Хромосома 10
На хромосомі 10 знаходиться ген під назвою CYP17. Його продукт каталізує реакції перетворення холестерину в кортизол, тестостерон і естрадіол. Без даного білка всі ці гілки біосинтезу блокуються, і холестерин перетворюється тільки на два інші гормони: прогестерон і кортикостерон. У людей з мутаціями в обох копіях цього гена не синтезуються статеві гормони, внаслідок чого не відбувається статеве дозрівання. Хлопці з таким генетичним дефектом виглядають як дівчата.
Третій важливий гормон, для синтезу якого необхідний ген CYP17, — кортизол. Кортизол впливає на імунну систему, загострює слух, нюх і зір, та керує безліччю інших функцій організму. Якщо в крові людини підвищується зміст кортизола, то про таку людину говорять, що вона в стані стресу. Кортизол і стрес — це синоніми. Від кортизола якнайбільше страждають лімфоцити — білі клітини крові, що захищають нас від мікробів.
Кортизол включає експресію гена TCF, який теж лежить на хромосомі 10. В результаті по пропису гена TCF синтезується його власний білок, що пригнічує експресію іншого гена, відповідального за синтез інтерлейкіна-2. Інтерлейкін-2 — це білок, що активізує лейкоцит для пошуку мікробів. Таким чином, по ланцюжку взаємозв'язаних реакцій кортизол робить нас менш захищеними відносно інфекцій.
Проблема взаємозв'язку стресу й імунітету надзвичайно складна і ще вимагає глибокого вивчення.
Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10
Вперше описали Шлейцмахер зі співавт. у 1974. Синдром належить до рідкісних. Описано близько 60 випадків. Маса новонароджених — 2500—3000 г. Середня довжина тіла — 38,4 см. Співвідношення між статями — 1:1.
Рис.19. Хромосома 10 (за В.П.Пузирьовим, 2001)
Характеристика фенотипу
Череп: доліхоцефалія або мікродоліхоцефалія, чоло високе, опукле, широкі шви та тім'ячко.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин, очні щілини широкі, горизонтальні, колобоми райдужки.
Лице: довге, вузьке. Лінія росту волосся на чолі низька, контур нагадує серце.
Ніс: перенісся широка, часом виступає.
Рот: у третині випадків одно- або двобічна розколина верхньої губи і піднебіння , рот нагадує черепашачий дзьоб, куточки рота опущені вниз.
Підборіддя: кругле, часто маленьке, незначна мікрогенія.
Вушні раковини: великі, низько посаджені, ротивані дозаду, з гіпоплазією завитків.
Шия: коротка.
Грудна клітка: вузька.
Кінцівки: диафізи довгих кісток тонкі, метафізи вузькі. Спонтанні переломи. Відставання кісткового віку. Клишоногість. Гіпоплазія нігтів на кистях. Камптодактилія.
Скелет: вузький таз.
Геніталії: іноді відзначають гіпоплазію зовнішніх статевих органів у хлопчиків.
Вади розвитку внутрішніх органів: у третині випадків спостерігають вади серця, аномалії нирок (однобічну агенезію, кістозну дисплазію, гіпоплазію, гідронефроз, подвоєння збиральної системи, відсутність контакту між канальцями і сечоводами; Г.І. Лазюк, 1991), гідроцефалію, агенезію мозолистого тіла, полікістоз легень, діафрагмову килу, кістофіброз підшлункової залози, внутрішньопечінкову атрезію жовчних проток, аплазію хвоста підшлункової залози, атрезію відхідника.
Психіка: значна затримка психічного розвитку.
Прогноз: несприятливий, чверть дітей мертвонароджені, половина вмирає до 14 міс. Найстаршому з відомих хворих — 12 років.
Цитогенетична характеристика
Усі відомі випадки — наслідок сегрегації сімейної транслокації 2 : 2. Точка розриву — р 11. Відомі випадки виникнення dе novо хромосомних перебудов та спорадичних транслокацій і дуплікацій.