Глава 8

ЗАДАЧИ НА ПОВТОРЕНИЕ:

Задача 2.112. Известно, что IX фактор свертываемости крови является по природе белком, состоящим из 415 аминокислот.

Сколько нуклеотидов входит в состав экзонов гена данного белка? В какой хромосоме локализован данный структурный ген? Как называется болезнь, причиной которой является мутация данного гена?

Задача 2.113. Двое молодых людей решили вступить в брак. Однако в обеих семьях были больные наследственными заболеваниями, поэтому будущие супруги решили обратиться в медико-генетическую консультацию. Из опроса врача и дальнейшего обследования стало известно, что отец девушки страдал фенилкетонурией и в детстве находился на строгой диете, а в семье юноши и по линии отца, и по линии матери были больные талассемией. Фенилкетонурия и талассемия наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Определите вероятность рождения больных детей у этой пары родителей и дайте практические рекомендации.

Задача 2.114. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группы крови по системе АВ0, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуется по доминантному типу.

1) Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествующих поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей был унаследован от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака.

2) Муж гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Жена имеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а по резус фактору и эллиптоцитозу – гетерозготна. Ее мать была резус-положительной и с эллиптоцитозом.

Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Задача 2.115. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцепленно с Х хромосомой, расстояние между генами 9,8 морганид. Женщина, мать которой была дальтоником, а отец - гемофиликом, вступила в брак со здоровым мужчиной.

Определите вероятность рождения в этой семье детей с двумя аномалиями одновременно.

Задача 2.116. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, расположенные в Х хромосоме, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

1) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

2) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Задача 2.117. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.

Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

Задача 2.118. К врачу-дерматологу обратилась женщина по поводу здоровья своего ребенка. У мальчика 7 лет при осмотре врач обнаружил грубую, шершавую на ощупь и пигментированную кожу, особенно огрубела кожа на открытых частях тела. Врач поставил диагноз ихтиоз. Он заподозрил наследственный характер этого заболевания и направил мальчика на медико-генетическое консультирование. Врач-генетик из опроса родителей выяснил, что в семье мужа больных ихтиозом не было, а в семье жены ихтиозом страдал ее дед. Сами родители и все остальные родственники здоровы.

Определите тип наследования этой формы ихтиоза и вероятность рождения здоровых детей в этой семье

Задача 2.119. В США ВИЧ-инфицированные женщины имеют право на лечение от бесплодия и искусственное оплодотворение. Прием ВИЧ-положительными женщинами современных антиретровирусных препаратов во время беременности и родов, кесарево сечение и проведение антивирусной терапии новорожденному снижает риск ВИЧ-инфицирования ребенка до 2%. ВИЧ-инфицированная женщина, отец которой был болен гемофилией, решила провести искусственное оплодотворение.

Определите риск рождения у нее ВИЧ-инфицированного ребенка, больного гемофилией.

Задача 2.120. В материалах Международного генетического конгресса приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз – 0,4; гиперхолистеринемия – 2,0; ахондроплазия – 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса – 0,04; цистинурия – 0,06; цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

Задача 2.121. По данным ряда авторов приводятся следующие частоты групп крови в популяциях европейцев: I – 0,33; II – 0,36; III - 0,23; IV – 0,08.

Вычислите частоты генов, определяющие группы крови в системе АВ0, в данной популяции.

Задача 2.122. Лена и Катя - родные сестры, они, как и их родители, страдают ночной слепотой. В семье есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Лена и Катя вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Лены было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Кати – два сына и дочь с нормальным зрением и еще сын, страдающий ночной слепотой.

1). Определите генотипы Лены и Кати, их родителей и всех детей.

2). Какова вероятность появления у Лены и Кати внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

Задача 2.123. Пробанд здоров. Отец пробанда болен буллезным эпидермолизом. Мать и ее родственники здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын, у третьего – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка – здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.