7.4. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний

Определение кариотипа клеток амниотической жидкости пред­ставляет собой дорогостоящий, трудоемкий метод. В настоящее время пренатальное исследование хромосом показано в тех случаях беременности, когда имеется повышен­ный риск хромосомных аномалий (ХА), приводящих к тяжелому отставанию в со­матическом или умственном развитии. Генетическая консульта­ция может рекомендовать кариотипирование клеток амниотиче­ской жидкости, но право на решение сохраняется исключитель­но за супружеской парой.

Синдром Дауна

У 5%всех беременных существует более высокий, чем сред­ний, риск наличия какой-нибудь ХА у плода. Эти женщины ро­жают 20%детей с ХА.

Показанием для пренатального цитогенетического анализа является наличие в семье больного с синдромом Дауна. Если мать моложе 30лет, то риск повторения на основании ретроспектив­ных данных составляет 1—2%,т. е. он несколько превышает частоту трисомии 21в популяции. Если у родителей имеются отклонения со стороны психики, необходимо провести амниоцентез.

У жен­щин старше 30лет, родивших детей с синдромом Дауна, риск повторения одинаков со средним риском их возрастной группы. Если у одного из родителей обнаружена транслокация (цент­рическое слияние) или мозаицизм, тогда степень риска повторе­ния определяется другими факторами.

Уже давно известно, что у женщин старшего возра­ста чаще рождаются дети с синдромом Дауна. На возрастной кривой матери имеются два пика, один из которых соответствует 27 годам, а второй - 40 годам жизни. Риск синдрома Дауна среди 35-летних женщин состав­ляет 1:300, а среди 30-летних - 1 :800. Поэтому вполне понятно, что возрастную границу, являю­щуюся показанием для амниоцентеза, нельзя сдвинуть ниже 35 лет.

При генетическом консультировании более целесообразно пользоваться данными пренатальной диагностики и информиро­вать родителей о риске выкидыша и мертворожденности. 40-летним и более старшим женщинам надо рекомендовать пренатальную диагностику обя­зательно, 35-39 летним - выборочно, а 30—34-летним - лишь в редких случаях. Пренатальная диагностика в первую очередь предупреждает, рождение ребенка с синдромом Дауна, кроме того в ходе исследования довольно часто выявляют и аутосомную и гоносомную анеуплодии.

Необходимо также знать, что возможные мутагенные факто­ры (облучение, вирусная инфекция, медикаментозные средства, действующие в Iполовине беременности), не приводят к значи­мым генетическим изменениям у плода, хотя в прошлом эта возможность и не отвергалась.

Привычный выкидыш

Относительно часто у супружеской пары 1-е зачатие закан­чивается выкидышем. В подобных случаях риск выкидыша при IIбеременности не более высок, чем в популяции в среднем.

Если и IIбеременность закончится выкидышем и удастся установить патологический кариотип плода, то риск нового выкиды­ша уже более высок. В то же время наличие привычных выки­дышей в анамнезе у матери, родившей здорового ребенка, не означает неблагоприятный прогноз для ее детей.

Если у плода ХА не обнаружены, то причину повторяющих­ся выкидышей надо искать у матери (недостаточность шейки матки, аномалии матки и т. д.). Если при гинекологическом обследовании причины со стороны матери исключены, то в 20% подобных случаев удается выявить ХА у одного из родителей. Хотя эти аберрации и не сопровождаются заметными измене­ниями фенотипа, они все же могут привести к бесплодию. В по­добных случаях, если беременность удается довести до конца, имеется значительная вероятность рождения больного ребенка.