Синдром клайнфельтера

Заболевание описано Клайнфельтером в 1842 г. Болезнь возникает вследствие наличия в мужском кариотипе дополнительной хромосомы. Встречается с частотой 1: 1000 новорожденных мальчиков. Кариотип 47 XX;, но встречаются и случаи полисомии по Х- и У-хромосоме, а также мозаицизм. Например, 46 ХУ/47 XXV, 45 ХО/46 ХУ/47 ХХУ и др. Возникновение полисомии по Х-хромосоме обусловлено нерасхождением их в овогенезе или сперматогенезе. У 40 % случаев дополнительная Х-хромосома про­исходит от отца, все другие случаи - от матери. Нерасхождение хромосом связано с возрастом женщины: у 40-летних их больше в 2-3 раза сравнительно с 20-летними.

Патогенез клинических проявлений синдрома Клайнфельтера обусловлен гиалинозом семенных канальцев и гибелью сперматогенного эпителия.

Гландулоциты яичек не погибают, хотя количество вырабатываемого ими тестостерона уменьшается. Усиливается андрогенез в надпочечных железах. Наблюдается относительная гирперэстрогенемия, что является причиной роста молочных желез и ожирения.

Клиника. Эмбриогенез при синдроме Клайнфельтера не страдает, поэтому поставить диагноз в неонатальном периоде тяжело. Чаще при этом синдроме встречается крипторхизм. Он может стать причиной диагностических поисков. Могут быть признаки дизморфизма: монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, пороки развития ушных раковин, широкая переносица.

Проявления дизморфизма нарастают по мере увеличения полисомии половых хромосом.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера опережают по росту своих сверстников, часто имеют грацильное строение тела и евнухоидные пропорции. В пубертате становятся заметными евнухоидные пропорции, гинекомастия, не увеличиваются в размерах яички. У взрослых привлекает к себе внимание высокий рост и евнухоидные пропорции тела.

Яички маленькие, уплотненные, иногда тестоватой консистенции. Половой член обычных размеров и формы, гинекомастия, оволосение по женскому фенотипу.

Мужчины могут жаловаться на бесплодие. Нарушения интеллекта возрастают по мере увеличения Х-хромосом в кариотипе.

Диагностика.

1.Клинические проявления заболевания. Опорными признаками являются высокий рост, евнухоидные пропорции тела, гинекомастия, маленькие яички.

2.Наличие хроматина в буккальном мазке более 4 %.

3.Уменьшение содержания тестостерона в крови.

4.Увеличение содержание эстрогенов и фолитропина в плазме крови.

5.Данные кариотипирования.

6.Гиалиноз семенных канальцев, атрофия герминативного эпителия при гистологическом исследовании биоптата яичка.

О полном половом развитии говорят при запаздывании появления вторичных половых признаков и менархе.

Этиологическая классификация задержки полового развития девочек

I.Врожденные аномалии полового развития: агенезия, дисгенезия яичников, дефекты ферментов стероидогенеза.

II. Приобретенная недостаточность яичников: аутоиммунная деструкция, воспаление, инфекционные процессы, хирургическая или лучевая кастрация, перекрут яичников.

III. Недостаточность гонадотропинов:

1.Транзиторная:

•нарушение питания: недоедание, болезни нарушения пищеварения и всасывания пищи;

•стрессы и чрезмерные физические нагрузки; хронические соматические заболевания;

•эндокринные заболевания: хронически некомпенсированный сахарный диабет, болезнь Иценко-Кушинга;

•конституциональная задержка полового развития.

2.Постоянная недостаточность гонадолиберинов и гонадотропинов (болезни гипоталамуса и гипофиза).

Задержка менархе.

1.Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера.

2.Синдром тестикулярной феминизации.

3.Синдром склерокистозных яичников.

Клиника. Клиническими проявлениями задержки полового развития девочек является отсутствие вторичных половых признаков и менструаций. Поскольку половое развитие обеспечивается функционированием надпочечных желез, гипоталамуса, гипофиза, яичников, то клинические признаки будут соответствовать поражениям этих желез.

Диагностика. Расспрашивают пациентку и ее родителей. Уточняют характер зачатия (спонтанное или стимулированное), течение беременности, употребление медикаментов, влияние ионизирующего облучения. Выясняют, желанной была беременность или были попытки ее прерывания. Уточняют течение родов, родовые травмы, массу и рост девочки при рождении, темпы прироста роста и массы тела, перенесенные заболевания. Особое внимание обращают на инфекционные заболевания, состояние пищеварительной системы, эндокринные заболевания: сахарный и несахарный диабет, гипотиреоз. Выясняют влияние травматических факторов, ионизирующих излучений, применяемых медикаментов.

Жалобы ребенка и особенно родителей, следует оценивать достаточно критически и тщательно анализировать каждую.

Во время осмотра определяют рост ребенка, его вес, сопоставляют с должными величинами. Оценивают морфотип, определяют наличие евнухоидизма, симптомов синдрома Шерешевского - Тернера.