3.3. Приложения в биологии

1. Законы Менделя. Известно, что в простейших случаях передача некоторого признака по наследству зависит от определенного гена. В половых клетках гены, отвечающие за некоторый признак, находятся парами. Например, в клетках гороха имеется пара генов, отвечающих за цвет цветков потомства  красный или белый. Эти гены могут находиться в двух состояниях  доминантном (оно обозначается буквой А) и рецессивном (оно обозначается буквой а). Поэтому пары генов могут быть такими:

АА, Аа (или аА), аа.

Выписанные возможности определяют генотипы данной особи: первый  доминантный, второй  смешанный, третий  рецессивный. Оказывается, что наследование признака зависит от генотипа особи. Например, для гороха красный цвет цветков  доминантный признак, а белый  рецессивный.

Из опытов известен I закон Менделя: особи доминантного и смешанного генотипов в фенотипе³ обладают доминантным признаком, и только особи рецессивного генотипа в фенотипе обладают рецессивным признаком.

Согласно этому закону для гороха особи доминантного и смешанного генотипов имеют красный цвет цветков и только особи с рецессивным генотипом имеют цвет цветков белый.

Пусть имеется популяция чистых линий с генотипами АА и аа  поколение F₀ (родительские формы).

После скрещивания особей с генотипом АА с особями с генотипом аа поколения F₀ образуется поколение гибридов с генотипом Аа. Это поколение в генетике принято обозначать F₁. В поколении F₁ других генотипов, кроме генотипа Аа, нет.

При случайном скрещивании особей поколения F₁ образуется поколение F₂, в котором одинаково часто встречаются 4 генотипа:

АА, Аа, аА, аа.

Из опытов известен II закон Менделя: в поколении F₂ происходит расщепление фенотипов в отношении 3:1 (3 части составляют особи с доминантным признаком в фенотипе, 1 часть приходится на особи с рецессивным признаком в фенотипе).

Из этого закона следует, что для поколения F₂ вероятность того, что в фенотипе особи проявится доминантный признак, равна , а вероятность того, что в фенотипе особи проявится рецессивный признак, равна .

2. Закон Харди. Пусть в популяции встречаются три генотипа: АА, Аа, аа. Доля особей генотипа АА равна и, доля особей генотипа Аа равна 2v и доля особей генотипа аа равна w. Коротко будем говорить о структуре популяции и записывать ее так:

(1)

Под этим мы понимаем следующее: если популяция содержит N особей, то особей генотипа АА в ней uN, особей смешанного генотипа Аа в ней 2vN и особей рецессивного генотипа аа в ней wN. При этом, так как то

и + 2v + w = 1. (2)

Подсчитаем число генов А в популяции. Все особи доминантного генотипа имеют 2uN генов А (у каждой особи два гена А, и всех особей uN), особи смешанного генотипа имеют 2vN генов А (у каждой особи один ген А, и всех особей 2vN), у особей рецессивного генотипа генов А нет. Следовательно, в популяции (1) число доминантных генов А равно или, короче, 2Np, где

p = u+v. (3)

Число р имеет простой вероятностный смысл  это есть Р(А), т.е. вероятность того, что выбранный наудачу ген доминантен. Действительно, доминантных генов 2Np, и всех генов 2N (у каждой особи популяции два гена). Следовательно,

(4)

Аналогично подсчитывается, что число всех рецессивных генов а в популяции (1) равно 2Nq, где

q = w + v. (5)

При этом число q имеет аналогичный вероятностный смысл:

(6)

Из вероятностного смысла чисел р и q, а также из формул (3), (5) и (2) следует, что

p+q=1. (7)

Заметим, что числа и, 2v и w в (1) тоже имеют простой вероятностный смысл (подсчет аналогичен проведенному выше подсчету для доминантных генов):

(8)

(9)

(10)

(Р(АА)  вероятность того, что выбранная наудачу особь имеет генотип АА, аналогично Р(Аа) и Р(аа).)

Теперь посмотрим, какова будет структура потомства. Пусть потомство имеет структуру

(11)

(это понимается так же, как и (1)). Подсчитаем u₁, 2v₁ и w₁. Числа u₁, 2v₁ и w₁ есть вероятности того, что взятый наудачу потомок имеет соответственно генотип АА, Аа и аа (см. соответственно формулы (8), (9), (10)). Так как скрещивания происходят независимым образом, то вероятность u₁ может рассматриваться как вероятность следующего события: выбрали наудачу и независимым образом из всего запаса два гена А. Так как выбрать каждый ген А можно с вероятностью р (формула (4)), то в силу теоремы умножения вероятностей независимых событий (см. 3.2, п. 2) интересующая нас вероятность равна р², т.е.

(12)

Аналогично с использованием формулы (6) получаем

(13)

Вероятность генотипа Аа в популяции потомков складывается из двух возможностей  либо ген А получен от отца, а ген а от матери, либо ген А получен от матери, а ген а от отца  соответствующие вероятности есть pq и qp. Следовательно, вероятность генотипа Аа в популяции потомков равна 2pq, т.е. 2v₁ = 2pq. Отсюда

(14)

Следовательно, потомство (11) имеет следующую структуру:

(15)

Самое замечательное состоит в том, что если для потомства взять и , как это делалось для родителей в формулах (3) и (5), то получим те же самые числа р и q. Действительно, согласно формулам (12), (14), (13) и (7) имеем

Так как структура (15) потомства вычислена только с использованием этих сумм, то потомки популяции со структурой (15) будут иметь ту же структуру. При этом говорят, что структура (15) стационарна, т.е. от поколения к поколению не меняется.

Этот замечательный факт, что со второго поколения устанавливается стационарная структура популяции, является непосредственным обобщением второго закона Менделя и называется законом Харди.

На практике возможно отклонение, однако для больших популяций закон Харди остается в силе.

Для гороха вероятность получения белой особи равна q² (рецессивный признак), вероятность получения красной особи равна 1  q² (как для противоположного события) и отношение числа красных и белых особей равно (1  q²) : q².

Для описанного в пункте 1 случая q = , и мы опять получаем 3:1 (см. II закон Менделя).