9. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей. Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Наследование групп крови. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно- кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV). Наследование резус-фактора. Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd. Резус конфликт. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус- отрицательная кровь, а у плода резус- положительная. Во время беременности резус- фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

10. Мутагенез. Антимутагенные механизмы.

Мутагенез. Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Выделяют спонтанный (возникающий в естественных условиях окружающей среды без четко регистрируемых внешних воздействий) и индуцированный (в результате искусственных воздействий) мутагенез. Одним из факторов спонтанного мутагенеза являются химические соединения, естественно образующиеся в организме как промежуточные продукты обмена веществ. Ведущей причиной спонтанного мутагенеза считаются ошибки ферментов, взаимодействующих с ДНК при размножении клеток, устранении повреждений ДНК или в процессе обмена генами. В настоящее время различают три группы мутагенных факторов: физические, химические и биологические. Физическими мутагенами называются физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации. К ним относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и другие), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры. Источники излучения – солнечный свет, ртутные лампы, рентгеновское излучение, радиоактивные элементы. Химические мутагены – химические вещества, способные вызывать мутации. К химическим мутагенам относятся многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, производные акридина, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК или РНК), алкалоиды и многие другие. К биологическим факторам мутагенеза относят старение, иммунные, нейроэндокринные конфликты в организме, а также последствия воздействия на организм факторов инфекционной природы. При этом виде мутагенеза возникновение изменений происходит опосредованно.

Антимутагены. (от анти... и мутагены), факторы, снижающие частоту мутаций. К антимутагенам, поддерживающим определённый уровень спонтанных мутаций, относят ферментные системы, осуществляющие исправление (репарацию) генетического материала, а также естественные метаболиты клетки, препятствующие действию внутренних мутагенов (например, каталаза разрушает перекись водорода, обладающую мутагенным эффектом). Мутагенный эффект может быть также снижен различных физическими факторами, такими, как видимый свет (фотореактивация) или низкая температура. Для химических мутагенов обнаружены специфические отношения мутаген - антимутаген. Так, мутагенный эффект аналогов пуриновых оснований снимают пуриновые рибозиды, но не пиримидиновые рибозиды.

Теория эволюции