1. Ваш диагноз, обоснование.

2. Какое исследование необходимо для уточнения диагноза и назначения патогенетического лечения?

3. Каков патогенез симптомов интоксикации (похудения, лихорадки), увеличения селезенки, печени, поражение костного мозга, костей при этом заболевании?

4. Принципы лечения.

Ответ к задаче №16/гем

1. Болезнь Гоше, I тип, хроническое течение. Обоснование - поражение органов кроветворения (гепатомегалия, спленомегалия, лимфоаденопатия, панцитопения в периферической крови, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, тканях удаленной селезенки), дебют заболевания в детском возрасте, отсутствие неврологических проявлений.

2. Исследование в лейкоцитах крови активности кислой β-глюкоцереброзидазы (β-Д-глюкозидаза).

3. Механическое замещение и нарушение нормальной структуры тканей клетками Гоше, а также продукцией активированными макрофагами провоспалительных цитокинов (IL-1, 6, TNF-альфа), цитотоксических медиаторов (активные формы кислорода) и прокоагулянтов (тромбопластин).

4. Заместительная терапия рекомбинантными формами фермента β-глюкоцереброзидазы (церезим), спленэктомия, паллиативное облучение деструкций костей для купирования оссалгий, при тяжелом течении и неэффективности лечения – трансплантация костного мозга.

Задача №17/гем

Пациентка М.,72 лет обратилась в поликлинику к участковому терапевту с жалобами на постоянную интенсивную ноющую боль в поясничном отделе позвоночника, без иррадиации, усиливающуюся при резких движениях и в положении сидя. Также беспокоит выраженная общая слабость, периодическая потливость. Повышения температуры тела не бывает.

Впервые данные симптомы отметила месяц назад. За это время болевой синдром приобретал более интенсивный характер. Дважды вызывала бригаду скорой медицинской помощи, но оказанная медицинская помощь анальгетиками не приносила облегчения. Самостоятельно принимала баралгин, найз, ортофен, натирания мазью «Диклофенак», что также не улучшало самочувствие и послужило поводом для визита к врачу.

Объективно: общее состояние удовлетворительное. Конституция гиперстеническая. Кожные покровы бледные, умеренной влажности, чистые. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника, при пальпации паравертебральных точек этого отдела - резкая болезненность. Язык у корня обложен беловатым налетом, влажный. Отеков нет. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, приглушен 1 тон. Пульс = 76 в минуту, удовлетворительных качеств. АД - 130/80 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги, безболезненная. Селезенка не пальпируется. Симптом сотрясения отрицателен с обеих сторон.

Полный анализ крови -гемоглобин - 88 г/л, эритроциты - 2,64×10¹²/л, лейкоциты - 6,48×10⁹/л, тромбоциты - 199×10⁹/л, СОЭ - 74 мм/ч, лейкоцитарная формула: эозинофилы - 3%, нейтр.миелоциты — 1%,нейтрофилы сегменто-ядерные 62%, лимфоциты – 2%, моноциты – 5%.

Биохимический анализ крови: общий белок - 95 г/л, мочевая кислота - 362,6 ммоль/л, креатинин - 0,087 ммоль/л, АЛТ - 10 ед/л, ACT - 22 ед/л, ЛДГ - 0, СРБ - 0, кальций -3,4 ммоль/л.

Полный анализ мочи: удельный вес - 1010, белок -3,1 г/л, лейкоциты -10 -15 в п/зр. Суточный диурез 1,2 л.

Рентгенография поясничного отдела позвоночника: множественные очаги деструкции в телах позвонков L3-L4-L5 диаметром 0,5 - 1см.