Глава 7 популяционная генетика

1. Типовые задачи и эталоны их решения

Задача. В панмиксной популяции численностью 280000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите: генные частоты аллелей А и а; генотипическую частоту гетерозигот - носителей патологического гена; генетическую структуру популяции.

Эталон решения. В условии задачи даны значения величины q², которая представляет собой частоту лиц с генотипом аа (7 человек из 280000). Следовательно:

Зная величину q²_, можно путем извлечения квадратного корня установить частоту рецессивного аллеля а:

Так как р + q = 1, то р = 1- q =

Зная значения q и р, можно по формуле 2рq определить частоту встречаемости гетерозигот Аа:

- число, близкое к единице.

Определив частоту встречаемости гетерозигот, мы можем рассчитать абсолютное число особей в популяции с этим генотипом:

человек.

Для установления генетической структуры популяции остается определить значение р², то есть частоту встречаемости доминантных гомозигот АА.

человек

7.2. Задачи для самостоятельного решения

Задача 2.101. В европейских человеческих популяциях резус-положительная кровь встречается у 85% населения, а резус-отрицательная - 15%.

Определите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 2.102. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы с частотой 0,00005.

Установите генные частоты аллелей А и а; частоты генотипов АА и Аа в популяциях.

Задача 2.103. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000.

Вычислите долю гетерозигот в популяции.

Задача 2.104. Выделение -аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. «Экскреторы» встречаются среди белого населения США в 10% случаев, негров - 30%, китайцев и японцев-40% случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

Задача 2.105. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену в данной популяции.

Задача 2.106. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 2.107. Наследственная метгемоглобинемия - аутосомно-рецессивный признак – встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Задача 2.108. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 2.109. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомно-рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. Частота рождения больных детей в больших популяциях составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Задача 2.110. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному развитию речи. Наследование - аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она приблизительно равна 2 : 10 000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

Задача 2.111. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ – 11 163, МN – 15 267, NN – 5134. Определите частоту генов М и N среди изученного населения.