Власне спостереження
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: епікант, гіпертелоризм, екзофтальм, блакитні білкові оболонки очей.
Ніс: короткий, спинка широка, увігнута, широкий корінь носа із прирослими крилами і широкими ніздрями.
Фільтр: довгий, ділянка фільтра виступає у формі трикутника.
Рот: макроглосія, високе піднебіння.
Підборіддя: верхня щелепа виступає, нижня щелепа надмірно розвинена.
Вушні раковини: низько розташовані.
Шия: коротка.
Грудна клітка: вузька, конічна, відзначається деформований мечоподібний відросток, який виступає.
Живіт: низьке розташування пупка.
Кінцівки: брахідактилія, молоткоподібний І палець, вальгусна деформація стоп.
Цитогенетична характеристика
Під час цитогенетичного дослідження виявлено дуплікацію довгого плеча хромосоми 2: 46,XX, dup(2)(q12-q21).
Часткова моносомія за хромосомою 2
Часткова моносомія за хромосомою 2 трапляється досить рідко (описано 15 випадків). Втрату матеріалу описано як по короткому, так і по довгому плечу хромосоми 2.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: мікрофтальмія, помутніння рогівки.
Ніс: великий, зміщений убік.
Підборіддя: мікрогнатія.
Вушні раковини: низько розташовані.
Кінцівки: синдактилія кистей, еквіно-варусна позиція стоп.
Вади розвитку: вроджені вади серця.
Психічний розвиток: затримка фізичного і психомоторного розвитку
Прогноз: залежить від характеру вади серця.
Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
Пробанд - хлопчик, який народився від 5-ї вагітності в термін 37 тиж. з масою тіла 2600 г, обвід голови 32 см, довжина тіла зменшена.
Характеристика фенотипу
Череп: гіперостоз у ділянці швів у тім'яній частині.
Очі: антимонголоідний розріз очних щілин, гіпертелоризм.
Лице: трикутної форми, гіпоплазія виличних дуг.
Ніс: спинка ввігнута, ніздрі відкриті догори.
Рот: верхня губа виступає.
Вушні раковини: низько розташовані, згладжені лінії.
Шия: складчаста.
Грудна клітка: вузька, гіпоплазія ключиць.
Кінцівки: укорочені.
Шкіра: телеангіектазії на щоках, ангіоми в ділянці чола до 5 мм.
М'язи: гіпертонус.
Геніталії: крипторхізм зліва.
Під час цитогенетичного дослідження встановлено каріотип mos46,ХУ,t(2;14)(q1.3;q3.1)( 25% / 75%) / 46,ХУ.
Аналогічну трансолокацію виявлено й у дівчинки (рис. 3,4)
Рис. 3. Каріотип 46,ХХ,t(2;14)(q1.3;q3.1)
46,XX,t(2;14) (q1.4; q2.4)
Рис.4. Жіночий каріотип із незбалансованою транслокацією
між хромосомами 2 і 14
Хромосома 3
Відомий лікар і вчений Арчибальд Гаррод ще в 1902 р сказав: «Ген - це рецепт приготування однієї із хімічних сполук» (М.Рідлі,2008) і відкрив теорію «вроджених помилок метаболізму». Як свідчить автор, головне призначення генів полягає в збереженні рецептів синтезу білка», бо останні виконують хімічні, структурні і регуляторні функції організму. «Вони борються з інфекцією, переварюють харчі, створюють волосся, переносять кисень і т.п. В кожному гені закодована структура певного білка, але є і такі, що не кодують білок, але вони потрібні для створення нового білка.
Минуло чимало років, ніж у 1995р було доведено, на довгому плечі хромосоми 3 знаходиться «абзац ДНК», помилка на одну букву, яка в 60-й, або 90-й позиції від початку гена призводить до хвороби, яку описав А.Гаррод – алкаптонурії. Цей невеликий ген гомогентизатдегідрогенази заслужив поваги, бо саме він став початком розуміння законів спадковості. У подальшому він ініціював інтерес до розкриття законів спадковості. Впродовж майже 95 років відомі вчені – Г.Мендель, У.Суттон, Т.Морган, Р.Фишер, Г.Мюллер, Е.Резерфорд, О.Фогт, Л.Полінг, М.Вавілов, Ф.Мішер, Ф.Крик, Д.Уотсон, Р.Давкінс, М.Ніренберг, М.Кольцов – відкрили основні закони спадковості. Роль хромосоми 3 в цьому процесі важко переоцінити.
Рис. 5. Хромосома 3