- •Медицинская генетика
- •От авторов
- •Содержание
- •Глава 6. Мультифактериальные болезни
- •Строение хромосом
- •Правила хромосом
- •1.2. Жизненный цикл клетки.
- •Мейоз (гаметогенез)
- •Сперматогенез
- •Овогенез
- •Отличие сперматогенеза от овогенеза
- •Отличие половых клеток от соматических
- •Глава 2 наследственность и патология
- •2.1. Медицинская генетика в структуре
- •Медико-биологических наук о человеке
- •2.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
- •2.3. Классификация наследственных болезней
- •Глава 3
- •3.2. Врожденные пороки развития
- •3.3. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии
- •3.4. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней
- •Сведения о пробанде
- •План составления родословной
- •Анализ родословной
- •Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •У родственников разных степеней родства
- •Х-сцепленный тип наследования
- •Y-сцепленный тип наследования
- •Полигенный тип наследования
- •Митохондриальный тип наследования
- •3.5. Клинические особенности проявления наследственных болезней
- •Глава 4 хромосомные болезни
- •4.1. Общие вопросы
- •4.2. Классификация хромосомных болезней
- •4.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
- •4.4. Частота и распространенность хромосомных болезней
- •4.5. Клиническая характеристика хромосомных болезней
- •4.5.1. Аутосомные синдромы
- •Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Эдвардса
- •4.5.2.Синдромы частичных анеуплоидий
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна
- •4.5.3. Синдром «кошачьего крика»
- •4.5.4. Аномалии половых хромосом.
- •Синдром Шерешевского-Тернера.
- •Синдром трипло-х
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром хуу
- •4.5.5. Микроцитогенетические синдромы
- •Синдром Прадера-Вилли
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Видемана-Беквита.
- •4.6. Лечение хромосомных болезней
- •Глава 5 моногенные болезни
- •5.1. Общая характеристика моногенной патологии
- •5.2. Классификация моногенных болезней
- •Характеристика наиболее частых моногенных форм наследственной патологии
- •5.3.1.Фенилкетонурия
- •5.3.2. Врождённый гипотиреоз
- •Адрено-генитальный синдром
- •5.3.4. Галактоземия
- •5.3.5. Муковисцидоз
- •5.3.6. Нейрофиброматоз
- •5.3.7. Миотоническая дистрофия
- •5.3.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия
- •5.3.9. Синдром ломкой (фрагильной) х-хромосомы
- •5.4. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
- •5.5. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии
- •Глава 6 мультифактериальные болезни
- •6.1.Общая характеристика мультифакториальных болезней
- •6.2. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением
- •6.3. Экогенетические болезни
- •Глава 7 профилактика наследственной патологии
- •7.1. Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней
- •7.2. Медико-генетическое консультирование
- •7.2.1. Клинико-генеалогическое обследование пациента и его родственников
- •7.2.2. Получение оценок генетического риска
- •7.3. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
- •7.3.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Фетальные маркеры
- •7.3.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
- •Хорион- и плацентобиопсия
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Биопсия кожи и печени плода
- •7.4. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний
- •Синдром Дауна
- •Привычный выкидыш
- •Болезни обмена веществ
- •Дефекты закрытия неврально трубки
- •7.5. Предимплантационная генетическая диагностика
- •Показания для проведения предимплантационной диагностики:
- •Преимущества предимплантационной диагностики:
- •Риск при проведении предимплантационной диагностики:
- •Описание процедуры пгд:
- •7.6. Массовый неонатальный скрининг на выявление наследственных заболеваний
- •7.7. Этические проблемы генетики.
- •Глава 8 организация медико-генетической службы в россии
- •8.1. Общие принципы организации
- •8.2. Структура и задачи медико-генетической службы
- •Региональный уровень
- •Межрегиональный уровень
- •Федеральный уровень
- •8.3. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной мгк
- •Словарь генетических терминов
- •Литература
- •Тератология человека. Руководство под редакцией г.И. Лазюка. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.
Бахарев В.А., Каретникова Н.А. Возможности диагностики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития плода во время беременности. Вестник акушера-гинеколога. № 3, Москва, 1992 год, стр. 26-43.
Большая энциклопедия лекарств. 2 тома. «Ремедиум», Москва, 2001
Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник для вузов. ГЭОТАР-МЕДИА, Москва, 2002.
Бочков Н.П., Захаров Н.П., Иванов В.И. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 1984.
Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, С.Ю.Каганова, В.Таля. «Медицина», Москва, 1986.
Генетика. Учебник для вузов. Под ред. акад РАМН В.И.Иванова. ИКЦ «Академкнига», Москва, 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 2003.
Дородовое консультирование. Под ред. Дж.М.Г.Харлея. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.
Кирющенков А.П., Тараховский М.Л. Влияние лекарственных средств на плод. «Медицина», Москва, 1990.
Клиника, диагностика и возможности медицинской коррекции синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и синдрома Ретта у детей. Методические рекомендации. Л.З.Казанцева и соавт. Издание МНИИ педиатрии и детской хирургии, Москва, 1994.
Козлова С.И. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. «Медицина», Москва, 1996.
Лазюк Г.И. Тератология человека. – 1991.
Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. «Медицина», Москва, 1983.
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. «Медицина», Москва, 1990.
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. «Высшая школа», Москва, 2001.
Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. «Печатная мануфактура», Томск, 2004.
Наследственные болезни нервной системы. Под ред. академика РАМН Ю.Е.Вельтищева, профессора П.А.Тёмина. «Медицина», Москва, 1998.
Наследственные болезни при беременности. Под редакцией Дж.Д.Шульмана, Дж.Л.Симпсона. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.
Наследственные системные заболевания скелета. М.В.Волков и соавт. «Медицина», Москва, 1982.
Основы генетики человека. К.Штерн. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1965.
Перспективы медицинской генетики. Под ред Н.П.Бочкова. М. "Медицина", 1982 год. Стр. 294-331.
Петриковский Б.М., Медведев М.В. Врождённые пороки развития пренатальная диагностика и тактика. – 1999.
Практическое медико-генетическое консультирование. П.Харпер. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1984.
Пузырев В.П. В.А.Степанов. Патологическая анатомия генома человека. «Наука» Сибирское предприятие РАН, Новосибирск, 1997.
Ромеро Р. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. – 1994.
Руководство по педиатрии. Многотомное. Под редакцией Р.Е.Бермана, В.К.Вогана. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1987.
Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультировние. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1972.
Тератология человека. Руководство под редакцией г.И. Лазюка. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.
Тур А.Ф. Пропедевтика детских болезней. Медгиз, ленинградское отделение, 1955.
Умственная отсталость при наследственных болезнях. Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. «Медицина», Москва, 1988.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х томах. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1990.
Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М. "Медицина", 1984 год, стр. 88-112.