5. Функциональная классификация генов

В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены.

По своему функциональному назначению гены могут быть разделены на две группы. Первая группа представлена генами, кодирующими белки; вторая группа — генами, контролирующими синтез РНК.

Среди генов, кодирующих белки, различают:

— гены «домашнего хозяйства», продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток;

— гены терминальной дифференцировки, т. е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток;

— гены траскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих структурных генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.

6. Генетика пола, сцепленное с полом наследование.

Хромосомный механизм определения пола. В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женских особей содержатся две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать XX. В клетках мужских особей половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается X, а другая Y. Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы XX, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и Y. При формировании половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и X- хромосома. У мужчин образуются два вида сперматозоидов в соотношении 1:1 – 22 аутосомы и Х- или 22 аутосомы и Y-хромосома. Если при оплодотворении в яйцеклетку проникнет сперматозоид, содержащий Х- хромосому, появится зародыш женского пола, а если сперматозоид, содержащий Y-хромосому, – образуется зародыш мужского пола. Таким образом, определение пола у человека, других млекопитающих, дрозофилл, зависит от наличия или отсутствия Y-хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. Противоположная картина наблюдается у птиц и многих рыб: XY – набор половых хромосом самок, а XX – самцов. У некоторых насекомых, например, пчел, самки имеют XX-хромосомы, а у самцов только одна половая хромосома X, а парная ей отсутствует. Следовательно, в мире животных хромосомное определение пола может различаться.

Наследование сцепленное с полом. Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.