Словарь генетических терминов

АБЕРРАЦИЯ (abcrratio — отклонение, неправильность) — отклонение в строении или функции от нормы типичного образа

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМ (aberratio) — структурное из­менение хромосом

АБИОТРОФИЯ (abiotrophia; греч. а — отрицание, bio — жизнь, troiphee — питание) —пониженная жизнеспособ­ность органа или системы организма

АБЛЕФАРИЯ (ablepharia; blepharon —веко) — отсутствие одного или двух век

АБОРТ (abortus — преждевременные роды) — самопроиз­вольное или искусственное прерывание беременности в течение первых 28 недель, когда плод еще нежизне­способен

АГЕНЕЗИЯ (АПЛАЗИЯ) (agenesia; a, genesis — рождение, происхождение) — полное врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части или части тела

АГЛОССИЯ (aglossia; а, греч. glossa — язык)—недоразви­тие языка

АГНАТИЯ agnatia (а, греч. gnathos — челюсть) —недораз­витие нижней челюсти

АДАКТИЛИЯ adaktylia (а, греч. daktylos — палец) —врож­денное отсутствие пальцев

АДЕНТИЯ adentia (а, лат. dens — зуб) — врожденное от­сутствие всех или многих зубов

АКРОМЕГАЛИЯ acromegalia (греч. akros — край, конеч­ность, megalos — большой) — резкое увеличение конеч­ностей, носа, челюстей

АКРОЦЕФАЛИЯ ((akroceiphalia (греч. akros верхний, острый, kephalo голова) — башенный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного, ламбдовидного швов и роста в области стреловидного шва

АЛАЛИЯ alalia (греч. а — отр., lalia—болтовня, говор) — врожденное отсутствие речи

АЛЛЕЛИ (греч. allelou взаимно) —различные формы со­стояния гена, занимающие в гомологичных, парных хро­мосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного приз­нака

АЛЛЕЛИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ см. АЛЛЕЛИ

АЛЛЕЛОТИП allelotypus (allelou, typos—форма, тип)— совокупность аллелей (генов), присущих данной попу­ляции

АЛЛЕЛЬ НОРМАЛЬНЫЙ — или дикого типа — обеспечива­ет нормальное развитие и жизнеспособность «нормаль­ного» генотипа

АЛОПЕЦИЯ (АТРИХОЗ) alopecio (греч. alopecia — выпаде­ние волос)—выпадение волос

АЛЬБИНИЗМ (albus белый) — врожденное отсутствие нор­мальной пигментации

АМЕЛИЯ amelia (а, греч. melos—часть тела)—полное от­сутствие конечностей

АМИОТРОФИЯ amyotrophia (а, греч. mys — мышца, trophe — питание) — похудание и атрофия мышц

АМИТОЗ amitos (а, греч. mitos — клетка) —прямое клеточ­ное деление

АМНИОЦЕНТЕЗ amniocentesis (греч. amnion—плодная оболочка, centesis — прокол) — пункция полости амниона для извлечения амниотической жидкости с диагности­ческой целью

АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ—определение характера дей­ствия и числа генов, определяющих наследование анали­зируемого признака

АНАФАЗА anaphasae (ana — греч. в равных частях, phasa стадия, период)—фаза деления клетки, характеризую­щаяся делением метафазной хромосомы на две хроматиды и их разъединением

АНГИОМА angioma (греч. angeon — сосуд, оmа —опу­холь) — сосудистая опухоль

АНЕУПЛОИДЙЯ aneuploid — клетки или организмы с из­мененным, не кратным гаплоидному, числом хромосом

АНИРИДИЯ aniridia (греч. а отр., iris — радужная оболоч­ка)—отсутствие радужной оболочки глаза

АНКИЛОБЛЕФАРОН ankyloblepharon (греч. ankylos —заг­нутый, кривой, blepharon веко —сращивание краёв век спайками

АНКИЛОГЛОССОН ankyiogiosson (ankylos, glossa—язык) — приращение языка, обуславливающее его неподвиж­ность

АНКИЛОЗ ankylosis (ankylos) — неподвижность суставов

АНОМАЛИЯ anomalia (а, греч, nomaios — равный)—врож­денное, стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду

АНОНИХИЯ anonychia (греч. а — от|р., опух — ноготь)—от­сутствие ногтевой пластинки на одном или нескольких пальцах

АНОРХИДИЯ anorchidia (греч. а — ото., orchis — тестикул) двустороннее недоразвитие яичек

АНОФТАЛЬМ anophtalmus (a, ophtalmos — глаз) — полное отсутствие одного или обоих глаз

АНТЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД (греч. апуе —перед, пред; natalis—относящийся к рождению)—период внутри­утробного развития плода от момента образования зиго­ты до 40 недель

АНТИМОНГОЛОИДНЫИ РАЗРЕЗ ГЛАЗ — опущенные на­ружные углы глазных щелей

АНТИМУТАГЕНЫ antimutagenes (греч. anti — против, mu-tare — изменять) —факторы внешней среды (химиче­ские, физические и др.), способные понижать частоту спонтанных и индуцированных мутаций

АНТИЦИПАЦИЯ anticipation (франц.)—тенденция к бо­лее раннему проявлению признака в последующих поко­лениях

АНЭНЦЕФАЛИЯ aneneephalia (а, греч. enkephalos — го­ловной мозг) — отсутствие большого мозга, костей свода черепа

АПЛАЗИЯ (см. АГЕНЕЗИЯ) aplasia (а, греч. plasis форми­рование)

АПОДИЯ apodia (а, греч. podos— нога, стопа) — отсутствие нижних конечностей

АПУС apusis (а, греч. pus — нога, стопа) —полное отсут­ствие обеих нижних конечностей

АРАХНОДАКТИЛИЯ arachnodactylia (греч. arachne—паук, daktylos — палец) —длинные топкие пальцы с нерезко выраженной разгибательной контрактурой в пястно-фаланговых суставах и сгибательной в межфаланговых суставах

АТАВИЗМ atavismus (atavus— прапрадед, ismus — оконча­ние, обозначающее болезненное состояние) — появление признаков далеких предков в потомстве родителей, у ко­торых эти признаки отсутствуют

АТАКСИЯ ataxia (а, греч. taxis — порядок)—расстройство гармонии координации движении или статики

АТЕЛИЯ athelie (франц.) — отсутствие грудных сосков

АТРЕЗИЯ atresia (a, tresis — отверстие) — полное отсут­ствие естественного отверстия или просвета в органе, имеющем строение трубки

АТРОФИЯ atrophia (a, trophe) — уменьшение объема тка­ни или органа вследствие нарушения их питания

АУКСОТРОФЫ (trophe) —мутанты бактерий, не способные расти на минимальной питательной среде

АУТБРИДИНГ англ. outbidding (out — вне, за, briding — разведение) —скрещивание особей, не состоящих в непо­средственном родстве

АУТОСОМЫ autosomes франц.— 22 пары хромосом, не свя­занные с определением пола

АФАКИЯ aphakia (а, греч, phakos —линза) —отсутствие хрусталика

АФАЛАНГИЯ aphalangia (а, греч. phalanx — кость между двумя последовательными суставами пальцев)—отсут­ствие фаланг

АХИРИЯ achirie франц.— отсутствие кисти

АЦЕНТРИЧЕСКИЙ (греч.) — хромосома или хроматида, у которой отсутствует центромера

БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП — деформация черепа, характеризую­щаяся крутым подъемом темени и затылочных костей при малом увеличении поперечного размера черепа

БИВАЛЕНТ— конъюгация двух гомологичных хромосом в мейозе

БЛАСТОМЕРЫ blatsomere (фракц.) —дробящиеся клетки, образующиеся при первыx митотических делениях опло­дотворенной яйцеклетки

БЛЕФАРОФИМОЗ blepharophimosis (греч. blepharon — веко, phimos — намордник) —укорочение век по горизон­тали, т. е. сужение глазной щели

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД — метод медицинской генетики, позволяющий определить соотносительную роль наслед­ственности и среды в развитии признака

БРАХИДАКТИЛИЯ brachydactylia (греч. brachys — корот­кий, daktylos—палец) —укорочение пальцев

БРАХИМОРФИЯ brachymorphia (греч. brachys — короткий, merphe — форма) —тип пропорции тела (телосложения), характеризующийся большим широким туловищем и ко­роткими ногами

БРАХИМЕЛИЯ brachvmelia (brachys, melia — конечность) —укорочение конечностей

БРАХИЦЕФАЛИЯ brachycephalia (brahys греч. cephale — голова) —короткоголовость — форма головы, отличающаяся относительно слабым развитием продольного диаметра и сравнительно большим поперечным

БУФТАЛЬМ buphthalrhus (греч. bus—буйвол, ophthalmos— глаз)—врожденная глаукома, «бычий глаз»

ВИТИЛИГО vitiligo (лат. vitum — порок, изъян) — очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе

ВРОЖДЕННЫЙ — порок, заболевание, проявляющееся при рождении как генетической, так и экзогенной природы

ВСТАВКА (ИНСЕРЦИЯ) — воссоединение хромосомных участков после двух разрывов в одной и одного в другой негомологичной хромосоме

ГАМЕТА gamete (греч. gamete — супруга, gametes — суп­руг) — зрелая половая клетка у организмов, размножаю­щихся половым путем

ГАМЕТОПАТИЯ gametopatia (gamete, ipathos — патоло­гия) —повреждение половых клеток-гамет

ГАПЛОИДНЫЙ— (нем.) — одинарный набор хромосом (у человека — 22 аутосомы и одна половая хромосома в половых клетках

ГАТРИ ТЕСТ — метод выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот у новорожденных при массовом обследовании, основанный на оценке степени подавления или стимуляции роста определенных штам­мов микроорганизмов продуктами обмена или фермен­тами, содержащимися в крови обследуемого

ГЕМАНГИОМА hemangioma (греч. hema—кровь, angeion— сосуд, oma—опухоль) —опухоль сосудистой ткани

ГЕМЕЛЛОЛОГИЯ gemellologia (gemelli — близнец, Iogia — наука) — наука, изучающая близнецов

ГЕМЕРАЛОПИЯ hemeralopia (греч. hemera — день,alaos—слепой, ops — глаз)—резкое ухудшение зрения в условиях пониженного освещения, в сумерках, ночью, при искусственном затемнении

ГЕМИАТРОФИЯ hemiatrophia (hemi, trophie) —- уменьше­ние размеров одной половины тела и (или) лица, соче­тающееся с нарушениями трофики и обменных процес­сов в мягких тканях (мышцах, подкожной клетчатке) и в костях

ГЕМИБРАХИЯ hemibrachia (hemi; греч. brachium — рука) — отсутствие предплечья

ГЕМИЗИГОТНЫЁ ГЕНЫ — гены, встречающиеся в един­ственном числе в половых хромосомах гетерогаметного пола

ГЕН— (греч. genus род, происхождение, вид)—единица наследственности, специфические, содержащие ДНК участки (локусы) хромосом, со специфическими функ­циями

ГЕН ЧАСТОТА — количественное соотношение двух аллелей одного локуса в популяции

ГЕНЕАЛОГИЯ (genealogia — родословная) — родословная

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — составление и анализ ро­дословных с целью установления закономерностей наслед­ственной передачи нормальных и патологических приз­наков

ГЕНЕРАЦИЯ (от generare — производить, рожать)—поко­ление

ГЕНЕТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ — раздел генетики, изучающий роль генетической конституции организма в лечении и профилактике наследственных заболеваний и болезней с наследственным предрасположением

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ (от греч. genetics, относя­щийся к происхождению) —раздел генетики, изучающий законы наследственности и изменчивости в применении к патологии человека

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ — совокупность методов изуче­ния наследственных свойств организма

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот живых организмов, чередованием последовательности нуклеотидов

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ — спонтанные или индуцированные на­следственные изменения гена

ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЧАСТОТА—частота, с которой ген мутирует в другой аллель на протяжении одного поко­ления

ГЕНОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ НЕЗАВИСИМОЕ — независи­мое, совершающееся по законам теории вероятности распределение генов, локализованных в разных парах хромосом

ГЕНОВ СИМВОЛИКА—способ обозначения генов в гене­тической формуле

ГЕНОГЕОГРАФИЯ —отрасль генетики, изучающая геогра­фическое распространение определенного гена

ГЕНОДЕРМАТОЗЫ (genos. греч. derma — кожа) — наслед­ственные заболевания кожи

ГЕНОКОПИЯ (genos, copia— множество) — сходные на­следственные изменения одного и того же признака под влиянием разных (неаллельных) генов

ГЕНОМ (англ. genome) —совокупность генов, содержащих­ся в одинарном наборе хромосом данной клетки

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — изменение числа хромосом в клетках особи, ведущее к полиплоидии или анеуплоидии

ГЕНОТИП (genos, греч. typos — черта, отличительный приз­нак) — совокупность всех, локализованных в хромосо­мах, генов организма или наследственных факторов, вхо­дящих в геном

ГЕНОФОНД (от genos, фр. fond от лат. fundus — основа­ние) — совокупность генов одной популяции, характери­зующихся определенной частотой каждого аллеля

ГЕНЫ ГЛАВНЫЕ — гены, определяющие образование аль­тернативных менделирующих признаков

ГЕНЫ МОДИФИКАТОРЫ — неаллельные гены, усиливаю­щие пли ослабляющие действие главного гена

ГЕНЫ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ —гены, влияющие на фенотипические проявление обусловливаемых ими приз­наков в условиях одного пола и совсем или почти не функционирующие у другого пола

ГЕНЫ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ—гены, действие кото­рых связано с полом, т. к. они локализованы в половых хромосомах

ГЕПАТОМЕГАЛИЯ- увеличение печени

ГЕРМАФРОДИТИЗМ – наличие у одного и того же индивида признаков обоих полов

ГЕТЕРОЗИГОТА – диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани

ГЕТЕРОХРОМИЯ heterochromia (греч. heteros, chroma — цвет, краска) —неодинаковое окрашивание (например, радужная оболочка)

ГИБУС – горб

ГИДРОНЕФРОЗ – водянка почки

ГИДРОУРЕТЕР – водянка мочеточника

ГИДРОЦЕФАЛИЯ hydrocephalia (hydros, kephale) —водян­ка головного мозга

ГИНЕКОМАСТИЯ gynecomastia (греч. gyne — женщина, imastos — грудь) — увеличение молочных желез у муж­чин

ГИПЕРГИЯ hypergia (hypa — под, ergon — действие)—по­ниженная реактивность организма

ГИПЕРКЕРАТОЗ hyperkeratosis (hyper, keras—рог) — из­быточное ороговение отдельных частей тела

ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ (hyper, mobilis — подвижный) — разболтанность суставов

ГИПЕРПЛАЗИЯ hypenplasio (hyper, plasis — образова­ние) — избыточное образование структурных элементов тканей

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ hypertelorismus (hyper, tele — дале­ко) — увеличение расстояния между наружными краями глазниц

ГИПЕРТРИХОЗ hypertrichosis (hyper, trieh(os) —волос)—• избыток волосяного покрова

ГИПЕРТРОФИЯ (ГИПЕРПЛАЗИЯ) hvpertrophia (hyper, trophi — питание)—чрезмерный объем ткани или органа

ГИПЕРФАЛАНГИЯ hyperphalangia (hyper, phalanx) — увеличение числа фаланг

ГИПОГОНАДИЗМ hypogonadismus (греч. hypo— уменьше­ние, ослабление, gonas — половая железа)—недоразви­тие яичка

ГИПОПЛАЗИЯ hypoplasio (hypo, греч. plasis) — недораз­витие органа

ГИПОСПАДИЯ hypospadia (греч. spadon — оттягиваю, отрываю снизу) — врожденный порок развития моче­испускательного канала, при котором нижняя стенка канала не полностью сформирована

ГИПОТЕЛОРИЗМ hypotelorismus (hypo, tele) — уменьше­ние расстояния между внутренними краями глазниц

ГИПОТРИХОЗ hypotrichosis (hypo, trichos) — недостаточ­ное оволосение

ГИПОТРОФИЯ hypotrophia недостаточное питание (hypo, trophe) —хроническое расстройство питания у детей

ГИРСУТИЗМ hirsutismus (лат. hirsutus — волосатый) — мужской тип оволосения у женщин

ГОМОАЛЛЕЛИЗМ (homos, аллель) — существование гена в двух и более формах, представляющих видоизменения одного и того же участка

ГОМОГАМИЯ (греч. homos— одинаковый, подобный)—под­бор подобного к подобному в браке или ассортативный брак

ГОМОЗИГОТНЫЙ homozigote (homos греч.—брак, zigote— соединенный в пару) —диплоидная особь, имеющая два идентичных аллеля в обеих гомологичных хромосомах

ГОМОЛОГИЯ греч. homollogi (греч. homos, logia — нау­ка) — идентичность структуры двух и более хромосом

ГОНОСОМЫ gonosoma (греч. gone — рождение, половая железа, soma — тело) —половые хромосомы (X и Y)

ДАЛЬТОНИЗМ daltonismus (от фамилии англ. физика Дальтона, впервые описавшего это расстройство) — рас­стройство цветного зрения

ДЕЛЕНИЕ РЕДУКЦИОННОЕ — одно из мейотических де­лений, при котором происходит редукция числа хромосом

ДЕБИЛЬНОСТЬ debilitas (лат.— debilis слабый) — легкая степень олигофрении, характеризуемая примитивностью суждений и умозаключений, недостаточной дифферен­циацией эмоций, ограниченной возможностью обучения, сниженной адаптацией

ДЕГЕНЕРАЦИЯ degeneratio (вырождение) — изменение структуры или химического состава ткани или органа с уменьшением жизнеспособности или ухудшением функ­ционирования; постепенное ухудшение физического или психического состояния

ДЕКСТРОКАРДИЯ dextrocardia (dexter — правый, греч. kardio — сердце)—расположение сердца в правой поло­вине грудной клетки

ДЕЛЕЦИЯ (НЕХВАТКА) — поломка хромосом с утратой части хромосомного материала

ДЕОНТОЛОГИЯ deontologia (греч. deon — нужное, долж­ное, logos — слово, учение)—учение о (врачебном) долге

ДЕРМАТОГЛИФИКА dermatoglyphica (derma, glyphos — высекать, гравировать) —совокупность папиллярных ли­ний кожного рельефа ладонных и подошвенных поверх­ностей

ДЕРМАТОГЛИФЫ — отпечатки кожных узоров

ДЕРМОГРАФИЗМ dermographismus (derma, graphis—ору­дие письма) —ответная реакция (сосудистый рефлекс) со стороны вазомоторов кожи при их механическом раздра­жении

ДЕРМОИД dermoidum (греч. derma — кожа, eides — подоб­ный)— кистовидное образование, содержащее производ­ные дермы

ДИАСТЕМА diastema (греч. diastema — промежуток)—ано­малия положения зубов, выражающаяся промежутком между центральными резцами верхней или нижней че­люсти

ДИВЕРТИКУЛ diwerticuium (di-vertere — отделяться) — выпячивание стенки

ДИЗАРТРИЯ -disarihria (греч. dys — приставка, обозначаю­щая расстройство, arthroo — сочленяю, соединяю) рас­стройство членораздельной речи за счет нарушения артикуляции

ДИЗГЕНЕЗИЯ – отсутствие развития

ДИЗГРАФИЯ - неспособность научиться навыкам письма

ДИЗОНТОГЕНЕЗ – неправильное развитие организма, может проявляться врожденными пороками

ДИЗОСТОЗ – нарушение развитие костей

ДИЗРАФИЯ – незаращение эмбриональной щели

ДИМОРФИЗМ – наличие двух различных форм внутри вида, отличающихся по генотипу или по морфологии хромосом

ДИПЛОИДЫ – клетки или особи с полным двойным набором гомологичных хромосом

ДИЗГЕНЕЗИЯ ГОНАД – собирательное понятие, включающее группу врожденных заболевание, связанных с нарушением эмбрионального развития половых желез

ДИСКОРДАНТНОСТЬ – проявление у близнецов различий в отношении анализируемого признака

ДИСКОРИЯ – неправильная форма зрачка

ДИЗЛАЛИЯ – косноязычие

ДИЗМОРФИЯ – нарушенное, неправильное строение

ДИСОМИЯ – наличие двух гомологичных хромосом в клетке

ДИСПЛАЗИЯ – нарушенное, неправильное развитие

ДИСТИХИАЗ – двойной рост ресниц

ДИСТОНИЯ – нарушение тонуса

ДИСТОПИЯ dystopie (dys, topos — место, положение) —не­правильное положение органа

ДИСТРОФИЯ dystrophie (dys, trophe — питание) —нару­шение питания (тканей)

ДИСФАГИЯ dysphagia (dys, phagio — поедание) — расстройство глотания

ДИСФОНИЯ dysphonie (dys, phone — голос, звук)—нару­шение звучания голоса

ДИЦЕНТРИЧЕСКАЯ — хромосома с двумя центрами

ДОЛИХОСИГМА dolichosigmus (греч. dokichos длинный, буква греческого алфавита) — удлинение толстой кишки

ДОЗЫ ЭФФЕКТ — аллели оказывают на фенотип количест­венное действие, пропорциональное дозе тепа

ДОЛИХОСТЕНОМЕЛИЯ dolichostenomelia (dolichos, melia конечность) — резкое удлинение конечностей

ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ dolichocephalia (греч. dolichos — длин­ный, kephale — голова) —длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра черепа над попереч­ным

ДОМИНАНТНОСТЬ (от dominari — господствовать)—пре­обладание действия одного гена из пары аллелей, т. е. подавление проявления другого рецессивного аллеля

ДРЕЙФ ГЕНОВ (от гол. druven — гнать) — изменение час­тоты генов в ряду поколений, вызванное случайными при­чинами

ДУПЛИКАЦИЯ (dupliation лат. удвоение)—удвоение участ­ка хромосомы

ЕВГЕНИКА (ergenes греч.— породистый) —наука об улуч­шении наследственных качеств человеческих популяций; позитивная Е. исследует возможность размножения или сохранения аллелей (особей) с желательным фенотипом; негативная Е. изучает методы борьбы с увеличением частоты аллелей (особей) с нежелательным фенотипом

ЕВНУХОИДИЗМ eunuchoisismus (греч. eynechos — стере­гущий ложе, eidos — вид) —симптомокомплекс, характе­ризующийся недоразвитием половых органов и вторич­ных половых признаков с диспропорциональным телосло­жением (короткое туловище при длинных конечностях, часто ожирение)

ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ — генетически обусловленная спо­собность определенной особи жить и давать потомство

ЗАДЕРЖКА ПСИХО-МОТОРН01ГО РАЗВИТИЯ — отстава­ние развития психики и моторики от возрастных норм

ЗИГОТА zygote (греч. соединенная в пары)—оплодотво­ренная яйцеклетка, т. е. клетка или особь, возникающая в результате слияния двух гамет

ИДИОТИЯ idiotia (греч. idiotes — неученый, невежда) — глубокая степень олигофрении, характеризующаяся сох­ранением лишь жизненных рефлексов (пищевого, поло­вого, самосохранения)

ИЗМЕНЧИВОСТЬ — наследственные фено- и генотипически обусловленные вариации в результате новых комбина­ций, рекомбинаций и мутаций

ИЗОЛЯТ isolatus (изолированный) —небольшая замк­нутая в брачном отношении популяция с высоким уров­нем кровного родства

ИЗОХРОМОСОМА isochromosome (iso — греч. одинаковый, chroma греч.—цвет, som греч.—тело) — аномальная хро­мосома с двумя равноценными плечами

ИМБЕЦИЛЬНОСТЬ (imbecillus—слабый, немощный)—сред­няя степень олигофрении, характеризующаяся способ­ностью овладеть элементарными трудовыми и навыками самообслуживания, речью, конкретным счетом

ИНБРИДИНГ англ. inbriding (in—внутри, briding—разве­дение) — скрещивание или брак особей, состоящих меж­ду собой в близких родственных отношениях

ИНВЕРСИИ (oт inversio — переворачивай) — результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворо­том участка между поломками на 180°

ИНТЕРФАЗА interphasa (inter—между, phasa—период) — период жизнедеятельности клетки между делениями, в который интенсивно идут процессы синтеза

ИНТРОН— некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге

ИНФАНТИЛИЗМ infantilismys (лат. infantilis—детский) — отсталость физического и умственного развития (и сохра­нение некоторых детских черт)

ИХТИОЗ ichthyosis (греч. cehthys — рыба) — ненормальное ороговение кожи (кожа получает вид рыбьей чешуи)

КАРИОТИП (от karyon — орех, ядро — греч.) — совокуп­ность признаков хромосом (число, форма, размеры, поло­жение центромер), характерных для клеток данного организма

КАТАРАКТА cataracta (греч. katar (г) aktes — водопад) — помутнение хрусталика

КАМПТОДАКТИЛИЯ camptodactylie фр,— сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов

КЕРАТОКОНУС (от keras (keratos) — рог, греч. konos) — коническое выпячивание роговицы

КЕФАЛОГЕМАТОМА (ЦЕФАЛОГЕМАТОМА) kephalohae-matoma (kephale, hamo — кровь, oma — опухоль) — кро­вяная опухоль головы у новорожденного

КЛИНОДАКТИЛИЯ clinodactylie (фр.) —латеральное или медиальное искривление пальца

КЛИНОЦЕФАЛИЯ (kline греч.— ложе, kephalex греч.— голо­ва — череп в форме трилистника) седловидное углубле­ние в области темени

КИФОЗ kyphosis (греч. kyphos—согнутый)—искривление позвоночника в сагиттальной плоскости выпуклостью назад

КИФОСКОЛИОЗ kyphoscoliosis (комбинированный со ско­лиозом) — сочетание кифоза и сколиоза

КОДОМИНАНТНОСТЬ (от со — вместе, dominare — господ­ствовать)—одновременное проявление обоих аллелей у гетерозиготы

КОЛОБОМА (греч. koloboma — недостающая часть)—щелевидный дефект

КОНКОРДАНТНОСТЬ (от concordare — согласоваться) — сходство по анализируемому признаку (напр., у близнецов)

КОРЕКТОПИЯ corectopia (греч. kore — зрачок, ectopios — удаленный) — врожденное смещение зрачка

КРИПТОРХИЗМ cryptorchismus (греч. cryptos— скрытый, orchis — яичко) — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате его неопущения — задержки в брюшной полости или паховом канале

КРИПТОФТАЛЬМ eryptophthalmus (греч. kryptos— тай­ный, ophtalmos — глаз) — отсутствие глазной щели, век, роговицы, хрусталика

КРОССИНГОВЕР (crossing-over англ.) —обмен генами или идентичными участками между хроматидами гомологич­ных хромосом

ЛАМАРКИЗМ (от Ламарк)—ученые, объясняющие про­цессы видообразования и эволюции непосредственным действием изменяющихся условий внешней среды

ЛЕЙКОДЕРМА leucoderma (греч. leucos — белый, derma — кожа)—депигментированные белые пятна кожи

ЛИНИЯ ЧИСТАЯ — генотипически однородное потомство от скрещивания гомозиготных родителей

ЛОКУС — место расположения гена в хромосоме, плазмиде и других генетических структурах клетки

ЛОРДОЗ lordosis (греч. lordos)— дугообразно искривлен­ный назад

ЛЮКСАЦИЯ (от luxatus — вывихнутый, смещенный)—вы­вих (например, Л. хрусталика)

МАКРОГИРИЯ (ПАХИГИРИЯ) macrogiria (makros—боль­шой, gyris — греч. круг, окружность) — утолщение основ­ных извилин с полным отсутствием вторичных и третич­ных извилин

МАКРОГЛОССИЯ macroglossia (греч. makros — большой, giossa — язык) — чрезмерное увеличение языка с выра­женной складчатостью

МАКРОДАКТИЛИЯ (МЕГАЛОДАКТИЛИЯ) macrodactyiia markos, daktylos — палец) —чрезмерный рост пальцев кистей и стоп

МАКРОДЕНТИЯ macrodentia (macros, dens — зуб) —чрез­мерное развитие зубов

МАКРОКОРНЕЯ macrocornea (madros, corneas—роговой) — увеличение размеров роговинцы (до 18 мм в диаметре)

МАКРОСОМИЯ macrosornoa (macros, soma —тело) —ано­мальное увеличение размеров тела — массы, длины, т. е. гигантизм

МАКРОСТОМИЯ macrostomia (macros, stoma — рот)—рез­кое увеличение ротовой щели

МАРКЕР marqucnr гр. — легко выявляемый менделирующий признак, детерминированный геном с известной локали­зацией

МЕГАДОЛИХОКОЛОН megadolichocolon (греч. megadol — большая, doiichos—длинный, kolon—толстая кишка) — расширение и удлинение поперечно-ободочной кишки

МАКРОЦЕФАЛИЯ macrocaphalia (греч. macro, kephale) — увеличение мозгового черепа

МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ — предопределение материнским генотипом признаков потомства

МЕГАДОЛИХОСИГМА megadolichosigma (mega, doiichos, sigma) —удлинение и расширение толстой кишки

МЕГАКОЛОН megacolon (mega, kolon — толстая кишка) — расширение поперечноободочной кишки

МЕГАЛОПАПИЛЛА megalopapili (megalo, papilla —со­сок) — резкое увеличение диаметра диска зрительного нерва)

МЕГАЛОПЕНИС (МЕГАЛОФАЛЛОС) megalopenis (греч. mega, penis—мужской половой член) —резкое увеличе­ние размеров полового члена

МЕГАЛОУРЕТЕР megaloureter (греч. mega, uron — моча, tereo — хранить) — расширение мочеточника

МЕГАЦИСТИС megacystis (греч. mega, cystis — пузырь) — увеличение мочевого пузыря

МЕИОЗ meiosis (гр. уменьшение) — процесс образования половых клеток-гамет с гаплоидным набором хромосом— редуцированное клеточное деление

МЕЛАНОЗ melanosis (греч. melanos— черный) —прокра­шивание в черный цвет органов и тканей

МЕНДЕЛИРОВАНИЕ — наследование определенного приз­нака в соответствии с законами Менделя

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ — 1. Закон однородности — Гибриды от гомозиготных родителей однородны гено- и фенотипически. 2. Закон расщеплении — гибриды от гетерозигот­ных родителей дают расщепление по фенотипу 3:1 при полном доминировании, по генотипу 1:2:1. 3. Закон независимого распределения — признаки у потомков от родителей, различающихся более чем по одной паре признаков, наследуются независимо, если гены этих приз­наков относятся к разным группам сцепления

МЕРТВОРОЖДЕННОСТЬ — рождение пли извлечение из организма матери при сроке беременности больше 28 не­дель плода не менее 35 см длины и 1000 г массы тела, не сделавшего ни одного вдоха после отделения от ма­тери

МЕТАФАЗА metaphasae (meta греч.— между, phasae — пе­риод)— период клеточного деления, характеризующийся расположением хромосом по экватору клетки

МИГРАЦИЯ migratio (передвижение)—приток в данную популяцию генотипов из другой популяции, изменяющий генетическую структуру популяции

МИКРОБЛЕФАРОН microbiepharon (греч. mikros— .малый, biepharon—веко) —уменьшение вертикального размера век, сопровождающееся их неполным смыканием

МИКРОГАСТРИЯ microgastria (mikros, gastros — желу­док)— уменьшение (гипоплазия) желудка

МИКРОГЕНИЯ microgenia (mikros, genion — подборо­док) — недоразвитие нижней челюсти

МИКРОГИРИЯ microgiria (mikros, gyrus греч.— круг) — уменьшенные аномально расположенные извилины мозга

МИКРОГНАТИЯ micrognatia (micros, gnathos) — Недораз­витие верхней челюсти

МИКРОДЕНТИЯ microdentia (micros, dens — зуб) —недо­развитие зубов

МИКРОКОРНЁА microcornea (греч. micros, corneus—рого­вой) — уменьшение размеров роговицы (менее 100 мм в диаметре)

МИКРОСОМИЯ microsomia (micros, soma) —уменьшение размеров тела — массы, длины, т. е. карликовость

МИКРОСТОМИЯ microstomia (micros, stoma — рот) — рез­кое уменьшение ротовой щели

МИКРОФАКИЯ microphakia (micros, phakos — чечевица) — уменьшение размеров хрусталика

МИКРОПЕНИЯ (МИКРОФАЛЛОС) micropenia (micros, phalos — мужской половой член) —уменьшение размеров (гипоплазия) полового члена

МИКРОФТАЛЬМ microphthalm (micros, ophtpalmos — глаз)—уменьшение всех размеров глазного яблока

МИКРОЦЕФАЛИЯ microcephalia (греч. micros, kephale) — значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и раз­личными неврологическими нарушениями

МИТОЗ mitos (греч.— нитка)—непрямое деление ядра клетки после удвоения числа хромосом с образованием двух дочерних клеток

МОЗАИЦИЗМ — одновременное наличие у одного и того же лица кариотипически различных соматических клеток или разных генетических вариантов отдельных белков

МОНОДАКТИЛИЯ monodactylia (греч. monos—один, един­ственный, daktylos— палец) —наличие только одного пальца на кисти или стопе

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ monozygote (mono, zygo­te) — однояйцевые идентичные партнеры, происходящие из одной зиготы, разделившейся на первых стадиях дробления на два и более развивающихся эмбриона

МОНОРХИДИЯ (МОНОХИЗМ) (monorchidia, orchis — яичко) — отсутствие одного яичка

МОНОСОМИЯ monosomia (monos, soma) — потеря одной хромосомы из пары гомологичных хромосом

МОРГАНА ЗАКОНЫ — 1. Гены находятся в хромосомах и в пределах одной хромосомы образуют одну группу сцепления. 2. Гены в хромосомах расположены линейно. 3. Между гомологичными хромосомами в мейозе возмо­жен кроссинговер с частотой, пропорциональной расстоя­нию между генами

МОРГАНИДА—расстояния между двумя генными локусами, характеризующееся частотой кроссинговера 1%

МОРФОГЕНЕЗ morphogenes (morphe— форма, genesis — рождение, создание)—процесс возникновения и разви­тия органов и частей организма

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫИ — признак, контролируемый многими генами и средовыми факторами

МУТАГЕНЕЗ mutagenesis (от mutagio — перемена, gene­sis— рождение, создание) — процесс возникновения мутаций: спонтанный или направленно-индуциро­ванный

МУТАГЕНЫ — физические, химические и биологические фак­торы, способные вызвать наследственные изменения, т. е. мутации

МУТАНТ — особь, у которой изменен хотя бы один локус в результате мутации

МУТАЦИЯ mutatio (изменение, перемена) —внезапно воз­никающее изменение генетической информации, передаю­щееся потомству, всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции

МУТАЦИИ ЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к ранней гибели индивида и исключающие факт оставления потомства

МУТАЦИИ СУБЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к снижению жизнеспособности

МУТАЦИИ ЧАСТОТА — доля гамет с вновь возникшими мутациями от общего числа гамет одного поколения

НАНИЗМ (карликовость, греч. nanus — карлик)—клиниче­ский синдром, характеризующийся крайне малым ростом (пo сравнению с половой и возрастной нормой)

НАСЛЕДОВАНИЕ — передача родительских признаков по­томству

НАСЛЕДОВАНИЕ, КОНТРОЛИРУЕМОЕ ПОЛОМ — насле­дование, обусловленное генами, контролируемыми полом

НАСЛЕДОВАНИЕ, ОГРАНИЧЕННОЕ ПОЛОМ — наследо­вание признаков, фенотипически проявляющихся только у одного пола

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ — наследование призна­ков, обусловленных многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает лишь слабое действие

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ—тип насле­дования, характеризующийся локализацией генов в Х-хромосоме

НАСЛЕДОВАНИЯ ТИП — характер наследования какого-либо признака

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство живой материи переда­вать потомству признаки родителей, обеспечивающее преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ в ряду поколений

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, передаю­щиеся по наследству

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ ИЛИ ЗАДАТКИ — гены, определяющие тот или другой признак

НАСЛЕДУЕМОСТЬ — та часть общей фенотипической из­менчивости, которая обусловлена генетическими разли­чиями

НАТАЛЬНЫЙ — относящийся к рождению

НЕДОНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ — самопроизволь­ное повторное прерывание беременности ранее физиоло­гического срока

НЕДОНОШЕННЫЕ ДЕТИ — родившиеся в сроки между 28 и 38 неделями внутриутробного развития, с массой тела менее 2500 г и длиной тела менее 45 см

НЕОНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД (греч. neos — новый) — отно­сящийся к рождению — период новорожденное до 7 дня жизни

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — возможность частич­ного проявления рецессивного признака в гетерозиготном состоянии

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ—нерасхождение в мейозе конъюгирующих хромосом, их распределение к одному полюсу и возникновение гипер- и гипоплоидпых дочерних клеток

ОКСИЦЕФАЛИЯ oxycephalia (греч. oxys — острый, kephalе — голова) — башенный череп, заостряющийся кверху, «сахарная голова»

ОЛИГОГЕНЫ (oligos греч.—малый, малочисленный, genos) — набор генов, определяющих качественную измен­чивость

ОЛИГОДАКТИЛИЯ oligodactylia (греч. oeilgos — малый, daktylos) — отсутствие нескольких пальцев

ОНИХИЯ onychia (греч. опух — ноготь) —заболевание ног­тей

ОНКОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ —физические, химические и биологические факторы, приводящие к развитию опу­холей

ОНТОГЕНЕЗ ontogenesis (греч. ontos — существо, gene­sis— происхождение, развитие) —развитие особи от зи­готы до естественной смерти

ООГЕНЕЗ oogenesis (греч. ооп — яйцо, genesis)—развитие женских половых клеток—яйцеклеток или ооцитов

ОПИСТОТОНУС opisthotonus (греч. opisthe — назад, сза­ди)— судорожное сокращение разгибателей спины

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние двух дифференцированных половых клеток с гаплоидным набором хромосом с обра­зованием зиготы

ОСТЕОПАТИЯ osteopathia (греч. osteon — кость, pathos — страдание) —любые поражения костной системы без уточнения их характера

ОТБОР — процесс, определяющий на основании различной выживаемости и размножения относительную долю по­томства, оставляемую каждой генетической группой популяции и последующих поколениях

ОТБОР ЕСТЕСТВЕННЫЙ – выживание наиболее приспособленных и гибель менее приспособленных генотипов под влиянием естественных условий среды

ОТБОРА ДАВЛЕНИЕ – интенсивность действия естественного отбора, вариирущая величина, измеряемая величиной сдвига в частоте генов на поколение, вызванного влиянием отбора

ПАЛАТОСХИЗ – расщелина неба

ПАНМИКСИЯ – свободное скрещивание особей в пределах популяции

ПАХИОНИХИЯ – утолщение ногтей

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА – частота или вероятность фенотипического проявления гена в доминантном или гомозиготном рецессивном состоянии, определяется долей особей, у которых ген фенотипически проявился от всех особей, несущих этот ген

ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ – удлинение срока беременности на 10 – 14 дней и более после предполагаемого срока родов

ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД – период с 28 недель беременности, включающий период родов и первые 7 суток жизни новорожденного

ПЕРИОДЫ КРИТИЧЕСКИЕ – периоды развития, характеризующиеся протеканием важных реакций и особенной чувствительностью эмбриона к вредным явлениям

ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ИНВЕРСИИ – см. инверсии

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ — сохранение эмбриональных струк­тур, в норме исчезающих к определенному периоду раз­вития

ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ plagioeephalia (греч. plagio — косой, kephaie — голова) — асимметрия мозгового черепа, свя­занная с неравномерным развитием разных частей черепа

ПЛЕЙОТРОПИЯ pleiotropie (pleio греч.—больше; trospos греч.—поворот) —явление одновременного влияния гена на несколько признаков

ПОКОЛЕНИЕ — группа особей одинаково отдаленных от общих предков

ПОЛ ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ или ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ — пол, у которого в мейозе образуется два вида гамет; у чело­века — мужской пол, набор половых хромосом — XY

ПОЛ ГОМОГАМЕТНЫЙ или ГОМОЗИГОТНЫЙ — пол, у которого в мейозе образуются одинаковые гаметы, у человека — женский пол, набор половых хромосом XX

ПОЛИГЕНЫ — гены, ответственные за количественную гене­тическую изменчивость и действующие кумулятивно

ПОЛИДАКТИЛИЯ polydactylia (греч. poly — много, daktylos — палец)—увеличение числа пальцев на кисте или стопе

ПОЛИКОРИЯ polykoria (греч. poly —много, греч. kоrе — зрачок) —множественные зрачковые отверстия; каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет

ПОЛИОРХИДИЯ polyorchidia (poly,-orchis — мужская половая железа) — увеличение числа яичек

ПОЛИПЛОИДИЯ polyploidie (нем.) — геномная мутация, выражающаяся в увеличении числа хромосом путем до­бавления полных хромосомных наборов

ПОЛИПЛОИДЫ — особи, в ядре которых содержится более двух наборов хромосом

ПОЛИСОМИЯ polysomia (poly, soma — тело)—организм, содержащий одну или несколько хромосом более чем в двойном числе

ПОЛИТЕЛИЯ polythelia (poly, thele — грудной сосок) — избыточное количество сосков

ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ —показатель относительной доли мужчин и женщин в определенной группе особей

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ —наличие у особей разного пола четких различий по типу телосложения, величине и т. д.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — интенсивно окрашивающее ацеторсеином красно-фиолетовое тельце, расположенное на периферии ядра, чаще у ядерной оболочки, в норме встре­чается у женщин в 20—80% клеток и представляет собой спирализованную неактивную Х-хромосому

ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ см. ГАМЕТЫ— специализированные мужские (сперматозоиды) и женские (ооциты) клетки

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ —пара хромосом, отличающихся по структуре и функции, участвующие в определении пола

ПОЛОЖЕНИЯ ЭФФЕКТ — изменение действия гена в зави­симости от его положения в хромосоме

ПОЛУСИБС (от англ. sibs) — сводный брат или сестра

ПОПУЛЯЦИИ ЭФФЕКТИВНАЯ ВЕЛИЧИНА — группа осо­бей популяции, которые фактически вступают в брак, дают потомство и определяют генетическую структуру последующих поколений

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА —раздел генетики, зани­мающийся изучением законов, определяющих генетиче­скую структуру популяции и действующие в популяции эволюционные факторы

ПОПУЛЯЦИОННОЕ РАВНОВЕСИЕ —состояние равнове­сия в соотношении частот различных аллелей во всех генетических локусах, которое относительно быстро достигается, при котором мутационное и селекционное давление взаимно сбалансированы

ПОПУЛЯЦИИ (фр. population)—совокупность индивидов, свободно вступающих в брак, обладающих общим гено­фондом и занимающая определенную территорию

ПОПУЛЯЦИЯ ИДЕАЛЬНАЯ — практически не встречаю­щаяся, теоретически заданная: очень большая, бесконеч­ная популяция, постоянно сохраняющая свой объем, не подвергающаяся действию отбора и внешней среды, все члены которой вступают в брак по принципу случайности

ПРИЗНАК—морфологическое или физиологическое свой­ство, развитие которого определяется взаимодействием одного или многих генов с генотипической и внешней средой

ПРИЗНАКИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ — фенотипические моди­фикации, возникшие в результате влияния внешней сре­ды во время развития организма

ПРИЗНАКИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ—см. гены, огра­ниченные полом

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ —см. гены, сцеп­ленные с полом

ПРИЗНАКИ НЕЙТРАЛЬНЫЕ —признаки, не имеющие зна­чения для эволюции

ПРИЗНАКИ ПОРОГОВЫЕ—полигенные признаки, прояв­ляющиеся после достижения определенного порога фак­торами наследственности и внешней среды

ПРОБАНД proband (нем.) — первый больной, с которого начато генетическое изучение семьи

ПРОГЕНИЯ или НИЖНЯЯ ПРОГНАТИЯ progenia (греч. pro—перед, genion — подбородок)—чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающие вперед подбородок и альвеолярная дуга

ПРОГНАТИЯ prognathia (pro, gnathos — челюсть)—чрез­мерное развитие и выступание верхней челюсти

ПРОФАЗА (греч. pro — перед, греч. phase—период) —пер­вая фаза деления ядра, начинающаяся с появления видимых хромосом и заканчивающаяся началом .ме­тафазы

ПТЕРИГИУМ pterygium (греч. pterygion — крылышко) — крыловидные складки

ПTО3 ptosis (падение, опущение)—опущение верхнего века

ПУЭРПЕРАЛЬНЫЙ (от puerpera — роженица) —совокуп­ность процессов, обусловливающих морфологические, физиологические и биохимические изменения от опло­дотворенной яйцеклетки до закопченной организации

РАЗМНОЖЕНИЕ — способность организма производить себе подобных, т. е, -обеспечивать сохранение жизни

РАСЫ — популяции, отличающиеся частотой определенных аллелей или хромосомных структур

РАСХОЖДЕНИЕ — разъединение дочерних хромосом в ана­фазе

РАСЩЕПЛЕНИЕ – расхождение генов по разным гаметам на основе вероятностного распределения хромосом в мейозе, см. закон расщепления

РЕАКЦИИ НОРМА – совокупность наследственных, т. е. определяемых генотипом, условий, обусловливающих во взаимодействии с внешней средой приспособленность, т. е. соответствие между организмом и средой

РЕДУКЦИЯ recluctio (фр. re-dueere — тянуть назад, возвращать) - уменьшение вдвое числа соматических хромосом в мейозе при образовании половых клеток

РЕДУПЛИКАЦИЯ reduplieaiio (re — повторение, duplica­te— удваивать) —удвоение определенного хромосомного сегмента в гаплоидном наборе хромосом

РЕКОМБИНАЦИИ (от лат. recombinatio — соединение) — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза и митоза б результате расщепления аллельных пар и кроссинговера

РЕПАРАЦИЯ reparatio (re-parare) - - восстанавливать

РЕПЛИКАЦИЯ (от лат. replicare — -отражать)— способность хромосом, генов синтезировать в определенной среде новые идентичные себе структуры (хромосомы, гены)

РЕСТИТУЦИЯ (от restituere — восстанавливать) — восста­новление нарушенной структуры путем воссоединения свободных, возникающих в результате разрывов, частей хромосом, хроматид

РЕТАРДАЦИЯ (лат. retardatio — задержка)—замедленное по сравнению с нормой появление определенных приз­наков и свойств в ходе онтогенеза

РЕТРОГЕНИЯ retrogenia (retro — назад, греч. genion — подбородк) —недоразвитие нижней челюсти, отклонение подбородка и альвеолярной дуги назад

РЕЦЕССИВНЫЙ recessivis (от recedere — отступать) — аллель или признак, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии

РЕЦИПРОКНЫЙ (от reciprocus — взаимный) — взаимный обмен хромосомными (транслокация) сегментами между негомологичными хромосомами

РОДОСЛОВНАЯ — схематическое изображение родственни­ков по восходящей и нисходящей линиям с учетом род­ственных связей

РУДИМЕНТАРНЫЙ rudimentarous — недоразвитый

РИСК РЕКУРРЕНТНЫЙ (от recurrere—возвращаться) — вероятность рождения пораженного индивида в семье, где уже есть больной

СЕГМЕНТЫ segmentum (secere — рассекать) — отрезки хромосом, принимаемые за единицу анализа

СЕГРЕГАЦИЯ segregation (англ.—расщепление) —вероят­ность для потомства унаследовать специфический аллель от родителей

СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — встречающееся у несколь­ких членов семьи, но не всегда наследственное

СЕМЬЯ ЯДЕРНАЯ — родители и сибсы пробанда

СИБСЫ, СИБЛИНГИ (sibs, sibling англ.) —потомки одних родителей, происходящие из разных зигот (братья, сестры, но не близнецы)

СИМПТОМ symptoma (случай, признак, совпадение) — ха­рактерное проявление, признак болезни

СИМФАЛАНГИЯ symphalangia (греч. syn — вместе, pha­lanx) — анкилоз межфаланговых суставов

СИНДАКТИЛИЯ syndactyly (греч. syn, daktyios) — сра­щение двух и более пальцев между собой

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (гр. syndrome— стечение)— сочетание симптомов, имеющих общий патогенез и ха­рактеризующих определенное болезненное состояние ор­ганизма

СИНОСТОЗ synostoses (syn, osteon — кость) —неподвиж­ное соединение (сращение) костей между собой посред­ством костной ткани

СИНОФРИЗ synophris (syn — гр. вместе) —сросшиеся на переносье брови

СИРЕНОМЕЛИЯ syrenomelia (syn, melia) — слияние ниж­них конечностей

СИРИНГОМИЕЛИЯ syringomyelia (греч. syrinx — труба, канал, myelos — мозг) — наличие полостей в толще ве­щества спинного мозга

СКАФОЦЕФАЛИЯ scaphocephalia (греч. scapha — ладья, kephalcs)—длинный узкий низкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

СКЛЕРОДЕРМИЯ (греч. skleros—твердый, derma—кожа) — генерализованное или очаговое уплотнение кожи тестооб­разной консистенции

СКОЛИОЗ scoliosis (греч. skoliosu — изогнутый, кривой) — искривление позвоночника во фронтальной плоскости

СКРИНИНГ (англ. scrining — просеивание) — просеивание, в медицинской генетике массовые биохимические иссле­дования с целью выявления наследственных дефектов обмена веществ

СПЕРМАТОГЕНЕЗ sipermatogenesis (преч. sperma—семя, genesis — создавание) — образование мужских половых клеток — сперматозоидов

СПОРАДИЧЕСКИЙ sporadiecus (греч. sporas — разбросан­ный) — единичный, единственный

СРЕДА ВНЕШНЯЯ —совокупность всех внешних условий, в которых находится зигота или организм и определяю­щих фенотип во взаимодействии с генотипом

СРЕДА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ или 1ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ — со­вокупность всех генов, входящих в данный геном, ока­зывающих влияние на фенотип и составляющих внутрен­нюю среду для действия данного гена

СТЕНОЗ stenosis (греч. stenos — узкий)—сужение канала или отверстия

СТЕРИЛЬНОСТЬ sterilitas (свободный от бактерий) — частичная или полная неспособность особи образовывать при данных условиях жизнеспособные гаметы

СТРАБИЗМ (греч. strabos — косой) — косоглазие

СУПРЕССОРЫ (siipression —задерживающий) —гены, по­давляющие действие неаллельных или мутантных генов

СФЕРОФАКИЯ sphaerophakia (греч. sphaira — шар, phakos — линза) —шаровидная форма хрусталика

СФЕНОЦЕФАЛИЯ sphenocephalia (греч. shen — клин, керhale) —расширение черепа в лобной и сужение в заты­лочной части

СЦЕПЛЕНИЕ — совместная передача потомству генов, рас­положенных в одной хромосоме и составляющих одну группу сцепления

ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ teleangiectasia (греч. telos — край, ektasis — расширение) — очаг резко расширенных ка­пилляров дермы

ТЕЛЕКАНТ telecant (греч, tele—далеко, kauthos — угол, глазной щели) — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орби­тах

ТЕЛОФАЗА — последняя фаза деления, во время которой хромосомы деспирализуются и образуют дочерние ядра

ТЕРАТОЛОГИЯ teratologia (греч. teros — урод, чудо, lo­gos — учение) — наука об этиологии, патогенезе и кли­нике врожденных пороков развития

ТЕРАТОМА teratoma (tera, лат., огпа — опухоль) —врож­денная сложная опухоль из многих тканей

ТЕТРАПЛОИДИЯ, ТЕТРАПЛОИДЫ tetraploide — клетки или ооганизмы с учетверенным набором хромосом (23X4)

ТЕТРАСОМИЯ, ТЕТРАСОМИК teirasomia (tetro, soma— тело)—организм, в диплоидном наборе которого одна хромосома встречается четыре раза, всего 46 + 2 хро­мосомы

ТКАНЬ (tela — ткань, паутина) — совокупность морфоло­гически и функционально различных клеток

ТОНУС tonus (греч. tonos — напряжение) — напряжение

ТОРАКОПАГИ thorakopagu (греч. thorax — грудная клет­ка) — близнецы, сросшиеся в области грудной клетки

ТРАНСДУКЦИЯ transduction (trans — через, за, ductus —вести) — перенос генетического фрагмента вирусом от одной клетки к другой

ТРАНСЛОКАЦИЯ translocation (trans, locus — место) — структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами

ТРАНСЛОКАЦИЯ РЕЦИПРОКИАЯ — взаимный обмен сег­ментами между плечами двух негомологичных хро­мосом

ТРАНСФОРМАЦИЯ transfomratio (изменять, преобра­жать) — включение чужой ДНК в геном реципиента

ТРЕМОР tremor (дрожание) — непроизвольное дрожание

ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ trigonocephalia (греч. trigons, cephales) — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

ТРИПЛОИДНЫЙ, ТРИПЛОИДЫ (греч. tres, tria —три) triploidia нем.— клетки или организмы с утроенным на­бором хромосом (23X3)

ТРИСОМИЯ (греч. tria, soma — тело)—вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы

ТРИЗМ trismus (греч. trismos—скрежет)—судорожное сжатие челюстей

ТРИСТИХИАЗ (греч. tria — три)—рост ресниц в три ряда

УЛЬТРАСОН0ГРАФИЯ — ультразвуковое обследование

УДВАИВАЮЩАЯ ДОЗА — доза мутагена, которая повы­шает частоту мутаций вдвое по сравнению со спонтанным мутированием

УРЕТРОГИДРОНЕФРОЗ uretrohydronephrosis (urethra,nephros—почка)—водянка почки с расширением и во­дянкой мочеточника

ФЕН (от гр. phaino — являю) — генетически обусловленный признак

ФЕНОГЕНЕТИКА (от гр. giiaino) — раздел генетики, изу­чающий действие генотипа в процессе онтогенетического развития организма

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственные изменения организма, внешне сходные с аналогичными наследственными

ФЕНОТИП (гр. phaino, typos — образец) — совокупность внешних и внутренних структур и функций организма, которая может быть описана и изучена морфологически­ми, анатомическими и физиологическими методами

ФЕРТИЛЬНОСТЪ (от fertilis — плодородный) —способность производить жизнеспособное потомство

ФЕТОСКОПИЯ feioscopia (греч, feo — родить, skopeo — смотреть) — обследование плода

ФИБРОМА fibroma (fibra — волокно, oma — опухоль)—сое­динительнотканная опухоль

ФИЛОГЕНЕЗ phylogenesis (греч. phylou — род, genesis — происхождение) —процесс исторического развития вида или другой таксономической группы организмов

ФИЛЬТР filtrum (fistrare— процеживать) — участок от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы

ФИМОЗ phimosis (греч. phimos — намордник) — врожден­ное сужение крайней плоти

ФИСТУЛА fistula (труба, свисток) — слепо оканчивающий­ся, покрытый кожей ход

ФОКОМЕЛИЯ phocomciie (фр, meios - часть тела, конеч­ность)—полное пли частичное отсутствие проксималь­ных частей конечностей

ФОН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генотипическая среда

ХАРДИ-ВАИНБЕРГА ФОРМУЛА — в идеальной панмиксной, бесконечно большой популяции частота аллелей гена есть величина постоянная

ХЕЙЛОСХИЗИС — cheiloschisis (греч. cheilos — губа, schisis—расщелина) —расщелина верхней губы

ХИАЗМА chiasma — (греч. chiasmos крестообразное распо­ложение) — X-образная фигура, образующаяся в резуль­тате обмена между двумя хроматидами бивалента в про­фазе мейоза

ХИМЕРА chimaira (др.—греч. миф. чудовище с львиной пастью, хвостом, дракона, туловищем козы) — организм, в котором встречаются генетически различные клетки и ткани

ХРОМАТИДА chromatida — одна из двух продольных функ­ционирующих единиц хромосомы (полухромосома)

ХРОМОСОМА chromosoma (греч. chroma — цвет, греч. soma — тело) — самовоспроизводящаяся ядерная струк­тура, носитель генов; дифференцируется по длине после­довательностью гетеро- и эухроматиновых сегментов и локализацией центромеры

ХРОМОСОМНЫЕ КАРТЫ — графическое изображение хро­мосом, на котором определенные локусы (гены, относя­щиеся к данной группе сцепления), отмечены соответст­венно расстоянию между ними

ХРОМОСОМНЫЕ ПЛЕЧИ — два главных, разделенных центромерой отрезка хромосомы

ХРОМОСОМНЫЕ РАЗРЫВЫ — фрагментация хромосом, возникающая спонтанно или индуцированная различны­ми агентами-мутагенами

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — гаплоидное число хромосом, характерное для особи или вида

ХРОМОСОМЫ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИЕ — хромосомы, цент­ромеры которых локализованы ближе к одному концу

ХРОМОСОМЫ ГОМОЛОГИЧНЫЕ — структурно идентич­ные хромосомы, в которых аналогичные локусы распо­ложены в той же последовательности

ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ — замкнутые в виде кольца хромосомы, возникающие в результате слияния двух концов разрыва

ХРОМОСОМЫ МЕТАЦЕНТРИЧЕСКНЕ — хромосомы с ло­кализованной приблизительно посредине центромерой

ЦЕНТРОМЕРА (от centrum — острые, средоточие)—меха­нический центр хромосомы, имеет вид перетяжки; потеря которой ведет к инактивации и элиминации хромосом

ЦИКЛОПИЯ (от греч. kyklops — от одноглазых великанов древнегреч. мифологии) — наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, расположенной по средней линии

ЦИТОГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий явления наследственности методами цитологии, т. е. исследующий закономерности развития и наследования признаков ор­ганизма, в связи со строением и поведением их хромосом

ЦИТОЛОГИЯ (от гр. cytos —клетка, logos —наука) — от­расль биологии, изучающая структуру, функцию и эво­люцию клеток

ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА см. пенетрантность

ЭВОЛЮЦИЯ (от evolutio) — развертывание) — преобразова­ние формы и образа жизни организмов, определяемое наследственностью, изменчивостью и отбором, в резуль­тате чего потомки приобретают другие черты, отличаю­щие их от предков

ЭКЗОГАМИЯ (ехо—греч. вне, снаружи, греч.—брак)—нерод­ственный, между представителями разных националь­ностей, брак

ЭКЗОГЕННЫЙ (греч. ехо, genes)—вызываемые внешними причинами

ЭКЗОН— сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

ЭКЗОСТОЗЫ (греч. exostosis)—костные выросты на поверх­ности костей

ЭКЗОФТАЛЬМ exophthalmus (греч. ехо, ophthalmus) — не­нормальное выпячивание глазных яблок из глазницы

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень фенотипического проявле­ния гена, определяемая по степени выраженности приз­нака, зависит от генов-модификаторов и внешнесредовых условий

ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ exstrophia (ex, strophe-выворот) — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки

ЭКТОПИЯ ectopia (греч. ektos — наружу, topos — место) - ненормальное перемещение органа

ЭКТРОДАКТИЛИЯ ectrodaetilia (греч. ех — наружу, dakiylos) — аплазия пальцев и пястных костей с расщелиной на месте отсутствующих костей

ЭКТРОМЕЛИЯ ectromelia (ex. melia) — отсутствие дистальной части конечности

ЭЛИМИНАЦИЯ eliminatio (элиминирование) — потеря (аллелей, плодов)

ЭМБРИОГЕНЕЗ embryogenesis (греч. emrion — зародыш, genesis — развитие) — зародыш, организм, развиваю­щийся из оплодотворенной яйцеклетки в теле матери

ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД — первые 12 недель внутри­утробного развития плода, закладка органов и тканей

ЭМБРИОПАТИЯ embryopatio — Врожденные пороки, воз­никшие вследствие повреждения эмбриона до 12 недели беременности

ЭНДОГАМНЫЙ БРАК (греч. endo—внутри) — брак между индивидами, состоящими в |родстве более близком, чем при панмиксии; брак между лицами, выходцами из одной местности, представителями небольшой народности и т.д.

ЭНДОГЕННЫЙ (греч. endo — внутри) —вызываемый внутрен­ними причинами

ЭНОФТАЛЬМ enophthalmus (грсч. еп—внутри, ophtipalmos— глаз) — глубоко расположенные в глазнице, смещенные назад глазные яблоки

ЭПИКАНТ epicanthus (греч. epi—на, над, при, до, kanthos— угол глаза) — полулунная вертикальная складка у внут­реннего угла глаза, опускающаяся с верхнего века на нижнее

ЭПИСПАДИЯ epispadia (греч. epi — сверху, над, spao — тя­нуть, разрывать) — дефект верхней стенки мочеиспуска­тельного канала у мужчин, верхняя расщелина уретры

ЭПИСТАЗ epistas (греч. epi — сверху, stasis — остановка) — взаимодействие генов, подавление действия одной пары генов геном другой, неаллельной пары

ЭПИТАРЗУС epitarsus (epi, tarsos — хрящ века) — врож­денные складки конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящее на другое веко

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА — зависимость фенотипических проявлений гена от его локализации в хромосоме

ЭФФЕКТ РОДОНАЧАЛЬНИКА —отклонение генных частот изолированной популяции от средних частот вида или расы, обусловленное происхождением рассматриваемой популяции от небольшого числа предков

ЯЙЦЕКЛЕТКА — женская гамета