Медицинская генетика

Под редакцией д.м.н., профессора Л.В.Акуленко

______________________________________________________

УЧЕБНИК ДЛЯ СРЕДНЕГО

ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Коллектив авторов: Акуленко Л.В., Угаров И.В.

АННОТАЦИЯ

Настоящий учебник подготовлен в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования по специальности «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» по дисциплине «Медицинская генетика». В нем в доступной форме освещены основы общей и медицинской генетики, четко охарактеризованы наследственные болезни, современные методы их диагностики, лечения и профилактики.

Особого внимания заслуживает весьма полезный раздел учебника, посвященный основным вопросам современной практической генетики - профилактике наследственной патологии (медико-генетическому консультированию, пренатальной и предимплантационной генетической диагностике наследственных болезней и неонатальному скринингу).

Отдельная глава посвящена современным принципам организации медико-генетической службы в России.

Книга предназначена студентам медицинских колледжей, преподавателям предмета «Медицинская генетика», а также широкому кругу заинтересованных читателей.

От авторов

Успехи, достигнутые в области молекулярной и клинической генетики в конце ХХ века, вывели медицину на принципиально новый качественный уровень в понимании этиологии, патогенеза, лечения и профилактики большинства заболеваний человека. Расшифровка генома человека в 2002 году привела к возникновению нового направления современной науки – молекулярной медицины. В основе ее лежат научные факты, доказавшие, что геном человека - строго индивидуален. Эта индивидуальность обусловлена наличием в ДНК каждого человека множества различных замен нуклеотидных последовательностей (полиморфизмов генов), которые, в свою очередь, приводят к изменениям в структуре своих конечных продуктов и их функциональных свойствах. Именно этими обстоятельствами объясняется индивидуальная реакция организма (чувствительность или устойчивость) к патогенному воздействию факторов окружающей среды.

На сегодняшний день уже идентифицированы мутантные гены практически всех частых моногенных и многих мультифакториальных заболеваний; разработаны универсальные методы их диагностики; внедрены методы точной идентификации личности (методы геномной дактилоскопии); внедрены и продолжают активно разрабатываться методы тестирования наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, заложившие фундамент предиктивной медицины.

Предиктивная (предсказательная) медицина – принципиально новое направление в практической медицине, использующее молекулярно-генетические подходы для индивидуального прогнозировании заболеваний у человека на основе исследования особенностей его генома. Ни одна клиническая специальность сегодня уже немыслима без знаний и определенных навыков в области клинической и молекулярной генетики.

В связи с организацией в Московском государственном медико-стоматологическом университете факультета среднего профессионального образования составлен учебник «Медицинская генетика» в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования по специальностям «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» по дисциплине «Медицинская генетика».

Учебник содержит 8 глав, посвященных описанию теоретических основ, принципов и методов медицинской генетики, классификации и семиотики наследственных болезней, характеристик хромосомных, моногенных и мультифакториальных заболеваний, современных методов их диагностики, лечения и профилактики, организации медико-генетической службы в России.

Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московского государственного медико-стоматологического университета. Они имеют многолетний опыт преподавания предмета «Медицинская генетика» в рамках программ высшего профессионального образования и послевузовской подготовки специалистов-генетиков.

Авторы учебника также имеют большой опыт практической деятельности в области общего и специализированного медико-генетического консультирования, поэтому, хорошо знакомы с требованиями к уровню знаний и умений среднего медицинского персонала в вопросах современной медицины и, в частности, практической генетики.

Несомненно, учебник «Медицинская генетика» не может быть свободным от недостатков, поэтому, авторы с благодарностью примут доброжелательную критику и советы.