3.4. Формирование признака в онтогенезе

Любой признак организма формируется в процессе его индивидуального развития, начиная с первого деления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Гены под влиянием сигналов окружающей их среды включаются и выключаются в определенной последовательности. Их согласованная работа приводит к появлению (исчезновению) все новых и новых признаков на соответствующей стадии онтогенеза. Примером может быть последовательная активация в эмбриогенезе человека генов, кодирующих различные типы гемоглобинов (эмбрионального, плодного, взрослой формы) или генов, контролирующих формирование пола эмбриона (Рис. 16). В результате формируется меняющийся во времени фенотип (например, возникают гендерные различия), что является результатом постоянного взаимодействия генотипа с окружающей средой. То, что на разных стадиях онтогенетического развития в организме работают разные группы генов, может предопределять его (организма) повышенную реактивность к специфическим средовым воздействиям только в определенные временные интервалы. Знание этих «чувствительных» онтогенетических периодов, например, в процессе формирования и функционирования нервной системы, может быть использовано для более эффективной коррекции некоторых психогенетических и других признаков.

Таким образом, взаимовлияние генов друг на друга, их плейотропные эффекты, изменчивость условий окружающей среды, мутационный и другие молекулярно-генетические процессы определяют индивидуальные фенотипические особенности организма: даже между монозиготными близнецами можно найти некоторые различия.

CАМКИ

ГЕНЫ:

WNT4

AMH

DAX1

SOX9

SRY

SF1

WT1

САМЦЫ

WNT4

AMH

DAX1

SOX9

SRY

SF1

WT1

10,5 11,5 12,5 14,5 сут

Рис. 16. Пример порядка работы некоторых генов, контролирующих формирование признаков пола на одной из стадий эмбриогенеза домовой мыши – модельного объекта генетических и психогенетических исследований. Черными линиями отмечены работающие гены, толщина линий указывает на разную степень экспрессии генов (по Vaiman, Pailhoux, 2000)

Процессы формирования признаков в онтогенезе занимается специальный раздел генетики, который называют генетика развития или онтогенетика.

Вопросы для самоконтроля:

1. Чем занимается онтогенетика и почему это важно для психогенетических исследований?

2. Приведите примеры онтогенетических исследований, имеющих психогенетическую направленность?

3. Как изменение работы генов, контролирующих синтез гипоталамических и гипофизарных гормонов, влияет на поведение человека в процессе онтогенеза?

3.5. Типы изменчивости. Изменчивость на популяционном уровне

Изучение механизмов изменчивости является одной из задач генетики. Изменчивость можно подразделить на наследственную и ненаследственную. Наследственная изменчивость определяется спецификой информации, записанной в ДНК. Мутационный процесс, кроссинговер, независимое расхождение гомологичных хромосом (или нарушения расхождения, т.е. сегрегации), ошибки репликации и репарации приводят к формированию конкретного генотипа (комбинативная и мутационная изменчивость). В то же время различия условий окружающей среды определяют спектр возможных проявлений генотипа (ненаследственную изменчивость) в пределах его нормы реакции, экспрессивность и пенетрантность каждого признака организма (Рис.17).

Многие виды животных, включая человека, организованы в популяции (совокупности родственных между собой особей одного вида с общим ареалом - территорией обитания). Разные популяции по ряду признаков могут существенно отличаться друг от друга. Закономерности внутри- и межпопуляционной изменчивости изучает генетика популяций (Рис.17). Для популяции характерно длительное (в течение многих поколений) проживание на определенной территории и та или иная степень репродуктивной изоляции от других сообществ своего вида. Поэтому в ней складывается свой генофонд (специфическая совокупность генотипов всех особей популяции). Изменчивость генофонда популяции описывается частотами аллелей или генотипов. В некоторых замкнутых сообществах людей (часто по религиозным мотивам) частоты некоторых заболеваний могут резко отличаться от таковых в более открытых группах. Это составляет предмет изучения популяционной генетики человека. Исследуется влияние мутационного процесса, миграций, дрейфа генов, отбора на генетическую структуру популяций. В том числе, представляет интерес роль поведенческих механизмов в формировании генофонда отдельных сообществ людей, в том числе в становлении расовых геногеографических различий.

Изучение закономерностей формирования и наследования признаков является основной задачей генетического анализа, в его классическом понимании.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ СРЕДЫ

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ

или

МОДИФИКАЦИОННАЯ

МУТАЦИОННАЯ

КОМБИНА-ТИВНАЯ

Причины:

МУТАЦИИ

РЕКОМБИНАЦИИ ТРАНСПОЗИЦИИ ТРАНСЛОКАЦИИ и др.

Изменения экспрессивности и пенетрантности признаков в пределах нормы реакции генотипа организма

Причины:

ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕ-НИЕ

Комбинативная изменчивость в популяциях описывается уравнением Харди-Вайнберга если: …

p + q = 1

p² + 2pq + q² = 1

Нет инбридинга, отбора (ни естественного, ни искусственного), мутаций, миграций, ассортативности скрещиваний

Размер популяции неограничен

Панмик-сия

+ +

Рис. 17. Изменчивость организмов

p – частота доминантной аллели; q – частота рецессивной аллели

Задания для самоконтроля:

1. Раскройте содержание термина «наследственная изменчивость». Какие типы «наследственной изменчивости « выделяют в генетике?

2. За счет чего формируется «ненаследственная изменчивость»?

3. Что такое «панмиксия», «популяция», «генофонд»?

4. Напишите уравнение закона Харди-Вайнберга и перечислите условия его выполнения.

5. Приведите примеры расовых геногеографических различий по поведению.