Частина перша
Хромосомні хвороби і остеопороз
Глава 1. Особливості семіотики хворих на остеопороз, асоційований із спадковою патологією
О.П. Романенко, о.В. Бугайова, ю.Б. Гречаніна
Підхід до хворих із остеопорозом, асоційованим із спадковою патологією, базується на класичному соматогенетичному дослідженні. Пріоритет у розробці методу соматогенетичного дослідження із синдромологічним аналізом належить яскравому морфологу – генетику Е.Д. Черствому (Білоруська школа член-кор. АМНРФ Г. Лазюка). Професор С.І. Козлова ввела її в систему медико-генетичного консультування. Нам вдалося запровадити цю систему оцінки в пренатальний період онтогенезу за допомогою ультразвукового дослідження в реальному масштабі часу.
Кожна людина з підозрою на наявність спадкової патології потребує всебічного лікарського огляду й ретельної оцінки функції внутрішніх органів, проведеної за допомогою лабораторних і томографічних обстежень. Крім цього, варто проводити обстеження слуху й зору. Залучення в патологічний процес багатьох органів є одним з вагомих аргументів на користь спадкової патології. Це особливо справедливо відносно дефектів метаболізму, таких як мітохондріальні або пероксисомні порушення, або при групі дефектів глікозилірування (CDG). Морфологічні порушення, такі як дизморфічні риси обличчя або мальформації, можуть бути результатом дизметаболізму складних молекул, а також результатом порушень, що впливають на мітохондріальний енергетичний обмін; при інших порушеннях проміжного метаболізму зазвичай їх не виявляють. Найчастіше генералізована органомегалія дає можливість припустити наявність лізосомних хвороб накопичення, тоді як ізольована гепатомегалія виявляється при великій кількості ферментних дефектів.
При проведенні обстеження пробанда необхідно дотримуватися стандартизованої класифікації основних клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик, їх слід враховувати в описі клінічного фенотипу.
Особливу увагу слід приділяти не тільки пошуку природжених вад розвитку (ПВР), але й малих аномалій розвитку (МАР), оскільки МАР складають близько половини всіх морфологічних ознак, що використовуються в диференціальній діагностиці синдромів множинних природжених вад розвитку (МПВР) людини.
У відмінність від ПВР до МАР відносяться морфологічні зміни органу, що виходять за межі варіацій або що знаходяться у крайніх межах варіацій його нормальної будови, істотно не змінюючи функції органу. МАР широко представлені у всіх морфологічних структурах людського тіла, проте в даний час в діагностиці синдромів МПВР переважно застосовують МАР, що реєструють лише при зовнішньому огляді пробанда.
По чіткості реєстрації МАР можна розділити на три групи:
1. Альтернативні.
2. Вимірювальні.
3. Описові.
До альтернативних відносяться ознаки, які так само як ПВР або є, або їх немає (папіломи, насічки, алопеція, та ін.).
До вимірювальних - ознаки, що визначаються абсолютним або відносним числовим значенням (подовження, укорочення, зменшення, збільшення, зміщення частини тіла або органу, зміна кривизни поверхні).
До описових - зміни форми м'яких тканин, кольору волосся, шкіри та ін., до яких важко застосувати кількісні методи дослідження.
При вимірюванні використовуються наступні антропометричні точки:
1. На голові:
верхівкова- найбільш високо розташована точка на тім’ї при установці голови в певній площині: права та ліва козелкові точки, а також нижній край лівої і правої очної ямки повинні знаходитися в одній площині;
козелкова - точка над верхнім краєм козелка вуха, що знаходиться на поверхні двох дотичних, проведених до верхнього і переднього краю козелка;
офріон - точка, що знаходиться на перетині медіально-сагітальної площини голови з дотичної, проведеної до найвищих точок брів;
глабела (надперенісся) - найбільш виступаюча вперед точка між бровами;
волосяна - точка на лобі на перетині серединної площини середньої лінії зросту волосся;
тім'яна - сама виступаюча назовні точка бокової поверхні голови;
потилична - найбільш виступаюча назад точка на потилиці до медіально-сагітальної площини;
фронто-темпоральна - точка на скроневому гребені лобової кістки, що лежить в місці її найбільшого звуження (приблизно на рівні верхнього краю очної ямки, вище і вбік від надбрівного валу);
верхньоносова (назіон) - точка, що лежить в медіально-сагітальній площині на рівні носолобового шва або на лінії, проведеній через орбітальні частини верхніх повік;
селіон (перенісся) - найглибша точка перенісся;
нижньоносова - задня точка нижнього краю носової перетинки;
губна верхня - точка верхньої губи, що лежить на перетині серединної площини з межею шкірної та слизистої частин губ;
губна нижня - теж на нижній губі;
ротова - серединна точка ротової щілини;
альвеолярна верхня - нижня точка ясен верхньої щелепи в серединній площині;
альвеолярна нижня - верхня точка ясен нижньої щелепи;
підборіддя - найнижча точка підборіддя в серединній площині;
скуласта - найвиступаюча назовні точка скуластої дуги;
нижньощелепна - найвиступаюча назовні точка на розі нижньої щелепи.
2. На тулубі:
верхньогрудинна - точка на верхньому краї яремної вирізки грудини;
середньогрудинна - точка в області тіла грудини по медіальній лінії на рівні верхнього краю 4 грудинно-реброві зчленовування;
нижньогрудинна - між тілом і мечовидним відростком по середній лінії;
шийна - точка на вершині остистого відростка 7 шийного хребця;
соскова -точка в центрі соска (у чоловіків і дітей);
пупкова - точка в центрі пупка;
лобкова - точка на верхньому краї лонного зчленовування;
клубово-остиста передня - найбільш виступаюча вперед точка верхнього переднього остюка здухвинної кістки;
клубово-гребінцевий - найвиступаюча назовні точка на гребені клубової кістки;
пахова - точка на половині відстані між клубово-остистою і лобковою точками.
3. На верхній кінцівці:
плечова - найвиступаюча назовні точка на краю акроміального відростку лопатки;
променева - верхня точка головки променевої кістки;
шилоподібна - нижня точка шилоподібного відростку;
фалангова - верхня точка головки основної фаланги третього пальця з тильної поверхні;
пальцева - найдистальніша точка на м'яких тканинах фаланги 3-го пальця;
п'ясткові точки 1 і 4 променю - найвиступаючі назовні точки в області головок 1 і 4 п’ясткових кісток.
4. На нижній кінцівці:
верхньогомілкова внутрішня - найверхня точка на середині медіального відростку великогомілкової кістки;
нижньогомілкова - найнижня точка на внутрішній лодижці;
п'яточна - найбільш виступаюча ззаду точка п'яти;
кінцева - найбільш виступаюча вперед точка першого або другого пальця;
плюснові внутрішня і зовнішня - найбільш виступаючі в сторони точки на внутрішньому та зовнішньому краї стопи в області головок першої та п'ятої плюснових кісток;
човноподібна точка - точка головки човноподібної кістки.
Основні розміри для характеристики окремих частин тіла визначаються як проекційні відстані між вказаними точками. Їх буде надано при описі окремої МАР. Враховуючи, що об'єктом дослідження в рамках цієї програми є пробанди у віці від періоду новонародженості до року з різним рівнем фізичного розвитку як через вік, так і внаслідок природжених дефектів, перевагу належить віддавати оцінці не абсолютних розмірів, а відносних показників, що характеризують пропорції тіла і органів. Звичайно показники виражаються відношенням меншого розміру до більшого у відсотках.