16. Гетерохромосомы.

Хромосомы, отличающиеся некоторыми особенностями во время деления (син. аллосомы); в последнее время часто применяется в более узком смысле: хромосомы, имеющиеся в соматических клетках особей одного из полов (в большинстве случаев мужского) в одиночном числе (син. идио-хромосомы, половые хромосомы), в противоположность аутосомам, к-рых имеется всегда по паре каждого типа. Т. о., первоначальное понятие включает в себя гетерохро-мосомы в смысле современных авторов, а также нек-рые другие типы хромосом, например, мелкие хромосомы у нек-рых Rhynchota (клопов). В одних случаях в клетках самцов имеется одна непарная хромосома и соответственно ей в клетках самок 2 хромосомы того же типа. Такие хромосомы называются ж-хромосомами. Кроме ж-хромосомы, у самцов бывает часто еще одна непарная хромосома—г/-хромосома – Более редко (бабочки, птицы)—у самок одна ж-хромосома или ж – и ^/-хромосомы, а у самцов 2 ж-хромосомы. Нек-рые авторы для этого случая дают особые названия: вместо ж-хромосомы—г-хромосома, вместо у—w. Иногда имеется не одна ж-хромосома, а несколько (2, 5, 6 и более); в таком случае разница между обоими полами по числу хромосом сильно увеличивается. Пол, имеющий одну ж-хромосому (или по одной ж-хромосоме каждого типа), называется гетерозиготным или гетерогаметным, с двойным количеством ж-хро-мосом — гомозиготным или гомогаметным. Половые клетки гетерозиготного пола после редукционного деления будут двух типов: с ж-хромосомой и без нее (и с ^-хромосомой, если она имеется); у гомозиготного пола все зрелые половые клетки одинаковы, с ж-хромосомой. Открытие гетерохромосом имело решающее значение в выяснении вопросов определения пола (см.) и связанного с полом наследования. В виду отношения Г. к определению пола их обычно называют половыми хромосомами. Другой синоним— идиохромосомы—сначала применялся только для типа ху; такого обозначения придерживаются и до сих пор некоторые авторы, называя гетерохромосомами только ж-хромосомы в случае отсутствия.

17. Половой хроматин и его роль в диагностике наследственных заболеваний.

При особом способе окрашивания конденсированное состояние  хромосомы  в виде глыбок можно обнаружить при микроскопии. Эти глыбки  получили название «половой хроматин», «Х- хроматин» или «тельца Барра».

Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. В норме у женщин 10-30% клеточных ядер имеют тельце Барра, у мужчин в норме они отсутствуют.

Число телец в одном ядре зависит от количества инактивированных Х-хромосом. Если кариотип имеет дополнительные Х-хромосомы, то число телец Барра соответствует числу Х-хромосом ядра минус одна (активная). В этом случае число ядер с половым хроматином также увеличивается (50% и более).

Y-хромосома может быть обнаружена с помощью специального метода окраски. Ряд гетерохроматиновых участков хромосом (3,4, спутники акроцентрических хромосом и большой участок длинного плеча Y хромосомы) при просмотре в люминесцентном микроскопе препарата, окрашенного акрихин-ипритом, светятся брилиантово-зеленым светом. Исследование получило название «определение Y-хроматин».

Таким образом, исследование на наличие полового хроматина позволяет выявить ряд заболеваний, связанных с аномальным количеством Х-хромосом. В сочетании с определением Y-хроматина возможно цитогенетическое определение хромосомного пола пациента и выявление ряда часто встречающихся заболеваний, способных привести, в том числе и к бесплодию.

Чаще всего для исследования берется соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки (буккальный соскоб). Предпочтительнее брать соскоб утром натощак. Вследствие влияния гормонального статуса и пролиферирующей активности клеток, результат в значительной степени вариабелен. В норме у женщин 10-30% (чаще 15-20%) ядер клеток имеют видимые тельца Бара.

Вследствие неспецифической коньюгации аутосом возможно определение ложных телец Барра. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа.

 Синдром кляйнфельтера,  синдром тернера (шерешевского-тернера), синдром  трисомии х  (полисомия х),  синдром полисомии y