- •Глава 5. Спадкові порушення обміну речовин,
- •Загальні клінічні прояви та біохімічні показники
- •Класифікація метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 1999)
- •Особливості семіотики метаболічних хвороб
- •Основні біохімічні маркери метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)
- •Порушення проміжного обміну Аміноацидопатії
- •Органічні ацидурії
- •Загальні патогенетичні механізми оа
- •Клінічні прояви органічних ацидурій:
- •Загальні лабораторні ознаки оа (показники можуть бути зміненими тільки під час метаболічної кризи)
- •Загальні принципи лікування
- •Загальні принципи корекції порушень метаболізму
- •Принципи корекції порушень метаболізму (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)
- •Біохімічні показники крові
- •Спадкові хвороби обміну, які супроводжуються остеопорозом Мукополісахарідоз, тип IV
- •Глікогеноз, тип I а
- •Фукозідоз
- •Муколіпідоз, тип II. «I-клітинна хвороба»
- •Хвороба Гоше
- •Пропіонова ацидурія
- •Гепатолентікулярна дегенерація Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Порушення транспорту міді. Хвороба Менкеса
- •Недостатність глютатіонінсинтетази 5-оксопролінурія
- •Спадковий гемохроматоз
- •Спадкові моногенні синдроми, що супроводжуються остеопорозом
- •Список літератури
Список літератури
Гречанина Е.Я., Гольдфарб И.Г., Здыбская Е.П. и др. Наследственные нарушения метаболизма. Аминоацидопатии. Органические ацидурии. Эритроцитарные энзимопатии//Проблемы клинической генетики. - Харків, 2003. – с. 77-111.
Гречанина О.Я. Катастрофи перинатального періоду/ Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2004. - №17. - С.153-174.
Гречанина О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб/ Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2001. - №14. - С.12-30.
Гречанина Ю.Б. Дифренційна діагностика спадково обумовлених форм епілепсії//Медицина 3-го тисячоліття: Сб.тез. - Харків, 2001. - С.14-15.
Гречаніна О.Я. Нові технології майбутнього//Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2000. - №11. - С.4-9.
Гречаніна О.Я. Проблеми клінічної генетики. Метаболічні хвороби – підходи до діагностики та лікування//3-й з’їзд медичних генетиків України: Зб. тез і допов. – Львів, 2002. – С. 17.
Здыбская Е.П., Мясоедов В.В. Органические ацидурии в практике медико-генетического консультирования // Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2006. - №22. - С.18-23.
Краснопольская К.Д. Диагностика наследственных болезней: проблемы и методологии//Рос. науч.-практ. конф. “Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней”: Сб.тез.и докл. - М., 1997. - С.63-67.
Медична генетика: Підручник / Кол. авт. за ред. О.Я. Гречаніної. – К. Медицина, 2007. – 536с.
Программа биохимической диагностики наследственных болезней веществ с острым течением и ранним летальным исходом /Журкова Н.В., Краснопольская К.Д., Никифорова О.К., Покровская А. Я.//Рос. науч.-практ. конф.: Сб. тез. и докл. – М., - 1997. - С.128-129.
A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry-rapid, practical, simultaneous urinary metabolites analysis /T.Kuhara, T.Shinka, Y.Inoue et al.//3-d meet. of the intern. soc. for neonatal screen. and 12-th nat. neonatal screening symp. - Boston, 1996. – P.32.
Blau N., Duran M., Gibson KU. Editors Laboratory Guide to the Metods in Biochemical Genetics. - Springer, 2002. – 860p.
Blau N., Duran M., Meblaskovics K., Gibson KU. Physican’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Second Edition. – Springer, 2002.
Chalmers RA. et. al. Organic Acidis in Men Analytical Chemistry; Biochemistry and Diagnosis of the Organic Acidurias. – Harrow London, 1981. – 523p.
Guffon N, Simeoni U, Gouyon J. Metabolic Emergencies in Neonate The Orhan Pharmaceutical Company. – 2008.
Inherited Metabolic disease/G.F. Hoffman, W.L. Nyhan, J. Zschoche et.al. – Philadelphia, 2002. – P.435.
Lukas Z. The Introduction of MS/MS Screening in Northern Germany. A Joined Effort of Four Metabolic Centers/Univ. Hospital Hamburg – Germany. – 2003. – 15p.
Zschocke J., Hoffman G. Vademecum Metabolicum: manual of metabolic pediatrics /Ed. by J.V.Leonard. - Stuttgart: Schattauer, 1999. - 111p.