6. Ензимопатіі вуглеводного обміну, ферменти вуглеводного обміну

в ензим-діагностиці

Вони об’єднують групу спадкових хвороб, в основі яких лежать порушен­ня діяльності ферментів, що каталізують розпад глікогену. Відомо, що гліко­генози і глікоген в значній кількості накопичуються в печінці і м'язах і шляхи розпаду їх різні. Так в печінці глікоген розпадається, в основному, до вільної глюкози, що поступає в кров . Проходить це під дією ферменту глюкозо-6-фосфатази, що знаходиться в печінці. В м'язах розпад глікогену йде до утворення лактату і супроводжується накопиченням енергії у виді АТФ, що необхідний для м’язового скорочення.

Другим типом глікогенозу є вроджена недостатність фосфорилази в печін­ці. В результаті цієї патології, по-перше, гальмується розпад глікогену до глю­кози, яка не поступає в кров і розвивається гіпоглікемія з її симптомами. По-друге, має місце гіперліпемія - високий вміст в крові ліпідів, що проявляється ожирінням печінки.

Недостатність фосфорилази в скелетних м'язах приводить до того, що глі­коген в них розщеплюється і при постійному синтезі накопичується.

В результаті зниження продукції АТФ відмічається м'язова слабкість, болі, судоми при фізичній роботі.

Вроджена відсутність фосфорилази і глюкозо-6-фосфотази в печінці приво­дить до недостатності вільної глюкози (гіпоглікемія), підвищеного розпаду жи­рів, накопиченню жирних кислот, холестерину і ліпопротеідів в крові. В печінці накопичується глюкозо-6-фосфат, який розпадається з утворенням лактату та пірувату. Викид їх в кров приводить до здвигу рН в кислу сторону і розвива­ється ацидоз.

7. Методи дослідження вуглеводного обміну.

Для оцінки стану вуглеводного обміну в нормі і при патології визначають концентрацію різних речовин, що приймають участь в обміні. До них відносяться моносахариди, піруват, лактат, кетонові та ацетонові тіла і різні

ферменти, що каталізують метаболізм вуглеводів.

Серед названих сполук найбільше місце має глюкоза.

Для визначення вмісту глюкози в крові рекомендовані ортотолуідиновий, глюкозооксидазний методи і метод Хагердона-Йенсена.

Для оцінки стану обміну вуглеводів, особливо секреторної здатності ост-ровків Лангергансу, що виробляють інсулін, широко використовують функціо­нальну пробу толерантості до глюкози - глюкозотолерантний тест (ГТТ). Цей тест часто називають цукровим навантаженням, або побудовою цукрових кривих. Суть цього методу полягає в тому, що у відповідь на цукрове навантаження (прийом глюкози) і надлишкове надходження глюкози в кров, посилюється синтез інсуліну, який знижує рівень глюкози в крові до норми на протязі 2-3 годин. В тому випадку, якщо гіперглікемія знижується повільно, вважають, що інсулін виробляється недостатньо і говорять про зниження толерантності до глюкози. Існують два види цукрового навантаження: однократний і двохкратний прийом глю­кози. Частіше використовують однократний з дачею глюкози у кількості 50 г на 200-250 мл води. Проба проводиться наступним чином: у обстежуваного натще беруть кров з пальця і визначають вміст глюкози, після чого дається цукрове навантаження. Потім через 30 хв. на протязі 2-3 годин визначають глюкозу в крові. У хворих панкреатитом застосовують внутрішньовенне введення.

У здорової людини на протязі першої години рівень глюкози досягає максимуму, але не перевищує нирковий поріг. Потім наступає зниження кількості глюкози в крові, яке до кінця другої години досягає відповідного рівня і навіть стає декілька нижчим. До третьої години вміст глюкози в крові відновлюється до норми.

У хворих цукровим діабетом відмічається підвищення початкового рівня глюкози і висока гіперглікемія (вище 8 ммоль/л) уже через годину після цукрового навантаження. Рівень глюкози залишається високим (вище 6 ммоль/л) на протязі всієї другої години і до кінця дослідження (через 3 години) не повертається до початкового рівня. Відмічається і глюкозурія. При повторному цукровому навантаженні, яке дається через годину і в тій же дозі, у здорової людини пік гіперглікемії повинен бути менший або взагалі відсутній.

Серед інших показників вуглеводного обміну в клінічних умовах визнача­ють лактат і ЛДГ для оцінки забезпеченості киснем, їх рівень зростає при фізич­них навантаженнях, пневмоніях, токсикозах, хворобах серця.

Контрольні питання до теми

1. Яким перетворенням піддаються вуглеводи в шлунково-кишковому тракті?

2. Виберіть правильні відповіді:

1) Перетравлення вуглеводів найбільш інтенсивно відбувається:

а) в ротовій порожнині;

б) в кишечнику;

в) в шлунку.

2) Вуглеводи в травному каналі розпадаються під дією:

а) ліпази;

б) амілази;

в) пепсину

3. Які основні шляхи розпаду глюкози в клітинах?

4. Дайте визначення поняттям "гліколіз", "глікогеноліз".

5. Які процеси відбувається при розпаді глюкози анаеробним шляхом?

6. Напишіть словами речовини, що утворюються під час анаеробного розпаду глюкози.

7. Які етапи умовно виділяються при аеробному дихотомічному розпаді глюкози?

8. Яке значення має пентозний цикл окислення глюкози?

9. Які основні фактори регулюють обмін вуглеводів?

10. Як впливає інсулін на обмін глюкози?

11. Як діють контрінсулярні гормони? Яка їх роль в підтримці нормального рівня глюкози в крові?

12. Як діють на обмін глюкози адреналін і глюкагон?

13. Який вплив глюкокортикоїдів на регуляцію рівня глюкози в крові?

14. Які гормони знижують рівень глюкози в крові:

а) адреналін;

б) інсулін;

в) глюкокортикоїди.

15. Які гормони підвищують рівень глюкози в крові:

а) глюкагон;

б) глюкокортикоїди;

в) адреналін;

г) статеві гормони.

16. Чому рівень глюкози в крові являється основним показником обміну вугле­водів в організмі?

17. Яку участь приймає печінка у вуглеводному обміні?

18. Назвіть спадкові захворювання обміну вуглеводів та вкажіть їх причини.

19. Яке діагностичне значення має проведення ТТГ?