ГАМЕТЫ

Яйцеклетки

СПЕРМАТОЗОИДЫ

Х Y

ХХ XY XX XY

РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ПОЛУ

1 : 1

Рис. 13. Наследование признака пола у человека

В женском организме (ХХ) все гены одной Х-хромосомы имеют копии, находящиеся в гомологичной второй Х-хромосоме. В мужском же организме (XY) большинство генов не имеют своих копий, т.к. у них только одна Х-хромосома, а вторая – Y – генетически инертна и не имеет части генов Х-хромосомы. Кроме того, в Y-хромосоме также есть уникальные гены. Гены, локализованные только в одной из хромосом и не имеющие своей копии в гомологичной хромосоме, называются гемизиготными. Гемизиготное состояние части генов Х- и Y-хромосом в мужском организме сказывается на проявлении признаков, которые контролируются этими генами. Закономерности наследования таких признаков отличаются от рассмотренных ранее для аутосомных признаков. Если ген есть только в Y-хромосоме, то контролируемый им признак (голандрический) будет передаваться в поколениях только по мужской линии и всегда проявляться. Примерами могут быть признаки мужского пола, кодируемые геном белка «фактора дифференцировки семенников» (TDF) и геном специфического маркерного белка на повехности клеток - «H-Y-антигена».

Признаки, гены которых локализованы в Х-хромосоме, проявляются у обоих полов, но по-разному: гемизиготность в клетках мужского организма приводит к проявлению рецессивных аллелей, в то время как в женском организме работает правило доминирования. Примерами Х-сцепленных генов являются гены гемофилии, дальтонизма, самодеструктивного поведения (синдром Lesch-Nyhan), тестикулярной феминизации.

Наследование сцепленных с X-хромосомой признаков получило название «крисс-кросс» (или крест-накрест), так как сыновья получают аллели, их контролирующие, от матери, а дочери – от отца (Рис. 14, 15).

Здоровая женщина (носитель) Здоровый мужчина

X^hprt+Х^hprt–

X^hprt+Y



Здоровые девочки: 50% мальчиков

(из них 50% - носители с синдромом

рецессивной аллели ) Леш-Найана

X^hprt+Х^hprt+

X^hprt+Y

X^hprt+Х^hprt–

X^hprt–Y

Рис. 14. Наследование рецессивного, сцепленного с полом признака – синдрома леш-найана

(Самодеструктивное поведение)

Интерес представляют случаи нарушения расхождения половых хромосом в мейозе, что приводит к появлению людей с различными синдромами. Одной из характерных черт анэуплоидии по половым хромосомам (т.е. изменения числа половых хромосом, по сравнению с нормальным - диплоидным), являются случаи нарушения психики (Табл. 2).

На особенности наследования признаков сцепленных с полом также оказывает влияние феномен инактивации одной из Х-хромосом в клетках женского организма. В раннем эмбриогенезе во всех клетках женских зародышей одна из Х-хромосом инактивируется. Этот процесс происходит случайным образом. Поэтому примерно в половине клеток женского эмбриона будет инактивирована одна Х-хромосома, а в половине – другая. В дальнейшем, у всех потомков каждой конкретной клетки будет инактивирована одна и та же хромосома. Поэтому, если какой-то из генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гетерозиготном состоянии, то примерно в половине клеток тела останется активной одна из аллелей этого гена, в то время как в другой половине – другая. С развитием организма в нем образуются клоны клеток с разными свойствами. Таким образом, женский организм, в отношении Х-сцепленных генов, состоит как бы из мозаики двух разных типов клеток: в одних работает доминантная, а в других – рецессивная аллель. Это может отразиться на свойствах всего организма (Табл.3).

Здоровая женщина Мужчина-дальтоник

X^DХ^D

X^dY



Здоровые девочки: Все мальчики

(100% - носители здоровы

рецессивной аллели )

X^DХ^d

X^DY

X^DХ^d

X^DY

Рис. 15. Наследование рецессивного, сцепленного с полом признака, дальтонизма (неспособность различать цвета)

Табл. 2. Фенотипическое проявление при анеуплоидиях по половым хромосомам
Кариотип	Фенотипическое проявление	Частота встречаемости
XXY XXXY XXXXY ХХХ ХХХХ, ХХХХХ Мозаики XXY/XY и XXY/XX Мозаики ХХХ/ХХ Х0 Мозаики Х0/ХХ и Х0/ХХХ XYY XXYY	Синдром Клайнфельтера (иногда некоторое снижение интеллекта) Вариант синдрома Клайнфельтера Сильные морфологические аномалии, глубокая умственная отсталость Непостоянные нарушения функции гонад, иногда легкая олигофрения Физически нормальные, тяжелая умственная отсталость Сглаженный синдром Клайнфельтера Сходен с ХХХ Синдром Шерешевского-Тернера Сходен с Х0, разные степени проявления Аномалии поведения, отклонения в ЭЭГ Сходен с синдромом Клайнфельтера	~1/700 мужчин ~1/2500 мужчин очень редко ~1/1000 женщин редко ~5-15% больных с синдромом Клайн-ра редко ~1/2500 женщин при рождении не редко 1/800 мужчин редко

Табл. 3. Особенности проявления сцепленных с полом признаков
Пол	Гено-тип	Признак	Проявление
Женщина	ХАХа	Доминантный	Признак проявляется, но его проявление может быть смягчено вследствие мозаичности клеток женского организма (феномен Х-хромосомной инактивации)
Мужчина	ХАY		Признак проявляется
Женщина	XAXa	Рецессивный	Признак не проявляется на организменном уровне, или может проявляться «мозаично» за счет феномена Х-хромосомной инактивации
Мужчина	XaY		Признак проявляется

Примером влияния Х-инактивации на проявление признака может служить описанная Ч. Дарвином в 1857 г. эктодермальная дисплазия (аномальное развитие зубов и отстутствие потовых желез). У женщин - гетерозигот по аллелям Х-сцепленного гена эктодеральной дисплазии на теле выявляются случайно расположенные области без потовых желез. Кроме того, некоторые участки челюстей могут не иметь зубов.

Облучение глазного дна женщин гетерозиготных по аллелям Х-сцепленного гена дальтонизма позволяет обнаружить области, нечувствительные к красному или зеленому цвету. Так проявляется генетический мозаицизм на фенотипическом уровне. Еще одним наглядным примером подобного мозаицизма является черепаховая окраска у кошек. Она также определяется гетерозиготностью, по Х-сцепленному гену, контролирующему окраску.

Т.о., множество различных причин может менять характер наследования даже относительно простых признаков.

Не вызывает сомнений факт существования значительных поведенческих различий между разнополыми особями. Существование гендерных различий по поведению является еще одним примером влияния генов, контролирующих формирование пола, на психофизиологические характеристики у человека. Знание особенностей функционирования этих генов необходимо принимать во внимание при проведении работ в области гендерной психологии. В этой связи следует особо упомянуть редко встречающиеся у человека (и часто у крупного рогатого скота) аномальные случаи образования сосудистых анастомозов между разнополыми близнецами. В этой ситуации происходит обмен стволовыми клетками между плодами, что особенно сильно отражается на развивающемся женском (химерном) организме. Прижившиеся в женском зародыше (ХХ) мужские стволовые клетки (XY) начинают влиять на половую дифференцировку, смещая её в мужскую сторону. Происходит маскулинизация женского зародыша, и родившийся ребенок впоследствии будет проявлять в той или иной степени признаки, характерные для противоположного пола. У крупного рогатого скота такие «химерные» телочки получили название «фримартины»: они сильно маскулинизированы и в силу этого стерильны и неспособны давать молоко.

Ещё одной возможностью образования химер у человека могут являться редкие случаи полного слияния разнополых зародышей-близнецов на ранних стадиях эмбриогенеза. После рождения такой человек будет обладать клетками двух типов, и его фенотип будет зависеть от преобладающего типа клеток. При этом, в каждой ткани доля клеток каждого пола может сильно варьировать. У такого человека более или менее сильно будут проявляться признаки (в том числе и поведенческие), характерные для обоих полов.

Задания для самоконтроля:

1. Что такое «пол» как генетический признак, и чем он детерминируется у человека?

2. Что такое «признаки, сцепленные с полом»? Приведите примеры.

3. Как наследуются признаки, сцепленные с полом?

4. Какие известны численные аномалии по половым хромосомам у человека, и как это связано с особенностями его поведения?

5. Что такое инактивация Х-хромосомы и, связанный с этим «мозаицизм»?

6. Что такое «химеризм», как он возникает и проявляется?