22.Наследственные заболевания эндокринной системы. Врожденная дисфункция коры надпочечников.

Адреногенетальный синдром – заб, вызываемое наследственно обуслов дефицитом ферментов, регулир обр-е гормонов надпочечников, приводящее к наруш синтеза кортизола (простая форма) или кортизола и альдостерона(ослож форма).

Этиология. Дефицит 21-гидроксиоазы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез. Нед-ть фермента – наруш синтеза кортизола – повыш синтеза кортиколиберина – в гипофизе повыш АКТГ – нед-ть обр-я кортизола, накопл его предшественников (17-ОПГ), гиперплазия коры надпочечников, повышенное обр андрогенов из 17-ОПГ.

Клиника. У мальчиков: при рождении отсутс, в дальнейшем ускорее роста и созревание скелета, ложное преждевременное пол созревание по муж типу.

У девочек: при рождении вирилизация наруж пол органов(гипертрофия клитора и больших половых губ), в дальнейшем ускорее роста и созревание скелета, ранее ложное половое созревание по муж типу (маскулинизация, отсутст молоч ж, гирсутизм).

Диагностика. Семейный анамнез, осмотр при рождении, гормонал иссл (мочи и крови(17-ОПГ, АКТГ).

Лечение. При простой форме проводится лечение ГКС в течение всей жизни больного. Преднизолон назначают в суточной дозе от 4 до 10 мг/м' тела в 3 — 4 приема. У девочек приходится прибегать к хирургической пластике наружных гениталий в 3 — 4-летнем возрасте. В остром периоде сольтеряющей формы заболевания показаны солезамещающие растворы (изотонический раствор хлористого натрия, раствор Рингера и пр.) и 5 — 10% раствор глюкозы в соотношении 1: 1 внутривенно капельно в сутки до 150 — 170мл на 1кг массы тела. Как гормональный препарат предпочтительнее гидрокортизона гемисукцинат.

23.Сахарный диабет у детей. Этиология, патогенез. Гипергликемическая кома, неотложная помощь.

У детей чаще встречается инсулинзависимый СД 1 типа. – заб, характериз абсолютной нед-тью инслина, приводящее к нарушению всех видов обмена, но в первую очередь УВ. Он проявл гипергликемией, глюкозурией, полийрией и кетоацидозом. Нач чаще 6-8 и 12-15 л.

Этиология. Наследств предрасполож, аутоиммунный феномен, факторы питания, вирусные инф.

Патогенез.нед-ть инсулина приводит к наруш утилизации гл с формированием гипергликемии, повыш катаболизму белков с повш глюконеогенеза, усиление липолиза с повыш кол-ва СЖК, котонвых тел и формир метаболич ацидоза , и все эти факторы приводят к классич клинич проявл СД: потеря массы тела, недомогание, слаость, полиурия, полидипсия, глюкозурия, кетонурия, абдоминальные боли, рвота, тошнота, дегидратация. При отсутствии помощи возможно развитие гипергликемической комы.

Гипергликемич кома – сравнительно медленно развивающееся состояние, связанное с повышением уровня гл в крови.

Помощь. 1.. Обеспечить проходимость верхних дыхательных путей, оксигенотерапия. 2. Обеспечить доступ к венозному руслу для проведения регидратации: ввести в/в капельно 100-150 мл 0,9% раствор натрия хлорида с инсулином короткого действия 0,1 Ед/кг. 3. Контроль гл.

24.Наследственные заболевания крови. Болезнь Минковского_Шоффара. Патогенез, клиника, Дифференциальный диагноз, диагностика, лечение.

Наследственные заболевания крови – анемии наследств (апластич, гемолитич), геморрагич диатезы (наслед коагулопатиии-гемофилия, б-нь Виллебранда и др), наследств тромбоцитопении.

Наследственный микросфероцитоз – наследст заб с аутосомно-доминант типом наслед. 1:2500.

Патогенез. Из-за мутаций в генах, возникают качест и кол-вые дефекты структурных протеинов мембраны эритроцита. Повышенная проницаемость мембраны спос-ет поступлению эритроцит избытка ионов натрия, накоплению воды и дефициту АТФ. в связи с чем он принимает сферическую форму. Это мешает изменению его формы при прохождении в криптах селезенки, эритроциты гибнут и разрушаются (внутриклеточный гемолиз), образуется неконыогированный билирубин. Гемолитические кризы чаше провоцируются инфекцией.

Клиника. Во время кризов уровень гемоглобина падает ниже 70 г\л, повышается ретикулоцитоз, характерны желтуха, бледность, тахипноэ, тахикардия, тошнота, рвота, боли в животе, увеличение селезенки. Кризы бывают гемолитическими и гомопластическими. Желтуха нарастает только при гемолитических кризах.

Диф. Д-з. ЖДА (гемогл, эр, ЦП, диаметр эр, сред содер гемогл в эр и его конц сниж, ретикулоц норма).

Гемолит (гемогл резко сниж, эр,диамтер сниж, ЦП норма, объем эр, сред содер гемоглб повыш, конц норма, ретиколцтз)

Гипопластич (резко сниж гемогл, эр, ретикол, ЦП, диаметр, объем и конц гемогл в эр норма.

Б12 деф – гемогл, эр резко сниж. ЦП повыш, диаметр, объем и конц гемогл в эр резко повыш.

Диагностика. всего на обнаружении микросфероцитозов анизоцитоза. За счет сферичности объем эритроцитов остается норм хотя и на нижних границах (75-80 фл). двухпиковая кривая или за счег наличия эритроцитов диаметром от 4 до 9 мкм кривая. Преоблад несвяз билирубин.

Лечение. спленоэктомия или эндоваскулярная окклюзия селезенки. Ее проведение нежелательно у детей младше 5 лет