Синдром Видемана-Беквита.
Не менее интересным и познавательным в плане феномена геномного импринтинга является терминальный район другой хромосомы – район короткого плеча хромосомы 11, структурные и функциональные аномалии которого обусловливают широко распространенный синдром Видемана-Беквита, нефробластому, некоторые опухоли детского возраста.
Синдром Видемана-Беквита достаточно распространенное заболевание, встречающееся с частотой 1:10 000 – 1:12 000 новорожденных.
Характерными клиническими признаками этого синдрома являются: гигантизм, пупочная грыжа, макроглоссия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, долихоцефалия и другие диспластические стигмы; при рождении отмечается гипогликемия; у больных отмечается повышенная предрасположенность к возникновению опухолей.
4.5.11
Первоначально предпологалось, что синдром Видемана-Беквита наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Не исключалась возможность и мультифакториального наследования. Но в настоящее время общепринято считать, что синдром наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетратностью и вариабельной экспрессивностью, причем при наследовании большую роль играет феномен геномного импринтинга (в некоторых семьях клинические проявления отмечаются в 15%). Интерес же цитогенетиков был связан с тем, что при синдроме Видемана-Беквита с помощью высокоразрешающих молекулярных методов удалось установить частичную трисомию дистального участка короткого плеча 11 хромосомы отцовского происхождения. Кроме того, в 20% случаев причиной синдрома Видемана-Беквита является однородительская дисомия, а также в некоторых семьях описаны сбалансированные транслокации между 11 и 22 хромосомами, которые вызывают аналогичный синдром. В общей сложности структурные аномалии короткого плеча 11 хромосомы встречаются в 2% и могут быть унаследованы как от матери, так и от отца.
При определении риска у потомства в семьях с синдромом Видемана-Беквита необходимо проводить тщательное молекулярно-генетическое и молекулярно-цитогенетическое обследование.
4.6. Лечение хромосомных болезней
Лечение хромосомной патологии в основном симптоматическое. Цель такой терапии заключается в том, чтобы скорректировать такие фенотипические проявления, как умственная отсталость, замедленный рост, недостаточная феминизация или маскулинизация, недоразвитие гонад, устранить или исправить различные костные дефекты ит.д. Для этого широко используют различные виды терапии, в том числе анаболические гормоны, андрогены и эстрогены, гормоны гипофиза и щитовидной железы, различные витамины и общеукрепляющие средства. Очень широко применяется хирургическое симптоматическое лечение: удаление катаракты, лишнего (шестого) пальца на ноге или руке, пластические операции при незаращении верхней губы и/или неба, устранение стеноза привратника и врожденных пороков сердца, удаление различных опухолей и т.д. Перечисленные дефекты часто сопровождают трисомии по хромосомам 13, 18 и 21, триплоидию, синдромы 4р- и 5р- и иные хромосомные аномалии. Из других видов симптоматической терапии следует отметить климатотерапию, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение, рентгенорадиологическое облучение.
Несмотря на широкое разнообразие симптоматической терапии, применяемой для лечения хромосомных болезней, они до сих пор неизлечимы. Учитывая этот факторы, в настоящее время основное внимание уделяется предупреждению рождения детей с хромосомными аномалиями.