Полезные материалы за все 6 курсов / Учебники, методички, pdf / Шапошников_Травматология_и_ортопедия_3_том

1.3.19. Несовершенный остеогенез

Но, согласно рентгеноанатомической классификации, относится к группе диафизарных дисплазий. Характерными клиническими при­ знаками несовершенного костеобразования являются частые пере­ ломы, нередко сопровождающиеся серо-синими склерами и ранней тугоухостью. В литературе различают две формы заболевания: врож­ денную (когда ребенок рождается с деформацией нижних конечно­ стей — результат внутриутробных переломов) и позднюю (когда переломы появляются позже). Как при этой, так и при другой форме могут отмечаться серо-синие склеры и поздно закрывающиеся роднички, иногда бывают мягкие кости черепа у новорожденных. Зубы часто янтарной окраски, прорезываются поздно, часто пора­ жены кариесом. Обычно встречаются переломы всех костей скелета. Деформации конечностей могут достигать очень больших размеров (рис. 1.24, а). Количество переломов не зависит от формы заболе­ вания. Тугоухость ранняя. Рентгенологические изменения зависят от тяжести процесса. Основным признаком является распространен­ ный остеопороз всего скелета (рис. 1.24, б). Периостальные мозоли, окружающие срастающийся перелом, иногда достигают огромных размеров, стимулируя опухоль (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени платиспондилия, тела позвонков при­ обретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены с боль­ шим количеством вставных вормиевых косточек. Поперечник диафизов костей уменьшен, кости истончены. Кортикальный слой ис­ тончен на всем протяжении костей. Эта нозологическая форма известна давно и довольно подробно изучена с точки зрения кли- нико-рентгенологической диагностики, но продолжает озадачивать исследователей своей выраженной фенотипической вариабельностью. Для номенклатуры и классификации синдромов НО был предложен целый ряд систем, отдельные из которых имеют теперь историческое значение. В частности, признано несостоятельным противопостав­ ление врожденной и поздней форм НО, поскольку доказано, что переломы могут начинаться с рождения (или быть уже при рожде­ нии) при любой форме НО, и даже в одной семье могут быть случаи врожденной и поздней формы заболевания. Однако появившиеся в последнее время данные требуют пересмотра вопроса о гомогенности НО как нозологической формы, так как выдвигается предположение о том, что клиническая вариабельность НО обусловлена не только его вариабельной экспрессивностью, но и в значительной степени генетической гетерогенностью. Так, предложена классификация НО, согласно которой имеют место 4 генетических варианта заболевания: тип I — доминантно-наследуемый с голубыми склерами, ранней тугоухостью и умеренной тяжестью костных изменений; тип II — перинатально летальный с предполагаемым аутосомно-рецессивным типом наследования; тип III — с тяжелыми прогрессирующими деформациями, нормальными склерами, несовершенным дентиногенезом и аутосомно-рецессивным типом наследования; тип IV — доминантно-наследуемый с нормальными склерами и широкой ва-

59

Рис. 1.24. Несовершенный остеогенез.

а — общий вид ребенка; б — рентгенограмма костей голени.

риабельностью клинических проявлений. Однако возможность иден­ тификации генетических вариантов НО на основе описания клини­ ческого фенотипа весьма сомнительна. Фенотипическая вариабель­ ность НО является отражением вариабельной экспрессивности за­ болевания. В этом смысле особое внимание привлек вопрос о рас­ пределении в семьях пробандов внекостных признаков НО (синие или аспидно-серые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). Изучение родословных показало, что у родителей, име­ ющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в том числе тяжелыми формами поражения костно-суставного аппарата, что должно быть принято во внимание при медико-генетическом консультировании таких семей.

1.3.20. Черепно-ключичная дисплазия

Черепно-ключичная дисплазия (ЧКД) известна давно. Наиболее характерные изменения наблюдаются в черепе и ключицах, что и нашло отражение в названии заболевания. Диагностируется оно при рождении. У детей отмечается асимметрия черепа — лицевая часть недоразвита. Лицо округлое, с широко расставленными глазами. Роднички резко увеличены. Передний родничок спереди разъединяет

60

лобную кость на две части, сзади соединяется с задним родничком.

В некоторых случаях наблюдается мягкий череп. Рентгенологически

удетей череп долго остается мягкотканным, лишь с отдельными островками оссификации. В швах долго сохраняются дефекты, видны множественные добавочные вормиевы кости. Родничок закрывается поздно, иногда он не полностью закрыт и у взрослых больных. После окостенения переднего родничка посередине лобной кости остается поперечная борозда. Очень характерно запаздывание и несовершенное развитие как молочных, так и постоянных зубов. Молочные зубы могут сохраняться до 25—30-летнего возраста, в связи с чем у больного может быть излишнее число зубов.

Одним из основных признаков является недоразвитие ключиц: частичное или полное их отсутствие. Поражение чаще бывает дву­ сторонним и асимметричным. Полное отсутствие ключиц встречается редко — в 10% случаев. При этом отмечается узкая грудная клетка с опущенными надплечьями (иногда грудная клетка бывает ворон­ кообразной) , лопатки недоразвиты, крыловидные. Плечевые суставы резко контурируют. Иногда встречается недоразвитие большой груд­ ной мышцы. Для этого состояния характерна необычная подвижность

вплечевых суставах — ребенок может сблизить плечи до их со­ прикосновения. Если ключица состоит из двух фрагментов, то на­ блюдается их патологическая подвижность. Грудинный конец бывает длиннее, и его латеральный край закруглен, из-за мышечной тяги он приподнят кверху и кпереди, акромиальный конец также за­ круглен и направлен книзу и кзади. Ключица может состоять и из одного фрагмента, чаще отсутствует акромиальный конец.

Вкостях таза отмечаются дефекты оссификации лобковой и седа­ лищной костей различной протяженности, чаще отсутствуют медиаль­ ные части этих костей, из-за чего наблюдается расширение лобкового симфиза. Головки бедер большие, округлые, вертлужные впадины ча­ сто мелкие. Нарушение оссификации проявляется также и в позвоноч­ нике. На рентгенограмме отмечается незаращение дуг одного или не­ скольких позвонков, может поражаться любой отдел позвоночника и

влюбых сочетаниях. Имеются добавочные ядра окостенения в попе­ речных отростках позвонков, в пястных и плюсневых костях.

Унекоторых больных в процессе роста появляются боли в паховой области, хромота. Движения в тазобедренном суставе бывают огра­ ничены и болезненны. Рентгенологически отмечается coxa vara (чаще поражение бывает двусторонним).

При ЧКД редко, но встречается вывих бедра. Клиника его ана­ логична врожденному вывиху бедра (в первые дни жизни выявляется симптом соскальзывания). Вывих бедра при ЧКД трудно поддается лечению, и его необходимо диагностировать в первые дни жизни.

1.3.21.Хондроэктодермальная дисплазия

Хондроэктодермальная дисплазия описана в 1940 г. R. W. Ellis и J. Van Creveld и часто называется по фамилиям авторов. Заболевание характеризуется акромезомелической карликовостью, полидакти-

61

Рис. 1.25. Рентгенограмма коленных суставов. Хондроэктодермальная дисплазия.

лией (обычно шестипалостью), эктодермальной дисплазией и врож­ денным пороком сердца (примерно в 50% случаев). Заболевание диагностируется с рождения. Характерным признаком является по­ лидактилия, которая сочетается с врожденным пороком сердца. Даже у младенцев можно заметить укорочение верхних конечностей. Ки­ сти широкие, с короткими пальцами. Добавочный палец расположен с локтевой стороны. Стопы тоже широкие, добавочный палец рас­ положен с наружной стороны. Иногда встречается синдактилия. У детей долго не закрывается родничок и поздно прорезаются молочные зубы. Отмечается недоразвитие ногтевых пластинок. Лицо может быть нормальным, но у части больных отмечается укорочение вер­ хней губы, которая получила название «частичная заячья губа», или «галстучная губа». С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным. Наблюдаются прогрессирующее укоро­ чение фаланг от проксимальных отделов к дистальным, изодактилия. После того как ребенок начинает ходить, из-за скошенности на­ ружного эпифиза болыпеберцовой кости постепенно появляется ис­ кривление оси нижних конечностей (genu valgum). Степень искрив­ ления бывает разной (рис. 1.25).

Рентгенологически отмечаются синостоз пястных и плюсневых костей и их укорочение. Кости таза массивны, подвздошные кости

62

укорочены. Утолщены метафизарные отделы длинных трубчатых костей. У всех больных наблюдаются частые пневмонии и бронхиты. Отмечается повышенная смертность среди новорожденных; она обус­ ловлена сердечной и легочной недостаточностью.

1.3.22. Спондилокостальный дизостоз

Спондилокостальный дизостоз (СКД) описан как заболевание, ха­ рактеризующееся низкорослостью, укорочением шеи и туловища, сколиозом, рентгенологически определяемым аномальным развитием позвонков и синостозом ребер. Первые клинические признаки могут быть обнаружены на первом году жизни. Они разнообразны: посто­ янный наклон головы в одну сторону без напряжения грудиноклю- чично-сосцевидных мышц, постоянное неправильное положение ту­ ловища, которое не поддается коррекции, незначительная дефор­ мация позвоночника, видимая на глаз. Если этим признакам придать значение и произвести рентгенограмму, то на ней можно отметить характерные для этого заболевания изменения. Клиническая картина зависит от уровня локализации деформации позвонков и количества синостозированных ребер. Причем при симметричной деформации позвонков и ребер ось позвоночника мало страдает, если же эти поражения асимметричны, то деформация позвоночника и грудной клетки может быть резко выражена. Так, при асимметричном по­ ражении шейного и верхнегрудного отдела позвоночника наблюда­ ются наклон головы (асимметрия лица), асимметрия надплечий. При поражении грудного отдела позвоночника отмечается сколиоз различной степени, а при поражении поясничного отдела может наблюдаться отклонение туловища в сторону. Движения в позво­ ночнике также зависят от степени его поражения. При тотальном поражении движения в позвоночнике могут полностью отсутство­ вать, при меньших изменениях наблюдается ограничение движений разной степени. На рентгенограмме позвоночника наблюдаются все возможные пороки развития позвонков: клиновидные, бабочковидные, частичный и полный блоки. Количество ребер неодинаковое с обеих сторон. Синостоз обычно бывает в задних отделах ребер и в различных сочетаниях.

1.3.23. Фиброзная остеодисплазия

Фиброзная остеодисплазия (ФОД) — порок развития кости, в основе которого лежит извращение остеогенеза на соединительнотканной стадии эмбрионального развития скелета. Заболевание описано L. Lichtenstein (1938) и В. Р. Брайцевым (1947), которые дали под­ робный анализ клинической, рентгенологической и морфологической картины заболевания. В. Р. Брайцев рассматривал заболевание как следствие отклонения остеобластической мезенхимы в эмбриональ­ ном периоде развития скелета, считая этот диспластический процесс врожденным пороком развития костной ткани.

63

зоны остеопороза чередуются с участками, напоминающими разра­ стания хрящевой ткани, в месте переломов беспорядочная структура и лоозеровские зоны перестройки. Кости таза теряют свою форму, возможны псевдопротрузии. Кости черепа — свод характеризуется «ватной» структурой с резким утолщением костей. Основание черепа утолщено и уплотнено. Структурные изменения касаются лобной и решетчатой костей, клиновидной кости. Турецкое седло деформи­ ровано, в чем и причина нарушения функции гипофиза.

При полиоссальной ФОД биохимические исследования выявляют скрытую недостаточность функции коркового вещества надпочеч­ ников. Экскреция оксипролина повышена.

1.3.24. Отопалатодигитальный синдром

Отопалатодигитальный синдром — сочетание тугоухости, незаращения твердого неба и гипоплазии дистальных фаланг. Заболевание сочетается с деформацией костей и суставов, а также признаками лицевого дисморфизма, но без присутствия вышеприведенной триады симптомов диагноз неправомочен.

1.3.25. Спондилометафизарная дисплазия Козловского

Спондилометафизарная дисплазия Козловского характеризуется от­ носительно пропорциональным телосложением и умеренным укоро­ чением роста за счет усиленного грудного кифоза. Первые признаки часто совпадают с началом ходьбы. Клиническая картина не выра­ жена, и диагноз устанавливают на основании рентгенологических данных. На рентгенограммах позвоночника определяется умеренная платиспондилия в грудном отделе. Структура метафизов неравно­ мерная из-за нарушения оссификации. Шейки бедренных костей укорочены, шеечно-диафизарный угол (ШДУ) иногда уменьшен. Эпифизы коленных суставов уплощены.

1.3.26. Артроофтальмопатия (болезнь Стиклера)

Проявляется с рождения плоским лицом, нос маленький и вдавлен, нижняя челюсть гипоплазирована. Определяется генерализованная разболтанность суставов с формированием вывихов или подвывихов в них, что приводит к преждевременному развитию дегенеративнодистрофических изменений в суставах. Обязательный признак — миопия, которая в сочетании с генерализованной гиперподвижностью суставов и признаками лицевого дисморфизма дает основание без­ ошибочно распознавать это заболевание.

1.3.27. Болезнь Волкова

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия описана М. В. Волковым (1962) как редкая форма дисплазии скелета, ха­ рактеризующаяся разрастанием в полости суставов хрящевой ткани

всочетании с вторичным гигантизмом конечностей и проявлениями мезенхимальной недостаточности. А. П. Бережной (1973) рассмат­ ривает патологический процесс как эпифизарную гиперплазию с разрастанием суставного хряща. При рождении обращают на себя внимание наличие пигментных пятен, небольших липом, увеличение

вдлине ноги, стопы. В процессе роста к 7 годам жизни формируется типичная картина болезни Волкова: гигантизм одной или нескольких конечностей, резкое увеличение объема суставов на стороне пора­ жения. Преимущественно поражаются ноги, вовлечение в процесс рук, кистей только в сочетании с изменениями в сегментах ног. Удлинение конечностей при рождении прогрессирует с ростом. В суставах развиваются сгибательные контрактуры (чаще в коленном), тугоподвижность, а со временем и анкилоз в порочном положении. Поражения тазобедренного и голеностопного суставов встречаются только в комбинации с коленным. Стопа удлинена на 7—8 см по сравнению со здоровой за счет избыточного роста плюсневых костей и пальцев, ее объем превышает нормальный в 1,5—2 раза. Пора­ жение кисти носит характер гигантизма пальцев с потерей движений

вмежфаланговых суставах, отмечается искривление пальцев (рис. 1.27, а). По ходу швов черепа имеются плотные валикообразные разрастания, они же на надбровных дугах, нижней челюсти.

Кожные покровы изменены: сосудистые и пигментные пятна на стороне поражения на конечностях и туловище, множественные липомы на животе и груди, выраженный гиперкератоз кожи про­ межности, подмышечных ямок, стоп, где он представлен в виде гроздевидных разрастаний (рис. 1.27, б).

У пациентов с поздней формой заболевания возможны эпилептиформные припадки, головные боли и другие симптомы компрессии головного и спинного мозга.

Рентгенологическая картина болезни Волкова довольно харак­ терна. Эпифизы костей значительно уплощены, суставные поверх­ ности с неровными бахромчатыми контурами. Костная структура эпифизов и метафизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных подросткового возраста не имеет тенденции к сужению или закры­ тию. В полости сустава внутрисуставные тела неправильной формы и с четкими контурами, различных размеров, расположенные изо­ лированно или конгломератами. Мелкие тела напоминают оссификаты, крупные имеют груботрабекулярную структуру. В костях черепа гребенчатые разрастания костной плотности с выраженными наружными и внутричерепными компонентами. Возможно пораже­ ние и верхних шейных позвонков. При ангиографии на стороне поражения отмечается следующее: сосуды неравномерного просвета, контуры их неровные, васкуляризация повышена. При лимфографии отмечается увеличение регионарных лимфатических узлов на сто­ роне поражения.

Морфологическое исследование выявляет утолщение костей, об­ разующих сустав. Полость сустава заполнена хрящевой тканью в виде бесформенного конгломерата. Она исходит из хрящевого по-

66

Рис. 1.27. Болезнь Волкова.

а — общий вид ребенка; б — гроздевидные разрастания на стопе.

крова сустава и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная мембрана хрящевой плотности. Мик­ роскопически хрящевые разрастания представлены суставным гиа­ линовым хрящом. В его толще имеются дистрофические бесклеточ­ ные участки и сосуды. Ростковые хрящевые пластинки неравномер­ ной толщины с многочисленными выростами, участками дистрофии.

1.3.28.Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД) — избыточное раз­ растание хрящевой ткани на половине одного или нескольких эпи­ физов на одной конечности. Чаще поражаются таранная кость, проксимальный эпифиз большеберцовой кости, эпифизы бедренной кости, дистальный эпифиз лучевой кости. Общепринято мнение рассматривать болезнь как отдельную нозологическую форму хря­ щевой дисплазии.

Клинические проявления заболевания зависят от локализации внутрисуставного разрастания хряща. При поражении таранной ко­ сти и дистального эпифиза большеберцовой кости первые симпто-

мы — боль при движении и хрящевой плотности припухлость не­ сколько кзади и кнутри от медиальной лодыжки. С ростом ребенка явления артроза нарастают вместе с формированием вальгуса стопы и пронации пятки. При локализации в коленном суставе формиру­ ется вальгусное или варусное отклонение голени, часты «блокады» сустава, боль. В случае поражения головки бедренной кости фор­ мируется контрактура сустава; там, где процесс локализуется в лучевой кости, развивается локтевая девиация кисти.

Рентгенологически ГЭД характеризуется увеличением части эпи­ физа, в нем множество различной величины уплотнений и просвет­ лений, контуры увеличенной части эпифиза четкие.

Гистологические исследования подтвердили диспластическую природу процесса, проявляющегося в задержке формирования субхондральной костной пластинки и продолжении костеообразования на основе ростковой зоны суставного хряща. Избыточно раз­ вивающийся хрящ трансформируется в костно-хрящевое образова­ ние.

1.3.29.Мелореостоз

Мелореостоз, или болезнь Л ери, — нарушение моделирования формы и структуры костей. В основе патологического процесса лежит из­ вращение периостального, эндостального и интерстициального костеобразования с усилением остеобластического процесса и образо­ ванием избыточного количества компактной костной ткани.

Заболевание длительное время протекает бессимптомно и может проявляться непостоянной легкой болью в длинной кости, чувством преждевременной усталости в пораженном сегменте. Развивается удлинение сегмента, кожа на нем уплотняется, перестают диф­ ференцироваться слои мягких тканей, возникают контрактуры су­ ставов. При глубокой пальпации определяются неровные контуры кости.

При рентгенологическом исследовании в диафизах костей выяв­ ляются склеротические полосы, идущие вдоль внутренней поверх­ ности коркового слоя и сливающиеся с ним. Костномозговая полость неравномерной ширины. В метафизах и эпифизах очаги склероза различной формы и размеров. Нередко поражение носит односто­ ронний характер.

1.3.30.Остеопойкилия

Воснове заболевания лежит нарушение эностального компонента остеогенеза вследствие замедленного и неполноценного процесса резорбции.

Протекает остеопойкилия, как правило, бессимптомно. При со­ четании с дерматофиброзом заболевание выявляется быстро.

Рентгенологически проявляется в виде отдельных, четких очагов уплотнения кости округлой формы в метафизах, позвонках. В не­ которых случаях очаги эностоза носят линейный характер.

68