7.3.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики

К неинвазивным методам относят:

• ультразвуковое исследование с черно-белой или цветной допплерографией;

• иммунорадиологический и иммуноферментный анализ факторов материнской сыворотки.

Ультразвуковое исследование (узи)

Пренатальный диагноз наследственных болезней, как пра­вило, является не случайной находкой, а результатом целена­правленного исследования. Это в полной мере относится и к ультразвуковой диагностике. При подозрении на какое-либо заболевание плода надо выбрать соответствующие методы ис­следования.

Отбор случаев, требующих методов пренатальной диагно­стики, производится при генетическом консультировании. Ано­малии плода, которые удается выявить при помощи ультразву­ковой диагностики, чаще всего являются элементами синдро­мов, вызванных генами плейотропного действия (не считая тератогенных случаев).Эти аномалии наследуются в соответст­вии с хорошо изученными закономерностями. В подобных слу­чаях существует повышенный риск повторения.

Ультразвуковые исследования в настоящее время занимают ведущее положение в комплексе методов пренатальной диагностики. Практически, до 70% основной информации о внутриутробно развивающемся плоде можно получить при ультразвуковом исследовании (УЗИ).

Метод УЗИ является практически безопасным, как для плода, так и для организма матери. В настоящее время ограничений к применению исследования нет.

Общепринятым считается 3-х кратное ультразвуковое исследование при нормально протекающей беременности - в сроках: 10 - 14 недель, 20 - 24 недель, 30 - 34 недель.

Любое осложнение в течение беременности можно считать дополнительным показанием к УЗИ с учётом клинической ситуации.

Объем информации, который можно получить в различные сроки беременности о внутриутробно развивающемся плоде, можно себе представить, исходя из следующих данных:

• плодное яйцо в полости матки визуализируется с 2-3 недель;

• тельце эмбриона с 4-5 недель;

• сердцебиение эмбриона регистрируется с 4-5 недель;

• с 7 недель можно наблюдать отдельные движения плода;

• головка, как отдельное анатомическое образование, лоцируется с 8 недель;

• с 9 недель начинают визуализироваться конечности эмбриона (идентификация их становится возможной лишь к 12 неделям);

• с 12 недель доступны визуализации структуры головного мозга, позвоночник, лицо, грудная клетка, живот, желудок, а так же, в некоторых случаях, отчётливо кисти и стопы;

• с 14 недель идентифицируются сплетения головного мозга, сердце, как анатомическое образование с наличием камер, мочевой пузырь.

Патология 1-гo триместра беременности подразделяется на бластопатии и эмбриопатии. К бластипатиям, доступным У3-диагностике, относят:

• пузырный занос,

• гипоплазию хориона,

• анэмбрионию,

• отслойку хориона.

Диагностика эмбриопатий зависит от срока беременности. На разных сроках беременности можно получить необходимую информацию, в частности:

• с 5 недели диагностируется замерший эмбрион (на основании отсутствия сердцебиения);

• с 8-9 недели можно заподозрить дефекты развития головки, что служит показанием к динамическому исследованию в 11-12 недель;

• с 9-10 недель можно заподозрить аномалии развития конечностей, однако подтвердить диагноз можно лишь в 12 недель. В это же время можно диагностировать большинство грубых пороков развития эмбриона и прервать беременность путем артифициального аборта.

Второй триместр беременности является оптимальным для УЗ - пренатальной диагностики. До 27-ой недели определению доступно не менее 98% всех видов пороков развития плода. Остается добавить, что при высокой разрешающей способности сканера, в 36 недель для диагностики доступна даже такая патология, как отслойка сетчатки глаза плода. Безусловно, что в настоящие время такой высокий уровень диагностики находится в стадии научного эксперимента.

Основную информацию по выявлению врожденных и наследственных заболеваний плода дает УЗИ во 2-м триместре беременности, в сроках от 16 до 28 недель, когда сформированы и доступны подробному исследованию практически все органы и системы плода и включаются синдромологические особенности врожденного и/или наследственного заболевания. Диагностическая точность выявления так называемых ультразвуковых стигм или маркеров врожденных и наследственных заболеваний при соответствующей квалификации специалиста, может достигать 70-80%.

Перечень генетических синдромов, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании, расширяется с каждым годом. Наиболее актуальной является диагностика генетически детерминированных врожденных заболеваний, не связанных с грубыми пороками развития или проявляющихся в виде мелких операбельных дефектов. К этой категории относятся некоторые хромосомные и обменные заболевания плода.

Одним из важных вопросов пренатальной диагностики является определение состояния плода при доношенной беременности перед родами. При этом оценка биофизического профиля плода, определение росто-весовых параметров, интерпретация состояния плаценты и пуповины, диагностика аномальных положений плода могут быть решающими при решении вопроса о сроке и методе родоразрешения беременной

Важным разделом ультразвуковой диагностики является допплерометрическое исследование маточного и фетоплацентарного кровотока. В последние годы с использованием аппаратуры высокой разрешающей способности стало возможным исследовать кровоток в большинстве сосудов плода. Однако наибольшую практическую ценность имеют исследования маточных артерий, артерий пуповины и аорты плода.

Новым направлением использования допплерометрии в перинатологии, является допплерэхокардиография, которая занимает на сегодняшний день первое место в изучении внутрисердечной гемодинамики плода. К новейшим достижениям в изучении кровообращения плода относится цветная допплерография, носящая название - цветное допплеровское картирование. При использовании данного метода можно быстро и точно осуществлять поиск даже самых мелких сосудов плода и производят качественную регистрацию кривых скоростей кровотока. Наличие кровотока в новообразованиях головного мозга и туловища плода, кистозных или полостных образованиях пуповины и плаценты диагностируются, как правило, только при применении цветного допплеровского картирования. Значительно облегчается и оценка внутрисердечной гемодинамики плода, что имеет неоценимое значение в пренатальной диагностике врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.