Синдром моносомії 18р

Описані у вигляді del(18)(p11→pter) (Ворсанова і соавт,1986; Shmіdt, Passarge, 1981). Є 2 основних варіанти: 18р: один із грубими вадами аріненцефалічної серії (циклопія, аріненцефалія) другий - з відсутністю пороків мозку (Лазюк і співавт.,1991 р.).

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Очі: гіпертелоризм, птоз, епікант.

Ніс: широка спинка носа.

Вуха: великі вушні раковини диспластичні.

Підборіддя: мікроретрогенія.

Рот: розколина піднебіння.

Шия: коротка, складчаста.

Грудна клітка: ввігнена.

Хребет: низький зріст, вивихи кульшових суглобів, інші аномалії.

Шкіра: алопеція.

Кінцівки: клінодактилія V пальців.

Вади внутрішніх органів: вади мозку і серця.

Психіка: розумова відсталість.

Прогноз: залежить від типу моносомії - з 1 типом діти пацієнти живуть кілька місяців, з другим - понад 60 років.

Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18

Пробанд - хлопчик, немовля. Дитина від 4-ї вагітності (попередні закінчувалися медичними абортами) перших пологів у термін 38 тижнів шляхом кесаревого розтину. Вагітність ускладнилася гестозом ІІ половини, анемією, кольпітом. Дитина народилася в стані середньої тяжкості з асфіксією І ступеня. На 2-у добу з'явився грубий систолічний шум.

Маса тіла новонародженого – 2700 г., ріст 48 см.

Характеристика фенотипу

Череп: брахіцефалія, низьке чоло, низька лінія росту волосся.

Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, коротка очна щілина.

Ніс:дзьобоподібний.

Рот: довгий фільтр, недорозвинення нижньої щелепи.

Вуха: низько розташовані, деформовані.

Шия: коротка, низька лінія росту волосся.

Грудна клітка: вузька, коротка груднина.

Живіт: низьке розташування пупка.

Кінцівки: гіпермобільність великих суглобів, широкі кисті і стопи.

Вади внутрішніх органів: комбіновані вади серця.

Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип - 46,XY,18p-.

Рис. 44. Делеція короткого плеча хромосоми 18

Чоловічий каріотип 46,ХY,18р-

.

Рис. 45. Множинні вроджені вади розвитку

у хлопчика з каріотипом 46,XY,18 p-

Моносомія 18q

Аномалія описана у виді del(18q-)(q11→q21:23→qter)(Faulkner із співавт.,1983 Corney,Smіth,1984; Machіn, Valtuena із співавт.,1987). Для дітей характерна затримка росту.

Характеристика фенотипу

Очі: глибоко посаджені очні яблука, епікант, косоокість, ністагм, колобома райдужки, гіпертелоризм, атрофія зорового нерва.

Ніс: маленький, сплющена спинка.

Вуха: деформовані вушні раковини, "вуха сатира" з вузьким слуховим ходом.

Рот: розколина м'якого піднебіння, тонка верхня губа з опущеними вниз кутами - "рот коропа".

Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм, гіпоплазія калитки.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, ЦНС, нирок.

Кільцева хромосома 18

Аномалію описано у вигляді r(18)(p11 і q23)(Schіncel,1979; Donlan M,Donlan C, 1986). Для дітей характерні пренатальна гіпоплазія, затримка росту.

Характеристика фенотипу

Лице: дисморфії.

Вади розвитку внутрішніх органів: голопрозенцефалія, вади серця, нирок, травного тракту.

Психіка: затримка розумового розвитку, порушення поведінки: гіперактивність, агресивність, психози.