1.Талассемии. Определение, классификация, патофизиология проявлений.

Талассемии: делеция гена, ответств за синтез a- или b-цепей Hb. b-таласс: мут в локусе b-глобина в 11 хром., в завис-ти от тяжести мут выдел-т разл формы таласс.

Осн. хар-ки: микроцитоз, гипохромия, гемолиз в рез-те образ-я a-тетрамеров, ктр нераств-мы и активир-т ретикуло-эндотел сист => гемолиз. Полное отсутствие b-цепей: большая таласс, А.Кули (тяж гемолиз, неэфф Э/поэз, завис-ть от гемотрансфузии, аномалии скелета,гепатоспленомегалия). Нет 1 b-цепи: промежут таласс.(значит анемия, но гемотрасфузия не нужна). Мягкая мут по 1 хром. из 11 пары-малая таласс(бессимпт микроцитоз, гипохромия).

a-таласс: возможны мут по 4 генам в 16 хром; гораздо легче, чем b-таласс, т.к.:

7

1) адекватное образ-е a-цепей до тех пор, пока не повреждены 3 гена из 4-х;

2) агрегаты из b-цепей более раствор-мы => гемолиз сущ-но слабее. Утрата 3-х a-Hb цепей => Hb(ум.ан. и гемолиз).Утрата 4-х генов- тяж.а,водянка,внутриутр.смерть.

2.Нарушения функций надпочечников, патофизиологические причины развития болезни Иценко-Кушинга, адреногенитальный синдром.

Надпоч. форма синдрома Иц-Куш : резко сниж. секр-я АКТГ, нет гиперпигментации. Связана с опух коры. надпоч. Возм. в рез-те гипоталамо-гипофизарн. или эктопич. секр-я АКТГ.

Гиперф-ия копы надпоч.: клубочек зоны (альдостер) -> первичн. Гиперальдостеронизм (синдр. Кона), часо сточет с др. эндокр. Патолог.

Гипоф-ия коры надп.: Аддисонова болезнь затрагив-т все зоны коры надпоч.->секр-ия глюко- и минералокортик., анлрогенов СИНЖЕНА -> повышен. Секр-ия АКТГ. Если преоблад. Нарушения минер. Ф-ии, то наруш. водно-солев обмен. Кона иАддисона чаще имеют аутоиммунную природу, но м.б. из-за туберкулеза коры надпоч. Опухоли различ типов к-ток: изолир повыш-е секреции горм. Кортикоэстромы- повыш синтез эстрог. Мозг слой: феохромоцитома. Избыт Адр. Характер секреции-приступообраз. Синдром кажущегося избытка минер/корт: инпктивир мутация ферм

11бетаоксистероиддегидрогеназы=> глюкокорт д-ют как минер. (11кетоглюкокорт неактивны, не связ-ся с рец альдостер (защита), 11-окси – активны. Инакт мут ферм=> альдостер рец теряют защиту, глюкокорт оказ сильн минер эф-т).

3.Нейрогенная, миогенная и мембранная теории патогенеза первичной артериальной гипертензии.

Эссенц АГ = 80-95% всех АГ. Осн факторы развития Iичн АГ = наследственность (спец гены), Ψэмоц возб-ть (стойкое ­ АД в ответ на стресс), хар-р питания(рыба-min. риск, соль-max). Нейрогенная теория Дикенсона: чз симпато-адреналовую сист. При стрессе развив-ся недостаток кр/снабж-я гол мозга и гипоксия RVLMЮ­АД. Выяснилось, что при АГ АД в гол мозге не ­Юнесостоятельность теории. Миогенная теория Бьйорна-Фолкова: частые эпизоды ­АД при бодрствовании Ю изм-е стенок только крупных сосудов(­ толщины, гипертрофия ГМК)Ю­ ОПС. Когда стенка сосуда гипертрофирована, лечить трудно. Иногда: гипертрофия ГМК сочет-ся с расшир-м просвета сосудов, но тогда происходит разрежение сосуд сети. Мембранная теория Постнова и Орлова: наиб прогрессивная. При АГ активир-ся Na/H обменник, Na/K/2Cl котранспорт, вход Na по амилорид-чувствит каналамЮ­ОЦКЮ­АД. Для поддержания N гемостаза у гипертоников появл-ся дигиталис life-factor (оубаино-подобный): Ї Na-K обменника в ГМКЮ­CaЮ­сократимость ГМК, сдвиг рН в сторону алкалоза Ю стимул роста и гипертрофии ГМК.