6 курс / Акушерство и гинекология / Книги / KNIGA_Akusherstvo

время беременности, лактации) развивается ее дефицит.

Фолиевая кислота поступает в организм только извне. Основные источники – фрукты и овощи (шпинат, салат-латук, спаржа, брокколи, лимская фасоль, дыни и бананы). Дефицит фолиевой кислоты – самая частая причина мегалобластной анемии. Мегалобластная анемия также развивается вследствие авитаминоза В12, однако у беременных эта причина встречается редко.

Причины дефицита фолиевой кислоты:

1.Гемолиз (например, при гемоглобинопатиях).

2.Регулярный прием противосудорожных препаратов (например, фени-

тоина).

3.Многоплодная беременность.

Диагностика. Как при дефиците фолиевой кислоты, так и при дефиците витамина В12 могут наблюдаться глоссит и огрубление кожи. Неврологические симптомы характерны для авитаминоза В12. Фолиеводефицитная анемия

– макроцитарная, сопровождается увеличением среднего эритроцитарного объема более 110 мкм3. При сопутствующих дефиците железа или талассемии макроцитоз может оставаться незаметным. В мазках крови обнаруживают нейтропению, тромбоцитопению и гиперсегментированные нейтрофилы.

При фолиеводефицитной анемии повышены уровень железа в сыво-ротке и степень насыщения трансферрина.

Эти признаки помогают отличить ее от железодефицитной анемии.

Лечение

Назначение фолиевой кислоты 1-5 мг/сут.

Потребность в фолиевой кислоте с самого начала беременности возрастает в 2,5-3 раза и достигает 0,6-0,8 мг/сут.

Дополнительный прием фолиевой кислоты во время беременности уменьшает частоту дефицита фолатов и анемии, но не влияет на ход беременности, родов, состояние плода и новорожденных.

Дополнительный прием фолиевой кислоты женщинами в преконцепционном периоде и в I триместре беременности ведет к снижению частоты врожденных пороков развития ЦНС в 3,5 раза в сравнении с общепопуляционной.

Прием фолиевой кислоты, начатый после 7 недель беременности, не влияет на частоту дефектов невральной трубки.

Для профилактики и лечения фолиеводефицитной анемии назначают фолиевую кислоту в дозе 1 мг/сут внутрь. При необходимости дозу увеличивают.

Количество ретикулоцитов возрастает уже через 3-4 сут.

При обнаружении неврологических симптомов следует исключить авитаминоз В12.

При нераспознанном дефиците этого вещества назначение фолиевой кислоты устраняет анемию, но неврологические симптомы прогрессируют. При лечении антагонистами фолиевой кислоты показано ее парентеральное введение.

Осложнения беременности. Считается, что у беременных фолиеводефи-

241

цитная анемия может сопровождаться низким ОЦК, а также повышать риск преждевременной отслойки плаценты, преждевременных родов и рождения маловесного ребенка. Дефицит фолиевой кислоты – не единственная причина перечисленных осложнений. Они также могут быть связаны с недостаточным питанием во время беременности.

В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Причины:

1.недостаточность синтеза внутреннего фактора Касла, необходимого для всасывания витамина В12 (это наблюдается после резекции или удаления желудка, при аутоиммунном гастрите);

2.нарушение процессов всасывания в подвздошной кишке (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, гельминтозы, состояние после резекции подвздошной кишки);

3.недостаточное содержание витамина В12 в еде (отказ от животных продуктов).

В12-дефицитная анемия является макроцитарной, гиперхромной и сопровождается неврологической симптоматикой.

Диагностика базируется на определении содержания витамина В12 (снижается до 50 пг/мл и ниже) при наличии в крови гиперхромных макроцитов.

Лечение. Назначают цианокобаламин 1000 мкг внутримышечно 1 раз в неделю на протяжении 5-6 недель.

ТАЛАССЕМИЯ – наследственно обусловленая (аутосомно-рецессивный тип) количественная недостаточность синтеза или звена молекулы гемоглобина.

В случае легкой формы беременность протекает без осложнений, лечения не проводят. Тяжелые формы требуют назначения препаратов железа per оs, нередко трансфузии эритроцитарной массы.

Особая форма альфа-талассемии, развивающаяся при условии мутации всех четырех альфа-глобиновых генов, почти всегда приводит к водянке плода

ив конечном итоге к его внутриматочной гибели. Эта форма также ассоциируется с частым развитием преэклампсии.

Если талассемия сопровождается спленомегалией, родоразрешение проводят путем кесаревого сечения, во всех других случаях – через естественные родовые пути.

Легкие формы альфа-талассемии обычно не препятствуют вынашиванию беременности. Последняя протекает без осложнений.

Лечение предусматривает назначение фолиевой кислоты, иногда возникает необходимость в трансфузии эритроцитарной массы. Больные с тяжелой алфаталасемией не доживают до детородного возраста.

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ обусловлены усиленным разрушением эритроцитов, которое не компенсируется активацией эритропоэза.

К ним относятся:

серповидноклеточная анемия, которая является проявлением наследст-

242

венно обусловленной структурной аномалии звена молекулы гемоглобина;

наследственный микросфероцитоз – аномалия структурного белка мембран эритроцитов – спектрина;

анемии, обусловленные врожденными ферментативными нарушения-

ми, чаще всего недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов.

Беременные с гемолитическими анемиями во всех случаях нуждаются в квалифицированном ведении специалистом-гематологом.

Решение относительно возможности вынашивания беременности, характера лечения, срока и способа родоразрешения, решает гематолог.

Назначение препаратов железа противопоказано.

АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ случается у беременных достаточно редко, причина в большинстве случаев остается неизвестной.

Диагноз устанавливают на основании морфологического исследования пунктата костного мозга.

Беременность противопоказана и подлежит прерыванию, как в раннем, так и в позднем сроке. В случае развития или выявления апластической анемии после 22 недель беременности показано досрочное родоразрешение.

Больные составляют группу высокого риска относительно геморрагических и септических осложнений. Высокой является материнская смертность, очень часты случаи антенатальной гибели плода.

Гемобластозы – это опухоли, возникшие из кроветворных клеток. Гемобластозы, при которых костный мозг содержит большое количество опухолевых клеток, называются лейкозами. У беременных встречаются острые и хронические лейкозы.

ОСТРЫЕ ЛЕЙКОЗЫ – гемобластозы, при которых костный мозг инфильтрирован незрелыми бластными клетками без склонности к дифференцировке в клетки крови. У беременных встречается нечасто.

Этиология острых лейкозов недостаточно ясна. Они могут быть следствием облучения большими дозами ионизирующей радиации, длительного контакта с определенными группами химических веществ, влияния вирусов, возникают при наследственных дефектах иммунитета или наследственных болезнях (анемия Фанкони, болезнь Дауна и др.). Все эти факторы способствуют повышению «мутабельности» клеток, а в основе лейкоза лежит генетический мутационный процесс. Острый лейкоз представляет собой клональную опухоль, то есть возникает в результате опухолевой трансформации одной гемопоэтической клетки, дающей начало опухолевому клону. В результате нарушается созревание клеток: вместо дифференцированных клеток крови продуцируются молодые незрелые формы – близкие потомки стволовой клетки с высокой пролиферативной активностью.

Для лейкозов характерно раннее метастазирование лейкозных клеток по органам кроветворения с образованием колоний в них.

Клинические особенности. Острые лейкозы подразделяют на острый лимфобластный лейкоз и острый миелобластный лейкоз. Последний чаще

243

(80%) наблюдается у взрослых, в том числе и у беременных.

Заболевание может начаться бурно: с высокой лихорадки, истощения, кровоточивости. Бывает и менее острое начало: субфебрилитет, геморрагическая сыпь, инфекционные очаги (ангина и проч.). Возможно и отсутствие в начале болезни заметных клинических симптомов: “случайное” обнаружение резко измененной гемограммы или неожиданное кровотечение.

Диагностика

Лабораторные признаки острого лейкоза характеризуются лейкоцитозом или лейкопенией, анемией и тромбоцитопенией.

Количество зрелых лейкоцитов уменьшено, однако общее количество белых кровяных телец увеличено за счет бластных клеток, поступивших в периферическую кровь. Количество бластных клеток может быть очень большим (лейкоцитоз более 100-107л) за счет лейкозных клеток или незначительно повышенным (сублейкемический лейкоз) и, наконец, они могут отсутствовать (алейкемический лейкоз). В этом случае имеется панцитопения: лейкопения, анемия, тромбоцитопения. Анемия вызвана снижением количества эритроцитов в связи с угнетением эритропоэза лейкозными клетками. Анемизируют и кровотечения. Анемия нормоцитарная и нормохромная. Тромбоцитопения отмечается всегда, варьирует лишь ее выраженность. Обычно нарушена функция тромбоцитов.

В миелограмме больше половины всех ядерных клеток приходится на бластные клетки.

Обнаружение бластных клеток в крови и их преобладание в костном мозге, полученном при пункции грудины или трепанации подвздошной кости, служит достоверным подтверждением диагноза.

Беременность ухудшает течение лейкозного процесса, а в ряде случаев выявляет незаметно протекавший лейкоз. Отрицательное влияние оказывает не столько сама беременность, сколько ее завершение, после которого наблюдается значительное ухудшение острого лейкоза, и у 25% женщин наступает смерть в течение первой недели после родов.

Некоторые гематологи допускают благоприятное влияние гормональных изменений, присущих беременности, на течение процесса.

Беременность у больных лейкозом протекает осложненно. Часто наблюдаются самопроизвольное прерывание ее, внутриутробная гибель плода.

Течение беременности и ее исход находятся в зависимости от степени тяжести лейкозного процесса.

Послеродовой период. Степень усиления клинических симптомов после родов различна:

значительная анемизация и интоксикация; нарастание геморрагического синдрома вплоть до профузных кровоте-

чений, приводящих к гибели больных, увеличение числа лейкоцитов и бластных клеток в периферической крови;

отмечается выраженная гиперплазия лимфоузлов, печени и селезенки. Продолжительность жизни при остром лейкозе в сочетании с беременно-

244

стью существенно сокращается. Устойчивые ремиссии после родов наблюдаются крайне редко.

Влияние лейкоза на развитие плода. Возможность трансплацентарной передачи лейкоза плоду большинством исследователей отрицается. У больных лейкозом установлена большая частота (32,7%) рождения нежизнеспособных и мертвых, детей. В этой проблеме важным является и влияние на плод химиопрепаратов, используемых при лечении лейкоза. Установлено, что плацента проницаема для цитостатических средств, обладающих тератогенным и эмбриотоксическим действием. Назначаемые высокие дозы кортикостероидов могут вызвать угнетение функции коры надпочечников плода. В связи с изложенным противолейкозная терапия не может быть проведена у беременных в полном объеме.

Врачебная тактика при сочетании острого лейкоза и беременности

заключается в необходимости прерывания беременности и немедленного интенсивного противолейкозного лечения. При диагностике острого лейкоза в ранние сроки беременности ее прерывание следует считать обязательным. Выявление острого лейкоза во II триместре беременности (наиболее часто встречающийся вариант) также требует ее прерывания; в данной ситуации следует отдать предпочтение консервативному родоразрешению с применением простагландинов и окситоцина. Несмотря на известный риск оперативного родоразрешения, оно оправдано с целью немедленного проведения противолейкозного лечения.

При развитии острого лейкоза в конце беременности и компенсированном состоянии больных допустимы выжидание до срока развития жизнеспособного плода и вызывание родов консервативными методами.

Как досрочное прерывание беременности, так и родоразрешение требуют специальной подготовки больных: назначения кортикостероидов, гемотрансфузии, больших доз аскорбиновой кислоты, препаратов кальция, рутина. При показаниях применяются антибиотики и кардиотонические препараты.

При решении вопроса о допустимости беременности у молодых женщин с длительными ремиссиями (более 5 лет) следует учитывать возможность рецидива заболевания, хотя в подобной ситуации описаны благоприятные исходы для матери и плода.

Особо необходимо подчеркнуть важность ранней диагностики острого лейкоза, сочетающегося с беременностью, поэтому все случаи неясных анемий, лейкопений и лейкемоидных реакций у беременных требуют тщательного гематологического исследования.

ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОЛЕЙКОЗ. Развитие хронического миелолейкоза проходит через две фазы: хроническую (доброкачественную) и острую (бластный криз). Во второй фазе болезнь приобретает злокачественный характер, напоминая острый лейкоз, так как в крови и костном мозге появляется большое количество бластных клеток.

Диагностика. Ранними признаками болезни служат нейтрофильный лейкоцитоз и спленомегалия. Жалобы на слабость, недомогание, похудание

245

появляются позже. Селезенка увеличена всегда, иногда очень значительно. Печень также бывает увеличенной. Лейкемоидная инфильтрация появляется и в других внутренних органах, в коже.

Картина крови характеризуется лейкоцитозом, достигающим нескольких сотен тысяч. В лейкограмме сдвиг влево до миелоцитов и промиелоцитов, единичные миелобласты появляются при высотам лейкоцитозе. Типично увеличение базофилов и эозинофилов. Количество тромбоцитов нормальное или повышенное, тромбоцитопения наступает в заключительной фазе заболевания. Тогда же развивается и анемия.

Костный мозг богат клеточными элементами, в отличие от периферической крови имеются эритробласты и мегакариоциты. Специфично для хронического миелолейкоза обнаружение хромосомного маркера лейкозных клеток (Рh’-хромосомы). Этим признаком хронический миелолейкоз четко отличается не только от других вариантов хронического лейкоза, но и от острого миелолейкоза.

Хронический миелолейкоз обычно предшествует беременности, т.е. беременность наступает у больных, находящихся в ремиссии после химиотерапии. Реже заболевание впервые диагностируется во время беременности при обнаружении увеличенной селезенки и анемии.

Беременность. При хроническом миелолейкозе выявлены большая частота досрочного прерывания беременности и высокая (до 16-37%) перинатальная смертность. Развития лейкоза у новорожденных детей не отмечено. Женщинам, страдающим миелолейкозом даже в доброкачественной стадии, беременность противопоказана. В терминальной стадии хронического миелолейкоза тактика такая же, как и при остром лейкозе.

ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ ХОДЖКИНА) не относится к лейкозам. Внекостномозговой гемобластоз – злокачественное новообразование лимфатических узлов к лимфоидной ткани внутренних органов.

Этиология и патогенез лимфогранулематоза не установлены. В основе болезни лежит образование гранулем в лимфатических узлах и органах. Характерной особенностью гранулем является наличие гигантских клеток Бере- зовского-Штернберга диаметром 25-80 мкм, содержащих 2 и более ядер, а также крупных одноядерных клеток Ходжкина. Злокачественный характер клеток Березовского-Штернберга подтвержден цитогенетическими и культуральными исследованиями. Возможно, различные клетки БерезовскогоШтернберга являются производными, как лимфоидных, так и гистиоцитарных клеток. Кроме того, в конечном счете, все больные лимфогранулематозом страдают нарушениями иммунитета, преимущественно клеточного. Предполагают, что причиной иммунных сдвигов могут быть непосредственный дефект Т-клеток, а также наличие внешних супрессорных агентов.

Во время беременности происходит угнетение клеточного иммунитета матери, это связывают с повышением уровня гормонов: кортикостероидов, эстрогенов, прогестерона, пролактйна, хорионического гонадотропина. Такие нарушения гомеостаза, как повышение уровня глюкозы, инсулина, жирных

246

кислот, холестерина, описанные как синдром канкрофилии, в полном объеме наблюдаются у беременных женщин.

Поэтому на фоне беременности закономерно предположить возможность рецидива лимфогранулематоза.

Сочетание лимфогранулематоза с беременностью может представить значительные затруднения для диагностики и лечения заболевания.

Возможны следующие виды подобного сочетания:

1)лимфогранулематоз диагностирован во время беременности;

2)первые симптомы лимфогранулематоза появились сразу после родов или в ближайшие 6 мес.;

3)беременность возникла у женщин с установленным диагнозом, ранее подвергавшихся лечению.

Врачебная тактика при каждом из вариантов имеет свои особенности. Решая вопрос о сохранении беременности у женщин, страдающих лимфогранулематозом, необходимо точно определить стадию распространения процесса.

Беременность и роды при лимфогранулематозе протекают нормально.

Что же касается влияния беременности на течение болезни, то многие авторы наблюдали ее прогрессирование и ускорение развития рецидива у женщин, у которых беременность наступала во время ремиссии. Однако следует учитывать достигнутые в последние годы успехи в лечении и улучшение прогноза при этом заболевании. При локальных стадиях (1 и 2) достигается практическое выздоровление, а при более распространенных формах – длительные ремиссии.

Если в результате лечения при 1 и 2 стадиях лимфогранулематоза наступила полная ремиссия, длящаяся более 3 лет, беременность разрешена. При распространенных формах заболевания (3 или 4 стадии) возможны рецидивы

ипосле 5-летней устойчивой ремиссии. Поэтому беременность у больных этой группы нежелательна. Если беременность наступила в активном периоде лимфогранулематоза или заболевание впервые обнаружено во время беременности, то, независимо от стадии болезни, беременность следует прервать в любом сроке. Это обусловлено тем, что беременность обостряет течение лимфогранулематоза, а на фоне беременности провести полноценное лечение не представляется возможным.

На развитие плода и новорожденного лимфогранулематоз, перенесенный за несколько лет до наступления беременности, влияния не оказывает.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЛЕБРАНДТА – наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Этиология. Причина кровотечений – нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебрандта, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебрандта VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того, при болезни Виллебрандта сни-

247

жается содержание серотонина и развивается патологическая дилятация сосудов и повышение их проницаемости.

При болезни Виллебрандта наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования. Возможно наследование и по аутосомнорецессивному типу(2 и 3 тип болезни). Распространенность болезни Виллебрандта составляет 1 на 800-1000.

Классификация. Различают три типа болезни Виллебрандта.

1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебрандта. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебрандта. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебрандта. Наследование аутосомно-доминантное.

2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебрандта, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.

Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебрандта.

При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебрандта к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.

Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебрандта с рецептором гликопротеина Ib на мембране тромбоцитов.

Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебрандта и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебрандта.

Наследование болезни Виллебрандта 2-го типа аутосомнодоминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное.

Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебрандта.

3-й тип – наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебрандта. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебрандта в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование – аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебрандта. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебрандта менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебрандта,

который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебрандта. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

248

Приобретенный синдром Виллебрандта определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебрандта, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией патологическими белками высокомолекулярных мультимеров.

Клиническая картина. Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебрандта являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов.

Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу.

У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

Для многих женщин с болезнью Виллебрандта одним из первых признаков болезни является тяжелое кровотечение во время менструальных периодов. Этот тип кровотечения называется меноррагией. Женщины также имеют особые беспокойства из-за серьезного кровотечения после родов или выкидыша, называемого постпартум-геморрагией. Любая женщина при наступлении беременности должна посетить специалиста по нарушению свертываемости крови для наблюдения и анализа.

Меноррагия. Длинные и тяжелые менструальные периоды могут быть болезненными и заставлять женщин пропускать работу, школу или другую деятельность. Интенсивное кровотечение может также вести к низким уровням железа. Поэтому ваш доктор может хотеть проверять вас время от времени на анемию.

Некоторые симптомы тяжелой потери крови во время менструации: нужно использовать тампон и прокладку вместе.

нужно менять тампон/прокладку каждые 1/2 часа – 2 часа. запятнание нижнего белья при использовании тампона/прокладки.

Послеродовая геморрагия. Выкидыш или аборт могут вызвать серьезное кровотечение, даже если это случается на очень ранней стадии беременности. Женщины с болезнью фон Виллебрандта, которые думают, что они могут иметь выкидыш или выбирают прерывание беременности, должны посетить доктора, не откладывая визит.

Во время беременности пациентки должны проверяться и осматриваться регулярно, но в большинстве случаев лечение может быть необходимо только после рождения ребенка.

Во время беременности уровни протеина фон Виллебрандта увеличиваются, пик – во время последних трех месяцев, затем стремительно падают после родов. Таким образом, после родов кровотечение у женщины может стать проблемой. Около 20% женщин с болезнью фон Виллебрандта имеют геморрагию в первые 24 часа после родов, и другие 20% – геморрагию после первых 24 часов.

249

Могут путать болезнь фон Виллебрандта с гемофилией, однако они различаются:

задействованными протеинами, дефектами в процессе образования сгустка крови, способами наследования, симптомами,

лечебными тактиками (что наиболее важно).

Гемофилия – когда один из факторов свертываемости отсутствует: при гемофилии А – свертывающий фактор VIII, а при гемофилии Б – фактор IX. При гемофилии фибриновый сгусток не формируется эффективно. Имеется достаточное количество тромбоцитов и адекватное количество фактора фон Виллебрандта, чтобы сформировать тромб. Но без фибринового сгустка для укрепления тромб распадается, и кровотечение продолжается.

Болезнь фон Виллебрандта, в отличие от гемофилии, не связана с определенным полом, поскольку наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности. Больные фон Виллебрандта редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

ГЕМОФИЛИЯ – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII – гемофилия А или IX – гемофилия Б.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разру-шениям и ранней инвалидности.

Вследствие генетического механизма, болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются лишь носительницами гена гемофилии. Женщины с геном гемофилии именуются носителями, и каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем, а каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Обычно, но не всегда, носители не имеют никаких симптомов заболевания.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Степень дефицита варьирует от легкой до тяжелой. Около трети случаев гемофилии возникает без соответствующего семейного анамнеза.

Частота распространения гемофилии А составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000

250