Клинические признаки гемолиза

При ГА выделяют два основных синдрома:

• анемический

  • утомляемость,

  • слабость,

  • одышка,

  • сердцебиение и др.);

• гемолитический:

  • желтушность

  • потемнение мочи

  • спленомегалия (чаще при врожденных ГА);

При наследственные ГА у многих пациентов выявляются признаки :

• дефекты развития : башенный череп, готическое небо, микрофтальмия (узкие глазные щели), укорочение мизинцев,

• холелитиаз;

• язвы на голенях ( наследственный микросфероцитоз, серповидноклеточная А).

КЛИНИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ ПРИ ГА

• снижение уровня Э, HB, HT ( в зависимости от тяжести);

• А-нормохромная, реже-гиперхромная.;

• ретикулоцитоз- обязательный признак (особенно высокий при кризах);

• при гемолитических кризах: лейкоцитоз со сдвигом влево, появление нормоцитов в периф. крови (ядерных Э);

• лейкоциты и тромбоциты чаще в норме, возможно снижение (ПНГ);

• анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия, иногда-тельца Жоли и кольца Кебота (остатки ядерных облочек), базофильная пунктация;

• микросфероцитоз, стоматоцитоз, овадоцитоз, мишеневидные, серповидно-клеточные - при соответствующих видах ГА

АНАЛИЗ МОЧИ ПРИ ГА:

• повышение билирубина

• при внутрисосудистом гемолизе - гемосидерин, реже гемоглобин;

БИОХИМИЯ КРОВИ ПРИ ГА:

• повышение непрямого билирубина;

• повышение ЛДГ;

• снижение гаптоглобина.

МИЕЛОГРАММА ПРИ ГА

• повышение миелокариоцитов (ядерных клеток КМ) и выраженная гиперплазия эритроидного ростка;

• снижение лейкоэритробластического соотношении до 1:1,1:2 (норма 3:1, 4:1);

• ускорение созревания нормобластов (нормоцитов).

• увеличение количества митозов;

• эритропоэз нормобластический (иногда с элементами мегалобластического из-за дефицита фолиевой к-ты)

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ Э

Развитие А обычно наблюдается при жизни менее 15 суток, до предела 20 суток гемолиз компенсирован и анемия отсутствует.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГА (НГА)

НГА, связанные с нарушением структуры мембраны Э.

ГА связаны с нарушением структуры белков ( микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз) и др.) или липидов мембраны Э (акантоцитоз).

Наследственный микросфероцитоз (б. Минковского – Шоффара)

Патогенез

Качественные и количественные дефекты спектрина, дефицит спектрина и анкирина, дефицит других белков мембраны приводят к нестабильности цитоскелета мембраны Э и частичной утрате мембранных фосфолипидов. В результате потери части мембраны площадь поверхности Э уменьшается, клетка трансформируется в микросфероцит, нарушается метаболизм, уменьшается способность к деформации. При прохождении через селезенку Э могут попадать в межсинусовые пространства, где в связи с низкой концентрацией глюкозы и холестерина еще больше набухают, а при прохождении через узкое сосудистое русло пульпы повреждаются и теряют часть мембраны. В результате прогрессирующих изменений при прохождении повторном через межсосудистые пространства микросферолциты разрушаются макрофагами селезенки.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

СИНДРОМЫ

Главные:

• анемия;

• желтуха;

• спленомегалия.

Более редкие

• возможно малосимптомное течение, врожденные дефекты развития (при манифистации в детском возрасте- более желтушны, чем больны»

• гепатомегалия, чаще связана с холелитиазом

Осложнения:

• гемолитический криз

• апластический криз

• трофические язвы голени- редкое осложнение

Лабораторные и инструментальные данные (описаны в общей части).

• осмотическая резистетность Э- снижение со сдвигом влево: гемолиз начинается при концентрации, близкой к физ р-ру.

• характерен спонтанный лизис Э после инкубации в течение 2-х суток;

• проба Кумбса (-)

• продолжительность жизни Э - 15-20 суток.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

• Начало заболевания в детском или юношеском возрасте

• Клинические критерии включают анемию (не всегда), интермиттирующую желтуху, спленомегалию;

• В периферической крови: нормальный или умеренно сниженный уровень гемоглобина, ретикулоцитоз, микросфероцитоз;

• Повышение свободного билирубина сыворотки;

• Резкое снижение осмотической стойкости Э;

ЛЕЧЕНИЕ

• Наблюдение при компенсированном гемолизе,

• Холецистэктомия при необходимости.

• Спленэктомия при субкомпенсированном гемолизе и гемолитических кризах, после удаления селезенки резко возрастает опасность сепсиса.