20. Детерминация, дифференциация, определение и переопределение пола в онтогенезе

Первичное соотношение полов (в момент оплодотворения должно быть близким 1: 1, т.к. встреча половых хромосом равновероятна). При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и имеют большой отрицательный заряд (яйцеклетка имеет положительный заряд). Поэтому, Y-содержашие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

В 1949 году М. Борр и Ч. Бертран установили, что в ядрах нервных клеток женщин обнаружена глыбка интенсивно окрашенного хроматина. В ядрах клеток мужчин её не обнаруживают. Эта глыбка называется половым хроматином (тельце Борра) и представляет одну инактивированную Х-хромосому.

В начале развития у женского зародыша функционируют обе Х-хромосомы, т.е. в двое больше, чем у мужчины генов. Этим можно объяснить большую жизнеспособность женских зигот.

В 1962 году М. Лайон высказал гипотезу о инактивации одной Х-хромосомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функционируют обе хромосомы до 16 дня эмбрионального развития. На 16-й день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового хроматина. Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома Х 5М 0, а отцовская инактивируется. В других - отцовская активна (Х 5О 0), а материнская инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская Х-хромосома содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т.е. в одной хромосоме локализован доминантный аллель, другой - рецессивный. Обладание дополнительными генами расширяет приспособительные возможности организма.

В результате воздействия гормонов или в результате патологии рецепторов клетки мишени может происходить переопределение пола (синдром Мориса, удаление половых желез у петухов).

В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола.

21-22. Наследование признаков сцеп с полом(ХУ ХО)(ZX ZO)

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, полорганизма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)

самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)

самки XX самцы X0 (Protenor-тип)

самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)

самки ZW самцы ZZ

самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинствонасекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.

Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец^[1]. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.