27.Хромосомные болезни у детей. Болезнь Шерешевского-Тернера. Этиология, патогенез, клиника, лечение.

Хромосомные болезни-Группы пороков развития, при которых в клетках находится изменение количества или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: патология Дауна, симптомокомплекс Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), симптомокомплекс кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: симптомокомплекс Клайнфелтера, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин

Б-нь Шерешевского-Тернера – наслед заб, хар-ся полным или частичным отсутствием одной половой хромосомы, наруш формированием яиников и полового созревания, аменореей, бесплодием.

Этиология. Полное или частичное(делеция) отсутствие одной половой хромосомы- 45Х, Х0. Встречаются и мозаичные варианты.

Патогенез. Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутс или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Клиника. Типичны лмфатич отек кистей и стоп, наличе «избыточной» кожи на задней пов-ти шеи. При рождении рост меньше срока гестации. В дальнейшем задержка роста. По мере роста и развития формир широкая груд кл с широко раставленными втянутыми сосками. Короткая шея, низкая линия роста волос, нередко деформация голени. Часто наблюд пороки развития сердца и сосудов (ДМЖП, коарктация аорты) и мочевыд сис. Имеет место гиперпигмент кожных покровов. Наблю сниж умств развития. Половой инфантилизм, недоразвитие наруж пол органов, нет вторич пол признаков. Аменорея.

Лечение. направлено на коррекцию низкорослости – СТГ, и формиров вторич половых признаков – гормон терапия.

28.Наследственные заболевания бронхолегочной системы у детей. Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.

По патогенетич классифик наследств заб легких деляться на 3 группы:

1)заб, протек с преимущ с развитием пневмосклероза, легоч гипертензией и легочного сердца: идиопатич гемосидероз, с-м Гудпасчера, идиопатич фиброзир альвеолит (с-м Хаммена-Рича).

2)заб, при кот пораж легких происходит по типу бронхоэктазов с выраж гнойной интоксикацией и резким наруш бронх проводимости: первичные ммунодеф, с-м Марфана, с-м Элерса-Данлоса.

3)заб, при кот оба патоген мех-ма сочетаются: муковисцидоз.

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) - ,генетич заб, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология :Он расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q). Вследствие мутации этого гена нарушается синтез трансмембранного белка, выполняющего роль хлорного канала в клетках.

Патогенез. Вследствие дефицита образования полноценного белка ионы хлора накапливаются в клетках. Вторично в них повыш сод-е ионов натрия. Это ведет к повыш «всасыванию» околоклеточной жидкости внутрь клетки. В результате секреты экзокрин желез приобретают густой характер, что затрудняет их отток. При этом в первую очередь страдают железы респиратор тракта, поджел железа, печень и кишечник. Бронхолег нарушения доминируют в клинич картине.. Обр вязкой мокроты и наруш клиренса бронхов приводит к мукоцилиарной недостат, застою мокроты в мелких бронхах и вторичн наслоению инф.,еще сниж обр секреторного иммуноглобулина А.

Клиника. Первыми признаками мб мекониальная непроходимость кишечника. Выделяют 3 осн формы: смешанная, преимущ легочная, преимущ кишечная.

Легочная: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, общийцианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины по типу «клиновидной» и деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. Влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. В дальнейшем пневмония приобретает хроническое течение, формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «лёгочного сердца», лёгочная и сердечная недостаточность. )

Кишечная: В кишечнике гнилостные процессы, накоплением газов, вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму).,выпадение прямой кишки (у 10—20 % больных).Сухость во рту, вязкостью слюны; быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз. Мышечный тонус снижен.;боли в животе : схваткообразные — при метеоризме, мышечные — после приступа кашля, боли в правом подреберье — при наличии правожелудочковой недостаточности, боли в эпигастральной области при недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке при сниженной секреции поджелудочной железой бикарбонатов.Нарушение нейтрализации желудочного сока-язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Нарушение белкового обмена-гипопротеинемии=отечного синдрома. Стеаторея

Лечение. направлено на разжижение секрета. Муколитики (флуимуцил) в виде ингаляций или пер ос. Постуральный дренаж, вибромассаж. При присоед вторич инф – АБ.

При кишечн:диета высококалорийная, ерментативные препараты (креон, и др.

Профилактика. Скрининг в род домах.

Диагностика, опр-е концентрации хлоридов пота (более 60 ммоль/л).