6. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование – это совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме.

Хромосомная теория нас-ия (закон сцепления Моргана):1. Гены расположены в хромосоме линейно.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно.

3. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом. (Например: у человека 23 группы сцепления, 2n=46, n=23).

Морган сделал вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую.

Генетическая карта хромосом – это схема относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления. Создание ген. карт позволяет предсказать характер наследования признаков, гены которых нанесены на карту, а в селекционной работе облегчает подбор пар для скрещивания.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование пола наследственно предопределено и подчиняется законам Менделя. Хромосомы, по которым отличаются особи разных полов наз-ся половыми хромосомами, а хромосомы одинаковые у 2х полов – аутосомы. У женщин гомогаметный пол, у мужчин – гетерогеметный.

Признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом:

1. доминантные признаки сцепленные с Х-хромосомой: если самка яв-ся гомозиготной по доминантной аллели (например , красная окраска глаз у дрозофилы), находящейся в Х-хромосоме, то аллель вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1 и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивной аллелью белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантной аллелью от матери. В силу доминирования красной окраски они оказываются красноглазыми. В F2 происходит расщепление 3 красноглазых: 1 белоглазых. При этом белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. У-хромосома за некоторым исключением не содержит генов, т.е. наследственно инертна.

2. Наследование рецессивных признаков сцепленных с Х-хромосомой (например: гемофилия – свертывание крови, отсутствие потовых желез, гомосексуализм, дольтанизм и т.д. ) При обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещивается с красноглазым самцом, в первом поколении наблюдается расщепление по окраске глаз 1:1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья – белый цвет от матери. Такой тип передачи признаков от матери сыновьям, а от отца дочерям получил название крест-накрест или крисс-кросс. В F2 появ-ся мухи с обоими признаками в равных соотнош-х 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Особенностью наследования рецессивных аллелей гена сцепленных с Х-хромосомой яв-ся то, что она у гетерогаметного пола проявляется всегда, т.к. У-хромосома не может подавить.Наследование признаков сцепленных с У-хромосомой наз-ся голандрическим типом наследования, только от отца к сыну. Например, синдактилия – сросшиеся 2 и 3 палец на ноге, гипертрихоз – рост волос на мочке уха.

7. Цвектовые -90 порядков, более 450 сем-в, 13тыс.родов и около250тыс. видов.Возникли из примитивных кустарников голосеменных. Ос-сть-наличие цветка-видоизмененный, укороченный и ограниченный в росте спороносного побега, приспособленный для семенного размножения. Семяпочки заключены в полость завязи пестика. Гамет-ты(жен.-зарозышевый мешок, муж-пыльцевое зерно) крайне упрощены и разв-ся быстрее чем у голосем-х, в связи с чем они утратили гаметангии-антеридии и архегонии. Гам-тя полностью зав-т от спорофита. Спорофит представлен разл. ЖФ: деревья, кустарники, п/куст-ки, куст-чки, п/куст-чки, лианы, 1- и многолетние травы и др.Муж.гаметы- спермии проникают к я-кл-ке по пыльцевой трубке – не нужна водн.среда.. Хаар-но двойное оплодотворение, в рез-те кот. разв-ся зародыш и эндосперм. Семена заключены в плод. Им-т высокоорганизованную проводящую с-му: в сос-в ксилемы входят более совершенные Эл-нты – натоящие сосуды(у голсем-х вместо них трахеиды), им-т ситовидные трубки флоэмы с кл-ми-спутницами, что пвысило эффект-стьперемещ-я пр-ктов ф/с-за от листьев к стеблю и корню. Яркая оркаска цветков, дашистый аромат, съедобная пыльца и нектар – ср-ва для привлечения жив-ных. Важн.признак успеха покрытосем-х – биохимическ. коэволюция. В некот. гр. цветк-х выработалась СП-сть образовывать вторичные метаболиты(алкалоиды, хиноны, эфирные масла и др.) – ядовитые для жив-ных в-ва,-защита от больш-ва фитофагов.

8.Методы изучения генетики человека и их специфика. Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа 1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. инвалидов требуется не менее 6 - 8 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека".

В России также существует программа "Геном человека", руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.

Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии. Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не только наследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иных дефектов.Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

9. Хар-ка однодольных и двудольных.

Двудольные 1)зародыш обычно им-т 2 супртивные боковые семядоли, м/у ними терминальная почечка; 2)цветок со спиральным раположением цветолистиков (примитивные систематические группы), у больш-ва мутовки цветолистиков 5членные (5 лучей симметрии), редко цветки 4членные, хорошо обосблены чашечка и венчик; 3) спордерма (оболочка пыльцы) трехбороздая(т/о у прмитивных гр. однобороздная); 4) листья простые и сложные с перистым жилкованием (листовая пластинка часто более или менее расчленена); 5) есть типичный камбий и вторичное утолщение (исключ-я редки), сосудисто-волокнистые пучки открытые, во флоэме есть паренхима, кора и сердцевина хор. дифф-ны; 6) зародышевый корешок им-т преимущественное разв-е и формир-т уже у проростка главный корень и его с-му (задержка с разв-ем главного корня известна у нимфейных, лютиковых, сельдерейных); 7)кол-во таксонов – 128 порядков, 429 сем-в, 10тыс родов, 190тыс видов, 8 п/кл.

Однодольные 1)зародыш с одной верхушечной семядолей, почечка боковая (латеральная); 2)спиральное расположение очень редко, лишь у наиболее примитивных, мутовки цветолистиков 3членные, чашечка и венчик обычно сходные (простой околоцветник); 3)спородерма однобороздная; 4)листья т/о простые с параллельным или дуговидным жилкованием (листовая пластинка цельная); 5)типичного камбия нет (но слабовыраженный пучковый камбий иногда представлен), сосудисто-волокнистые пучки закрытые, вторичного утолщения поэтому нет, искл-я редки (юкка, древовидные драцены), флоэма безпаренхимы, нет ясной дифф-ции на кору и сердцевину; 6) зародышевый корешок задержив-ся в росте, а з/м рано отмирает, главный корень и его с-ма обычно не развиты, взамен сильно разв-ся с-ма придаточных (адвентивных)корней; 7)кол-во таксонов – 38 порядков, 104 сем-ва, 3тыс родов, 63тыс видов, 4п/кл.

10. Изменчивость организмов. Наследственная (генетическая) и ненаследственная (негенетическая).

Ненаследственная изм. Ее пределы, степень изменяемости признака в зависимости от условий среды называют нормой реакции. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции. Норма реакции определяется генотипом. Наследуется не признак, а способность определенный фенотип в конкретных условиях среды. Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабливаться в конкретных условиях среды и оставлять потомство. Человек использует знания о нормах реакции для получения для получения более высокой продуктивности растений и животных, создавая оптимальные условия их выращивания и содержания. Широкая норма реакции (широкая приспособляемость) в природных условиях имеет важное значение для сохранения и процветания вида. Модификац. изм. Выработалась в процессе эволюции благодаря действию ЕО. Модификации имеют приспособительный характер, т.к. при изменении условий существования организм не смог бы выжить при отсутствии у него способности приспосабливаться к наступившим изменениям.

Наследственная изменчивость. Комбинативная, рекомбинативная, мутационная. Мутации – скачкообразные стойкие наследственные изменения. Возникают внезапно, затрагивают разные признаки, свойства и функции организма и могут быть для него полезными, вредными или безразличными. Мутации, возникающие в природе без вмешательства человека, наз. Естественными или спонтанными. Мутации, вызываемые специальным воздействием искусственных источников, наз. Искусственными или индуцированными. Среди огромного числа иск. мутантов удается отобрать един. ценные формы, не встречающиеся в природе. Их используют как исходный материал для дальнейшей селекционной работы при создании новых штаммов микроорганизмов и сортов растений. По хар. изменений в генотипе мутации делят на генные, хромосомные и цитоплазматические:

1) Генные или точечные мутации связаны с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК. Это ведет к изменению кода ДНК, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения блокируют синтез фермента или другого вещ-ва, что ведет к изменению признака и даже гибели организма.

2) Хромосомные мутации связаны с изменением структуры или числа хромосом. Их можно обнаружить с помощью микроскопа.

3) Структурные хромосомные мутации возникают при утрате, удвоении, перевертывании на 180 градусов или перемещении отдельных участков хромосом. Большинство структурных мутаций вредны и ведут к снижению жизнеспособности организма. Кратное увеличение числа хромосом – полиплоидия – возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза, что приводит к образованию гамет с набором 2n хромосом и особей с 4n, 6n и более хромосомами. Среди животных почти не встречается, но широко распространены у растений. Большинство культурных растений – полиплоиды. Гетерополиплоидия – мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Она вредна для организма.

4) Генеративные мутации возникают в половых клетках, передаются по наследству.

5) Соматические мутации вызывают изменения в соматических клетках и приводят к изменению только части организма. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют большого значения, но для вегетативно размножаемых растений они важны, используются в селекции.

6) Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Так, появление пестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов. Эти мутации наследуются по материнской линии, т.к. зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.Новые мутации образуют резерв наследственной изменчивости. За счет резерва наследственной изменчивости образуются новые популяции (породы животных, сорта растений).

Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он гласит: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций – общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Так, Н.И. Вавилов предсказал наличие безалкалоидного (неядовитого) люпина, учитывая существование безалкалоидных форм в родах гороха, фасоли и других растений семейства бобовых. Н.И. Вавилов, определяя содержание и задачи современной селекции, указывал, что для успешной работы по созданию сортов и пород следует изучать и учитывать: исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных, наследственную изменчивость (мутации); роль среды в развитии и проявлении изучаемых признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление желательных признаков. Чем разнообразнее исходный материал, используемый для селекции, тем большие возможности дает он для успешного создания сортов