Талассемии

Характеризуются снижением синтеза, либо полным отсутствием нормальных цепей HB. В основе – генетическая аномалия: полная делеция либо мутации генов., распол. на 11 и 16-й хр.

Распространенность: в регионах, эндемичных по малярии, Ю Китай, страны Ю-В Азии, Средиземноморья, Турция, Индия, Иран.

В зависимости от типа цепей H синтез которой нарушается, выделяют АЛЬФА-Т и БЕТА-Т.

Альфа-т.

Существуют различные виды аномалий альфа-цепей, в соответствии с которыми выделяют 4 клинические формы :

• Внутриутробная водянка (отсутствие всех 4-х генов альфа цепей- HB-БАРТА). Смерть- сразу после рождения от РДСН.

• Гемоглобинопатия Н—выявляется в течение первого года жизни (анемия, желтуха, спленомегалия, гепатомегалия, нарушения скелета, СВЯЗАННЫЕ С ГИПЕРПЛАЗИЕЙ ЭРИТРОНА.

• Известны случаи приобретенной ГН при миелопролиферативных заболеваниях у пожилых.

Малая Т

Клинических признаков почти нет. В крови: микроцитарная гипохромная анемия при нормальном содержании железа и изменения структуры HB.

Подтверждение диагноза - молекулярно-генетическими методами.

Бессимптомное носительство-диагностика на мол-ген. уровне при обнаружении у новорожденных с отягощенным анамнезом 1-2% HB Барта.

Бета-т.

В России встречается среди коренного населения Северного Кавказа, но и у славянского населения. Мутации гена HB характеризуются изменением его функциональной активности, при этом синтез бета-цепей либо отсутствует, либо снижается.

Формы

Большая Т

Критерии:

• тяжелая ГА,

• спленомегалия,

• инфекционные осложнения,

• нарушения формирования скелета.

Средняя продолжительность жизни -20 лет

Выявляется к концу первого года жизни.

• Анемия до30-50 г/л, морфологические изменения Э, спленомегалия. Изменения скелета вследствие нарушения костного метаболизма на фоне увеличения эритропоэтическеой активности в костной ткани.: деменерализация, остеопения, остановка зон роста. (кисти, стопы, квадратный череп, гипертрофия нижней челюсти, уплощенная переносица, выпячивание зубов верхней челюсти., патологические перломы.

• Нарушения полового развития из-за анемии,

• Рецидивирующий асептический перикардит в связи с отложением железа, гемосидероз миокарда с развитием ХСН, (5 -: летний возраст), Гепатомегалия, холелитиаз.

Прогноз: без лечения смерть в первые 5 лет жизни, при проведении гемотрансфузионной терапии-до 25 лет доживают 25%, 74% умирают в 16-17 лет, чаще всего от прогрессирующей СН.

ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ КРОВЬ :

• Тяжелая гипохромная анемия, ретиулоцитоз, умеренный лейкоцитоз, анизоцитоз, мишеневидные Э.

• КМ - резкое раздражение эритроидного ростка и увеличение сидеробластов.

• Повышенная осмотическая стойкость Э.

БИОХИМИЯ: признаки гемолиза, повышение железа. Электрофорез HB

- повышение F и снижение А гемоглобина..

Промежуточная Т.-все симптомы менее выражены.

Малая Т-диагноз устанавливается при целенаправленном обследовании лиц в семьях с высоким риском заболевания.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ:

Микро, анизо и -пойкилоцитоз, гипохромия, мишеневидные Э. ОСМОТИЧЕСКАЯ СТОЙКОСТЬ Э ПОВЫШЕНА.

Минимальная Т.- генетические нарушения присутствуют. Но не влияют на клинику и морфологию э

ЛЕЧЕНИЕ Т.

Гемотртансфузии

Спленэктомия

Предотвращение токсического действия железа (десферал при уровне ферритина 1000 нг/мл.). Препараты железа- противопоказаны.

Трансплантация аллогенного КМ или клеток периферической крови..