Загальні лабораторні ознаки оа (показники можуть бути зміненими тільки під час метаболічної кризи)

• Ацидоз з підвищеним аніонним інтервалом.

• Кетонемія, кетонурія (не при всіх ОА).

• Кетонемія, кетонурія в сполученні з гіпергліцинемією (при ізовалеріановій, пропіоновій, метилмалоновій ацидуріях і недостатності кетотіолази, кетотичній гіпергліцинемії).

• Гіпоглікемія, гіперглікемія, або часті коливання рівня глюкози в крові.

• Підвищений рівень лактату.

• Підвищений рівень тригліцеридів у крові (непостійна ознака).

• Непостійне підвищення рівня сечової кислоти.

• Невелике або виражене підвищення рівня аміаку в крові (може проявлятись тільки при навантажувальній пробі з тваринними білками).

• Зниження рівня азоту в сечовині.

• Підвищення рівня креатінфосфокінази.

• Панцитопенія, нейтропенія, тромбоцитопенія, зниження рівня Т і В лімфоцитів, мегалобласна анемія (при декотрих ОА).

• Ріст дріжджових грибків в калі (необхідно оцінювати з обережністю, тому що часта контамінація кала мікроорганізмами з періанальних складок).

На сьогоднішній день найефективнішим методом підтверджуючої діагностики ОА є газова хроматографія і мас-спектрометрія (чутливість і специфічність вище 90%) зразків ранкової сечі і рідше крові. Накопичення патогномонічних метаболітів в сечі при газовій хроматографії більш ефективно, ніж дослідження крові (ниркові канальці неефективно реабсорбують органічні кислоти).

Загальні принципи лікування

1. Профілактика інфекцій, особливо грипу і вітряної віспи.

2. Активне зниження температури тіла при будь-якій лихоманці (хворим з ОА саліцилати не можна застосовувати в будь-якому віці).

3. Значне зменшення білкового навантаження (в гострому періоді припиняють харчування, препарати амінокислот і крові протипоказані; в міжприступному періоді зменшення кількості білка в раціоні від 0,5 до 2,0 г/л), якщо можливо, харчування з виключенням джерела не засвоюваних амінокислот.

4. Зниження катаболізму шляхом підвищення калорійності їжі за рахунок вуглеводів в міжприступному періоді; при метаболічній кризі – відновлення потреб в калоріях шляхом в/в введення 10% розчину глюкози з інсуліном (основний анаболічний гормон). Допустимо підтримувати глюкозу в крові на рівні декілька вище 3,33 ммоль/л у новонароджених і 5,55 ммоль/л у старших дітей і дорослих.

5. Зв’язок і видалення токсичних метаболітів.

6. Відновлення дефіциту карнітину (L –карнітин по 50 – 100 мг/кг/добу).

7. Підвищення активності дефектного ферменту при призначенні кофакторів.

Таблиця 4

Специфічна терапія для деяких ОА

(по Gylles Lyon, Raymond D. Adams et al, 1996

і Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, 2004).

Нозологічна одиниця	Препарати
Ізовалеріанова ацидурія	Гліцин 150 – 200 мг/добу
Пропіонова ацидурія	Біотин, метронідазол 10 мг/кг, лактулоза
Метілмалонова ацидемія	Виключення ізолейцину, валіну, метіоніну, треоніну із харчування, гідроксикобаламін 1 мг 2 рази на тиждень в/м)
Множинний дефіцит карбоксилаз	Біотин 10 – 20 (40) мг/добу
Глутарова ацидурія, тип I	Виключення лізіну і триптофану із харчування, рибофлавін 100 – 300 мг/добу, баклофен по 5 мг 3 рази на добу
Глутарова ацидурія, тип II	Рибофлавін 100 – 300 мг/доб. Ефективний при легких формах і формах, що маніфестували у дітей старшого віку (не в неонатальному періоді)
Мевалонова ацидурія	Стероли при метаболічному кризі, убіхінон, вітаміни Е і С