Синдром гермафродитизма

Синдром гермафродитизма - гетерогенная группа заболеваний с аномальной структурой внешних гениталий. К ним принадлежат:

1. Истинный гермафродитизм.

2.Синдром дисгенезии яичников.

3.Синдром дисгенезии яичек.

4.Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизирующая дисгенезия надпочечных желез).

5.Синдром тестикулярной феминизации.

6.Синдром неполной маскулинизации.

К гермафродитизму приводят:

1.Нарушение биосинтеза стероидных гормонов в яичках или надпочечниках.

2.Нарушение эмбриогенеза гонады.

3.Аномалии органов-мишеней.

Аномалии внешних половых органов у особей женского пола (кариотип 46 XX) называют женским псевдогермафродитизмом, а у особей с мужским кариотипом (46 XУ) - мужским псевдогермафродитизмом (табл. 8.4).

Истинный гермафродитизм (синдром двуполости)

Наличие у одной особи двух гонад одновременно. Кариотип, чаще 46 XX, иногда 46 ХУ или химеры 46 ХУ/46 XX, 46 ХХ/46 ХУХ и др. Причиной химер может быть двойное оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Фенотип чисто мужской или чисто женский. Гениталии двуполые. Латеральная складка с одной стороны образует мошонку и в ней яичко, с противоположной - большая половая губа. Иногда может быть смешанная гонада - овотестис, или яичко с одной стороны, яичник с другой. У всех больных есть матка, иногда маточные трубы. В половозрелом возрасте могут быть менструации. На фоне сформированных внешних мужских гениталий их расценивают как гематурию.

Диагноз устанавливают на основании двуполости гонад, наличия матки на фоне вторичных мужских половых признаков. Окончательный диагноз подтверждают данными биопсии по наличию яичника, яичка.

Лечение. Преимущественно формирование субъекта как женщины. Удаляют мужскую гонаду, проводят реконструкцию гениталий. Назначают терапию эстрогенами, в дальнейшем - циклическая эстроген-гестагенная терапия.

Синдром рокитанского - кюстнера - майера

Синдром характеризуется врожденной аплазией влагалища и матки. Гонада женская, внешность и гениталии женские. Заболевание диагностируют, как правило, в пубертате, когда отсутствуют менструации.

Лечение. Хирургическое. Пластика искусственного влагалища для возможности половых сношений.

Крипторхизм

Болезненное состояние, когда одно или оба яичка не опускаются в мошонку. Это распространенная патология в детстве. Встречается у 4 % доношенных новорожденных и у 15-30 % недоношенных.

Этиология и патогенез. К этиологическим факторам относят:

1.Низкий уровень лютропина или фолитропина или уменьшение чувствительности к ним. Подобную недостаточную стимуляцию наблюдают при гестозах, асфиксии плода, у недоношенных.

2.Недостаточная андрогенная активность внутриутробного яичка вследствие генетических нарушений, хромосомных аберраций, влияния эмбриотоксических факторов биологической, химической или физической природы.

3.Механические причины: узкий паховый канал, недоразвитие семенного канатика, вагинального отростка брюшины, гипоплазия сосудов и недостаточное кровоснабжение яичка. Эти факторы нельзя рассматривать отдельно от гормональных. Удлинение пахово-мошоночного тяжа, развитие нервно-мышечного аппарата паховой области и мошонки возможны при достаточном обеспечении лютропином и хориогонином. Одним из условий опускания яичек является также повышение внутрибрюшного давления под влиянием перистальтики кишок.

В случае неопущения яичка в мошонку и пребывания его в брюшной полости яичко деградирует. Одним из факторов деградации является температурный. В мошонке температура на 1-2 °С ниже температуры тела и оптимальна для жизнедеятельности яичка. В неопущенных яичках гибнут сперматогонии, суживается просвет семенных канальцев. Если яичко продолжает пребывать вне своего физиологического ложа до 2-4-летнего возраста ребенка, - оно склерозируется. Дистрофические изменения захватывают и противоположное яичко, которое пребывает в мошонке. Чем дольше пребывает яичко вне мошонки, тем больше вероятность мужского бесплодия. Если яичко находится в брюшной полости до 7-8-летнего возраста, страдает и андрогенная функция его. Уменьшается выделение тестостерона, дегидротестостерона, увеличивается выделение эстрогенов. У мальчиков с крипторхизмом в возрасте 4-6 лет суточная экскреция эстрогенов с мочой в 1,5-2 раза больше, чем у сверстников. Особенно нарастает содержание эстрогенов в плазме крови в препубертатном и пубертатном периодах. Длительная дистопия яичка увеличивает вероятность опухолей в нем. Возможные также перекрут семенного канатика, ущемление, заворот яичка, что требует ургентных хирургических вмешательств.