. Самый распространенный гиперкинез – 1% населения. Аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью мутантного гена. Существует минимум два различных мутантных гена. Имеется феномен антиципации: в последующих поколениях заболевание проявляется в более молодом возрасте и протекает более тяжело. Возраст начала – любой. В семьях, имеющих эссенциальный тремор, чаще встречается многодетность и долгожительство.

Патогенез: повышение активности нейронов мозжечка – активация церебеллооливарных связей, активация связей лобной моторной коры с таламусом и спинным мозгом. Доказано с помощью позитронной эмерсионной томографии ПЭТ, что эссенциальный тремор не является усиленным по амплитуде физиологическим тремором, а представляет собой особый вариант патологического тремора.

Клиника эссенциального тремора: начало с постурального дрожания рук, которое охватывает лучезапястные и пястнофаланговые суставы, мышечный тонус не изменен. Чаще дрожание в двух руках. Дрожание сопровождает каждое целенаправленное движение (простой кинетический тремор), сохраняясь при приближении к цели (интенционный тремор) – проявляется нарушением почерка, мелкой моторики. Возможно сочетание с тремором головы, мимических мышц, голоса. Тремор покоя встречается реже, преимущественно у пожилых пациентов.

Тремор усиливается при:

-эмоциональном напряжении, возможна его генерализация

-при переохлаждении

-при большой физической нагрузке

-в утренние часы

-при употреблении кофе (в меньшей степени крепкого чая)

Тремор уменьшается при употреблении алкоголя в день приема и усиливает на следующий день, положительная алкогольная проба у 42%-80%.

Как выявить тремор рук:

-тест на постуральный тремор: руки согнуть в локтях, плечи и предплечья на горизонтальном уровне, коснуться кончиками пальцев.

-спираль Архимеда – тест на кинетический тремор: при эссенциальном треморе спираль большая, витки не наезжают друг на друга, с широкими промежутками между витками, спираль вытянута под углом к вертикали, т.к. как плоскость дрожания вертикальная.

-тест на тремор покоя – положить руки на колени, ладонь на ребро, дать арифметическое задание пациенту (например, отнимать из 100 по 7), наблюдать за руками, а не за вычислениями.

Критерии эссенциального тремора:

-двусторонний постурально-кинетический тремор рук

-возможен тремор головы, голосовых связок, но появляется позже и не доминирует, встречается реже, чем тремор рук.

-неврологический статус: возможно незначительное повышение тонуса в руках по экстрапирамидному типу и нарушение тандемной ходьбы. Отсутствие другой неврологической симптоматики.

Дополнительные критерии:

-дрожание более 3 лет

-положительный семейный анамнез при дебюте до 60 лет

-реакция на прием алкоголя в виде уменьшения тремора

Критерий исключения: односторонний тремор, изолированный тремор голосовых связок, изолированный тремор головы с дистонической установкой, тремор ног, сочетание с деменцией.

Лечение:

-профориентация,

-рациональная психотерапия,

-препараты 1-ой линии – бета-блокаторы – пропранолол 60-360 мг/сут,

-препараты 2-ой линии – клоназепам, алпрозолам, нимодипин, габапентин, топиромат.

-при треморе головы и голосовых связок – инъекции ботулотоксина.

Болезнь Вильсона-Коновалова.

Коновалов Николай Васильевич (1900-1966) детально описал гепатолентикулярную дегенерацию, получившую впоследствии название болезни Вильсона-Коновалова. Выделил формы, предложил их классификацию, детально изучил патоморфологию и патогенез заболевания, особенности и варианты его течения, получил новые данные о нарушении белкового обмена и обмена меди в организме, что позволило обосновать патогенетическую терапию гепатолентикулярной дегенерации.

Начало болезни 11-25 лет, распространенность 0,5-3 на 100 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутация гена АТВ7В на длинном плече 13 хромосомы, имеется 600 мутаций. Полная пенетрантность, но один и тот же ген дает разные фенокопии.

Обмен меди в норме: весь основной объем меди для жизни ребенок получает внутриутробно, после рождения обновляется 1 мг в сутки – это на 25% больше, чем требуется, при этом половина этого количества проходит транзитом. Вторая половина приходит в печень, ее собирают лизосомы и выводят с желчью в кишечник. Незначительная часть меди связывается с церуллоплазмином, циркулирует в крови, выводится почками. Церуллоплазмин, не связанный с медью, имеет защитное значение и почками не выводится. Медь из овощей хуже всасывается в кишечнике, отложение избытка меди в печени у вегетарианцев происходит медленнее, отодвигает начало болезни и снижает пенетрантность.

Патогенез:

1 стадия – накопление меди в печени, генетический дефект медь связывающей аденозинтрифосфатазы Р-типа.

Этот фермент транспортирует медь из цитозоля гепатоцита в аппарат Гольджи, где медь должна связываться с апоцеруллоплазмином. Функция аппарата Гольджи: в нем должны связаться белки, синтезированные ЭПС с чем то, что должно быть выведено (функция транспорта и выделения). В данном случае белок – это апоцеруллоплазмин, а вывести нужно медь. В итоге медь остается в цитозоле, не выводиться из печени с желчью в комплексе с церуллоплазмином, что приводит к ее накоплению, а в крови снижается церуллоплазмин. Медь активирует ПОЛ, разрушает гепатоциты, развивается цирроз печени.

Причины снижения церуллоплазмина в крови:

-снижается выделение церуллоплазмина печенью, т.к. медь не проникает в аппарат Гольджи для образования комплекса с апоцеруллоплазмином.

-церуллоплазмин в крови связывается с медью, что является сигналов для выведения его почками. Церуллоплазмин, не связанный с медью, имеет защитное значение и не выводится.

-формируется цирроз печени, снижается белковосинтетическая функция печени, церуллоплазмина синтезируется меньше.

Низкий уровень церуллоплазмина не является причиной заболевания, а является его удобным маркером.

2 стадия – появление меди в кровотоке.

При разрушении гепатоцита медь выделяется в плазму – это нецеруллоплазминсвязанная медь, связывается с альбумином и аминокислотами. Медь вызывает оксидантное повреждение, к нему более уязвимы клеточные мембраны, митохондрии и ядро. Особенностью течения заболевания является то, что у детей является повреждение эритроцитов, что клинически проявляется эпизодами гемолитической анемии.

3 стадия – накопление меди в органах-мишенях.

Медь откладывается в головном мозге, роговице, почках, легких. Клинически возможно проявление недостаточности внутренних органов: фиброз легочной ткани, изменения в анализах мочи. Медьемкость органов различная, индивидуальная, небесконечная. Заболевание не начинается раньше 3 лет

– отражает накопительные возможности печени.

4 стадия – появление неврологической симптоматики, кольца Кайзера-Флейшера.

Невролог никогда не ставит этот диагноз на ранних стадиях, без признаков 4 стадии.

Дебют болезни Вильсона-Коновалова

40% дебют с печеночной симптоматики – чаще встречается у детей, чем раньше заболел, тем хуже состояние печени, а не головного мозга.

40% дебют с неврологической симптоматики.

20% с психических нарушений – продолжается 2-3 года у подростков не принимают за проявление болезни, часто ошибочно расценивают как проявления приема наркотиков.

Клиника поведенческих нарушений: недостаток эмоционального контроля, вспышки гнева, вспыльчивость, рыдания, депрессия, суицидальное поведение, возможен сексуальны эксгибиционизм, снижение возможности концентрации на задачи приводит к снижению успеваемости в школе.

Брюшная форма Полиневрологическая форма, возраст от 5 до 17 лет

Острый «вильсоновский» гепатит – у детей проходит под маской инфекционного гепатита А: желтуха, анорексия, повышение трансаминаз. Возможно присоединение острой почечной недостаточности и внутрисосудистого гемолиза. Часто спонтанно переходит в латентную стадию без выраженных клинических проявлений, прогрессируя вплоть до формирования нодулярного постнекротического атрофического цирроза печени. Может иметь молниеностное течение, приводя к смерти больного раньше, чем возникают характерные неврологические симптомы.

Хронический гепатит – первично хронический, без острого эпизода.

Цирроз – портальная гипертензия, спленомегалия, тромбоцитопения, анемия, лейкопения.

Аритмогиперкинетическая форма Возраст начала – подростки и юноши с 7 до 15 лет

Характеризуется аритмичными дистоническими гиперкинезами, нередко сопровождающимися резкими болями. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы: конечности, туловище, а также мышцы, ответственные за артикуляцию и глотание, приводя к дизартрии и дисфагии. Это тяжелая форма, при которой быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов. Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход через 2-3 года.

Дрожательно-ригидная форма Более поздний возраст начала от 15 до 25 лет.

Более доброкачественное течение. Самая распространенная форма. Характерно одновременное