- •Глава 2. Аномалії хромосом о.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова
- •Глава 3. Фенотипи хворих на хромосомні хвороби
- •О.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова, ю.Б. Гречаніна,
- •Р.В. Богатирьова
- •Хромосома 1
- •Кільцева хромосома 1
- •Трисомія 1р
- •Трисомія 1q
- •Хромосома 2
- •Трисомія 2р
- •Трисомия 2q
- •Власне спостереження
- •Часткова моносомія за хромосомою 2
- •Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
- •Хромосома 3
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 3
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 3
- •Делеція короткого плеча хромосомы 3
- •Хромосома 4
- •Синдром часткової трисомії короткого плеча хромосоми 4
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 4
- •Делеція короткого плеча хромосоми 4 (синдром Вольфа—Хіршхорна)
- •Делеція довгого плеча хромосоми 4
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 4
- •Хромосома 5
- •Трисомія 5р
- •Трисомія 5q
- •Делеція короткого плеча хромосоми 5
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 5
- •Делеція довгого плеча хромосоми 5
- •Хромосома 6 (рис. 15)
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 6
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 6
- •Делеція довгого плеча хромосоми 6
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 6
- •Хромосома 7
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 7
- •Синдром трисомії короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція довгого плеча хромосоми 7
- •Хромосома 8
- •Трисомія хромосоми 8
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 8.
- •Хромосома 9
- •Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
- •Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
- •Хромосома 10
- •Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії довгого плеча хромосоми 10
- •Випадок делеції довгого плеча хромосоми 10
- •Хромосома 11
- •Делеція короткого плеча хромосоми 11
- •Делеція довгого плеча хромосоми 11
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11
- •Хромосома 12 (рис. 21)
- •Часткова трисомія по короткому плечу хромосоми 12
- •Делеція короткого плеча хромосоми 12.
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 12
- •Власне спостереження
- •Хромосома 13
- •Делеція довгого плеча хромосоми 13
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13
- •Трисомія хромосоми 13 — синдром Патау (рис. 24)
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
- •Власне спостереження:
- •Випадок робертсонівської транслокації між хромосомами 13 і 14
- •Хромосома 14
- •Трисомія 14q (часткова трисомія по дистальних сегментах довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (часткова трисомія проксимального відділу довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (трисомія довгого плеча хромосоми 14)
- •Власні спостереження Випадок часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 14
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 14 (мозаїцизм)
- •Хромосома 15 (рис.37)
- •Трисомія 15q (часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15)
- •Власні спостереження
- •Випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 15, мозаїчної форми
- •Хромосома 16
- •Моносомія 16q
- •Кільцева хромосома 16
- •Трисомія 16р
- •Трисомія 16q
- •Хромосома 17
- •Моносомія 17р
- •Моносомія 17q
- •Кільцева хромосома 17
- •Трисомія 17р
- •Трисомія 17q
- •Хромосома 18
- •Синдром моносомії 18р
- •Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18
- •Моносомія 18q
- •Кільцева хромосома 18
- •Власне спостереження: випадок кільцевої хромосоми 18
- •Синдром трисомїї 18р
- •Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- •Тетрасомія 18р
- •Хромосома 19
- •Кільцева хромосома 19
- •Трисомія 19q
- •Хромосома 20
- •Моносомія 20р
- •Моносомія 20q
- •Кільцева хромосома 20
- •Трисомія 20р
- •Трисомія 20q
- •Синдром трисомії 20
- •Хромосома 21
- •Моносомія 21q
- •Кільцева хромосома 21
- •Трисомія 21q
- •Синдром Дауна (трисомія 21)
Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
Описано близько 150 випадків синдрому. Вперше описали в 1976 р. Алті із співавт. Тривалість вагітності нормальна. Довжина тіла новонароджених -50 см. Середній вік матері — 30,3 року, батька — 32,5 року.
Характеристика фенотипу
Череп: тригоноцефалія.
Очі: очні щілини розташовані косо, назовні, що надає пацієнтам подібності до хворих на трисомію 21. Двобічний епікант.
Лице: чоло нависає над середньою частиною, лице видається розташованим дещо дозаду.
Ніс: перенісся пласке, широке; ніс короткий, ніздрі відкриті допереду.
Фільтр: колони фільтра виражені.
Рот: маленький, аркоподібне піднебіння.
Підборіддя: незначна мікрогенія.
Вушні раковини: низько посаджені, дуже щільно прилягають до черепа, аплазія мочки, завиток слабко зігнутий у верхній частині.
Шия: коротка, іноді з рудиментарними крилоподібними складками.
Грудна клітка: гіпертелоризм сосків, передньозадній діаметр грудної клітки збільшений.
Кінцівки: пальці рук і ніг довгі, збільшена II фаланга, квадратні, надмірно опуклі нігті.
Геніталії: у хлопчиків — гіпоспадія, у дівчаток — гіпоплазія великих статевих губ, гіпертрофія малих.
Вади розвитку внутрішніх органів: у половині випадків відзначають вади серця, мозку, нирок, травної системи.
Психіка: IQ у межах 30—60. Хворі привітні, контактні.
Прогноз: у разі чистої моносомії сприятливий.
Делеція виникає de novo у 7 випадках із 10. Сегрегація у 3/4 випадків -2 : 2 і в третині випадків — 3:1.
Рис. 18. Хромосома 9 (по В.П. Пузирьову, 2001)
Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
Синдром описали в 1970 р. Rethore зі співавт. Синдром (9p) – це форма часткових трисомій, які трапляються найчастіше. До початку 1980-х років було описано понад 100 випадків, нині відомо 150. Співвідношення між статями (чоловік:жінка) становить 1:2. Середній вік матері - 29 років, батька - 30 років.
Тривалість вагітності - нормальна. Маса тіла новонародженого - 2900,0 г.
Характеристика фенотипу
Череп: помірна мікроцефалія з брахіцефалією, у немовлят плоска потилиця, «вибухання» лобних кісток.
Очі: очні щілини горизонтальні або дещо нахилені донизу, антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм. Очі маленькі, глибоко посаджені. Зіниці розташовані ексцентрично біля внутрішнього кута ока. Страбізм. Епікант. Косоокість.
Ніс: товстий зі скругленим кінчиком. Спинка носа стовщена в середній третині. Мембранозна частина перегородки носа тонка, виступає назовні.
Рот: верхня губа коротка. При відкритому роті — "крива усмішка". Нижня губа вивернута. Опущені кути рота. Високе дугоподібне піднебіння.
Підборіддя: кругле, виступає, з горизонтальною ямочкою, мікрогнатія.
Вушні раковини: великі, відстовбурчені, низько розташовані, зі згладженими лініями.
Шия: коротка, іноді з рудиментарними крилоподібними складками.
Грудна клітка: широка, іноді лійкоподібна. Гіпертелоризм сосків.
Живіт: діастаз прямих м'язів живота, пупкова грижа, атрофічні смуги від розтягнення.
Хребет: сколіоз, сакральний синус, затримання росту.
Кінцівки: дуже характерні руки, що мають долоні занадто довгі порівняно з пальцями. Єдина долонна складка майже постійна. Брахімезофалангія, іноді клінодактилія, гіпоплазія дистальних фаланг, аномалії міжфалангових суглобів. Аномалії ніг. Дисплазія або аплазія нігтів; нігті часто нагадують пазурі. Помірна синдактилія II—ІІІ пальців стоп, широкі І пальці стоп.
Вади розвитку внутрішніх органів: приблизно в 1/4 випадків виявляють вроджені вади серця.
Шкіра: гіпертрихоз, плями кольору кави з молоком.
Психіка: виражена олігофренія.
Прогноз: у разі чистої трисомії сприятливий.
Цитогенетична характеристика
Розрізняють такі цитогенетичні варіанти: чиста трисомія 9 р- trі(9р); три-сомія 9q — за цієї форми триплікованими є коротке плече і проксимальна частина довгого плеча хромосоми 9; трисомія 9р, асоційована із частковою трисомією або моносомією іншої хромосоми. Чиста трисомія в половині випадків виникає dе novо. Інші форми трисомії 9р з’являються внаслідок сегрегації батьківської перебудови.