1.Гемоглобинопатии, их осложнения острого и хронического характера.

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ – группа насл. заб., обусл присут в эритр (Э) дефектных гемоглобинов(Hb).

О

9

сн проявл-е - гемолиз. Установл сущ-е ~ 200 аном Hb.

HbS (серп-клет анемия, СКА): в 6м полож. b- цепи вместо Glu- нейтр.Val. Облад-т ↓ раствор-ю => полимеризация=>деформация и гемолиз. Время жизни таких Э = 17 дней(N120), Hct=18-32%, ↑↑ретикулоциты. У гетерозигот = легкая гемолит анемия (А), у гомозигот – СКА с первых мес жизни + апластич кризы в возр 5-8лет, при инфекциях: анаплазия крас ростка КМ, уменьш Hct, ретикулoциты, Hb. HbF: у недонош детей, при коклюше, при СКА, талассемиях, перниц А.

HbС: в b- цепи в 6 полож.вместо Glu стоит Lys. У гомозигот: спленомегалия, микроцит А, мишеневидные Э.

HbD: у гомозигот микро-, анизо- и пойкилоцитоз, мишеневид Э.

HbЕ: мишеневид Э, микроцитоз, но эритроцитоз.

HbМ: мутантные Hb, у к-рых 2 гема пост нах-ся в ферри-форме. М.б. у гетерозигот, т.к. гомозиготность летальна. Обычно - цианоз. Hb с ↑ сродством к О2:

2.Нарушения билиарной системы. Желтухи и их виды. Гемолитические, энзимопатические, печеночные и подпеченочные (механические) желтухи.

Ж – состояние с избыточным содержанием в крови и интерстициальной жидкости компонентов желчи.

От гипербилирубинемии зависит окраска кожи и слизистых.

В норме: гем→биливердин→ непрямой билирубин (не больше 1,5мг/%)→ +альбумины→ в печени захват и диглюкуронирование →прямой билирубин → экскреция в желчевыводящие пути→ уробилиноген (частично снова в печень) и стеркобилиноген (моча и экскременты).

Желтухи:

1)Печеночные. Паренхиматозные. Инфекционные и неинфекц. (гепатотокс.вещ-ва) причины.

Стадии: преджелтушная (повреждение мембран гепетоцитов - ферментемия, гиперкалиемия, уробилиногенемия и –урия);

желтушная (наруш. однонаправл. транспорта билирубина–выход в кровь прямого билирубина и экскреция его с мочой, выход в кровь компонентов желчи - холемия);

третья стадия (наруш. конъюгации билирубина→↑непрямого билируб. в кр., ↓стеркобилиногена и уробилиногена, ↑повреждений печени →холемия, ферментемия, прогрессир. печеночной недостаточности до комы.

Кожа шафранного цвета с красноватым оттенком.

Энзимопатические – наруш. глюкуронирования билирубина.

Первичные (генные дефекты ферментов) и вторичные (интоксикация, инфекции).

Проявления: синдром Жильбера (наруш. трансп. билируб.+альбумин),

синдром Криглера-Найяра (↑содержания неконъюгир. билирубина в крови, ↓стеркобилиногена в моче, кале, крови, билирубиновая энцефалопатия),

синдром Ротора, синдром Дабина-Джонсона (↑конъюгир. и неконъюгир. билирубина в кр., желудочно-кишечные расстройства).

2)Внепеченочные. Гемолитические (надпеченочные).

Причины: гемолиз эритроцитов в костном мозге, внутри- и внесосудистый, образ. избытка неконъюгир. билирубина при инфаркте органов, скоплении крови в тканях и полостях, синтез его в печени и костном мозге.

Проявления: анемия, гемоглобинурия, уробилиногенемия и –урия, ↑стеркобилина в крови, моче, кале. Лимонно-желтый цвет кожи, зуда нет.

3)Механические (подпеченочные).

Причины: наруш. выведения желчи→ ↑давления в желчных капиллярах и путях→ ↑проницаемости и разрывы→ холемия и ахолия.

Проявления: ↑конъюгированного билирубина в крови и моче (темный цвет), гиперхолестеринемия, зуд кожи (раздражение желч.кисл.), брадикардия и артериальная гипотензия (влияние желч.кисл.), ахолия – наруш. пищеварения, стеаторея, дисбактериохз, кишечная аутоинфекция и интоксикация (нет защитного действия желчи), полигиповитаминоз, обесцвеченный кал. Кожа желто-зеленого до темно-оливкового цвета.