Синдром шерешевского - тернера

Синдром Шерешевского - Тернера - агенезия гонад или их дисгенезия и соматические пороки развития. Заболевание описано М. А. Шерешевским в 1925 году, Г. Тернером - в 1938 году. Кариотип, как правило, мозаичный. Присутствуют линии с кариотипом 45 ХО, другая - с кариотипом 46 XX или 46 ХУ. Возможен мозаицизм 45 ХО/46ХХ/47ХХХ. Мозаицизм возникает после оплодотворения вследствие нерасхождения хромосом.

Клиника. У новорожденных детей определяют отек кистей, стоп, короткую шею с вертикальными складками кожи (шея сфинкса), широкую щитоподобную грудную клетку. Обязательным для синдрома Шерешевского - Тернера является замедление роста. Оно заметно с раннего детства, особенно в пубертате, когда отсутствует пубертатный скачок роста. Часто наблюдаются симптом крыловидной шеи (широкая складка от сосцевидного отростка к надплечиям), широкая грудная клетка, уменьшение размеров лицевого черепа, вальгусная деформация стоп. Характерен низкий рост волос на шее. Нижняя линия роста может опускаться до проекции 7 шейного позвонка, иногда и ниже (рис. 8.3).

К соматическим порокам развития относятся:

1.Аномалии почек (40 %), подковообразная почка, патология мочеточника.

2.Врожденные пороки сердца (20 %) стенозы, коарктация аорты, пороки аортальных клапанов.

3.Нарушения слуха (52 %).

4.Укорочение метакарпальных и метатарзальных

костей, аплазия фаланг (46 %).

5.Эпикантус, или третье веко (23 %).

Часты случаи эндокринной патологии: аутоиммунный тироидит, сахарный диабет.

Диагноз синдрома Шерешевского - Тернера основывается на таких признаках:

1.Характерные клинические данные.

2.Отсутствие гонад, инфантильные гениталии.

3.Высокие показатели лютропина и фолитропина в первые 4 года жизни, подъем их в пубертатный период, преимущественно фолитропина.

4.Результаты кариотипирования.

5.Низкий уровень эстрогенов в плазме крови у женщин зрелого возраста.

6.Подковообразная почка, удвоение мочеточников.

7.Пороки сердца.

8.Развитие аутоиммунного тироидита.

Дифференциальная диагностика

Синдром Шерешевского - Тернера следует дифференцировать с синдромом Нунан, который похож на него внешне. Этот синдром бывает не только у женщин, но и у мужчин, не нарушены формирование гениталий и гонад, нет нарушений в кариотипе; такие особи фертильны.

Лечение.

1.Назначение соматотропина для стимуляции роста, 0,15 ЕД /кг/сут. До 9-летнего возраста для больных с синдромом Шерешевского - Тернера нехарактерны нарушения выделения соматотропина. После 9-ти лет уровень СТГ снижен по сравнению с уровнем здоровых детей, введение его извне ускоряет рост и дифференцировку скелета.

2 Тироидные гормоны при явлениях гипотиреоза.

3.Терапия эстрогенами. Используют этинилэстрадиол или конъюгированные эстрогены.

Лечение проводят в допубертатный период очень низкими дозами для ускорения роста. После достижения максимально возможного роста, дозы эстрогенов увеличивают для феминизации внешности. В дальнейшем назначают циклическую терапию по 28-дневному циклу:

11 дней только эстрогены, затем 10 дней их вводят вместе с прогестинами и 7 дней перерыв.

4. Пациентам с чистой агенезией гонад назначают эстроген-гестагены, используемые для гормонозаместительной терапии в климаксе. Их назначают всю жизнь до возрастного рубежа наступления климакса. Если между менструальноподобными кровотечениями возникают мажущиеся кровянистые выделения, тщательно исследуют эндометрий.

5. Если в кариотипе присутствует линия с У-хромосомой, хирургически удаляют остатки полового тяжа, поскольку существует угроза гонадобластомы.

6. Уродующие внешность проявления (крыловидная шея, недоразвитие внешних гениталий) коррегируют хирургически. Больной и ее окружению требуется также сильная психологическая поддержка.