Делеція короткого плеча хромосоми 11

Одним з найбільш частих варіантів моносомії короткого плеча хромосоми 11 є інтерстиціальна делеція сегмента 11р13. У дітей з такою делецією можуть розвиватися пухлини (нефробластома або гонадобластома).

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Очі: атрезія зіниці, катаракта, ністагм, птоз, страбізм, гіпертелоризм, мікрофтальмія.

Рот: мікрогнатія.

Вушні раковини: дисморфічні.

Грудна клітка: деформована.

Хребет: кіфосколіоз у грудному відділі.

Кінцівки: камптодактилія.

Геніталії: крипторхізм, псевдогермафродитизм.

Вади розвитку внутрішніх органів: аномалії розвитку матки.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Делеція довгого плеча хромосоми 11

Описали Юржеду зі співавт. у 1975 р. за даними літератури та власних спостережень. Співвідношення між статями (чоловік : жінка) становить 1 :2.

Кількість спостережень незначна. Більшість випадків описано у зв'язку з делецією de novo на ділянці 11q21 чи 11q23.

Діти народжуються з вираженою пренатальною гіпоплазією (маса тіла -2450 г, довжина — 48 см).

Характеристика фенотипу

Череп: деформований, тригоноцефалія, макро- або мікроцефалія.

Очі: очні щілини по-різному спрямовані, епікант, гіпертелоризм.

Лице: місяцеподібне, риси грубі.

Ніс: кулястий із широким гіпопластичним переніссям.

Рот: широкий, губи тонкі.

Підборіддя: розташоване трохи дозаду.

Вушні раковини: низько посаджені і дещо деформовані, протизавиток ви­дається, мочка недорозвинена.

Кінцівки: клінодактилія, укорочення пальців рук, стопи в еквіноварусному положенні, молоткоподібний І палець ноги, аномальне розташування пальців ніг. Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм.

Вади розвитку: тяжкі аномалії серця, нирок та інших органів.

Прогноз: залежить від тяжкості вад. Затримання психічного розвитку.

Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11

Синдром уперше описали Ауріас і Лорен у 1975 р. Пов'язаний з делецією дистальної ділянки плеча хромосоми 11q23.1 і є наслідком сегрегації батьків­ської транслокації. Популяційну частоту синдрому не встановлено. Співвідноення між статями становить 1:1. Тривалість вагітності нормальна або дещо зменшена. Середня маса тіла новонароджених — 2250 г.

Характеристика фенотипу

Череп: тригоноцефалія, мікроцефалія, чоло, що виступає.

Очі: гіпертелоризм, епікант, птоз, колобома, розріз очних щілин варіабельний.

Лице: мікроретрогнатія.

Ніс: маленький, короткий, широке перенісся, верхівка сплющена, ніздрі вернуті.

Фільтр: погано сформований, подовжений.

Рот: великий, кути рота опущені, верхня губа подовжена, розколини губи і піднебіння.

Підборіддя: мікрогенія.

Вушні раковини: великі зі скошеним протизавитком, преаурикулярні виро­сти або фістули.

Шия: коротка.

Грудна клітка: вузька, гіпертелоризм сосків.

Живіт: м'язи черевного пресу слабкі.

Кінцівки: вади розвитку плечового пояса; радіоульнарний синостоз, talіpes valgus, нога-ключка, дисплазія вертлюжної западини, аплазія дистальних фа­ланг пальців рук.

Хребет: аномалії ребер (гіпоплазія, додаткові ребра і ключиці). Вивих (дис­плазія кульшових суглобів), кіфоз.

Геніталії: гіпоплазія статевого члена, калитки, крипторхізм, пахвинні кили.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, нирок, пілоростеноз, сечові і статеві аномалії, стеноз або атрезія відхідника, діафрагмові грижі, агенезія мозолистого тіла, черепно-мозкові, спинномозкові кили, агенезія жовчного міхура.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Прогноз: залежить від тяжкості вад. У 8 з 14 описаних випадків діти помер­ли в неонатальний період.