Основні біохімічні маркери метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)

Основні порушення	Кетоз	Глюкоза	Лактат	Основні показники
Діабет	+		Норма	Електроліти
Органічні ацидемії	+	Норма/		Органічні кислоти сечі і амоній
Дефекти кетолізу	+	Норма /	Норма	Фібробласти
Дефекти дихального ланцюга	+	Норма /		Лактат цереброспиналь-ної рідини
Дефекти гліконеогенезу	+			Урати Гепатомегалія
Ниркова недостатність	+		Норма	Кортізол Електроліти
Порушення обміну пирувату		Норма /		Лактат Піруват
Дефекти окислення жирних кислот				Ацилкарнітин
Нирковий тубулярний ацидоз		Норма	Норма	Гази крові + рН сечі Амінокислоти сечі
Тотальна атрофія ворсинок кишечника		Норма	Норма	Біопсія слизової кишечника

Порушення проміжного обміну Аміноацидопатії

Аміноацидопатії виникають в результаті порушення розщеплення амінокислот в цитозолі. Аміноацидопатії можуть бути пов’язаними або не пов’язаними з функцією мітохондрій. Якщо аміноацидопатії супроводжуються недостатністю декількох мітохондріальних ферментів (недостатність дегідрогенази кетокислот з розгалуженим боковим ланцюгом або недостатність орнітинамінотрансферази) але не пов’язані з СоА-активованими метаболітами, вони теж відносяться до аміноацидопатій.

Органічні ацидурії відрізняються від аміноацидопатій тим, що вони пов’язані з мітохондріальними ферментами і СоА-активованими метаболітами.

Клінічні ознаки при аміноацидопатіях мають різну ступінь вираженості, але в будь- якому випадку, вони пов’язані з накопиченням в організмі токсичних проміжних продуктів обміну.

Діагноз аміноацидопатії встановлюється на основі визначення концентрації амінокислот в сечі або крові (рис. 8-11). Визначення характеру порушень тягне за собою дієтотерапію з обмеженням білка й тих амінокислот, які в даній ситуації втягнуті в метаболічний дефект, лікування катаболічних станів, які приводять до розщеплення великої кількості білка.

Органічні ацидурії

Останнім часом предметом наукового дослідження і практичного пошуку стали захворювання, які викликані порушенням метаболізму амінокислот, які мають назву органічні ацидурії (ОА). Класичні органічні ацидурії пов’язані з дефіцитом мітохондріального метаболізму. Інтерес до ОА пояснюється тим, що більшість катастроф перинатального періоду і раптової смерті пов’язані саме з цими МХ, число яких постійно зростає.

Джерелами органічних кислот в організмі є: амінокислоти; жирні кислоти; вуглеводи; холестерол; пуріни, піримідини; нейротрансмітери; продукти харчування; лікувальні препарати; продукти життєдіяльності бактерій.