12.Аномалии и пороки развития. Классификация пороков развития. Критические периоды развития.

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками. Существуют 3 основных типа врождённых пороков: Врождённые физические аномалии Врожденные ошибки метаболизма Другие генетические дефекты

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития: - легко-корригируемые;

несовместимые с жизнью;

совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её. 

Критические Периоды - это периоды эмбрионального развития во время которого вводятся в действия новые большие объёмы генетической информации . Периоды. • Прогенез  • Оплодотворение  • Имплантация  • Развитие основных органов и формирование плаценты ( 3 – 8 неделя )  • Рост головного мозга ( 15 – 20 неделя )  • Формирование основных функциональных систем – дифференцировка полового аппарата ( 20 – 24 неделя )  • Рождение ( Критический Период )  • Первый Год Жизни ( Критический Период ) • Полная адаптация  • Период полового созревания.

Генетика

1.Понятие о наследственности и изменчивости, их взаимосвязь. Ген (структура, функции), генотип, геном, фенотип.

Наследственность – это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т.е. воспроизводить себе подобных. Наследственность – неотъемлемое свойство живой материи. Она обусловлена относительной стабильностью (т.е. постоянством строения) молекул ДНК. Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Ненаследственная, или модификационная, и наследственная (мутационная и комбинативная) изменчивость. Примеры ненаследственной изменчивости: увеличение массы человека при обильном питании и малоподвижном образе жизни, появление загара; цветок сирени с пятью лепестками.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, процессов жизнедеятельности организма. Генотип — совокупность генов в организме. Формирование фенотипа под влиянием генотипа и условий среды. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Модификационная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа.

Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Изменения возникают только при мутациях, которые наблюдаются редко. Однако проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависят от условий среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в определенных условиях существования.Ген представляет собой участок молекулы ДНК, определяющий наследование того или иного признака. Так как молекулы ДНК в процессе деления скручиваются в хромосомы, то можно сказать, что ген – это участок хромосомы.

Геном. Это набор генов в ДНК человека. Совсем недавно он был расшифрован. Геном состоит из 3-х с лишним миллиардов нуклеотидов. Теоретически каждая такая "буква" способна влиять на процесс построения отдельных частей тела и функцию какой-либо клетки. Однако последние исследования компании "Celera Genomics" показали, что фактически лишь сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов оказываются действительно значимыми. До сих пор ученые предполагали наличие у человека до 140 тыс. таких сочетаний /генов/, но реально у нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию обо всех частях нашего тела и их функции.