Патологическая анатомия (А.И. Струков, В.В. Серов)

мешка, состоящего из кожи и мягкой мозговой оболочки, — спинномозговая жидкость, и менингомиелоцеле — наличие в грыжевом мешке спинного мозга.

Рахисхиз (rhachis — спина, позвоночник, schisis — расщепление — расщелина позвонков с отсутствием мозговых оболочек и мягких тканей. Спинной мозг лежит открытым, в виде тонкой пластинки или желобка.

Прогноз при врожденных пороках развития ЦНС неблагоприятный. Большинство таких пороков несовместимо с жизнью. Во многих случаях они ведут к олигофрении и другим психическим и неврологическим заболеваниям. Хирургическое лечение их ограничено. Часто возникают интеркуррентные заболевания, приводящие детей к смерти, или присоединяются гнойные осложнения в виде менингоэнцефалита и менингита.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) насчитывают десятки нозологических форм. Они могут быть изолированными, системными (комбинированными) или являться составной частью множественных пороков развития. Частота их составляет 6–10:1000 новорожденных. Разнообразные классификации этих пороков опираются в основном на гемодинамические нарушения. Анатомически пороки можно сгруппировать в зависимости от их локализации в основных трех сегментах сердца — предсердиях, желудочках и крупных сосудах. Определение взаимосвязей между сегментами, камерами внутри сегмента, а также морфологии сегментов позволяет установить характер порока, его гемодинамику и танатогенетическое значение. Нередко смерть ребенка с тяжелым врожденным пороком сердца наступает вскоре после его рождения от гипоксии, а в более поздние сроки — от нарастающей сердечной недостаточности. Дети с ВПС часто отстают

вфизическом развитии. Многие пороки поддаются хирургической коррекции. Возможно скрытое течение ВПС, и его выявляют случайно. Часто пороки сердца и сосудов сочетаются с пороками других органов, выявляются при хромосомных болезнях. Наиболее распространены девять ВПС.

Этиология. Причины врожденных пороков сердца: генетические нарушения (точечные генные изменения, хромосомные мутации), экзогенные факторы (физические, химические и биологические мутагены) и их сочетание. ВПС формируются на 3–7-й неделе эмбрионального развития. Некоторые ВПС связаны с полом. Так, открытый артериальный проток в 2,5 раза чаще встречается у женщин, а транспозиция магистральных сосудов почти

в2 раза чаще у мужчин.

Вфункциональном плане базисные факторы при ВПС — шунтирование (сброс крови) и обструкция (затруднение) кровотока. В норме большой и малый круги кровообращения разделены. При ВПС они сообщаются посредством отверстий в перегородках сердца — шунтов. При этом сброс венозной крови из правых отделов сердца в левые сопровождается гипоксией и цианозом — это синий тип пороков, а из левых отделов в правые — увеличением легочного кровотока, повышением давления в легочной арте-

рии без гипоксии — это белый тип пороков. Деление на пороки синего и белого типов условно. Обструктивные изменения возникают при выраженной гипертрофии миокарда, обусловленной усиленной сократительной работой сердца. В целом, при правосторонней обструкции снижены легочный кровоток и цианоз, левосторонняя обструкция приводит к снижению системного кровотока. У новорожденных в случаях тяжелой обструкции важную роль играет функционирование артериального протока.

Дефекты перегородок сердца

Дефект межпредсердной перегородки (МПП) — частая патология (1:1000 новорожденных), он редко бывает изолированным. Межпредсердная перегородка формируется на 3–7-й неделе внутриутробного развития из трех различных эмбриональных структур: первичной перегородки, эндокардиальных подушек и вторичной перегородки. У плода кровь свободно перемещается между правым и левым предсердием через овальное окно, ограниченное сверху вторичной, а снизу первичной перегородкой. Различают дефекты первичной и вторичной перегородок, а также их полное отсутствие с образованием трехкамерного сердца. Дефект первичной МПП расположен низко над атриовентрикулярными клапанами и возникает при остановке развития или резорбции перегородки. Узкая щель в нижней части овального окна, не вызывающая нарушения гемодинамики, встречается у 20–25% взрослых людей, ее не относят к порокам развития. Дефект вторичной МПП расположен высоко. При этом на месте овального окна имеется отверстие диаметром 1–6 см. Через дефект происходит сброс крови из левого предсердия в правое, что приводит к дилатации правых отделов сердца, ствола и ветвей легочной артерии и к некоторому снижению кровотока в большом круге, вследствие чего физическое развитие детей задерживается. Возможна хирургическая коррекция.

Дефект межжелудочковой перегородки (МЖП) может быть изолированным (частота — 2,5–5:1000 новорожденных) или частью системных и множественных пороков развития, например тетрады Фалло, транспозиции крупных сосудов. Два варианта изолированных дефектов:

–небольшой дефект (до 1 см) в мышечной части МЖП имеет благоприятный прогноз и не требует хирургического лечения;

–дефект различных размеров в верхней мембранозной части МЖП развивается вследствие несращения перегородок между бульбусом и желудочками сердца.

ТТП длится до 6–7-й недели эмбрионального развития. Сброс крови при дефекте МЖП происходит слева направо (белый тип порока), вследствие чего развиваются легочная гипертензия и гипертрофия стенки правого желудочка. Степень гемодинамических нарушений зависит от размеров дефекта. В раннем детском возрасте у 25–50% больных происходит спонтанное уменьшение или закрытие дефекта благодаря разрастанию фиброзной ткани и рубцеванию. При небольшом дефекте жизненный прогноз благоприятный, при большом дефекте дети рано погибают от сердечно-

сосудистой недостаточности. Возможно хирургическое лечение, эффективное при раннем его проведении.

Врожденные пороки развития магистральных сосудов

Общий артериальный ствол — единый сосуд с 3–6 полулунными клапанами, расположен над дефектом МЖП и принимает весь объем крови, выбрасываемый сердцем. Частота — 1:6600 новорожденных. Легочные артерии отходят от общего артериального ствола, в большом круге кровообращения течет смешанная кровь. Порок возникает при нарушении образования перегородки в эмбриональном артериальном стволе, которая принимает участие в формировании и мембранозной части МЖП, отсюда

идефект МЖП. Порок сопровождается тяжелой гипоксией и легочной гипертензией (синий тип порока). Дети погибают в первый год жизни. Лечение хирургическое.

Полная транспозиция аорты и общего ствола легочной артерии — отхождение аорты от правого желудочка, а легочной артерии — от левого; часто сочетается с другими врожденными пороками сердца. Частота — 1:2500 новорожденных. Тератогенетический терминационный период длится до конца 5-й недели эмбрионального развития. Возникает при нарушении направления роста перегородки в артериальном стволе. Порок обычно сочетается с дефектами МПС, МЖП, открытым артериальным протоком, что обеспечивает смешивание венозной и артериальной крови. Коронарные артерии отходят от левого желудочка, но получают венозную или смешанную кровь, что резко ухудшает питание миокарда. Резкая гипоксия сопровождается цианозом (синий тип порока) и сердечной недостаточностью. При полном разделении малого и большого круга кровообращения дети нежизнеспособны. При наличии шунтов и коммуникаций возможно хирургическое лечение.

Стеноз ствола легочной артерии — сужение, которое обычно происходит на уровне сердечных клапанов, створки которых либо полностью сращены, либо имеются две частично сросшиеся плотные створки и гипоплазия фиброзного кольца. Часто сочетается с другими ВПС. Частота изолированного порока — 0,8:1000 новорожденных. Возникает при нарушении развития эндокардиальных подушек, из которых вместо трех створок клапанов формируется одна общая диафрагма. Тяжесть клинического течения зависит от степени сужения легочного ствола. При выраженном стенозе быстро нарастает правожелудочковая недостаточность. У новорожденного происходит шунтирование кровотока справа-налево через овальное окно

иартериальный проток, развиваются кардиомегалия, гепатомегалия, гипоксия, цианоз (синий тип порока). Нередко имеется дефект МЖП. Возможна хирургическая коррекция порока.

Стеноз устья аорты локализуется на уровне клапанов, под клапанами или редко выше клапанов. Частота 1:2000 новорожденных. Клинические проявления, прогноз и лечение зависят от степени стеноза. Выраженные формы клапанного и надклапанного стеноза сопровождаются быстро нарастающей сердечной недостаточностью и требуют хирургической коррекции.

Открытый артериальный (боталлов) проток (ОАП) — персистирующий расширенный сосуд мышечного типа, расположенный между двумя сосудами эластического типа — аортой и общим стволом легочной артерии. В норме он функционирует лишь внутриутробно, а к концу 3-го месяца жизни ребенка полностью облитерируется. Частота порока — 0,5–1,2:1000. При этом пороке сброс крови из аорты в легочный ствол значительно повышает кровоток в системе легочной артерии, способствует склерозу ее сосудов и пневмосклерозу. Лечение хирургическое, лучше — как можно раньше.

Коарктация аорты — сужение перешейка аорты (или других ее отделов), которое может быть изолированным, но почти в половине случаев сочетается с ОАП и другими ВПС. Частота — 1:6500 новорожденных. Сопровождается повышением давления в верхних отделах тела и его снижением в нижних, расширением восходящего отдела аорты, гипертрофией левого желудочка, задержкой физического развития. Тяжесть течения зависит от степени сужения и наличия шунтов. При значительном сужении у новорожденного имеется тяжелая сердечная декомпенсация, приводящая к смерти. При более слабом сужении и наличии коллатерального кровотока порок длительное время протекает бессимптомно. Продолжительность жизни — 30–35 лет. Лечение хирургическое.

Комбинированные пороки сердца

Тетрада Фалло — порок, имеющий 4 составляющие: стеноз ствола легочной артерии (чаще клапанный), высокий дефект межжелудочковой перегородки, смещенное вправо устье аорты, расположенное над дефектом, и приобретенная гипертрофия правого желудочка сердца. Возникает на 5–7-й неделе эмбрионального развития. Частота — 0,7:1000 новорожденных. Порок сопровождается сбросом крови из правых отделов сердца в левые, гиповолемией малого круга кровообращения, гипоксией, цианозом.

Существуют близкие по проявлениям пентада Фалло (к тетраде добавлен дефект межпредсердной перегородки) и триада Фалло (клапанный стеноз легочной артерии, дефект МЖП, гипертрофия миокарда правого желудочка). Лечение этих пороков хирургическое.

Врожденные пороки органов дыхания

Врожденным считают порок, при котором отсутствует сформированный респираторный отдел ацинуса (к рождению имеются все его элементы) или нарушено ветвление бронхиального дерева (формирование основных его отделов заканчивается к концу 6-го месяца внутриутробной жизни).

Гипоплазия легкого — недоразвитие легкого, выражаемое в уменьшении органа вследствие уменьшения количества его структурных компонентов.

Врожденные кисты возникают при нарушении развития бронхиального дерева. Они могут быть солитарными — крупными кистами, которые

возникают на ранних стадиях эмбриогенеза, и множественными кистами разных размеров, которые возникают на более поздних стадиях внутриутробного развития. Кисты часто сопровождаются тяжелыми инфекционными осложнениями (рис. 27-3).

Врожденная лобарная эмфизема — значительное увеличение объема доли или сегмента легкого вследствие перерастяжения их воздухом. Размеры альвеол увеличены в 3–10 раз.

ствием перфорации мембран и образования отверстий в замкнутых концах кишечной трубки, а также с остановкой восстановления ее просвета, который на 5–6-й неделе гестации закрыт пролиферирующим эпителием.

Этиология этих пороков различна. Они могут быть появлением хромосомных и моногенных синдромов, а также мультифакториального происхождения. Пороки проявляются агенезией, гипоплазией, гиперплазией, атрезией (отсутствием просвета), стенозом, удвоением различных отделов или участков желудочно-кишечного тракта.

Атрезия и стеноз пищевода редко бывают изолированными, проксимальный и дистальный его концы заканчиваются слепо или весь пищевод представляет собой тяж без просвета. Часто они сочетаются с другими пороками развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем и др.

Трахеопищеводный свищ — сообщение между трахеей и пищеводом, происхождение которого связывают с отсутствием деления первичной кишки на пищевод и трахею. Этот порок приводит к попаданию содержимого пищевода в бронхи и легкие, развитию асфиксии или аспирационной пневмонии. Лечение хирургическое.

Врожденный гипертрофический пилоростеноз (ранняя фетопатия) — утолщение и уплотнение привратника желудка за счет гипертрофии его мышечного слоя, что приводит к сужению пилорического канала и задержке эвакуации содержимого желудка в кишечник. Желудок при этом расширен, отмечают упорную рвоту фонтаном, дегидратацию тела ребенка, запор, тяжелые гемодинамические расстройства вплоть до комы. Частота порока –

4:1000 новорожденных, у мальчиков в 4–5 раз чаще. Эффективно хирургическое лечение.

Атрезия и стенозы тонкой кишки встречаются с частотой 1:10 000. По этиологии они различны, часто сочетаются с другими пороками развития, иногда наблюдаются у близнецов. Атрезия может быть в виде свободных слепых концов, а также участков кишки, замещенных плотным тяжом. Для порока характерны вздутие живота, рвота желчью сразу после рождения. Хирургическое лечение эффективно при ранней диагностике.

Болезнь Гиршпрунга (аганглионарный мегаколон) — врожденное отсутствие ганглиозных клеток в межмышечном парасимпатическом (ауэрбаховом) сплетении преимущественно прямой и сигмовидной кишки при сохранности клеток ганглиев подслизистого симпатического (мейсснерова) сплетения. Пораженный отрезок кишки находится в состоянии спазма, сужен, перистальтика в нем отсутствует. Это приводит к стойким запору, непроходимости, расширению и компенсаторной гипертрофии стенки вышерасположенных отделов кишки, формированию мегаколона и каловой интоксикации. Возможны изъязвления и перфорация кишки, энтероколит, жировая дистрофия печени. Частота порока – 0,2:1000 новорожденных. Лечение хирургическое.

Врожденные пороки развития прямой кишки и анального отверстия —

в основном атрезия и стеноз, в большинстве своем (до 60%) они сочетаются с пороками других органов и систем, хромосомными болезнями. Частота — 1:4000 новорожденных. Атрезия может касаться:

–только заднепроходного отверстия, при этом прямая кишка развита нормально;

–только прямой кишки, имеющей вид плотного тяжа, анальное отверстие ведет в короткий, слепо заканчивающийся канал;

–заднепроходного отверстия и прямой кишки, при этом слепо заканчи-

вающаяся прямая кишка расположена высоко в малом тазу.

Атрезия может сочетаться со свищами, открывающимися в мочевую (уретру, мочевой пузырь), половую (матку, влагалище, преддверие влагалища) системы и в промежность.

Врожденные пороки развития производных кишечной трубки (поджелудочной железы, печени и желчных протоков)

Кольцевидная (аннулярная) поджелудочная железа. Тератогенетический терминационный период — 4–6-я неделя эмбриогенеза. При этом пороке головка железы в виде кольца или воротника охватывает нисходящий отдел двенадцатиперстной кишки, которая при этом нередко в состоянии атрезии или стеноза. Кольцо — ткань поджелудочной железы, ее протоки впадают в общий желчный проток. Протекает бессимптомно или приводит к кишечной непроходимости, панкреатиту или пептической язве двенадцатиперстной кишки. Лечение хирургическое.

Кисты печени имеют различное происхождение. Истинные кисты возникают при нарушении обратного развития избыточных зачатков желчных

протоков или при их закупорке — ретенционные кисты. Это обычно сочетается с кистами в других органах, например в почках. Кисты выстланы эпителием и содержат прозрачную жидкость.

Атрезии и стенозы внепеченочных желчных протоков — сужение или отсутствие печеночного, пузырного и (или) общего желчного протоков. Это приводит к холестазу, образованию в печени желчных тромбов, пролиферации междольковых протоков, фиброзу портальных трактов и в дальнейшем – к билиарному циррозу. Порок возникает на 5–8-й неделе эмбриогенеза. Частота – 1:17 000 новорожденных.

Агенезия внутрипеченочных желчных протоков — полное отсутствие или значительное уменьшение этих структур в портальном тракте печени, сопровождаемое скоплением желчи и образованием тромбов в желчных капиллярах. Характерны желтуха, ахоличный кал, развитие билиарного цирроза, в тяжелых случаях — внутриутробно. Нередко сочетается с другими пороками развития. Тератогенетический терминационный период — 5–8-я неделя эмбрионального развития. Частота порока – 1:16 000 новорожденных.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов

Эти пороки составляют около 30% всех врожденных пороков. Они могут быть изолированными, входить в комплекс множественных пороков развития, хромосомных и генных синдромов. Тератогенетический терминационный период — 4–8-я неделя эмбриогенеза.

Врожденные пороки почек

Агенезия (арения) — полное отсутствие одной или обеих почек. При двусторонней арении дети нежизнеспособны, при односторонней — единственная почка может быть нормальной или порочно развитой, сочетаться с пороками развития других органов, от чего зависит прогноз для жизни ребенка.

Гипоплазия почек — одноили двустороннее уменьшение массы органа, часто при сохранности ее структуры; в ряде случаев — с уменьшением количества долек и клубочков. При одностороннем пороке имеется гипертрофия второй почки.

Добавочная почка, удвоение почек, дистопия почек, срастание различных полюсов почек (подковообразная, S- и L-образные, галетообразная) часто клинически не манифестируют (рис. 27-4).

Дисплазия почек — многочисленные пороки, при которых нарушена нормальная дифференцировка почечной ткани с наличием в ней эмбриональных структур. Почки гипоплазированы или увеличены. Микроскопически в них видны примитивные клубочки и канальцы, расположенные среди фиброзной стромы, кисты, недифференцированная мезенхима, мелкие пластинки гиалинового хряща. Абсолютные признаки дисплазии — наличие примитивных протоков и хряща. Часто дисплазия сочетается с пороками развития мочеточников. Прогноз для жизни зависит от тяжести и распространенности дисплазии.

Рис. 27-4. Подковообразная почка

Рис. 27-5. Крупнокистозные почки (поликистоз взрослого типа).

Поликистоз почек — наличие множества кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных признаков дисплазии (рис. 27-5).

Мелкокистозные почки (поликистоз инфантильного типа) — двустороннее поражение почек, которые значительно увеличены и занимают всю брюшную полость. Под капсулой видно большое количество мелких кист. Они расположены в корковом и мозговом слое, тесно прилежат друг к другу, вследствие чего ткань на разрезе напоминает губку. Кисты выстланы кубическим эпителием. Порок постоянно сочетается с кистами печени и портальным фиброзом. Частота — 1:20 000 рождений. Порок несовместим с жизнью.

Крупнокистозные почки (поликистоз взрослого типа) — двустороннее значительное увеличение почек за счет замещения ее ткани кистами различной величины. Кисты выстланы кубическим эпителием, содержат прозрачную жидкость. Между кистами могут располагаться небольшие участ-

ки сохранившейся почечной ткани. Порок сочетается с кистами в печени, поджелудочной железе, селезенке и других органах. Тератогенетический терминационный период — до 9-й недели эмбриогенеза. Прогноз для жизни зависит от тяжести поражения почек, инфекционных и других осложнений.

Врожденные пороки мочевыводящих путей

Врожденные пороки развития мочеточников заключаются в нарушениях:

–их количества (агенезия, удвоение);

–строения (стриктура и атрезия, одноили двусторонняя, наличие клапанов — в просвете имеется поперечная складка слизистой оболочки);

–формы (дивертикул — выпячивание стенки, дилатация — расширение просвета с атрофией стенки, мегалоуретер — расширение, удлинение и извитость вследствие недоразвития в стенке нервно-мышеч- ной ткани);

–эктопии устьев, которые открываются вне пределов мочепузырного треугольника, в уретру, влагалище, матку, прямую кишку.

Многие пороки поддаются хирургической коррекции.

Врожденные пороки мочевого пузыря: агенезия, удвоение, дивертикулы. Экстрофия мочевого пузыря — наиболее тяжелый порок развития в урологии, при котором отсутствуют передняя стенка мочевого пузыря и соответствующий ему участок брюшной стенки. Задняя стенка пузыря с зияющими мочеточниками, выделяющими мочу, выпячивается наружу, за пределы брюшной полости. Лечение хирургическое.

Врожденные пороки уретры

•Агенезия и удвоение редко встречаются, как правило, у нежизнеспособных мальчиков.

•Атрезия уретры — ранняя фетопатия, чаще возникает у мальчиков.

•Стеноз (стриктуру) уретры встречается у 90% детей с урологическими заболеваниями; часто в области наружного отверстия, реже у мальчиков в простатической части, у девочек — в дистальной части. При этом нарушен отток мочи, возникают мегацистис (значительное увеличение мочевого пузыря), мегалоуретер, гидронефроз; возможны инфекционные осложнения и почечная недостаточность (рис. 27-6). Тератогенетический терминационный период — до 16-й недели внутриутробного развития. Лечение хирургическое.

Гипоспадия (от греч. hypospao — разрываю снизу) — отсутствие нижней стенки уретры, при котором ее наружное отверстие расположено на нижней поверхности полового члена, мошонке или промежности. Тератогенетический терминационный период — до 10-й недели. Часты семейные случаи. Лечение хирургическое.

Эписпадия — полное или частичное отсутствие передней стенки уретры. На тыльной поверхности полового члена (или клитора) имеется открытый желобок — задняя и боковые стенки уретры. Приводит к разбрызгива-

нию, недержанию мочи, нарушению половой функции. Частота – 1:50 000 новорожденных. Лечение хирургическое.

Врожденные пороки развития половых органов

Это многочисленная группа пороков с различной этиологией (наследственные факторы, патология беременности, эндокринные заболевания матери и плода, профессиональные вредности, лекарственные препараты и др.).

Крипторхизм — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие нарушения их опускания в ходе развития в мошонку из брюшной полости. При этом яичко расположено в брюшной полости или в паховом канале. Развитие яичек продолжается в постнатальном периоде. Они достигают окон-

чательной локализации к концу Рис. 27-6. Мегацистис, мегалоуретер, воз-

первого года жизни. Эта частая патология встречается при многих хромосомных и генных болезнях, она может носить семейный или

спорадический характер. При приеме беременными ненаркотических обезболивающих препаратов (аспирина♠, ибупрофена, парацетамола) повышен риск крипторхизма у ребенка до 16 раз по сравнению с женщинами, не принимавшими их.

Атрезия влагалища (поперечной перегородки влагалища) и шейки матки, удвоение матки, двурогая матка (в рогах отсутствуют полости) ведут к нарушению репродуктивной функции женщины.

Интерсексуальные состояния — истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме у человека имеются одновременно признаки мужского и женского пола. Встречаются очень редко. При ложном гермафродитизме строение наружных и внутренних половых органов не соответствуют друг другу. Так, при ложном женском гермафродитизме имеются яичники, а наружные половые органы сформированы по мужскому типу. При ложном мужском гермафродитизме семенники расположены в расщепленной мошонке, напоминающей большие половые губы, или в брюшной полости. Влагалище заканчивается слепо; матка, маточные трубы отсутствуют. Оба вида сопровождаются бесплодием.