Гемохроматоз

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной аб­сорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов (табл. 7-7). Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярным циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза (рис. 7-14). Может развивать­ся застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кар­диомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца. Эндокрин­ные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной те­стикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропа­тии и патологическая пигментация кожи.

Таблица 7-7. сравнение маркеров при первичном гемохроматозе И АЛКОГОЛЬНОМ ЗАБОЛЕВАНИИ ПЕЧЕНИ

	Нормальный уровень	Алкогольное заболевание печени	Гемохроматоз
Насыщение трансферрина железом (%)	20-50	50-60	>62
Ферритин плазмы (нг/мл)	15-300	300-100	500-6000
Концентрация железа в печени (мкг/г сухого вещества)	300-1800	1800-5000	10000-30000
Индекс железа (мкмоль Fe/ г сухого вещества/возраст)	< 1.1	<1.6	>1.8

Рис. 7-14. Биоп­сия печени при гемохроматозе. Избыточное от­ложение железа выявляется ок­раской Пруссидом голубым

Тесты скрининг-диагностики наследственного гемохроматоза включают оп­ределение содержания железа в сыворотке, уровня насыщения трансферрина (кон­центрация железа в сыворотке зависит от общей железосвязывающей способнос­ти), содержание сывороточного ферритина. Наконец, диагноз уточняется путем оп­ределения железа в гистологическом препарате биоптата печени.

Вторичный гемохроматоз может быть результатом: (1) накопления в печени железа при некоторых анемиях -талассемия, сидеробластная анемия); (2) про­лонгированного применения парентеральных препаратов железа или избыточного употребления железа с пищей; (3) болезней печени (алкогольный цирроз, поздняя кожная порфирия, портокавальное шунтирование).

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) — это аутосомно-ре­цессивное заболевание, характеризующееся нарушением связывания меди, что при­водит к циррозу печени, дегенерации базальных ганглиев, зеленовато-коричневой пигментации на роговице (кольца Кайзера-Флейшера) (рис. 7-15). У большин­ства больных симптомы обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.

Рис. 7-15. Кольца Кайзера-Флейшера

Поражение печени может проявляться одним из четырех вариантов: острый гепатит, фульми­нантный (злокачественный) гепатит, хронический активный гепатит или ранний цирроз печени. Быстрое высвобождение меди из печени при злокачественном ге­патите вызывает возникновение характерной для данной патологии гемолитичес­кой анемии. Двигательные нарушения типичны и характеризуют поражение не­рвной системы при болезни Вильсона. Напротив, психические нарушения много­образны и проявляются асоциальным поведением, шизофренией, неврозами, де­менцией. При проведении лабораторных тестов определяется снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди, повышение содер­жания меди в печени при биопсии (табл. 7-8). Лечение заключается в связывании избытка меди D-пеницилламином, либо триэтилентетраминдигидрохлоридом (триентин). При злокачественном течении заболевания может быть произведена орто­топическая пересадка печени.